Vigtigste

Sklerose

Mikrocephaly hos børn: årsager, symptomer, forventet levealder

Hidtil lykkes sjældne medfødte misdannelser sjældent med effektiv behandling af moderne medicin. På grund af det faktum, at patologiske forandringer forekommer i kroppen, og de berørte organer mister deres normale struktur, selv på dannelsestrinnet, er det ikke muligt at eliminere årsagen til sygdommen. Forløbet af disse sygdomme er ekstremt uforudsigeligt, ofte fører de til livslang handicap eller død. Microcephaly er en af ​​de mest alvorlige defekter, hvor volumenet af kraniet og hjernen, der er indkapslet i det, reduceres irreversibelt..

Det er umuligt at behandle denne sygdom, så lægers handlinger er hovedsageligt rettet mod at forhindre forekomst af mikrocefali hos børn. Heldigvis er det ganske sjældent i Rusland - ikke oftere end i det første barn til 1300 nyfødte. Med henblik på tidlig påvisning af tegn på denne patologi er der udviklet effektive diagnostiske metoder. Den mest berømte af dem er en ultralyd, som enhver gravid kvinde skal gennemgå tre gange i 40 obstetriske uger (9 kalendermåneder).

Før en instrumentel undersøgelse besøger en kvinde imidlertid en fødselslæge-gynækolog, der bestemmer hendes tilstedeværelse af uheldige faktorer i løbet af graviditeten. Vi identificerer de mest almindelige årsager, der kan føre til udvikling af mikrocephali..

Hvad kan være årsagen

Mikrocephali hos nyfødte kan udvikle sig af forskellige grunde, hvoraf de fleste kan forhindres. De er opdelt i to store grupper. Den første er direkte relateret til "fejlen" i forældres genom. I dette tilfælde kan mikrocefali nedarves og kaldes ”primær”. Den anden gruppe er alle andre faktorer, der direkte / indirekte kan påvirke babyen i utero. En sygdom, der skyldes ikke-genetiske årsager, kaldes ”sekundær”.

Genetiske grunde

Tilstedeværelsen i stamtavlen til en af ​​forældrene i gentagne tilfælde af mikrocefali indikerer pålideligt tilstedeværelsen af ​​en genetisk årsag. Dette kan være en isoleret form for sygdommen (et sjældent Giacomini-Uza-Beck-Penro-syndrom), når barnet ikke har andre lidelser i kroppen, bortset fra et lille volumen af ​​kraniet og hjernen. Som regel forekommer en kompleks defekt, hvor mikrocephali er et af mange symptomer. Oftest observeres følgende syndromer:

Syndrom navnHyppighed af forekomst
ned1: 900 nyfødte
Edwards1: 5000 nyfødte
Cornelia de Lange1: 10.000 nyfødte
Retta1: 15.000 nyfødte

Det skal bemærkes, at efter 35 år øges risikoen for at få en baby med en af ​​disse syndromer med 2-3 gange.

Hvis der er nogen patologi i stamtavlen til patienter, som mikrocefali blev observeret, skal du kontakte den medicinske genetiske rådgivningstjeneste. I øjeblikket leverer staten denne service gratis til befolkningen. Sådan medicinsk behandling ydes dog kun i regionale / regionale centre..

Infektiøse årsager

Disse faktorer er den mest almindelige årsag til mikrocephali. Det skal bemærkes, at en sund kvinde, der har gennemgået tilstrækkelig præegravid forberedelse (inden befrugtningen), har en meget lille chance for at blive inficeret. Fremtidige mødre svækkes af skadelige mikroorganismer, svækkes af en kronisk sygdom eller med en nedsat immunfunktion.

"Virussen" af mikroencefali kan kaldes Cytomegalovirus (CMVI), der forekommer hos ca. 3% af gravide kvinder i Rusland. Dette er 2000-4000 tusind om året. Ifølge statistikker fra Roszdrav vil 53% af børn, der er født af dem, lide af mikrocefali.

Ud over CMVI er rollen af ​​følgende infektioner blevet påvist: toxoplasmose, HIV, Epstein-Barr, herpes. Der er god grund til at tro, at Zika-virus også er forbundet med forekomsten af ​​mikrocefali hos børn. For at diagnosticere tilstedeværelsen af ​​en virussygdom hos en kvinde / nyfødt er det nødvendigt at udføre PCR (for at finde virusets DNA) eller ELISA (for at finde antistoffer mod virussen). ELISA er tilstrækkelig til diagnose af toxoplasmose.

Giftige stoffer

Alkohol, stoffer og tobak - disse faktorer kan også udløse udviklingen af ​​mikrocefali. Listen over disse giftige stoffer kan videreføres: fordampning af maling og laker, dampe fra den kemiske industri, ingeniørolier osv. Ovenstående faktorer har en negativ indvirkning på kroppen af ​​både mænd og kvinder. Men hvis en gravid kvinde kommer i kontakt med toksiner (især i de tidlige stadier), øges risikoen for denne sygdom markant.

Det skal bemærkes, at i dette tilfælde vil mikrocephaly blive kombineret med andre defekter (syns- / hørselsnedsættelse, unormal struktur af kropsdele, patologi i ethvert organ), hvilket ofte fører til barnets død.

Hormonelle sygdomme

Sygdomme hos mor, der forstyrrer stofskiftet i ethvert stof i kroppen, påvirker altid barnet. De fører uundgåeligt til dannelse og akkumulering af giftige produkter. Da blodcirklerne hos fosteret og moren er uløseligt forbundet, passerer alle de resulterende toksiner gennem begge disse organismer..

Det er bevist, at cerebral mikrocephali er meget mere almindelig ved følgende metaboliske sygdomme:

Hvis moderen lider af en af ​​disse sygdomme, anbefales det, at det undersøges af en endokrinolog inden graviditet, der vil hjælpe med at minimere risikoen for at få en baby med mikrocefali..

I øjeblikket er de ovennævnte faktorer (eller en kombination deraf) de mest almindelige årsager til mikrocephali. De mere sjældne er: stråling, systemiske sygdomme (lupus, amyloidose, karcinomatose osv.) Og brug af medikamenter, der er farlige for fosteret. Du kan identificere dem ved at studere instruktionerne i detaljer - det angiver nødvendigvis status for FDA, som afspejler stoffets virkning på barnet. FDA - D / X kan ikke accepteres til udnævnelse af en gravid.

