Vigtigste

Hjerteanfald

Microcephaly

Microcephaly er en alvorlig sygdom, der forekommer ikke mere end én gang pr. 10.000 fødsler. Med medfødt mikrocefali hos børn forekommer dannelsen af ​​en kranium af en lille størrelse, ledsaget af underudvikling af hjernen, mental retardering, forskellige mentale og neurologiske abnormiteter.

I hjernen med mikrocephali er der tegn på alvorlige misdannelser: agenese af corpus callosum, makro- og mikrogyria, heterotopi og liceencephaly. Hjerner i hjernen har et fladt udseende, tertiære riller er helt fraværende. I de fleste tilfælde forbliver patienter med mikrocephali underudviklet: hjernestammen, pyramiderne i medulla oblongata, den optiske tuberkel, lillehjernen, temporale og frontale lober.

Patienter med mikrocefali har et karakteristisk udseende med et uforholdsmæssigt forhold mellem den normale kropsstørrelse og en lille underudviklet kranium. Blandt årsagerne til oligophrenia hører en betydelig procentdel netop til hjernens mikrocephali.

Typer af mikrocephaly

Mikrocephaly er opdelt i primær og sekundær.

Primær mikrocephali er en genetisk udviklingsfejl, der er dannet i de tidlige stadier af graviditeten. Denne art er som regel kombineret med andre grove abnormiteter i udviklingen af ​​hjernen - agenese af corpus callosum, aciria og andre patologier.

Sekundær mikrocephali i fosteret forekommer senere i graviditeten og dannes mod hypoxi, rus, mekanisk traume eller en intrauterin infektion (cytomegalovirus encephalitis, røde hunde, toxoplasmosis). Ved mikrocephali af sekundær type, forkalkninger, cystiske hulrum, dannes ofte blødninger i hjernevævet.

Årsager til mikrocephaly

Listen over skadelige faktorer, hvis negative indvirkning potentielt kan medføre den intrauterine forekomst af mikrocephali hos en fremtidig nyfødt, kan være vilkårlig lang.

Blandt de mulige patogene årsager til mikrocephali er virkningen af ​​stråling på den vordende mors krop, at tage medicin under graviditet, oligohydramnios under graviditet, infektionssygdomme, genetiske abnormiteter osv..

Som regel lykkes det i de fleste tilfælde forældre til et sygt barn med en diagnose af mikrocephali sjældent at fastlægge den specifikke grund til udseendet af denne patologi med intrauterin udvikling netop hos deres baby.

Symptomer på mikrocephaly

Det kliniske billede af mikrocefali er som følger:

- uforholdsmæssigt udviklet ansigts- og hjerneskalle;

- fremspringende øjenbryn;

- skrånende smal pande;

- fontanellen vokser over i den første måned i livet eller lukkes ved fødslen;

- nedsat koordination af bevægelser;

- tegn på oligofreni, mental retardering.

Mikrocephaly-behandling

Desværre består den moderne behandling af mikrocephaly hovedsageligt i symptomatisk støtte af patienten ved hjælp af medicin samt i omfattende rehabiliteringsforanstaltninger, der sigter mod at maksimere barnets tilpasning og socialisering.

Som lægemiddelterapi til behandling af mikrocephalie bruges medikamenter, der forbedrer metaboliske processer i hjernevævet - nootropil (piracetam), cerebrolysin, pyriditol, encephabol, vitaminkomplekser osv..

Video fra YouTube om artiklen:

Oplysningerne samles og leveres kun til informationsformål. Se din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarlig.!

microcephaly

Alt iLive-indhold kontrolleres af medicinske eksperter for at sikre den bedst mulige nøjagtighed og konsistens med fakta..

Vi har strenge regler for valg af informationskilder, og vi henviser kun til velrenommerede websteder, akademiske forskningsinstitutter og om muligt beviset medicinsk forskning. Bemærk, at numrene i parentes ([1], [2] osv.) Er interaktive links til sådanne undersøgelser..

Hvis du mener, at noget af vores materialer er unøjagtige, forældede eller på anden måde tvivlsomme, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Mikrocephali er en ekstremt alvorlig uhelbredelig patologi, hvor der er en underudvikling af kraniet, utilstrækkelig funktion af hjernen, demens og andre neuropsykiatriske abnormiteter. I mange tilfælde bliver mikrocephali årsagen til udviklingen af ​​oligophrenia. Ofte kombineres patologi med andre misdannelser i centralnervesystemet, spastisk lammelse, kramper.

ICD-10-kode

Epidemiologi

Hyppigheden er cirka to tilfælde per ti tusinde nyfødte.

Årsager til mikrocephaly

Sygdommen henviser til medfødte misdannelser i nervesystemet.

Årsagerne til udviklingen af ​​mikrocephali inkluderer en radioaktiv effekt på kroppen, intrauterine infektiøse patologier, genetisk disponering, toksiske faktorer, kromosomale abnormiteter. Årsagen til patologien kan være brugen af ​​den kommende mor til alkohol eller narkotika i den periode, hvor barnet fødes.

Symptomer på mikrocephaly

  • fuldstændig eller delvis fravær af corpus callosum (nervefibre, der forbinder højre og venstre halvkugler).
  • unormalt bred gyrus i hjernen.
  • meget smalle eller tynde viklinger af hele hjernen eller dens individuelle segmenter.
  • atypisk vævslokalisering.
  • lissencephaly - udjævning vindinger i hjernebarken.

Eksterne tegn på mikrocephali inkluderer et uforholdsmæssigt forhold mellem krops- og kraniets størrelse, for tidligt overvækst af fontanel.

Mikrocephaly hos nyfødte

Mikrocephaly hos nyfødte manifesterer sig i form af forskellige neurologiske lidelser og anfald. Ud over forsinkelse i mental udvikling bemærkes motoriske dysfunktioner, som manifesterer sig i fremtiden. Hos nyfødte med mikrocefali reduceres kraniets volumen ved fødslen, og derefter øges den ikke, selvom udviklingen af ​​den forreste del kan svare til normerne. Som et resultat er hovedets størrelse ikke proportional med størrelsen på kroppen, panden har en blid form, hovedets hud er krøllet. Med tiden bliver misforholdet i størrelsen på hoved og krop mere markant, og vækst- og vægtindikatorer er også markant mindre end normalt.

Forms

  • Medfødt mikrocephali er en unormalt lille udvikling af kraniet og utilstrækkelig hjerneudvikling på baggrund af normal kropsstørrelse.
  • Primær mikrocephali udvikles som et resultat af traumatiske faktorer i første eller anden trimester af graviditeten.
  • Sekundær opstår som et resultat af negative effekter på fosteret i tredje trimester af graviditeten, under fødsel eller i de første måneder efter fødslen.

Sekundær mikrocephali opstår med en negativ effekt på fosteret af skadelige faktorer i tredje trimester af graviditeten såvel som under fødsel og i de første måneder af livet. Sådanne faktorer kan omfatte infektiøse læsioner i fosteret, mangel på ilt, traumer, brug af alkohol eller medikamenter fra den kommende mor. Hos patienter observeres, udover utilstrækkelig hjernevægt, ødelæggelsesfoci (cyster, porencephaly), blødninger, inflammatoriske processer, områder med vævsdystrofi eller nekrose. Hjernens ventrikler udvides normalt. På fødselstidspunktet kan hovedets diameter muligvis ikke reduceres meget, men i fremtiden sænker udviklingen, kraniet får asymmetriske former, tegn på cerebral parese (cerebral parese) bemærkes og tegn på mental underudvikling udtrykkes kraftigt. Prognose for dårligt resultat.

Diagnose af mikrocephali

Microcephaly er en af ​​de mest vanskelige patologier til diagnose i den prenatal periode..

Et fald i hovedomkretsen hos voksne til fyrre og otteogtyve centimeter eller mindre med en hjernemasse under ni hundrede til tusind gram giver os mulighed for at tale om diagnosen mikrocephaly. Massen af ​​hjernen hos børn, der lider af mikrocefali, spænder fra to hundrede og halvtreds til ni hundrede gram. Hovedets omkreds er tredive til fyrre centimeter. Der registreres dog tilfælde af lavere indikatorer for hjernens vægt og volumen.

Mikrocephaly ved ultralyd er vanskelig at diagnosticere på grund af manglen på fælles kriterier for denne patologi. Diagnosen kan antages, hvis omkredsen af ​​fosterhovedet reduceres med 2 SD og 3 SD, ændringen i forholdet mellem hovedets diameter og længden af ​​lårbenet er mindre end to og en halv procentdel. Det skal bemærkes, at vurderingen af ​​resultaterne af måling af omkredsen af ​​fosterhovedet undertiden er problematisk på grund af manglen på nøjagtige oplysninger om graviditetsalderen eller på grund af en krænkelse i dannelsen af ​​knoglesystemet.

microcephaly

Microcephaly er en underudvikling af kraniet og hjernen, der ledsager mental retardering og neurologiske abnormiteter. Mikrocephaly er kendetegnet ved små kranietestørrelser, tidlig lukning af kraniale suturer og fontanel lukning, krampesyndrom, motorisk udviklingshæmning, intellektuel svækkelse, underudvikling eller manglende tale. Diagnose af mikrocephali er baseret på data fra antropometri, kraniografi, CT og MR af hjernen, EEG, NSG; mulig prenatal detektion af mikrocephali i fosteret. Med mikrocephalie gennemføres symptomatiske behandlinger og rehabiliteringstiltag med det formål at socialisere barnet.

ICD-10

Generel information

Microcephaly (microcephaly) er en alvorlig misdannelse af centralnervesystemet, som er baseret på et fald i hjernemasse og et fald i kraniets omkreds med mere end to til tre sigmale afvigelser sammenlignet med gennemsnitsalder og kønsindikatorer. Forskellige former for mikrocefali forekommer med en hyppighed på 1 tilfælde per 10.000 børn, i lige store andele blandt drenge og piger. Microcephaly er årsagen til oligophrenia i 10% af tilfældene. Ved fødslen overskrider hovedets omkreds i et barn med mikrocephali som regel ikke 25-27 cm (med en norm på 35-37 cm), og hjernens masse er 250 g (normalt ca. 400 g).

Årsager til mikrocephaly

I betragtning af tidspunktet og årsagerne til forekomst inden for pædiatri og pædiatrisk neurologi skelnes primær (arvelig, sand) og sekundær (syndromisk og embryopatisk) mikrocephali. Primær mikrocephali er en komponent i arvelige sygdomme med autosomalt recessivt og recessivt, kønnebundne arvstyper (Giacomini syndrom, Payne syndrom). Ægte mikrocephali tegner sig for 7-34% af alle former for patologi.

Sekundær mikrocephali bemærkes med kromosomale afvigelser, arvelige enzymer (phenylketonuria), graviditetspatologi og fødsel. Syndromisk mikrocefali forekommer i mere end 125 kromosomale abnormiteter, hvoraf den mest almindelige er Downs sygdom (trisomi på kromosom 21), Edwards syndrom (trisomi på kromosom 18), Patau syndrom (trisomi på kromosom 13), katteskrigsyndrom (monosomi 5p ) og osv.

Sekundær embryopatisk mikrocephali skyldes virkningen af ​​teratogene faktorer på fosteret og kan være et resultat af intrauterine infektioner (røde hunde, cytomegalovirus encephalitis, herpes, toxoplasmosis) og forgiftning (alkohol, medicin, erhvervsmæssig), stråleeksponering, hypoxi, intrakraniel fødselsdefekt, metaboliske skader, metabolisme (diabetes mellitus, thyrotoksikose).

Mikrocephali hos børn er ofte kombineret med andre anomalier: spalt læbe og gane ("spalt læbe" og "spalte gane"), ufuldkommen osteogenese, medfødte grå stær, retinitis pigmentosa, primær kardiomyopati, lymfødem, medfødt hjerte- og lungedefekt og renal hypoplasi, som forværrer kraftigt prognosen.

Patomorfologisk undersøgelse af hjernen med mikrocephali afslører et fald i dens masse over 25% af normen, underudvikling af de cerebrale halvkugler, især de frontale sektioner. Ved mikrocephali kan der være fænomener af mikro- eller makrogyria (unormalt smalle eller brede viklinger), lissencephaly eller hagia (glathed eller mangel på vindinger), porencephaly (tilstedeværelsen af ​​patologiske cystiske hulrum i hjernevævet); agenese af corpus callosum, ekspansion af cerebrospinalvæskerummet, moderat hydrocephalus, myeliniseringsforstyrrelser.

Symptomer på mikrocephaly

Lydstyrken på kraniet hos et barn med mikrocephalie reduceres allerede ved fødslen, i fremtiden hænger dens udvikling mærkbart bag aldersnormen. Forekomsten af ​​ansigtsskallen over hjernen bemærkes. Et typisk udseende af en patient med mikrocefali er kendetegnet ved et smalt og skrånende pande, fremspringende superciliære buer, store ører. Den store fontanel og kraniale suturer er lukket i de første måneder af livet. Efterfølgende hænger patienter med mikrocephalie normalt bag i vægt og vækst (op til dværg), har en uforholdsmæssig fysik, en smal høj (gotisk) gane, store sjældne tænder.

Neurologiske lidelser med mikrocephali kan omfatte muskeldystoni, spastisk parese, ataksi, kramper, strabismus. Ofte kan børn med mikrocefali lide af epilepsi og cerebral parese. Børn med mikrocephali begynder sent med at holde deres hoveder, sidde, kravle, gå. Der er en grov forsinkelse i taleudvikling, fuzzy artikulation, et skarpt begrænset ordforråd, en krænkelse af forståelsen af ​​inverteret tale.

Graden af ​​intellektuel svækkelse hos et barn med mikrocephali kan variere fra moral til idioti. I tilfælde af mild mental retardering kan patienter med mikrocephali trænes, i stand til egenpleje og udførelse af enkle opgaver. I de fleste tilfælde kræver børn med mikrocephali imidlertid voksenpleje, kontrol og tilsyn..

I henhold til kendetegnene ved temperament kan børn med mikrocephalie tilskrives torpid eller ketter gruppe. I det første tilfælde er børn kendetegnet ved inaktivitet, sløvhed, ligegyldighed med hensyn til miljøet, passiv-imitativ aktivitet; i det andet tilfælde - hyperaktivitet, besvær, mobilitet, ustabil opmærksomhed. Den følelsesmæssige sfære hos patienter med mikrocephali forbliver relativt intakt: børnene er venlige, godmodige; mindre ofte - følelsesmæssigt ustabil og tilbøjelig til affektive udbrud.

Diagnose af mikrocephali

Prenatal diagnose af mikrocephali er baseret på en sammenligning af de biometriske parametre for fosteret opnået i processen med dynamisk ultralydobservation. Imidlertid er følsomheden af ​​obstetrisk ultralyd ved diagnosen mikrocephali kun 67%, og selve defekten opdages først efter 27-30 ugers graviditet. Derfor, hvis der mistænkes for mikrocephalie at være forbundet med en kromosomal eller genetisk patologi, skal ultralydscreening altid suppleres med invasiv prenatal diagnose (korionisk biopsi, amniocentese eller cordocentese) og føtal karyotyping.

Efter fødslen bekræftes diagnosen mikrocephalie på grundlag af en visuel undersøgelse af det nyfødte: et fald i hovedomkrets med mere end 2SD-3SD fra den gennemsnitlige norm og ubalance i ansigt og hjerne dele af kraniet. Børn med mikrocephali skal konsulteres af en genetiker for at identificere arvelige sygdomme.

For at bestemme graden og prognosen for mikrocephali er det vigtigt at gennemføre en komplet instrumentel neurologisk undersøgelse: neurosonografi, EEG, EchoEG, CT og MRI i hjernen. Røntgenstråle af kraniet giver dig mulighed for at skelne mellem mikrocephaly og craniosynostosis.

Mikrocephaly-behandling

Der er ingen patogenetisk behandling af mikrocephali, derfor reduceres medicinsk behandling primært til symptomatisk støtte af patienter. Regelmæssigt vises det, at medicinske kurser forbedrer metaboliske processer i hjernevævet (piracetam, pyritinol, vitaminkomplekser), og ifølge indikationer, antikonvulsiva og beroligende midler. Som en del af rehabiliteringsforanstaltninger har børn med mikrocefali brug for fysioterapi, massage, ergoterapi.

Børn med mikrocephali har brug for medicinsk tilsyn af en børnelæge og pædiatrisk neurolog, månedlig antropometri. Uddannelse og træning af børn med mikrocefali udføres af specialiserede defektologer; korrektion af systemisk underudvikling af tale - af logopæler. Rehabiliteringsforanstaltninger er rettet mod den maksimale tilpasning og socialisering af børn med mikrocefali..

Forudsigelse og forebyggelse af mikrocefali

Prognosen for forventet levealder og socialisering er varierende. Nogle børn er i stand til at studere på en krigsskole og mestre elementære selvplejefærdigheder. Generelt er prognosen for mikrocephali ugunstig: forventet levealder for sådanne patienter, de fleste af dem er i specielle internatskoler for psykisk utviklingshæmmede.

Forebyggelse af mikrocephali hos børn involverer omhyggelig graviditetsplanlægning, screening for infektioner (TORCH-kompleks, PCR), fødsel før fødsel. Tidlig intrauterin detektion af mikrocephali er grundlaget for at løse spørgsmålet om kunstig afbrydelse af graviditet. Genetisk rådgivning til familier med børn med mikrocefali er nødvendig for at vurdere den potentielle risiko i efterfølgende graviditeter.

Mikrocephaly hos børn, hvad er det

Microcephaly er en alvorlig tilstand, der forekommer med et fald i størrelsen af ​​kraniet og dets indhold. Patologi er tilbøjelig til at provokere neurologiske problemer, mental retardering, forårsager ofte komplikationer, reducerer patientens forventede levetid. Mikrocephaly hos børn påvises sjældent - hos en ud af 10.000-12.000 nyfødte.

Årsager og former for sygdommen

Microcephaly er en sygdom, der er anført i ICD-10 under koden Q02. Patologi kan være primær eller sekundær. I det første tilfælde registreres overtrædelsen hos spædbørn, hvis forældre har et defekt gen. Denne variant af forstyrrelsen tegner sig for op til 35% af tilfældene til påvisning af syndromet (se nedenfor - mikrocephaly i et barnefoto).

Som regel overvåges den primære form for sygdommen i fosterdannelsesstadiet.

Sekundær mikrocephali udvikles uanset far eller mor. Denne form for sygdom manifesterer sig i nærvær af en række faktorer:

  1. Infektioner (mæslinger, røde hunde, toksoplasmose) overført af en gravid kvinde til en baby.
  2. Brug i drægtighedsperioden for alkohol eller stoffer.
  3. Den fremtidige mors manglende overholdelse af principperne i en sund kost, der fører til proteinets sulthed af embryoet.
  4. At tage medicin, der negativt påvirker fosteret.
  5. Asfyksi af et voksende embryo forårsaget af iltmangel.

Andre årsager til mikrocephalie er eksponering for stråling, der provoserer mutationsprocesser i barnets krop, skader, der er opstået af en gravid kvinde i et tidligt drægtighedsfase.

Symptomer på en overtrædelse

Tilstedeværelsen af ​​en medfødt patologi fremgår umiddelbart efter, at babyen er født. De vigtigste symptomer på mikrocefali har form af:

  • utilstrækkelig hovedvolumen (25-27 cm i stedet for normal 35-37 cm);
  • lav hjernevægt (ca. 250 g);
  • mangel på kropsmasse;
  • indsnævret pande;
  • uforholdsmæssig fysik;
  • dværgvækst.

Ud over de nævnte symptomer har et sygt barn ofte fremspringende superciliære buer, en underudviklet gane. Mikrocefali af hjernen provokerer hurtigere vækst af ansigtets del af kraniet, meget hurtigere end udviklingen af ​​hjernedelen af ​​hovedet.