Symptomer på mikrocephaly

Et fald i mængden af ​​kraniet og hjernen fører som regel til symptomer på mikrocephali. Deres sværhedsgrad afhænger af sygdommens årsag, graden af ​​ændring i nervevævet og tilstedeværelsen af ​​samtidige patologier. Amerikanske forskere identificerede fire typiske varianter af symptomer, der kan observeres hos syge børn:

Klinisk type (mulighed)Typespecifikke symptomerAlmindelig årsag til udvikling
Den første
  • Mikrocephalien skrider ikke frem - hjernens størrelse forbliver konstant efter fødslen;
  • Barnets bevægelser er fuldt bevart, alle vitale funktioner er normale (vejrtrækning, hjerteaktivitet);
  • Intellektuel aktivitet er under den gennemsnitlige person. IQ, som regel, fra 50 til 60 point, hvilket svarer til moral (mild mental retardering).
Den første type er den hyppige konsekvens af eksponering for mor for giftige stoffer (alkohol, rygning og så videre)
Anden
  • Hjernevolumen reduceres irreversibelt, hvilket indikerer udviklingen af ​​mikrocefali;
  • De vigtigste kropsfunktioner (respiration og CVS) bevares;
  • Spontane muskelkramper kan forekomme. Generaliserede anfald er sjældne;
  • Immuniteten er væsentligt svækket;
  • Det mest almindelige resultat er død før 12 år..
Morens hormonelle sygdomme (diabetes, phenylketonuria osv.) Fører ofte til udviklingen af ​​denne form.
Tredje
  • Mikrocephalien skrider hurtigt frem, hvilket fører til depression af bevidstheden (barnet er konstant i en bedøvelse);
  • Krænkede vitale funktioner;
    Lemmerne er lammet helt eller delvist. Generaliserede krampeanfald forekommer konstant;
  • Det logiske resultat er døden..
Microcephaly og toxoplasmosis vira.
Fjerde
  • Faldet i hjernevolumen er individuelt (kan eller måske ikke være);
  • Som regel bevares kroppens vigtigste funktioner;
  • Lammelse og kramper er fraværende / mild;
  • Udsigterne er relativt gunstige..
Den fjerde variant af symptomer udvikler sig kun i nærvær af genetiske årsager til mikrocephali.

Det skal bemærkes, at når man undersøger fosteret og endda det nyfødte, er det umuligt at forudsige, hvilke symptomer barnet får. Typen af ​​overtrædelser bestemmes endelig af det 2. år.

Sådan bestemmes intrauterin mikrocephali

Du kan mistænke muligheden for at udvikle sygdommen ved at interviewe forældre i detaljer om deres livsstil (især om dårlige vaner og erhvervsmæssige farer) og tilstedeværelsen af ​​mikrocefali i slægtstræet. Imidlertid kan denne antagelse kun bekræftes ved hjælp af instrumentelle metoder til diagnosticering af fosteret..

Først og fremmest skal det bemærkes, at denne metode er upålidelig - den bestemmer diagnosen korrekt i kun 70% af tilfældene. Imidlertid er en ultralydundersøgelse optimal til masseundersøgelse af kvinder. Screening udføres tre gange under graviditet: 10-15 uger, 20-25 uger og 30-34 uger. Under hver af disse undersøgelser evalueres fosterets tilstand, og der drages en konklusion om graviditetens trivsel..

Hvor længe bestemmes tegn på mikrocefali? Ifølge statistikker finder kun 10% af de syge børn op til 22 ugers graviditet på ultralyd. 90% - efter den 27. uge. Sen påvisning af sygdommen tillader ikke rettidige foranstaltninger, men der er ikke noget alternativ til ultralydmetoden.

Mikrocefali af fosteret ved ultralyd manifesteres af følgende symptomer:

  • Et fald i BDP (biparietal størrelse) og måling af fronto-occipital med 2-3 gange;
  • Hovedets omkreds reduceres med 2-3 diametre;
  • Forholdet mellem hovedomkrets og maves omkreds er mindre end 2,5 (dette indeks er vejledende og er ikke angivet i ultralydsprotokollen og medicinsk historie).

For at øge pålideligheden af ​​resultaterne skal alle ovenstående tegn bruges. Ved bekræftelse på et ultralydsbillede af mikrocephali er det muligt at anvende yderligere undersøgelsesmetoder.

MR af fosteret

Denne procedure er dyr (mindst 4.000 tusind rubler), derfor er den ikke inkluderet i standarderne for medicinsk behandling. Imidlertid bekræfter billedet på MRI pålideligt tilstedeværelsen af ​​mikrocephali. I nogle tilfælde kan resultaterne være "falske negative". Dette sker, hvis undersøgelsen blev udført, før det gradvise fald i kraniet og hjernen begyndte..

Cordocentesis og amniocentesis

Disse er invasive (krænker hudens integritet) metoder, der giver dig mulighed for at bestemme fosterets kromosomsæt og tilstedeværelsen af ​​intrauterin infektion. Som regel udføres de efter ultralydbekræftelse af mikrocephali for at bestemme den mulige årsag og valget af medicinsk taktik.

Hvis der ikke er fastlagt mikrocephali hos babyen i utero, diagnosticeres den kort efter fødslen. For at gøre dette skal du bruge en direkte undersøgelse, neurosonografi (ultralyd gennem en stor fontanel eller direkte til kraniet), en klinisk og genetisk undersøgelse af blod.

Medicinsk taktik

Hvis denne sygdom diagnosticeres i utero (især i de tidlige stadier), anbefaler læger, at mor opgiver fødningens fødsel og afslutter graviditeten (har en abort). Sådanne taktikker forklares med følgende faktorer:

  • Der er ingen effektiv behandling af mikrocefali;
  • Ekstremt stor sandsynlighed for at få et handicappet barn;
  • Stor sandsynlighed for komplikationer under graviditet (eklampsi, vanskeligheder med fødsel osv.).

Det skal bemærkes, at kun moderen kan træffe den endelige beslutning om graviditetens skæbne. Lægen kan kun forklare de mulige konsekvenser af denne situation..

Behandling af et barn med mikrocefali

I dette tilfælde er lægehjælp støttende. Da det er umuligt at eliminere sygdommen, prøver lægerne at maksimere forventet levealder for mikrocefali og forbedre dens kvalitet. Til dette formål udføres følgende:

  • Træningsterapi, rehabiliteringsprogrammer "MOVE", af Tardieu G. og andre. Dette giver dig mulighed for at lære dit barn selvpleje og alle nødvendige bevægelser. På trods af det faktum, at ovenstående teknologier oprindeligt kun blev brugt til børn med cerebral parese, udvides nu anvendelsesområdet betydeligt;
  • Mekanoterapi - behandling med et kompleks af styrkende procedurer: massage, ortopædiske øvelser og gymnastik;
  • Ledende pædagogik (Pete-system) - undervisning af børn i processen med skiftevis pædagogisk træning (induktion af handling) og fysiske øvelser;
  • Fysioterapi (galvanisering, direkte strømme, magnetoterapi osv.) - effektiviteten af ​​disse metoder er ubetydelig, men de hjælper med at forbedre nervesystemets generelle tilstand ved at forbedre blodcirkulationen.