De anførte symptomer på mikrocephali kan suppleres med tilstedeværelsen af ​​krampesyndrom, strabismus (strabismus), parese, nedsat koordination af bevægelser. Et voksende barn har vanskeligheder med at udvikle tale, motoriske færdigheder, problemer med elementær egenpleje. Patienter med denne lidelse har ofte brug for konstant pleje af andre..

I mange tilfælde forekommer mikrocephalie sammen med andre sygdomme, som moderne medicin ofte ikke kan kurere. Sådanne sygdomme inkluderer autisme, epilepsi, cerebral parese, svaghed, idioti.

Diagnose af mikrocephali

En neurolog er involveret i diagnosticering og behandling af mikrocephali. For at identificere patologi under dannelse og vækst af fosteret ordnes gravide patienter periodisk ultralyd.

Hvis den nyfødte baby har de karakteristiske tegn på mikrocefalisk syndrom, undersøges en anamnese af hans forældre, og barnet gennemgår grundige diagnostiske procedurer. Måling af vægt og længde på barnets krop, måling af hovedets og brystets omkreds.

Mere informative metoder til at identificere funktionerne ved hjerneforstyrrelser hos et barn er:

  1. Blodprøver.
  2. Kororisk biopsi.
  3. Formål med neurosonografi, elektroencefalografi, ekkoencefalografi.
  4. Ultralyd-, MR- eller CT-scanning
  5. Genetisk forskning baseret på en moderne PCR-procedure.

Børn med mikrocephali har ofte brug for at konsultere andre læger. Specialisterne involveret i den yderligere diagnose af lidelsen inkluderer en neurokirurg, otolaryngolog, øjenlæge, traumatolog, psykoterapeut.

Mikrocephaly behandles eller ej

Mikrocephalisk syndrom er en af ​​de patologier, der er helt uhelbredelige med medicin. Operationer, der sigter mod at øge størrelsen på kraniet og hjernen, udføres heller ikke..

Mikrocephaliske patienter gennemgår symptomatisk terapi, lærer de grundlæggende færdigheder i egenpleje, social tilpasning. Det er muligt at forbedre patientens tilstand takket være det fysioterapeutiske forløb, ergoterapi.

Uddannelse og træning af børn med mikrocefali bør udføres af specielt uddannede mennesker - defektologer. Udviklingen af ​​tale hos patienter med en sådan krænkelse er tale terapeuter. Takket være effektiv pædagogisk tilpasning kan mikrocephalus intelligensniveau gendannes til gennemsnittet.

Patienter med mikrocefalisk syndrom observeres konstant af en læge, underkastes regelmæssigt antropometri, bestående i måling af kraniums volumen.

Vigtigste stoffer

Mikrocephali behandles ofte med følgende medicin:

  1. Nootropiske medikamenter, der forbedrer metaboliske processer i hjernevævet, hvilket bidrager til en stigning i mentale evner (Encephabol, Piracetam).
  2. Dehydratiseringsmediciner for at eliminere hjerneødem (Mannitol, Furosemid).
  3. Antikonvulsive medikamenter, der hjælper med at forhindre og stoppe udbruddet af anfald (Relanium, magnesiumsulfat).
  4. Antihypoxanter med neurobeskyttende og mikrosirkulerende egenskaber, der eliminerer iltesult (Cavinton, Actovegin).

Hvis patienten er tilbøjelig til øget nervøs irritabilitet, suppleres hovedbehandlingen med brug af urteaktive midler (tinkturer af valerian, moderwort). Aflast angst, aggressivitet er mulig som et resultat af brugen af ​​antipsykotika, beroligende midler. Vitaminer fra gruppe B, C, PP gør det muligt at forbedre centralnervesystemets funktion.

Fysioterapeutiske procedurer

Fysioterapiens opgave er at styrke lægemidlets virkning, mindske sværhedsgraden af ​​symptomer og forbedre patientens generelle tilstand. Ved mikrocefalisk syndrom er følgende metoder mest relevante:

  • massage sessioner;
  • magnetterapi;
  • galvanisering;
  • at tage medicinske bade;
  • træningsterapi klasser.

Resultaterne af regelmæssig fysioterapi er forbedring af blodcirkulationen i hjernen, en stigning i muskeltonus, et fald i motoriske lidelser.

Vellykket kompleks behandling gør det muligt at forbedre hukommelse og opmærksomhed, udvide ordforråd, normalisere følelsesmæssig baggrund, øge ydeevneniveauet.

Prognose og forebyggelse

Prognosen for mikrocephali er ofte ugunstig. De fleste patienter med en medfødt lidelse formår at leve ikke længere end 12-15 år. Undertiden når mikrocefals levetid 30 år. Patientens død er forårsaget af hjernens mangelfulde funktion, nedsat funktion af indre organer og systemer.

Forebyggelse af mikrocephali inkluderer afvisning af dårlige vaner allerede på befrugtelsesstadiet. Kvinder, der planlægger en baby's fødsel, skal undersøges for tilstedeværelsen af ​​TORCH-infektioner, der udgør den største risiko for fosteret, gennemgå kvalitetsbehandling af kroniske urogenitale sygdomme.

Mikrocephaly hos børn er en alvorlig lidelse, der ikke kan heles fuldstændigt ved hjælp af moderne metoder. Det er muligt at undgå udvikling af en farlig patologi på grund af en godt planlagt graviditet, i overensstemmelse med alle lægens anbefalinger under drægtighed.

Mikrocephaly hos børn: 3 grupper af symptomer, behandling (5 metoder), årsager, prognose for livet


Microcephaly er en medfødt anomali, der er kendetegnet ved et markant fald i hjernens størrelse (og som en konsekvens heraf kraniet) som et resultat af en krænkelse af processerne med vækst af hjernevæv i perioden med babyens intrauterine udvikling.
Det kan være en uafhængig defekt eller en manifestation af andre genetiske sygdomme (i dette tilfælde taler vi om ægte mikrocephali), og det kan også udvikle sig som et resultat af forskellige sygdomme hos moderen, som hun led under graviditet (sekundær eller falsk, mikrocephaly). Under alle omstændigheder ledsages denne patologi af et forsinkelse i den mentale udvikling af barnet med forskellige sværhedsgrader og tilstedeværelsen af ​​andre neurologiske symptomer.

Definition

Udtrykket mikrocephaly betyder en reduceret hovedstørrelse i sammenligning med normale indikatorer for børn i en bestemt alder. Samtidig observeres underudvikling af hjernestrukturer, hvilket fører til udseendet af karakteristiske symptomer.

Morfologisk er knoglerne på kraniet hos børn med mikrocefali fortykkede, og suturerne forbliver åbne i lang tid. På baggrund af et fald i hovedets størrelse har hjernen en mindre størrelse og masse. Ved udførelse af neuroimaging hos sådanne patienter bemærkes udjævning af hjernens viklinger (mikrogyria). Det er interessant, at en sådan unormal struktur i hjernehalvdelene kombineres med den normale anatomiske struktur i lillehjernen og hjernestammen.

Afhængigt af årsagen og sværhedsgraden kan børn med mikrocefali opleve en række problemer. Disse inkluderer mental retardering, udviklingsforsinkelse, epilepsi, cerebral parese samt høre- og synsnedsættelse. I en videnskabelig undersøgelse, der involverede 680 syge børn, blev det fundet, at 65% havde mikrocefali med intellektuel handicap, 43% med epilepsi og 30% med synshandicap.

Implikationer og livskvalitet

Livskvalitet for børn med mikrocefali bestemmes primært af sværhedsgraden af ​​nedsat mental udvikling, der bestemmer deres evne til fremover til selvpleje og læring.

Debilitet er en mild grad af mental retardering. I dette tilfælde kan børn undervises i de grundlæggende færdigheder i selvbetjening, simpelt arbejde samt tale, læsning og skrivning. Sådanne patienter klarer sig godt i samfundet, men de kan ikke lære den sædvanlige skoleplan, så de skal gå på specialskoler designet til børn med intellektuel handicap. I dette tilfælde er prognosen for livet relativt gunstig - disse mennesker kan leve op til 30 år, og i de sjældneste tilfælde endda til alderdom.

Imbecility - alvorlig mental retardering. Hos sådanne børn bevares evnen til selvpleje nogle gange, men ofte kræver de stadig konstant pleje. Deres intellektuelle evner er ekstremt dårligt udviklede, og de er ret dårligt trænet. I dette tilfælde er prognosen for livet mindre gunstig - ganske sjældent overlever sådanne patienter selv indtil voksenlivet. Dødsårsagen er som regel smitsomme sygdomme i den øvre luftvej (lungebetændelse) eller misdannelser i andre indre organer, der ofte opdages hos børn med mikrocephali.

Idiocy - alvorlig mental retardering. Sådanne børn er ikke i stand til at tjene sig selv og er ikke tilgængelige for læring. Deres overlevelse afhænger direkte af andres pleje. I dette tilfælde er prognosen ugunstig - død forekommer i de første år af et barns liv på grund af funktionssvigt i indre organer, samtidige misdannelser eller infektiøse komplikationer.

Primær og sekundær mikrocephaly

Patologi forårsager en række genetiske lidelser, infektioner, medfødte og erhvervede sygdomme. Microcephaly kan udvikle sig både umiddelbart efter fødslen og i de første leveår.

Afhængigt af sygdommens årsager isoleres mikrocephaly:

Den primære form skyldes normalt forskellige genetiske mutationer i fosteret. Dens første tegn kan påvises allerede ved den første ultralyd. Ofte diagnosticeres mikrocephali med følgende kromosomale sygdomme:

  • Edwards syndrom (trisomi 18 kromosomer);
  • Patau sygdom (trisomi 13 kromosomer);
  • Miller-Dicker syndrom;
  • kat skrig sygdom;
  • Prader-Willi syndrom;
  • Downs sygdom.