Anvendelse af farmakologiske præparater:

  • Nootropics er medikamenter, der forbedrer blodcirkulationen og ernæring af hjernen. Nødvendig for udvikling af intellektuelle funktioner hos patienter med mikrocefali og bremser sygdommens progression. Det er muligt at bruge Cerebrolysin, Piracetam osv.;
  • Angioprotectors - lægemidler, der eliminerer iltmangel i hjernen og beskytter blodkar mod ødelæggelse. Den mest almindelige: Pentoxifylline (Trental) og Actovegin;
  • Antikonvulsiva - bruges, hvis patienten har en tendens til muskel og generaliserede anfald. De kan kun ordineres af din læge. Den bedste mulighed er Diazepam;
  • B-vitaminer (især B6 og B12PP og C.

Yderligere terapi kan ordineres efter den behandlende læges skøn. Det kan omfatte beroligende midler, der stimulerer vejrtrækning / hjerteaktivitet osv..

Vejrudsigt

Forventet levealder med mikrocephali bestemmes hovedsageligt af manifestationen af ​​symptomer (en ud af fire). Den anden og tredje er de mest ugunstige, hvis babyen har et så klinisk billede - der er stor sandsynlighed for død inden for 10 år efter fødslen.

I den fjerde mulighed bestemmes prognosen individuelt. Som regel lever disse patienter i cirka 30 år, men er sjældent i stand til at tilpasse sig i samfundet. Dette øjeblik afhænger af intelligensniveauet og bestemmer patientens yderligere livskvalitet.

Den første version af det kliniske billede er den mest gunstige. I dette tilfælde vil mikrocephaly ikke have nogen signifikant effekt på forventet levealder. På trods af tilstedeværelsen af ​​mental retardering er en person i stand til at studere fra gymnasial specialuddannelse og arbejde af erhverv. Med rettidig pædagogisk tilpasning kan intelligensniveauet gendannes til gennemsnittet.

Forebyggelse af mikrocephali

Den eneste passende metode til forebyggelse er korrekt forberedelse før gravidar. Dette udtryk henviser til graviditetsplanlægning, som skal startes mindst 6 måneder fra undfangelsen. Det omfatter:

  • Udelukkelse af eksponering for toksiner (alkohol, tobak osv.). Fra begge forældre;
  • Behandling af alle eksisterende kroniske sygdomme, især urogenitale;
  • Hvis der er genetiske abnormiteter i stamtavlen - konsultation i det medicinske-genetiske center med efterfølgende kromosomdiagnose;
  • Overholdelse af en afbalanceret diæt (hvis muligt), som bør omfatte alle de nødvendige næringsstoffer (proteiner, kulhydrater, vitaminer, fedt osv.). Det er nødvendigt at udelukke / begrænse tilberedningen af ​​stegte, saltede, krydret retter.

Under forberedelse før gravid skal der udvises omhu med effektiv prævention. Optimal er udvælgelsen af ​​hormonelle lægemidler fra en fødselslæge-gynækolog.

Mikrocephaly er en sjælden, men yderst farlig defekt. Det er vanskeligt at diagnosticere in utero, på grund af hvilke forældre ikke er i stand til at afslutte graviditeten før fødslen af ​​barnet eller forberede sig på hans fødsel. Det er umuligt at helbrede denne tilstand, men det er muligt at forhindre det. Tilstrækkelig præegravid tilberedning tillader i 95% af tilfældene at forhindre eventuelle sygdomme i fosteret og gøre et sundt barn.

microcephaly

Microcephaly er en alvorlig sygdom, der forekommer ikke mere end én gang pr. 10.000 fødsler. Med medfødt mikrocefali hos børn forekommer dannelsen af ​​en kranium af en lille størrelse, ledsaget af underudvikling af hjernen, mental retardering, forskellige mentale og neurologiske abnormiteter.

I hjernen med mikrocephali er der tegn på alvorlige misdannelser: agenese af corpus callosum, makro- og mikrogyria, heterotopi og liceencephaly. Hjerner i hjernen har et fladt udseende, tertiære riller er helt fraværende. I de fleste tilfælde forbliver patienter med mikrocephali underudviklet: hjernestammen, pyramiderne i medulla oblongata, den optiske tuberkel, lillehjernen, temporale og frontale lober.

Patienter med mikrocefali har et karakteristisk udseende med et uforholdsmæssigt forhold mellem den normale kropsstørrelse og en lille underudviklet kranium. Blandt årsagerne til oligophrenia hører en betydelig procentdel netop til hjernens mikrocephali.

Typer af mikrocephaly

Mikrocephaly er opdelt i primær og sekundær.

Primær mikrocephali er en genetisk udviklingsfejl, der er dannet i de tidlige stadier af graviditeten. Denne art er som regel kombineret med andre grove abnormiteter i udviklingen af ​​hjernen - agenese af corpus callosum, aciria og andre patologier.

Sekundær mikrocephali i fosteret forekommer senere i graviditeten og dannes mod hypoxi, rus, mekanisk traume eller en intrauterin infektion (cytomegalovirus encephalitis, røde hunde, toxoplasmosis). Ved mikrocephali af sekundær type, forkalkninger, cystiske hulrum, dannes ofte blødninger i hjernevævet.

Årsager til mikrocephaly

Listen over skadelige faktorer, hvis negative indvirkning potentielt kan medføre den intrauterine forekomst af mikrocephali hos en fremtidig nyfødt, kan være vilkårlig lang.

Blandt de mulige patogene årsager til mikrocephali er virkningen af ​​stråling på den vordende mors krop, at tage medicin under graviditet, oligohydramnios under graviditet, infektionssygdomme, genetiske abnormiteter osv..

Som regel lykkes det i de fleste tilfælde forældre til et sygt barn med en diagnose af mikrocephali sjældent at fastlægge den specifikke grund til udseendet af denne patologi med intrauterin udvikling netop hos deres baby.

Symptomer på mikrocephaly

Det kliniske billede af mikrocefali er som følger:

- uforholdsmæssigt udviklet ansigts- og hjerneskalle;

- fremspringende øjenbryn;

- skrånende smal pande;

- fontanellen vokser over i den første måned i livet eller lukkes ved fødslen;

- nedsat koordination af bevægelser;

- tegn på oligofreni, mental retardering.

Mikrocephaly-behandling

Desværre består den moderne behandling af mikrocephaly hovedsageligt i symptomatisk støtte af patienten ved hjælp af medicin samt i omfattende rehabiliteringsforanstaltninger, der sigter mod at maksimere barnets tilpasning og socialisering.

Som lægemiddelterapi til behandling af mikrocephalie bruges medikamenter, der forbedrer metaboliske processer i hjernevævet - nootropil (piracetam), cerebrolysin, pyriditol, encephabol, vitaminkomplekser osv..

Video fra YouTube om artiklen:

Oplysningerne samles og leveres kun til informationsformål. Se din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarlig.!