Sekundær mikrocephali forekommer hos oprindeligt sunde babyer genetisk under påvirkning af uheldige faktorer. Det kan forekomme på ethvert trin af graviditeten. Provokaterne inkluderer:

  • infektioner under graviditet - røde hunde, toxoplasmose, cytomegalovirus, skoldkopper, Zika-virus;
  • alvorlig underernæring, især manglen på tilstrækkeligt protein;
  • cerebral hypoxia - en tilstand der er forbundet med et fald i iltlevering til hjernen, kan være både under drægtighed og endda under fødsel;
  • ukontrolleret phenylketonuri hos moderen er en medfødt afvigelse, der er forbundet med en krænkelse af evnen til at nedbryde en bestemt aminosyre, som et resultat af, at kvindens stofskifte ændres og toksiske produkter ophobes;
  • diabetes hos en gravid kvinde, hvis glukoseniveauet er vanskeligt at korrigere.

Miljøfaktorer, såsom stråling eller dårlig økologi, bidrager også til mikrocefali. Hvis en gravid kvinde tog narkotika, alkohol eller blev udsat for toksiner under drægtighed, øges risikoen for at udvikle en hjernepatologi hos et barn markant.

Ofte bliver mikrocephali en manifestation af føtal alkoholsyndrom. Ud over abnormiteter i nervesystemet er denne patologi kendetegnet ved andre skeletdefekter, en afmatning i mental og fysisk udvikling, nedsat hørelse og syn og vanskeligheder ved social tilpasning.

Nogle farmakologiske stoffer kan også forårsage mikrocephali. Dette er bevist i forhold til Warfarin (reducerer blodkoagulation), Phenobarbital (et beroligende middel), Phenytoin (muskelafslappende middel - slapper af muskler, der ofte bruges til anæstesi).

Statistisk information

Forekomsten af ​​sygdommen varierer fra ca. 1: 2000 til 1: 10000 blandt alle nyfødte. Som en uafhængig sygdom er ægte mikrocephali langt mindre almindelig og opdages hos et af 50.000 børn hos både piger og drenge. Hvis denne patologi forekommer som en manifestation af en anden arvelig sygdom, bestemmes dens hyppighed i populationen af ​​hyppigheden af ​​den underliggende sygdom.

Hovedomkrets normal

Normalt foretages den første måling af hovedomkredsen 24 timer efter fødslen. Derefter foretager den barnelæge, der observerer barnet, målinger hver måned under en rutinemæssig undersøgelse.

Forældrene til babyen kan også uafhængigt bestemme omkredsen af ​​barnets hoved derhjemme. For at gøre dette har du brug for en blød, elastisk tape med centimeteropdeling. Måling foretages gennem linjen af ​​øjenbrynene og det mest udragende nakkeområde. De opnåede data sammenlignes med en særlig tabel, der indeholder den gennemsnitlige statistik efter alder, separat for drenge og piger.

Normalt, i de første seks måneder, øges hovedomkretsen med 1,5 cm, derefter op til et år med 1 cm. Normalt med 12 måneder når dette tal 44-47 cm.

Prognose og forebyggelse

Medfødte misdannelser er vanskelige at behandle. Patologiske ændringer i strukturen og formen på organer, der opstod under embryonal udvikling, kan ikke korrigeres. Sygdomsforløbet er uforudsigeligt, i de fleste tilfælde er prognosen ugunstig, patologi fører til barnets handicap og død.

Hvis samtidige lidelser er kompatible med livet, forekommer en lille stigning i kraniets størrelse med væksten af ​​det nyfødte. På samme tid hænger cirkelindikatorer altid bag den fysiologiske norm hos jævnaldrende. For at forhindre fremtidige mødre anbefales det at føre en sund livsstil, at opgive alkohol og stoffer.

Microcephaly er ofte en medfødt patologi med en polymorfisk etiologi. Det ledsages altid af mental retardering af varierende sværhedsgrad. Behandlingen er symptomatisk. Prognosen afhænger af arten af ​​sygdomsforløbet..

Symptomer

Det definerende træk ved mikrocefali er et fald i hovedomkrets i sammenligning med normen. Normalt tales om patologi, når den falder med mere end to standardafvigelser under gennemsnittet for køn og alder.

Under inspektionen mærkes karakteristiske ændringer i kraniet. Derudover er der symptomer, der indikerer hjerneskade: nedsat intelligens, krampesyndrom, motoriske lidelser.

Udseende

Hos børn op til et år bestemmes karakteristiske ændringer i konturerne af kraniet:

  • hjernens størrelse reduceres;
  • den forreste del af hovedet har de sædvanlige dimensioner, hvilket medfører en uforholdsmæssig størrelse;
  • konvekse superciliære buer og en pande skråt bagud;
  • ørerne er uforholdsmæssigt store;
  • næsen er kort og bred;
  • hudfolder i den occipital region.

Med alderen bliver der i nogle børn ubalance mellem ansigts- og hjernedelen af ​​kraniet mindre mærkbar. Hos unge og voksne kan defekter ofte skjules med en passende frisure eller hovedbeklædning.

Skader på nervesystemet

Patologi påvirker et barns helbred, livskvalitet og udvikling på forskellige måder. Afhængigt af alderen afsløres et vist sæt tegn (symptomkompleks), hvilket indikerer en hjernelæsion. Deres sværhedsgrad kan variere fra mild til alvorlig. Tegn på hjernepatologi med mikrocefali:

  • et skrigende råb hos en baby;
  • problemer med fodring, såsom dysfagi eller sværhedsbesvær;
  • mental og fysisk udviklingshæmning - barnet senere end andre børn begynder at tale, stå, sidde eller gå;
  • indlæringsvanskeligheder;
  • forstyrrelser i bevægelse og balance;
  • høretab
  • nedsat syn på grund af beskadigelse af synsnerverne;
  • forvrængede ansigtstræk;
  • hyperaktivitet
  • krampesyndrom (epipressurer).

Hos nogle børn med mikrocefali er der dog ingen signifikant hjerneskade. Gradvis øges hovedets størrelse på trods af, at der hænger bag aldersnormerne. Parallelt dannes normal intelligens, og de adskiller sig ikke fra deres jævnaldrende.

Intellektuel svækkelse

Alvorligheden af ​​intellektuel-mystiske lidelser hos børn med mikrocefali varierer meget: fra mild deceleration i udviklingen til svære former for mental retardering. Kvantitativt defineres mentale evner som intelligensskoefficienten (CI, IQ). Til dette er der udviklet specielle tests, for eksempel Stanford-Binet, Eysenck osv..

Afhængig af graden af ​​intellektuel svækkelse i den internationale klassificering af sygdomme (ICD-10), skelnes følgende former for mental retardering:

  • Lys - svarer til udtrykket debility, intelligence coefficient (CI) 50-69.
  • Moderat - mild uklarhed, KI 35-49.
  • Alvorlig - alvorlig uklarhed, KI 20-34.
  • Dyb - idioti, CI mindre end 20.

Hjerneanatomi

Hjernen er det vigtigste organ i det menneskelige nervesystem, dets lægning og udvikling begynder på de tidligste stadier af den embryonale periode.

De første rudimenter af nervevæv dannes allerede den 18. dag af intrauterin udvikling. De er en neural plade, der består af et lille antal neuroner (nerveceller). Efterhånden som embryoet dannes, stiger deres antal, hvilket resulterer i, at hjernen og rygmarven og andre elementer i systemet dannes fra den neurale plade.

En neuron er en meget specialiseret celle, der består af en krop og mange processer, ved hjælp af hvilken den kontakter et stort antal andre celler. Takket være denne struktur leveres nervesystemets hovedfunktion, nemlig modtagelse og behandling af information, herunder regulering af hele organismenes liv. For en neuron (de kaldes afferent) i form af nerveimpulser, information kommer ind i hjernen, den behandles der, og der dannes en responsnervimpuls, der sendes til organer og væv af andre neuroner (de kaldes efferent).

Dannelsen af ​​nerveceller i hjernen ender fuldstændigt kun på fødslen og når i gennemsnit ca. 150 milliarder neuroner. I en persons levetid er de imidlertid ikke i stand til at formere sig (dele), og på samme tid dør de gradvist på grund af den såkaldte apoptose (en genetisk programmeret dødeproces af funktionsdygtige eller beskadigede celler).

Tre sektioner adskilles anatomisk i hjernen.

  1. De cerebrale halvkugler (højre og venstre). Da de er de højere dele af hjernen, består de af cortex og subkortikale strukturer (hypothalamus, thalamus osv.). Hjernebarken indeholder neuroner, der er ansvarlige for dannelsen af ​​personlighed, processer med selvkendskab og læring (en persons højeste nervøse aktivitet). Subkortikale strukturer giver imidlertid dannelse af instinktive og adfærdsmæssige reaktioner (seksuel, mad osv.). Det er også værd at bemærke, at hjernebarkens cortex under normale forhold har en hæmmende effekt på de subkortikale strukturer, med andre ord, den menneskelige bevidsthed kan undertrykke hans instinktive reaktioner.
  2. Stammen i hjernen. Det inkluderer medulla oblongata, broen samt midten og diencephalon. De giver refleksaktiviteten i den menneskelige krop og opretholder også en forbindelse mellem hjernen og rygmarven. Derudover er der i bagagerummet forskellige nervecentre (for eksempel vasomotorisk, respiratorisk osv.). De sikrer på sin side opfyldelsen af ​​de fysiologiske funktioner, der ikke styres af bevidsthed (for eksempel indånder en person automatisk, uden at tænke over det).
  3. Lillehjernen er en lille strukturel formation, der er ansvarlig for at koordinere en persons bevægelser, opretholde sin muskeltone og opretholde balancen under komplekse bevægelser (når man går, løber osv.).

I den menneskelige kranium skelnes hjernen og ansigtsafsnittene. Sidstnævnte inkluderer ansigtsben. Udviklingen af ​​kraniet kommer fra embryonalt væv kaldet ectoderm. Det omgiver hjernens rudimenter helt fra starten af ​​deres dannelse..
Tre trin er kendetegnet ved dannelsen af ​​kranietknogler:

  • membranøs - laget af celler, der omgiver den fremtidige hjerne, bliver blødt membranvæv, som samtidig øges med væksten af ​​hjernevæv;
  • brusk - fra omkring den sjette til den syvende uge af embryonal udvikling, dette væv i regionen af ​​basen af ​​kraniet bliver gradvist til en mere tæt brusk;
  • knogler - fra den ottende til den tiende uge i den prenatal periode dannes ossificeringspunkter i forskellige dele af kraniet, som er områder, hvor knoglevækst begynder.

På det tidspunkt, hvor en nyfødt baby bliver født i tagskallen, bevares nogle dele af det membranøse væv (fontaneller), som giver knoglemobilitet under fødsel eller med en stigning i hjernen af ​​en eller anden grund.

Den store (forreste) fontanel har form som en romb og er placeret i krydset mellem de frontale og parietale knogler. Det ossificerer og lukker fuldstændigt i to år af babyens liv.

Den lille (bag) fontanel har formen af ​​en trekant og er placeret i den occipital region i krydset mellem parietal og occipital knogler. Som regel oversvømmer det efter den anden måned i livet.

De laterale fontaneller er parrede og små i størrelse, de er placeret på hovedets laterale overflade, lidt foran og bag auriklerne, også fuldstændigt vokset af den anden måned i livet.

Knoglerne i ansigtsskallen er dannet af de såkaldte gillebuer, som er derivater af mesodermen (andet embryonalt væv). Således sker udviklingen af ​​hjernen og ansigtets dele af kraniet uafhængigt af hinanden. Derudover er dannelsen af ​​ansigtsskallen praktisk taget uafhængig af udviklingen og væksten af ​​hjernen, men størrelsen af ​​hjerneskallen svarer normalt altid til volumenet af de hjernekugler..

I slutningen af ​​XIX - begyndelsen af ​​XX århundreder i Europa og Nordamerika blev børn med mikrocefali solgt til cirkuset. Der deltog de i det såkaldte "freak show".

Mikrocephaly og craniosynostosis - hvad er forskellene

Reducerede kraniumstørrelser kan observeres med craniosynostosis, en medfødt patologi, hvor en tidlig fusion af kraniale suturer forekommer. Sygdommens hyppighed er 1 tilfælde pr. 2.000 nyfødte. Mere ofte diagnosticeret hos mandlige patienter.

Eksternt har barnet en deformeret unaturlig form af kraniet: forstørret i den anteroposterior eller tværgående størrelse, der er en trekantet formforlængelse i panden. Denne patologi er kendetegnet ved en stigning i det intrakraniale tryk i modsætning til mikrocephali. Psykiske lidelser, kramper, synsnedsættelse er også mulige..

Ved mikrocephali forøges det intrakraniale tryk ikke. Kraniumsuturer hos disse patienter smelter normalt sammen senere, og hovedets knogler er tykkere.

Craniosynostosis behandles ved at udføre en kirurgisk operation for at dissekere suturerne. Ved en tidlig behandlingstid efter restaurering af kranialhulen i de fleste tilfælde regresserer symptomerne.

Symptomer på en overtrædelse

Tilstedeværelsen af ​​en medfødt patologi fremgår umiddelbart efter, at babyen er født. De vigtigste symptomer på mikrocefali har form af:

  • utilstrækkelig hovedvolumen (25-27 cm i stedet for normal 35-37 cm);
  • lav hjernevægt (ca. 250 g);
  • mangel på kropsmasse;
  • indsnævret pande;
  • uforholdsmæssig fysik;
  • dværgvækst.

Ud over de nævnte symptomer har et sygt barn ofte fremspringende superciliære buer, en underudviklet gane. Mikrocefali af hjernen provokerer hurtigere vækst af ansigtets del af kraniet, meget hurtigere end udviklingen af ​​hjernedelen af ​​hovedet.

De anførte symptomer på mikrocephali kan suppleres med tilstedeværelsen af ​​krampesyndrom, strabismus (strabismus), parese, nedsat koordination af bevægelser. Et voksende barn har vanskeligheder med at udvikle tale, motoriske færdigheder, problemer med elementær egenpleje. Patienter med denne lidelse har ofte brug for konstant pleje af andre..

I mange tilfælde forekommer mikrocephalie sammen med andre sygdomme, som moderne medicin ofte ikke kan kurere. Sådanne sygdomme inkluderer autisme, epilepsi, cerebral parese, svaghed, idioti.

Sådan opdages sygdommen i tide

I nogle tilfælde kan mikrocephali påvises i utero i den anden eller tredje måned af fosterudviklingen. Den optimale periode til præenatal diagnose er slutningen af ​​22-28 uger og tredje trimester af graviditeten. Under ultralyd detekteres en afmatning i kranietilvækst (hovedomkrets, biparietal størrelse og proportioner i forhold til maven falder), nogle gange ledsages dette af andre anomalier i nervesystemet.

Hvis der er mistanke om mikrocephali hos fosteret, eller hvis diagnosen allerede er bekræftet, vil kvinden blive tilbudt yderligere diagnoseprocedurer under graviditet, normalt fostervand. Samtidig tages fostervand med en speciel sprøjte (abdominal punktering udføres under overvågning af ultralyd under sterile forhold), hvorefter deres sammensætning undersøges. Detekterede partikler i fosteret bestemmer dets sæt kromosomer. Så mange genetiske sygdomme kan udelukkes..

Nyttige oplysninger: Vasodilatorpræparater til hjernen: en liste over nye og effektive lægemidler til forbedring af blodcirkulationen med en detaljeret beskrivelse

For at stille en diagnose hos et barn i det første leveår kræves en dybdegående undersøgelse. Den diagnostiske proces i dette tilfælde inkluderer:

  • generel fysisk undersøgelse, herunder bestemmelse af hovedomkretsen;
  • familiehistorie med en vurdering af størrelsen på forældrenes hoved;
  • en graf over hovedvækst over en bestemt periode;
  • genetisk rådgivning.

Hvis der er mistanke om mikrocephali, vil lægen sandsynligvis anbefale et antal yderligere undersøgelser. For eksempel er det nødvendigt med blodprøver for at identificere medfødte infektioner som årsag til hjerneskade..

Instrumenterede forskningsmetoder inkluderer:

  • Neurosonografi - vist for børn under et år gammel.
  • EEG - skal ordineres i nærvær af krampesyndrom.
  • MR - udført i henhold til indikationer, små børn har brug for kortvarig anæstesi.

Diagnosticering

Antenatal diagnose af mikrocephali inkluderer ultralyd (ultralyd). Under denne procedure sammenligner lægen de opnåede data om størrelsen på fosterets hoved og bagagerum med normale værdier. De mest pålidelige oplysninger kan kun fås, hvis du kender graviditetsalderen.

Bestemmelse af genmutationer og kromosomer - den såkaldte invasive diagnose. Denne metode udføres med en punktering af fosterblæren, fordi materialet til undersøgelsen er villi af fosteret, fostervand, såvel som epitelpartikler..

Prenatal screening inkluderer også en biokemisk blodprøve. Derudover bliver den gravide bedt om at udfylde en særlig formular, hvor der blandt andet er en kolonne om graviditetsalderen. Alle modtagne informations- og analyseresultater behandles i et specielt computerprogram, der viser sandsynligheden for at udvikle hjernemikrocefalie.

Undersøgelse af et nyfødt barn udføres af en neonatolog i fødestuen i de allerførste minutter af hans liv ved ekstern undersøgelse. I tilfælde af at diagnosen bekræftes, kræves en yderligere omfattende undersøgelse.

Børn med mikrocefali skal altid konsulteres af en genetiker for identifikation af samtidige arvelige sygdomme. For at bestemme graden og prognosen er det også vigtigt at gennemføre en komplet instrumentel undersøgelse: ultralyd i hjernen (neurosonografi), elektroencefalografi (EEG), røntgen af ​​kraniet samt computerteknisk og magnetisk resonansafbildning (CT og MRI).

For at identificere defekter i udviklingen af ​​andre organer og systemer bør barnet desuden modtage råd fra snævre specialister: en otorhinolaryngolog (ENT), en øjenlæge, kardiolog, neurolog, neurokirurg, ortopæde.

Kan mikrocefali helbredes

I øjeblikket er der ingen effektiv behandling af mikrocephaly, men tidlig diagnose af patologi og implementering af alle anbefalinger til rehabilitering af babyen vil hjælpe med at socialisere det så meget som muligt og mindske sværhedsgraden af ​​krænkelser. Terapi er hovedsageligt rettet mod at eliminere samtidige symptomer og komplikationer..

I milde former for sygdommen og fraværet af signifikante neurologiske lidelser er kun observation i dynamik indikeret. Nogle børn med denne svækkelse har normale kognitive funktioner, selvom deres hoveder er mindre end normalt..

Alvorlige former for patologi kræver udnævnelse af medikamenter. Derudover er der udviklet forskellige specielle programmer til at gendanne fysiske og intellektuelle handicap..

Følgende metoder er effektive:

  • Ledende pædagogik.
  • Fysioterapi.
  • ergoterapi.
  • Taleterapi.
  • Psykoterapi.

Valget af terapimetode er baseret på de problemer, barnet har. Komponer et individuelt program, der sigter mod at forbedre visse færdigheder. For motoriske forstyrrelser angives f.eks. Træningsterapi, taleforstyrrelser kræver undervisning hos en logoped. En kombination af disse metoder er mulig, især med komplekse lidelser i nervesystemet.

Ledende pædagogik

Teknikken er vidt brugt hos børn med forskellige lidelser i nervesystemet, både medfødt og erhvervet. Det blev udviklet af den ungarske læge Andras Petio og er ret populær i europæiske lande..

Ledet pædagogik er rettet mod udvikling af forskellige aspekter af personlighed:

  • forbedring af kognitive funktioner;
  • stimulering af motorisk aktivitet;
  • dannelse af motivation;
  • personlig udvikling.