Hej. Hjælp mig. Babyen fik diagnosen mikrocefali ved fødslen. Han er en preteen Ogre 29 cm Ogre 31 cm høj 45 cm ved fødslen. En måned senere, vægt 4000 kg, højde 49 cm, Og 33 cm, Ogr 35, alt er normalt med udvikling, holder hovedet, reagerer på lyde, han genkender sin mor ved stemme. er fontanellen allerede lukket (men både manden og hans slægtninge blev også født med lukkede fontaneller) er mikrocefali muligt? Alt er fint under udvikling.

For øvrig var babyens fødselsvægt 2500 kg

Hver person har ikke kun unikke fingeraftryk, men også sprog.

I et forsøg på at få patienten ud går læger ofte for langt. Så for eksempel en bestemt Charles Jensen i perioden fra 1954 til 1994. overlevede mere end 900 neoplasma-fjernelsesoperationer.

Ifølge statistikker øges risikoen for rygskader på mandage med 25% og risikoen for et hjerteanfald - med 33%. Vær forsigtig.

Vores nyrer kan rense tre liter blod på et minut.

En person, der tager antidepressiva i de fleste tilfælde, vil igen lide af depression. Hvis en person klarer depression alene, har han enhver chance for at glemme denne tilstand for evigt..

Forskere fra Oxford University gennemførte en række undersøgelser, hvor de kom til den konklusion, at vegetarisme kan være skadelig for den menneskelige hjerne, da det fører til et fald i dens masse. Derfor anbefaler forskere, at fisk og kød ikke udelukkes helt fra deres kost..

De fleste kvinder er i stand til at få mere glæde af at overveje deres smukke krop i spejlet end fra sex. Så kvinder stræber efter harmoni.

Den første vibrator blev opfundet i det 19. århundrede. Han arbejdede på en dampmaskine og var beregnet til at behandle kvindelig hysteri..

Mange lægemidler blev oprindeligt markedsført som stoffer. Heroin blev for eksempel oprindeligt markedsført som en hostemedicin. Og kokain blev anbefalet af læger som anæstesi og som et middel til at øge udholdenheden..

74-årige australske bosiddende James Harrison blev en bloddonor omkring 1.000 gange. Han har en sjælden blodtype, hvis antistoffer hjælper nyfødte med svær anæmi til at overleve. Således reddede australieren omkring to millioner børn.

Vægten af ​​den menneskelige hjerne er ca. 2% af den samlede kropsvægt, men den forbruger ca. 20% af det ilt, der kommer ind i blodet. Denne kendsgerning gør den menneskelige hjerne yderst modtagelig for skader forårsaget af mangel på ilt..

En uddannet person er mindre modtagelig for hjernesygdomme. Intellektuel aktivitet bidrager til dannelsen af ​​yderligere væv for at kompensere for de syge.

Ifølge en WHO-undersøgelse øger en daglig halvtimes samtale via mobiltelefon sandsynligheden for at udvikle en hjernesvulst med 40%.

Hvis du falder fra et æsel, er det mere sandsynligt, at du ruller din hals, end hvis du falder fra en hest. Bare prøv ikke at tilbagevise denne erklæring..

Når elskere kysser, mister hver af dem 6,4 kcal pr. Minut, men samtidig udveksler de næsten 300 slags forskellige bakterier.

Processen med stemmedannelse hos mennesker forekommer i vokalapparatet, hvor luftbevægelsen startes i energiafdelingen - lungerne og passerer gennem.

microcephaly

Microcephaly er en underudvikling af kraniet og hjernen, der ledsager mental retardering og neurologiske abnormiteter. Mikrocephaly er kendetegnet ved små kranietestørrelser, tidlig lukning af kraniale suturer og fontanel lukning, krampesyndrom, motorisk udviklingshæmning, intellektuel svækkelse, underudvikling eller manglende tale. Diagnose af mikrocephali er baseret på data fra antropometri, kraniografi, CT og MR af hjernen, EEG, NSG; mulig prenatal detektion af mikrocephali i fosteret. Med mikrocephalie gennemføres symptomatiske behandlinger og rehabiliteringstiltag med det formål at socialisere barnet.

ICD-10

Generel information

Microcephaly (microcephaly) er en alvorlig misdannelse af centralnervesystemet, som er baseret på et fald i hjernemasse og et fald i kraniets omkreds med mere end to til tre sigmale afvigelser sammenlignet med gennemsnitsalder og kønsindikatorer. Forskellige former for mikrocefali forekommer med en hyppighed på 1 tilfælde per 10.000 børn, i lige store andele blandt drenge og piger. Microcephaly er årsagen til oligophrenia i 10% af tilfældene. Ved fødslen overskrider hovedets omkreds i et barn med mikrocephali som regel ikke 25-27 cm (med en norm på 35-37 cm), og hjernens masse er 250 g (normalt ca. 400 g).

Årsager til mikrocephaly

I betragtning af tidspunktet og årsagerne til forekomst inden for pædiatri og pædiatrisk neurologi skelnes primær (arvelig, sand) og sekundær (syndromisk og embryopatisk) mikrocephali. Primær mikrocephali er en komponent i arvelige sygdomme med autosomalt recessivt og recessivt, kønnebundne arvstyper (Giacomini syndrom, Payne syndrom). Ægte mikrocephali tegner sig for 7-34% af alle former for patologi.

Sekundær mikrocephali bemærkes med kromosomale afvigelser, arvelige enzymer (phenylketonuria), graviditetspatologi og fødsel. Syndromisk mikrocefali forekommer i mere end 125 kromosomale abnormiteter, hvoraf den mest almindelige er Downs sygdom (trisomi på kromosom 21), Edwards syndrom (trisomi på kromosom 18), Patau syndrom (trisomi på kromosom 13), katteskrigsyndrom (monosomi 5p ) og osv.

Sekundær embryopatisk mikrocephali skyldes virkningen af ​​teratogene faktorer på fosteret og kan være et resultat af intrauterine infektioner (røde hunde, cytomegalovirus encephalitis, herpes, toxoplasmosis) og forgiftning (alkohol, medicin, erhvervsmæssig), stråleeksponering, hypoxi, intrakraniel fødselsdefekt, metaboliske skader, metabolisme (diabetes mellitus, thyrotoksikose).

Mikrocephali hos børn er ofte kombineret med andre anomalier: spalt læbe og gane ("spalt læbe" og "spalte gane"), ufuldkommen osteogenese, medfødte grå stær, retinitis pigmentosa, primær kardiomyopati, lymfødem, medfødt hjerte- og lungedefekt og renal hypoplasi, som forværrer kraftigt prognosen.

Patomorfologisk undersøgelse af hjernen med mikrocephali afslører et fald i dens masse over 25% af normen, underudvikling af de cerebrale halvkugler, især de frontale sektioner. Ved mikrocephali kan der være fænomener af mikro- eller makrogyria (unormalt smalle eller brede viklinger), lissencephaly eller hagia (glathed eller mangel på vindinger), porencephaly (tilstedeværelsen af ​​patologiske cystiske hulrum i hjernevævet); agenese af corpus callosum, ekspansion af cerebrospinalvæskerummet, moderat hydrocephalus, myeliniseringsforstyrrelser.

Symptomer på mikrocephaly

Lydstyrken på kraniet hos et barn med mikrocephalie reduceres allerede ved fødslen, i fremtiden hænger dens udvikling mærkbart bag aldersnormen. Forekomsten af ​​ansigtsskallen over hjernen bemærkes. Et typisk udseende af en patient med mikrocefali er kendetegnet ved et smalt og skrånende pande, fremspringende superciliære buer, store ører. Den store fontanel og kraniale suturer er lukket i de første måneder af livet. Efterfølgende hænger patienter med mikrocephalie normalt bag i vægt og vækst (op til dværg), har en uforholdsmæssig fysik, en smal høj (gotisk) gane, store sjældne tænder.

Neurologiske lidelser med mikrocephali kan omfatte muskeldystoni, spastisk parese, ataksi, kramper, strabismus. Ofte kan børn med mikrocefali lide af epilepsi og cerebral parese. Børn med mikrocephali begynder sent med at holde deres hoveder, sidde, kravle, gå. Der er en grov forsinkelse i taleudvikling, fuzzy artikulation, et skarpt begrænset ordforråd, en krænkelse af forståelsen af ​​inverteret tale.

Graden af ​​intellektuel svækkelse hos et barn med mikrocephali kan variere fra moral til idioti. I tilfælde af mild mental retardering kan patienter med mikrocephali trænes, i stand til egenpleje og udførelse af enkle opgaver. I de fleste tilfælde kræver børn med mikrocephali imidlertid voksenpleje, kontrol og tilsyn..

I henhold til kendetegnene ved temperament kan børn med mikrocephalie tilskrives torpid eller ketter gruppe. I det første tilfælde er børn kendetegnet ved inaktivitet, sløvhed, ligegyldighed med hensyn til miljøet, passiv-imitativ aktivitet; i det andet tilfælde - hyperaktivitet, besvær, mobilitet, ustabil opmærksomhed. Den følelsesmæssige sfære hos patienter med mikrocephali forbliver relativt intakt: børnene er venlige, godmodige; mindre ofte - følelsesmæssigt ustabil og tilbøjelig til affektive udbrud.

Diagnose af mikrocephali

Prenatal diagnose af mikrocephali er baseret på en sammenligning af de biometriske parametre for fosteret opnået i processen med dynamisk ultralydobservation. Imidlertid er følsomheden af ​​obstetrisk ultralyd ved diagnosen mikrocephali kun 67%, og selve defekten opdages først efter 27-30 ugers graviditet. Derfor, hvis der mistænkes for mikrocephalie at være forbundet med en kromosomal eller genetisk patologi, skal ultralydscreening altid suppleres med invasiv prenatal diagnose (korionisk biopsi, amniocentese eller cordocentese) og føtal karyotyping.

Efter fødslen bekræftes diagnosen mikrocephalie på grundlag af en visuel undersøgelse af det nyfødte: et fald i hovedomkrets med mere end 2SD-3SD fra den gennemsnitlige norm og ubalance i ansigt og hjerne dele af kraniet. Børn med mikrocephali skal konsulteres af en genetiker for at identificere arvelige sygdomme.

For at bestemme graden og prognosen for mikrocephali er det vigtigt at gennemføre en komplet instrumentel neurologisk undersøgelse: neurosonografi, EEG, EchoEG, CT og MRI i hjernen. Røntgenstråle af kraniet giver dig mulighed for at skelne mellem mikrocephaly og craniosynostosis.

Mikrocephaly-behandling

Der er ingen patogenetisk behandling af mikrocephali, derfor reduceres medicinsk behandling primært til symptomatisk støtte af patienter. Regelmæssigt vises det, at medicinske kurser forbedrer metaboliske processer i hjernevævet (piracetam, pyritinol, vitaminkomplekser), og ifølge indikationer, antikonvulsiva og beroligende midler. Som en del af rehabiliteringsforanstaltninger har børn med mikrocefali brug for fysioterapi, massage, ergoterapi.

Børn med mikrocephali har brug for medicinsk tilsyn af en børnelæge og pædiatrisk neurolog, månedlig antropometri. Uddannelse og træning af børn med mikrocefali udføres af specialiserede defektologer; korrektion af systemisk underudvikling af tale - af logopæler. Rehabiliteringsforanstaltninger er rettet mod den maksimale tilpasning og socialisering af børn med mikrocefali..

Forudsigelse og forebyggelse af mikrocefali

Prognosen for forventet levealder og socialisering er varierende. Nogle børn er i stand til at studere på en krigsskole og mestre elementære selvplejefærdigheder. Generelt er prognosen for mikrocephali ugunstig: forventet levealder for sådanne patienter, de fleste af dem er i specielle internatskoler for psykisk utviklingshæmmede.

Forebyggelse af mikrocephali hos børn involverer omhyggelig graviditetsplanlægning, screening for infektioner (TORCH-kompleks, PCR), fødsel før fødsel. Tidlig intrauterin detektion af mikrocephali er grundlaget for at løse spørgsmålet om kunstig afbrydelse af graviditet. Genetisk rådgivning til familier med børn med mikrocefali er nødvendig for at vurdere den potentielle risiko i efterfølgende graviditeter.

Microcephaly. Overlever de med denne patologi, og hvad er forventet levetid?

Mikrocephaly hos børn er ofte en medfødt patologi med udvikling, som manifesteres af et fald i kraniumens volumen, underudvikling af hjernen med normale størrelser af andre dele af kroppen. Årsagen er en krænkelse af processerne for vækst af hjernevæv og dannelsen af ​​knogler i kraniet. Sygdommen fører til mental svigt med varierende sværhedsgrad og forekomst af neurologiske syndromer. I cirka 10% af tilfældene ledsages sygdommen af ​​oligophrenia. Prævalens - 1 sag pr. 6-8 tusinde nyfødte.

Hvad er mikrocephaly?

Mikrocephaly af hjernen er en patologi, hvor man bemærker en vækst og udvikling af barnets hjerne. Et andet navn på denne patologi er hjernehypoplasi. Dette manifesteres i et fald i dens masse, en afmatning i kranietvækst..

Kraniet stopper med at vokse, ofte svær deformeret. Alle andre organer i barnet udvikler sig i henhold til deres aldersnormer.

Denne patologi påvirker den videre udvikling af barnets centrale nervesystem. Det ophører med at udvikle sig mentalt, neurologiske abnormiteter forekommer. Børn med mikrocefali diagnosticeres ofte med ubalance, idioti, oligofreni.