Holdene holdes i grupper, der inkluderer børn med lignende problemer. Under træningen spiller de, kommunikerer og opmuntrer hinanden. For at forbedre motorikken blev der udviklet specielle møbler (stiger, borde osv.). Handlinger ledsages af musik kaldet ”rytmisk intention”. For at forenkle opgaven er hver handling opdelt i separate blokke. For eksempel, hvis et barn vil rejse sig, skal du først krybe ud af stolen, stå på fødderne, rive sig væk fra sædet osv..

Lægemidler

Børn med mikrocephali er ordinerede lægemidler, der forbedrer metabolismen i nervevæv og stimulerer intellektuel udvikling, for eksempel nootropics. Doseringen og anvendelsesmåden bestemmes af den behandlende læge. Normalt tages medicin i kurser på flere måneder og tager derefter en pause.

nootropica

Denne gruppe medikamenter forbedrer ikke kun hukommelse og opmærksomhed, men fremskynder også læringsprocessen. Især nootropics er indikeret med en kombination af mikrocephaly og en afmatning i mental og taleudvikling. Hos børn foretrækkes det at bruge følgende medicin:

  • Piracetam
  • hopanteninsyre (Pantogam);
  • aminophenimobutyric acid (Phenibut);
  • pyritinol (Encephabol);
  • nicotinoyl gamma smørsyre (picaminol);
  • Deanol Aceglumate (Noclerinum).

I de senere år er der vist anbefalinger om brugen af ​​cholin-alfoscerat (Cerepro), Memantine og Instenon. De såkaldte peptid-nootropiske stoffer, for eksempel Cerebrolysin, er også effektive..

Nootropic medicin er ordineret, normalt i doser i middel eller høj alder. Behandlingsforløbet bestemmes individuelt, normalt er det 2-3 måneder.

Vaskulære og symptomatiske medikamenter

Medicin, der forbedrer cerebral cirkulation, er også inkluderet i behandlingsregimet. I pediatri bruges Vinpocetine og Cinnarizine i vid udstrækning. Effektiv kombination af Piracetam og Cinnarizine (Fezam).

Der er anbefalinger til brugen af ​​glutaminsyre- og aminosyrekomplekser med mikrocephali. De bør dog bruges med forsigtighed hos børn, der er tilbøjelige til at blive anfaldet. Derudover provoserer de undertiden dyspeptiske lidelser, psykomotorisk agitation.

Effektiviteten af ​​lægemidler, der indeholder B-vitaminer (Neurorubin, Milgamma), er blevet bevist. På baggrund af deres anvendelse forbedres metabolske processer i nervevævet, hvilket positivt påvirker de kognitive og motoriske funktioner.

  • Anticonvulsiva - antikonvulsiva (Finlepsin, Valproic acid, Lamotrigine, etc.) anbefales til epiprytmier.
  • Antidepressiva (fluvoxamin, amitriptylin) er indikeret for en tendens til depression.
  • Tranquilizers (Phenazepam, Diazepam) ordineres til affektive lidelser, øget angst.

Ved ordinering af beroligende midler skal der tages hensyn til deres hæmmende virkning på nervesystemet. Dette kan påvirke kognitive og uddannelsesmæssige aktiviteter negativt. Derfor vælges doseringsregimet individuelt og begynder med minimale doseringer..

Behandling

Medicinsk behandling af mikrocephali reduceres hovedsageligt til symptomatisk støtte fra patienter, da det er umuligt at gendanne normal hjerneaktivitet, men der er måder at rette det på. Behandling involverer en integreret tilgang rettet mod den fysiske og intellektuelle udvikling af barnet med målet om maksimal tilpasning i samfundet. Det udføres i tre retninger.

  1. Lægemiddelterapi. Det bruges til at stimulere metaboliske processer i hjernen. Til dette ordineres nootropiske, beroligende, antikonvulsive og dehydratiserende medikamenter samt B-vitaminer..
  2. Fysioterapeutiske procedurer, fysioterapiøvelser og massage.
  3. Terapeutiske foranstaltninger, der sigter mod at korrigere barnets mentale udvikling. I tilfælde af at mental retardering ikke når en alvorlig grad (idioti), er det meget muligt for en sådan patient at blive undervist i de grundlæggende færdigheder ved egenpleje, udføre simpelt arbejde og nogle gange endda tale og skrivning. Til dette afholdes lange klasser med specialister, specielle træningsprogrammer og andre nødvendige arrangementer.

Der er den såkaldte ledende pædagogik. Dets essens er at skabe forhold, der inducerer barnet til mental, motorisk og følelsesmæssig aktivitet, hvilket skaber forudsætningerne for den videre udvikling af hans intellekt og psyke. Under denne behandling lærer patienten både enkle og komplekse bevægelser, lærer at tænke og træffe beslutninger. I starten udvikler barnet motoriske stereotyper af adfærd, som som et resultat af lang og hårdt arbejde med lærere gradvist bliver meningsfuld og automatiseret, det vil sige, at han ikke kun husker og gentager visse bevægelser, men indser det formål, som han gør det.

Der laves et individuelt træningsprogram for hver patient, der igen inkluderer terapeutisk gymnastik og fysisk træning, øvelser med forskellige sportsudstyr, klasser med en logoped, en audiolog, en psykoterapeut og andre specialister. Denne teknik giver dig mulighed for at opnå temmelig gode resultater hos børn med forskellige former for mental retardering, herunder mikrocefali..

Behandling af børn med en primær form for patologi er undertiden vellykket. Det skal dog huskes, at selv med rettidig og velvalgt terapi, vil babyen aldrig være helt sund, men han vil være i stand til at føre et mere forenklet socialt liv.

Forebyggelse

For at reducere risikoen for at få en baby med mikrocefali giver læger følgende anbefalinger:

  • udelukke alkohol og rygning under graviditet;
  • prøv ikke at bruge medicin, medmindre det er absolut nødvendigt;
  • undgå røntgenbillede eller anden eksponering;
  • Kontakt ikke giftige stoffer (pesticider, maling osv.);
  • spis godt med nok protein og vitaminer, især folsyre;
  • gravide kvinder for at udelukke kontakter med infektiøse patienter;
  • rettidig vaccination mod skoldkopper, røde hunde, som risikofaktorer for mikrocephali.

Årsager

Den primære form forekommer på baggrund af arvelig disponering og genetiske mutationer. Årsager til sekundær mikrocephali:

  1. Kronisk og akut forgiftning af moderen, inklusive alkohol og stoffer.
  2. Infektioner (cytomegalovirus encephalitis, herpes, mæslinger, klamydia, toxoplasmosis), der påvirker fosteret under fosterudvikling.
  3. Brug af farmakologiske lægemidler (Busulfan, Colchicine, andre cytostatika) under graviditet.
  4. Ioniserende stråling.
  5. Negative miljøfaktorer.

Årsager til mikrocephali hos nyfødte kan være forbundet med kroniske somatiske sygdomme hos moderen, metabolske forstyrrelser, føtal hypoxi. Diæterne, som mor klæber til i drægtighedsperioden, påvirker dannelsen af ​​hjernevæv negativt. Mangel på protein og andre vigtige elementer provoserer en krænkelse af metaboliske processer og celleproduktion.

Forholdet mellem mikrocephaly og Zika-virus

Zika-virus er en infektion, der overføres af Aedes-myg. Syge mænd kan også videregive det til deres seksuelle partner. Sygdommen blev først registreret i 1947 i Uganda og andre lande i Afrika, Asien, Stillehavsøerne samt i Syd- og Mellemamerika. I de sidste tre år har der været tilfælde i Brasilien, USA (Texas og Florida).

Symptomer på infektion varer cirka en uge og er milde: let feber, udslæt, ledssmerter, konjunktivitis og undertiden opkast. Hvis en gravid kvinde bliver inficeret med virussen, kan dette have en alvorlig effekt på graviditeten og det ufødte barn..

Den mest almindelige komplikation af Zika-virus er mikrocefali hos en nyfødt. Misforhold eller for tidlige fødsler, andre abnormiteter i udviklingen af ​​nervesystemet er også mulige. Under et for nylig udbrud i Brasilien i 2015-2016. antallet af nyfødte med mikrocephali steg 10 gange sammenlignet med tidligere år.

Indtil videre er der ikke udviklet specifikke lægemidler eller vacciner mod Zika-virus. Behandlingen er symptomatisk. Verdenssundhedsorganisationen (WHO) annoncerer pandemisk sygdom.

Årsager og former for sygdommen

Microcephaly er en sygdom, der er anført i ICD-10 under koden Q02. Patologi kan være primær eller sekundær. I det første tilfælde registreres overtrædelsen hos spædbørn, hvis forældre har et defekt gen. Denne variant af forstyrrelsen tegner sig for op til 35% af tilfældene til påvisning af syndromet (se nedenfor - mikrocephaly i et barnefoto).

Som regel overvåges den primære form for sygdommen i fosterdannelsesstadiet.

Sekundær mikrocephali udvikles uanset far eller mor. Denne form for sygdom manifesterer sig i nærvær af en række faktorer:

  1. Infektioner (mæslinger, røde hunde, toksoplasmose) overført af en gravid kvinde til en baby.
  2. Brug i drægtighedsperioden for alkohol eller stoffer.
  3. Den fremtidige mors manglende overholdelse af principperne i en sund kost, der fører til proteinets sulthed af embryoet.
  4. At tage medicin, der negativt påvirker fosteret.
  5. Asfyksi af et voksende embryo forårsaget af iltmangel.

Andre årsager til mikrocephalie er eksponering for stråling, der provoserer mutationsprocesser i barnets krop, skader, der er opstået af en gravid kvinde i et tidligt drægtighedsfase.

Vejrudsigt

Prognosen er ugunstig i de tilfælde, hvor sygdommen er forårsaget af en intrauterin infektion eller har en kromosomal eller metabolisk etiologi. I tilfælde af moderate og alvorlige forstyrrelser, for eksempel, er mental retardering krævet konstant tilsyn af forældre eller pårørende. Nogle gange mestrer sådanne patienter enkle typer arbejde i hjemmet, men under vejledning af udenforstående. Som regel har de handicap og relevante sociale fordele..