Desuden kan sygdommens sværhedsgrad være forskellig fra mild til meget alvorlig. Dette skyldes det faktum, at fysiske deformationer af kraniet forårsager forstyrrelser i strukturen i vigtige hjernecentre, der kontrollerer mentale processer som hukommelse, opmærksomhed, intelligens, følelser og andre..

Læger mener, at en fuldstændig gendannelse af funktionaliteten i et barns hjerne med en diagnose af mikrocefali er umulig. Hovedopgaven er behandlingen, der sigter mod den størst mulige tilpasning af et sådant barn til livet i det moderne samfund..

Dette opnås ved hjælp af korrekt valgte medicin, fysioterapiøvelser, massage, et specielt udviklings- og træningsprogram..

Implikationer og livskvalitet

Livskvalitet for børn med mikrocefali bestemmes primært af sværhedsgraden af ​​nedsat mental udvikling, der bestemmer deres evne til fremover til selvpleje og læring.

Debilitet er en mild grad af mental retardering. I dette tilfælde kan børn undervises i de grundlæggende færdigheder i selvbetjening, simpelt arbejde samt tale, læsning og skrivning. Sådanne patienter klarer sig godt i samfundet, men de kan ikke lære den sædvanlige skoleplan, så de skal gå på specialskoler designet til børn med intellektuel handicap. I dette tilfælde er prognosen for livet relativt gunstig - disse mennesker kan leve op til 30 år, og i de sjældneste tilfælde endda til alderdom.

Imbecility - alvorlig mental retardering. Hos sådanne børn bevares evnen til selvpleje nogle gange, men ofte kræver de stadig konstant pleje. Deres intellektuelle evner er ekstremt dårligt udviklede, og de er ret dårligt trænet. I dette tilfælde er prognosen for livet mindre gunstig - ganske sjældent overlever sådanne patienter selv indtil voksenlivet. Dødsårsagen er som regel smitsomme sygdomme i den øvre luftvej (lungebetændelse) eller misdannelser i andre indre organer, der ofte opdages hos børn med mikrocephali.

Idiocy - alvorlig mental retardering. Sådanne børn er ikke i stand til at tjene sig selv og er ikke tilgængelige for læring. Deres overlevelse afhænger direkte af andres pleje. I dette tilfælde er prognosen ugunstig - død forekommer i de første år af et barns liv på grund af funktionssvigt i indre organer, samtidige misdannelser eller infektiøse komplikationer.

Hvor mange børn lever med mikrocefali

Medicinsk statistik siger, at der i gennemsnit er født en person med en diagnose af mikrocephalie pr. 10.000 fødsler uden afvigelser fra normen. I nogle tilfælde foreslår læger, at et barn kun kan leve et par år.

Selvom den gennemsnitlige levealder for patienter er fra 12 til 15 år.

Tilfælde er kendt, når patienter med mikrocefalisk syndrom nåede 36 år, mens de fortsatte med at leve. I sådanne tilfælde var de ofte i stand til delvist at gendanne processen med hjerneudvikling på grund af hårdt arbejde.

Det er umuligt at forudsige, hvor længe et barn med en sådan diagnose vil leve. Det hele afhænger af dets individuelle karakteristika, skjulte reserver i kroppen samt tilstedeværelsen af ​​andre samtidige sygdomme.

Det bemærkes, at der findes en mere positiv prognose hos børn, der netop lider af en medfødt type hjernesygdom..

Årsager til mikrocefali hos børn


Claire og Lola Hartley. Piger født med en forskel på 5 år og begge med mikrocephali-syndrom ledsaget af dværg.
Der er to typer hjernepatologi hos børn - medfødt og erhvervet (sekundær) mikrocephali. Hver art har sine egne årsager. Afhængig af typen bestemmes også fremtidig behandlingstaktik..

Læger kalder følgende årsager til hjernehypoplasi i barndommen:

  • Alvorlig forgiftning i begyndelsen af ​​graviditeten (alkoholisk, narkotisk, nikotin);
  • Infektion af fosteret og mor, uanset trimester af graviditeten;
  • At tage antibiotika;
  • Endokrine lidelser;
  • Stråleeksponering;
  • Kromosomale mutationer under embryonal udvikling.
  • Mekaniske skader;
  • Akutte infektionssygdomme hos en nyfødt;
  • Genetiske lidelser, der opstår efter fødslen af ​​et barn.

Genmutationer ledsages ofte af andre alvorlige hjernepatologier. Hypoplasia er i nogle tilfælde ikke kompatibel med normal udvikling og liv..

makrocephali

En anden type mulig patologi er makrocephaly. I medicinen kaldes dette en stigning i mængden af ​​kraniet og hjernens vægt i fravær af dråbe. Med denne sygdom kan hjernens vægt nå 2850 gram. Denne patologi kan være asymptomatisk, og hjernens udseende i dette tilfælde er praktisk taget ikke anderledes end normalt.

Makrocephali er en medfødt sygdom, men nogle gange kan den forekomme efter fødslen. Desværre er årsagerne til, at det opstår i øjeblikket ukendt..

Selv hvis dit nyfødte har en dolichocephalic hovedform og ikke har nogen afvigelser og patologier i form af en kranium, er det nødvendigt at passe babyen ordentligt for at forhindre udseendet af postpartum patologier. Faktum er, at knoglerne i kraniet i nyligt fødte krummer er relativt bløde, ikke hærdede, så når babyen er i en lang position i en position, bliver knoglerne på kraniet deformeret, og hovedet får til sidst en uregelmæssig form.

Symptomer på mikrocefali hos børn

Umiddelbart efter fødslen af ​​et barn undersøges og måles han grundlæggende fysiologiske indikatorer. Visuel inspektion giver dig mulighed for at registrere tegn på hypoplasi, der kendetegner udviklingen af ​​sygdommen. Blandt dem er de mest typiske:

  • Hovedets omkreds er meget lavere end normalt. Normen er et volumen på 35-37 cm, og det bør ikke være mindre end brystets volumen. Hvis barnet har en hovedomkrets på 25-27 cm, er der en mistanke om tilstedeværelsen af ​​mikrocefali;
  • Kraniums ansigtszone er deformeret, undertiden skrå.

Karakteristiske træk ved mikrocefalisk syndrom: skrånende pande, superciliære buer stikker frem, aurikler adskiller sig i stor størrelse, stikker stærkt ud. Sygdommen er ofte ledsaget af synsfejl (strabismus);

  • Fontanel lukkes for tidligt i den første måned efter fødslen. Fødsel af et barn med en allerede lukket fontanel signaliserer udviklingen af ​​hjernepatologi. I nogle tilfælde er det muligt at korrigere dette symptom på sygdommen gennem kirurgisk indgreb;
  • Barnets udvikling er meget langsom, nogle gange er der overhovedet ingen fremskridt. Sådanne børn kan ikke lære at kravle, sidde, rulle over, spille lyde i lang tid. De forstår ikke den tale, der er adresseret til dem, og reagerer på ingen måde på den;
  • Krampesyndrom, lammelse af lemmer, overdreven høj muskel tone, epilepsi, cerebral parese.