Med en kombination af mikrocephali med milde forstyrrelser i kognitiv og motorisk funktion er prognosen relativt gunstig. Sådanne børn udeksamineres fra skolen og lærer enkle erhverv. De kan leve selvstændigt, skabe familier og tilpasse sig i samfundet.

Diagnostiske funktioner

Det er ikke særlig vanskeligt at diagnosticere mikrocephalie, det er baseret på bestemmelse af morfologiske parametre og identifikation af tegn på underudvikling af intelligens hos et barn.

Diagnose udføres også under graviditet, dette gør det muligt for os at identificere samtidige patologier i udviklingen af ​​fosteret og risikoen for en anomali, såsom mikrocephaly.

Dette detekteres ved obstetrisk ultralyd, når de biometriske parametre for fosteret, der svarer til en specifik drægtighedsalder, sammenlignes. Imidlertid kan tegn på unormalitet hos fosteret kun påvises ved 27-30 ugers drægtighed.

I denne forbindelse, hvis der er mistanke om udviklingen af ​​en sådan patologi i forbindelse med genetiske eller kromosomale lidelser, er det nødvendigt at foretage yderligere undersøgelser.

Graden af ​​udvikling af patologien kan bestemmes ved anvendelse af metoder såsom neurosonografi og MR af hjernen, EEG såvel som radiografi.

Folkemedicin til behandling af mikrocephali

Mikrocephaly er ikke tilgængelig til behandling, især ikke ved brug af folkemedicin. Dette er en kompleks genetisk abnormitet med en gennemsnitlig levetid på højst 15 år.

Imidlertid kan symptomerne på sygdommen fjernes ved hjælp af medicinske urter. For at gøre dette skal du tage bade med havsalt, lavendel, mynte, citronmelisse samt nåletræ ekstrakt. De hjælper med at slappe af barnet, og til at lindre muskeltonus kan lægen ordinere en massage ved hjælp af terapeutiske æteriske olier.

Patologi behandling

Mikrocephali behandles ikke, det er umuligt at slippe af med sygdommen. Lægemiddelbehandling sigter mod at minimere symptomer, stoppe udviklingen af ​​sygdommen og tilpasse den lille patient.

Med denne diagnose udføres en omfattende behandling, der inkluderer:

  • at tage medicin;
  • fysioterapeutiske procedurer;
  • psykologisk rehabilitering.

Lægemiddelbehandling er rettet mod at forbedre de metaboliske processer i hjernen. Ved hjælp af lægemidler opnås lindring af krampesyndromet, forbedring af muskelaktivitet og normalisering af det intrakranielle tryk. Patienter får også ordineret medicin til at normalisere den psykoterapeutiske tilstand..

Da mikrocephali ledsages af en række neurologiske lidelser, anvendes symptomatisk behandling, som justeres afhængigt af sværhedsgraden af ​​symptomerne.

Følgende metoder anvendes som fysioterapeutisk behandling:

  • medicinske øvelser;
  • manuel terapi;
  • elektroterapi;
  • hydroterapi.

Alt dette sigter mod at forbedre musklernes motoriske funktion, fjerne muskelhypertonicitet og normalisere de indre organers funktion.

Psykologisk rehabilitering er rettet mod at tilpasse barnet i samfundet. Som regel ligger denne funktion hos forældrene.

Sygdomsforebyggelse

Foranstaltninger, der sigter mod at forhindre udviklingen af ​​føtal mikrocefali, kompliceres af manglen på fuld forståelse af mekanismen for genetisk mutation. Derfor skal par, der allerede har haft et sygt barn, inden du planlægger den næste graviditet altid konsultere med specialister, bestå alle de krævede prøver, gennemføre de anbefalede kliniske studier og bestå nogle specielle tests.

For at reducere sandsynligheden for at udvikle en sådan patologi, bør den vordende mor spise rigtigt og holde sig til en sund livsstil. I hele graviditetsperioden bliver hun nødt til at opgive rygning og alkohol. Desuden er det vigtigt for kvinder, der lider af diabetes, at overvåge niveauet af glukose i blodet, mens du bærer babyen. Stram overholdelse af alle ovenstående anbefalinger vil øge chancerne for at få sunde børn betydeligt.

Om årsagerne til sygdommen

I henhold til de kanoner, der findes i dag, er årsagerne til udviklingen (eller rettere sagt, underudvikling) af hovedet med mikrocefali af hjernen primære og sekundære.

Primær henviser til tilfælde, hvor en defekt er lagt på det genetiske niveau. Forskellige former for kromosomale afvigelser ændrer kodeinformationen indlejret i genapparatet. Dette fører til arvelig (eller primær) patologi.

Oftere fører genetiske modifikationer til kombinerede defekter i udviklingen af ​​barnets krop (selvom der er isolerede, f.eks. Giacomini-Uza-Beck-Penro syndrom).

Sekundær mikrocephali kan forklares med følgende faktorer:

  • infektion af den gravide kvinde og gennem den generelle placentacirkulation - fosteret. Eksempler på patogene vira kan være cytomegalovirus, HIV, herpesvirus, Epstein-Barr-virus, Zika-virus og andre. Derudover er rollen som en etiologisk faktor for mikrocephali hos toksoplasma hos nyfødte blevet påvist;
  • giftige virkninger af alkohol, tobak, kemikalier, biologiske toksiner. Deres toksiske virkning, både på kvindens krop og på den mand, der deltager i befrugtningen, kan forekomme i en ny organisme, der dukker op;
  • funktionsfejl i det endokrine system hos en gravid kvinde. Måske påvirkes ændringerne i diabetes mellitus, fenylketonuri, Batten's sygdom;
  • stråleeksponering i doser, der overstiger sikker;
  • miljøspørgsmål;
  • systemiske sygdomme, såsom lupus erythematosus, carcinomatosis, forskellige former for amyloidose;
  • ukontrolleret brug af medikamenter, især antibiotika, samt andre lægemidler med teratogene virkninger (skal angives i instruktionerne).

Årsagerne til sekundær mikrocephali kan også være forbundet med fødselsskader (med en mislykket passage af babyens hoved gennem fødselskanalen) samt traumer efter fødslen.

Symptomer og klinisk præsentation

Det vigtigste visuelle symptom på mikrocefali bliver synlig umiddelbart efter fødslen af ​​babyen. Ubalancen i kraniet ses med det blotte øje. Den midlertidige del af hovedet er som om den er afskåret. I dette tilfælde er babyens krop proportional.

Med alderen begynder sygdommens symptomer at udvikle sig i et intensivt tempo. Microcephaly kan have to former - passiv og aggressiv. I det første tilfælde har babyen sløvhed, lav mobilitet, i det andet - overdreven spænding.

Symptomer på mikrocephali hos børn er følgende tilstande:

  • smal og skråt pande;
  • overdreven udragende superciliære buer;
  • uforholdsmæssig fysik;
  • udtalt muskeldystoni;
  • bred og kort næse;
  • smal gane kombineret med sjældne tænder;
  • krænkelse af åndedrætsaktivitet;
  • tegn på mental retardering;
  • kritisk lavt niveau af immunitet;
  • tilstedeværelsen af ​​folder på den occipitale del af hovedet;
  • patologi fra det kardiovaskulære system;
  • parese af den spastiske type;
  • krampefulde forhold.

Funktioner i udviklingen af ​​børn med mikrocefali

Sygdommen er kendetegnet ved en markant udviklingsforsinkelse. Afhængig af patologiformen skelnes moderat til svær demens.

Som regel ledsages primær mikrocephali af mild demens. Et sådant barn begynder senere uafhængigt at holde hovedet, sidde og gå. Børn har problemer med tale, men ved rettidig behandling kan barnet deltage i en specialiseret uddannelsesinstitution. Som et resultat vil patienten tale, være opmærksom på miljøet og vil også være i stand til at udføre nogle enkle handlinger.

Sekundær mikrocephali er ofte forbundet med alvorlige mentale udviklingsproblemer, hvor patienten ikke engang kan gå uafhængigt. Sådanne børn har brug for hjælp fra deres forældre hele deres liv..

Afhængig af den psykoterapeutiske tilstand er der to former for sygdommen - torpid type og erektil type.

Med torpid-typen observeres sløvhed, ligegyldighed og sløvhed hos patienten. For den anden type sygdom er et karakteristisk træk patientens hyperaktivitet og uretfærdighed.

Hvad er forebyggelse??

Da sygdommen involverer genetisk patologi som en etiologisk faktor, reduceres dens forebyggelse til fuldstændigheden af ​​påvisningen af ​​kromosomale afvigelser og infektion med gravide vira. Sådanne undersøgelser er obligatoriske i graviditetsstadierne og udføres af specialister fra medicinske genetiske centre.

Laboratorieundersøgelser tilvejebringer moderne diagnostiske metoder: polymerasekædereaktion (PCR), enzymbundet immunosorbentassay (ELISA) og andre.

Den næste fase af forebyggelse er planlagte ultralydundersøgelser, hvis betingelser er godkendt af protokoller fra gravide kvinder. Imidlertid har laboratorie- og instrumentaldiagnostik ikke 100% detekteringsnøjagtighed.

Det er på grund af dette, at præegravid forberedelse til graviditet er så vigtig. Det består i den kompetente organisering af et sundt liv i seks måneder (dette er minimumsperioden) forud for en planlagt graviditet. I denne periode er det nødvendigt at udelukke virkningen af ​​alle risikofaktorer og organisere en fuld genopretning af kroppen og behandlingen af ​​alle kroniske patologier.

Sammenfattende med beskrivelsen af ​​en så alvorlig og uhelbredelig lidelse som mikrocephali, skal det bemærkes, at beslutningen om at opretholde graviditeten ved intrauterin diagnose forbliver hos moren. Når man beslutter, om man vil beholde en sådan frugt eller ikke, skal man tage hensyn til alle nuancerne i dens videre eksistens. På denne baggrund bliver det klart, hvor vigtigt det er at nøje følge de medicinske protokoller for gravide kvinder, gennemgå alle regulerede undersøgelser og deltage i præegravid forberedelse.