Undertiden kan underudvikling af de frontale lobes i hjernehalvdelene i hjernen, patologi for krumningerne i cortex, tilstedeværelsen af ​​cystiske hulrum i hjernevævet føjes til de vigtigste symptomer på fosteret.

Disse symptomer kan kun påvises med medicinsk udstyr under en diagnostisk undersøgelse..

Patologi klassificering

Mikrocephaly er opdelt i:

  • Medfødt, hvilket er op til 35% af patologien. Det kan opdages næsten fra de første dage af graviditeten. Dette er en genetisk defekt, der ofte er ledsaget af andre problemer med hjernen, såsom den unormale størrelse på vindingerne, cystiske hulrum og mere..
  • Erhvervet, hvis manifestationer først bemærkes i slutningen af ​​graviditeten eller i det første år af et spædbarns liv. Sekundær mikrocefali provoserer blødninger i hjernevævet, forkalkningssteder, hvilket fører til ubalance i kraniet og ophør eller afmatning af hjernevækst.

Hvordan diagnosticeres mikrocefalisk syndrom?

Der er flere effektive diagnostiske metoder, der nøjagtigt kan bestemme tilstedeværelsen af ​​patologier i et barns hjerne.

Perinatal screening er en del af den medicinske overvågning af en kvindes graviditet. Det giver dig mulighed for rettidigt at identificere alle tilgængelige patologier i udviklingen af ​​fosteret og om nødvendigt afbryde det.

Under observationen tages den gravide kvindes blod til analyse, der foretages en ultralydundersøgelse, en samtale og en visuel undersøgelse.

Resultaterne er registreret i et specielt program, der angiver de mulige risici for mikrocephali og andre sygdomme hos det ufødte barn.

Under hele graviditeten udføres en ultralydscanning. Det giver dig mulighed for at diagnosticere hjernepatologi i tide. Vægten ligger på måling af babyens hoved og krop..

Resultaterne er korrelerede med normen. Det er også vigtigt at overveje størrelsen på morens mave, hendes højde og kropsvægt. Ultralydundersøgelse giver de bedste og mest pålidelige resultater først efter den 27. graviditetsuge.

Hvis et barn stadig mistænker mikrocephali, udføres invasive undersøgelsesmetoder. Med deres hjælp registreres tilstedeværelsen af ​​kromosomale og genmutationer..

Til dette udtages en prøve fostervand ved anvendelse af en mikroskopisk punktering, der udføres en biopsi af vævet i fosterepitel. I dette tilfælde vil testene bekræfte eller tilbagevise diagnosen, og årsagerne hertil identificeres og undersøges..

Obligatorisk undersøgelse og diagnose af den nyfødte umiddelbart efter fødslen. Visuelt evalueret hovedstørrelse, bryst, højde, kropsvægt. Forældre undersøges også af en genetiker, der identificerer årsagerne til sygdommen..

Hvis diagnosen hos nyfødte bekræftes, anbefales det at foretage en omfattende undersøgelse ved hjælp af MR, neurosonografi og røntgenundersøgelse af barnets hjerne.

Diagnosticering

Diagnose af denne sygdom udføres ved at sammenligne ultralyddata. Imidlertid er følsomheden af ​​denne ultralyd for lav til at præcisere sygdommen. Derfor bruges invasiv prenatal diagnose og føtal karyotyping..

Efter at babyen blev født diagnosticeres mikrocephali med en periodisk undersøgelse. Du bør også konsultere genetik for at bestemme arvelige sygdomme..

For at bestemme sygdommens kompleksitet og for at foretage en prognose skal du gennemgå neurosonografi, ekko EEG, EEG, CT og MRI i hjernen. Brug også en røntgenstråle af hovedet.

Prognose af mikrocephali

Mikrocephali hos et barn udvikler sig langsomt, en positiv prognose er mulig i sjældne tilfælde. Det afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdommen, hvor udbredte hjernevævssygdomme.

Terapeutisk terapi sigter kun mod at eliminere nogle symptomer, men det er umuligt at helbrede patologien fuldstændigt. Takket være medicin udføres yderligere hjernehydrering, kredsløbet stimuleres, og hjernevævet næres..

Medikamenter hjælper også med at eliminere kramper og epileptiske syndromer, svær smerte. Læger tilskriver ofte beroligende midler til beroligede hyperaktive børn med en diagnose af mikrocefali..

Der er tilfælde, hvor forældrene til børn med denne patologi med hjerneudvikling har gjort en utrolig indsats, så barnet lærer så meget som muligt at servicere sig selv, læse og skrive, tilføje tal osv..

Det blev bemærket, at det var medfødt mikrocephali, der bukkede for en vellykket korrektion, og behandlingen gav et stabilt positivt resultat..

Det er vigtigt at overveje, at immunsystemet ikke fungerer godt på baggrund af hjerneforstyrrelser hos barnet. Derfor er der en risiko for, at infektionssygdomme får smitte.

Ofte studerer børn med lignende patologier i specielle uddannelsesinstitutioner. De med den mest alvorlige sygdom bliver tvunget til at blive hjemme..

Hjerneanatomi

Hjernen er det vigtigste organ i det menneskelige nervesystem, dets lægning og udvikling begynder på de tidligste stadier af den embryonale periode.

De første rudimenter af nervevæv dannes allerede den 18. dag af intrauterin udvikling. De er en neural plade, der består af et lille antal neuroner (nerveceller). Efterhånden som embryoet dannes, stiger deres antal, hvilket resulterer i, at hjernen og rygmarven og andre elementer i systemet dannes fra den neurale plade.

En neuron er en meget specialiseret celle, der består af en krop og mange processer, ved hjælp af hvilken den kontakter et stort antal andre celler. Takket være denne struktur leveres nervesystemets hovedfunktion, nemlig modtagelse og behandling af information, herunder regulering af hele organismenes liv. For en neuron (de kaldes afferent) i form af nerveimpulser, information kommer ind i hjernen, den behandles der, og der dannes en responsnervimpuls, der sendes til organer og væv af andre neuroner (de kaldes efferent).

Dannelsen af ​​nerveceller i hjernen ender fuldstændigt kun på fødslen og når i gennemsnit ca. 150 milliarder neuroner. I en persons levetid er de imidlertid ikke i stand til at formere sig (dele), og på samme tid dør de gradvist på grund af den såkaldte apoptose (en genetisk programmeret dødeproces af funktionsdygtige eller beskadigede celler).

Tre sektioner adskilles anatomisk i hjernen.

  1. De cerebrale halvkugler (højre og venstre). Da de er de højere dele af hjernen, består de af cortex og subkortikale strukturer (hypothalamus, thalamus osv.). Hjernebarken indeholder neuroner, der er ansvarlige for dannelsen af ​​personlighed, processer med selvkendskab og læring (en persons højeste nervøse aktivitet). Subkortikale strukturer giver imidlertid dannelse af instinktive og adfærdsmæssige reaktioner (seksuel, mad osv.). Det er også værd at bemærke, at hjernebarkens cortex under normale forhold har en hæmmende effekt på de subkortikale strukturer, med andre ord, den menneskelige bevidsthed kan undertrykke hans instinktive reaktioner.
  2. Stammen i hjernen. Det inkluderer medulla oblongata, broen samt midten og diencephalon. De giver refleksaktiviteten i den menneskelige krop og opretholder også en forbindelse mellem hjernen og rygmarven. Derudover er der i bagagerummet forskellige nervecentre (for eksempel vasomotorisk, respiratorisk osv.). De sikrer på sin side opfyldelsen af ​​de fysiologiske funktioner, der ikke styres af bevidsthed (for eksempel indånder en person automatisk, uden at tænke over det).
  3. Lillehjernen er en lille strukturel formation, der er ansvarlig for at koordinere en persons bevægelser, opretholde sin muskeltone og opretholde balancen under komplekse bevægelser (når man går, løber osv.).

I den menneskelige kranium skelnes hjernen og ansigtsafsnittene. Sidstnævnte inkluderer ansigtsben. Udviklingen af ​​kraniet kommer fra embryonalt væv kaldet ectoderm. Det omgiver hjernens rudimenter helt fra starten af ​​deres dannelse..

Tre trin er kendetegnet ved dannelsen af ​​kranietknogler:

  • membranøs - laget af celler, der omgiver den fremtidige hjerne, bliver blødt membranvæv, som samtidig øges med væksten af ​​hjernevæv;
  • brusk - fra omkring den sjette til den syvende uge af embryonal udvikling, dette væv i regionen af ​​basen af ​​kraniet bliver gradvist til en mere tæt brusk;
  • knogler - fra den ottende til den tiende uge i den prenatal periode dannes ossificeringspunkter i forskellige dele af kraniet, som er områder, hvor knoglevækst begynder.

På det tidspunkt, hvor en nyfødt baby bliver født i tagskallen, bevares nogle dele af det membranøse væv (fontaneller), som giver knoglemobilitet under fødsel eller med en stigning i hjernen af ​​en eller anden grund.

Den store (forreste) fontanel har form som en romb og er placeret i krydset mellem de frontale og parietale knogler. Det ossificerer og lukker fuldstændigt i to år af babyens liv.

Den lille (bag) fontanel har formen af ​​en trekant og er placeret i den occipital region i krydset mellem parietal og occipital knogler. Som regel oversvømmer det efter den anden måned i livet.

De laterale fontaneller er parrede og små i størrelse, de er placeret på hovedets laterale overflade, lidt foran og bag auriklerne, også fuldstændigt vokset af den anden måned i livet.

Knoglerne i ansigtsskallen er dannet af de såkaldte gillebuer, som er derivater af mesodermen (andet embryonalt væv). Således sker udviklingen af ​​hjernen og ansigtets dele af kraniet uafhængigt af hinanden. Derudover er dannelsen af ​​ansigtsskallen praktisk taget uafhængig af udviklingen og væksten af ​​hjernen, men størrelsen af ​​hjerneskallen svarer normalt altid til volumenet af de hjernekugler..

I slutningen af ​​XIX - begyndelsen af ​​XX århundreder i Europa og Nordamerika blev børn med mikrocefali solgt til cirkuset. Der deltog de i det såkaldte "freak show".

Mikrocephaly-behandling

Microfecalia er en uhelbredelig hjernepatologi. Lægemiddelterapi er kun beregnet til at reducere udviklingshastigheden af ​​sygdommen og eliminere symptomer.

Med dens hjælp kan du delvis tilpasse patienten til livet i det moderne samfund. Ud over at tage medicin gennemføres et omfattende program.

Det inkluderer fysioterapeutiske procedurer, fysioterapiøvelser, psykologisk hjælp, træning i specielle programmer.

Alle procedurer er rettet mod at sikre en normal metabolisme i hjernens væv. Medicin hjælper med at eliminere stærk spænding, kramper, krampesyndrom, reducere trykket inde i kraniet.

Vitaminer og medikamenter, der stimulerer stofskiftet, ordineres. Behandlingsforløbet inkluderer indtagelse af antibiotika og hormoner.

En vigtig rolle spilles ved hjælp af forældre og deres tro på barnets bedring. De kæmper for hans liv, overvåger administrationen af ​​narkotika og procedurer. De skal tale meget med deres baby, forklare ham alle de handlinger, der er så tilgængelige som muligt, på alle måder bidrage til hjernens udvikling.

Kliniske manifestationer af sygdommen

For mere end 15 år siden identificerede en gruppe forskere, der var involveret i studiet af mikrocephaly, fire typer af sådan lidelse. Grundlaget for denne klassificering er funktionerne i dets postnatale forløb:

  • Type I-mikrocephali er karakteriseret ved fraværet af en stigning i symptomer. I dette tilfælde har patienten ikke kramper og kramper. Han bevarer fuldt ud normal motorisk aktivitet, og IQ-koefficienten er tæt på 60.
  • Mikrocephali af type II er kendetegnet ved hurtig progression. Patienter oplever hyppige kramper. Mennesker, der lider af denne form for sygdom, dør normalt i en alder af tolv. Den mest almindelige dødsårsag er luftvejsinfektioner..
  • Hos personer, der lider af mikro III-mikrocefali, er der en hurtig udvikling af sygdommen. Ofte ledsages alt dette af et tidligt udviklende krampesyndrom med en udtalt spastisk komponent.
  • Type IV inkluderer autosomal recessiv patologi. Denne uklassificerede mikrocephali er kendetegnet ved fuldstændig fravær af spastisk og krampeløs syndrom..

Forebyggelse af mikrocefalisk syndrom

Der er flere metoder til forebyggelse, som kan reducere risikoen for en frygtelig sygdom, såsom mikrocephali hos børn, markant. De omfatter:

  • En kompetent tilgang til graviditetsplanlægning
  • Indsendelse af alle nødvendige prøver;
  • Ultralydundersøgelse af fosteret;
  • Overholdelse af sikkerhedsforanstaltninger under graviditet og fødsel.

Hvis sygdommen er blevet identificeret, kan en tidlig afbrydelse af graviditeten anbefales. I dag gennemgår alle nyfødte og deres forældre en genetisk undersøgelse..

Dette giver dig mulighed for at gøre alt for at forhindre den potentielle risiko for mikrocefali i fremtiden..