Genmutationer og mikrocephaly

Mikrocephaly, provokeret af mutationer i et barns kromosomer, er som regel ikke en uafhængig patologi, men ledsager en række lidelser. Mikrocephaly kan ledsage følgende genetiske abnormiteter:

  • Downs syndrom;
  • Edwards syndrom;
  • Patau syndrom;
  • Kat skrig.

Downs syndrom er kendetegnet ved et øget antal kromosomer. Dette er en kromosomal abnormalitet, der ikke kan helbredes. Som regel fødes sådanne børn med en udtalt primær mikrocefali. Syndromet er kendetegnet ved mental retardering, medfødte hjertefejl og forstyrrelser i mave-tarmkanalen, hormonel ubalance.

Edwards syndrom ledsages også af mikrocephali. Denne patologi er meget sjælden og er normalt ikke kompatibel med livet..

Patau syndrom er en anden sjælden patologi, der ledsages af et fald i hjernevolumen. Patologi er kendetegnet ved alvorlige forstyrrelser i det kardiovaskulære system og indre organer. Børn født med denne sygdom lever ikke at være et år gamle..

Feline scream syndrom er også en sjælden genmutation. Denne patologi ledsages af mikrocephali og flere fysiologiske lidelser såvel som patologier i de indre organer. Alle disse overtrædelser er uforenelige med livet, døden forekommer den første dag efter fødslen.

Psykosocial tilpasning

I den psykologiske og sociale tilpasning af børn med mikrocephalie gives hovedrollen til forældrene.

Barnet skal tage alle ordinerede lægemidler rettidigt, deltage i klasser med logopæler og andre lærere, deltage i fysioterapi og få en fuld massage.

Eventuelle afbrydelser i terapien kan forårsage en forværring af sygdommen og fremskynde dens progression..

Anbefalinger til forældre til børn med denne diagnose:

  1. Forældre til børn med mikrocephalie ledsages af øget ansvar hos voksne (forældre skal være opmærksomme på omfanget af problemet).
  2. Psykologisk hjælp bør ikke kun gives til barnet, men også til hans forældre.
  3. Det er kun muligt at bremse sygdommens progression og forekomsten af ​​positiv dynamik, når der gennemføres regelmæssige klasser med barnet og følge lægeres anbefalinger.
  4. Takket være specielle klasser kan du øge barnets selvværd og udvikle hans personlighed (sådanne klasser gennemføres i de fleste tilfælde i gruppeform, børn lærer at kommunikere med hinanden, tilegne sig grundlæggende færdigheder og er lettere at tilpasse sig eksterne forhold).
  5. Børn med en mild form for nedsat intelligens kan deltage i korrektionstimer, men klasser med en korrektionslærer er påkrævet.

Hvad læger behandler denne patologi?

Underudvikling af hjernen er en meget alvorlig afvigelse. Det er ikke genstand for fuldstændig helbredelse. Og den anvendte komplekse terapi er rettet mod at stabilisere og lindre patientens tilstand. Et barn med en sådan diagnose skal regelmæssigt vises til en lokal børnelæge, der overvåger den generelle udvikling. Derudover skal en neurolog undersøge en usund baby. Denne læge vil bestemme niveauet for nervesystemets funktion og sværhedsgraden af ​​hjerneskade fremkaldt af genetiske lidelser, infektioner eller andre faktorer..

Barnet skal også henvises til konsultation til en kardiolog, der evaluerer tilstanden i det kardiovaskulære system, en logoped, der korrigerer talefejl, og en patolog, der giver anbefalinger om uddannelse og træning. Derudover skal et sådant barn med jævne mellemrum besøge en fysioterapeut, en massageterapeut og en specialist i fysioterapi..

Behandlingsmetoder

Microcephaly er en af ​​de uhelbredelige patologier.

Terapi for en sådan sygdom består i symptomatisk behandling af barnet, hvilket gør det muligt at lindre hans generelle tilstand og bremse sygdommens progression i et stykke tid.

Derudover får børn ordineret ergoterapi, fysioterapiøvelser, massageprocedurer, månedlig antropometri og regelmæssige klasser med smalle profilerede lærere.

Ved behandling af mikrocefali ordineres børn følgende typer medicin:

  • midler til forbedring af metaboliske processer i hjernevævet (Piritinol, Piracetam);
  • antikonvulsiva og beroligende midler (individuelt ordineret);
  • nootropiske medikamenter (Actovegin, Phenibut);
  • celleregenerationsstimulerende stoffer (Solcoseryl);
  • midler med en beroligende virkning (Diazepam, Sonapax);
  • vitaminkomplekser i overensstemmelse med de individuelle egenskaber ved barnets krop og dets alderskategori.

Alternativ medicin og diæt

Mikrocephaly, let genkendelig ved sit lille hoved og en række andre karakteristiske træk, er aldrig helbredt. Men ordentlig kompleks terapi gør det muligt at stabilisere patientens tilstand og forbedre hans livskvalitet betydeligt. Sammen med fysioterapeutiske procedurer og indtagelse af lægemidler anbefales sådanne mennesker ofte at anvende alternative metoder.

For at forbedre hjernefunktionen kan du bruge afkok af citronmelisse, kornblomst, frisk persille, aloe, ginsengrod og kinesisk magnoliavin. For at fremstille et sådant lægemiddel hældes 50 gram plantemateriale med en halv liter kogt varmt vand og opbevares i en uge. Den resulterende infusion tages tre gange om dagen før måltider.

Microcephaly er en sygdom, hvor det er meget vigtigt at bevare patientens krop på alle tilgængelige måder. En af disse metoder er korrekt og afbalanceret ernæring. For at opretholde aktiv hjernefunktion i en persons diæt med en sådan diagnose skal fødevarer rig på mineraler, kulhydrater, fedt, glutaminsyre og vitamin B være til stede i menuen. Det anbefales at inkludere tomater, kartofler, græskar, grønne ærter, agurker, rødbeder, gulerødder, pærer., avocado, mango og kiwi.

Blandt de fødevarer, der skal inkluderes i kosten for mennesker med mikrocefali, er lever, kød, linser, fisk, bønner og honning. Det anbefales også at diversificere menuen med æg, urter og nødder. Hasselnødder, mandler og pistacienødder vil være særlig fordel i sådanne tilfælde. Frugt behøver ikke at være frisk. I tilfælde af særligt behov kan du købe frosne frugter. Men det tilrådes kun at købe sådanne produkter, når du er helt sikker på, at der ikke er nogen kemikalier i dets sammensætning. Til tilberedning af mad beregnet til syge mennesker anbefales det kun at bruge filtreret vand. Grød fremstilles i henhold til de sædvanlige opskrifter uden dampkorn. Og for at bevare de nyttige egenskaber ved kogt kød er det ønskeligt at dyppe det i kogende vand.

Kliniske manifestationer af sygdommen

For mere end 15 år siden identificerede en gruppe forskere, der var involveret i studiet af mikrocephaly, fire typer af sådan lidelse. Grundlaget for denne klassificering er funktionerne i dets postnatale forløb:

  • Type I-mikrocephali er karakteriseret ved fraværet af en stigning i symptomer. I dette tilfælde har patienten ikke kramper og kramper. Han bevarer fuldt ud normal motorisk aktivitet, og IQ-koefficienten er tæt på 60.
  • Mikrocephali af type II er kendetegnet ved hurtig progression. Patienter oplever hyppige kramper. Mennesker, der lider af denne form for sygdom, dør normalt i en alder af tolv. Den mest almindelige dødsårsag er luftvejsinfektioner..
  • Hos personer, der lider af mikro III-mikrocefali, er der en hurtig udvikling af sygdommen. Ofte ledsages alt dette af et tidligt udviklende krampesyndrom med en udtalt spastisk komponent.
  • Type IV inkluderer autosomal recessiv patologi. Denne uklassificerede mikrocephali er kendetegnet ved fuldstændig fravær af spastisk og krampeløs syndrom..

Mikrocephaly-behandling

Med hensyn til denne diagnose er prognoserne ikke opmuntrende, derfor er kun understøttende behandling af mikrocephali mulig. Det sigter mod at sikre, at de berørte indre organer fungerer fuldt ud, og inkluderer følgende metoder:

  • Lægemiddelterapi;
  • Fysioterapi;
  • Rehabilitering med psykologer og sociologer.

Patientens tilstand afhænger dog af graden af ​​mental retardering. Med let ubalance er det muligt at lære barnet det grundlæggende i egenpleje. Med ordentlig terapi, konstant rehabilitering og neurologiske øvelser kan han lære at holde en ske og spise alene, udføre enkle opgaver og udtrykke sine ønsker.

Med idioti forbliver barnet lammet, hans opfattelse og bevægelighed er forringet, hvilket resulterer i, at der ikke er tale og forståelse for alt, hvad der sker omkring. Behandlingen af ​​mikrocephali afhænger også af dens form. Med primær er kompleks terapi ret effektiv, og barnet kan leve et normalt liv.

Hvis mikrocephaly har en sekundær form, er prognoserne i dette tilfælde skuffende. Et barn kan ikke lære at sidde og tale. Desuden er hans immunsystem i dette tilfælde meget svagt..

Diagnostik og analyser

Diagnostiske forholdsregler til påvisning af mikrocephali bør udføres på graviditetsstadiet.

I de fleste tilfælde er det muligt at identificere begyndelsen på den patologiske proces under implementeringen af ​​en planlagt obstetrisk ultralyd.

Efter fødslen af ​​en baby er diagnosen mikrocefali nødvendig for den endelige bekræftelse af sygdommens faktum.

Diagnose af mikrocephali udføres ved hjælp af følgende procedurer:

  • kororisk biopsi;
  • føtal karyotyping;
  • obstetrisk ultralyd;
  • neurosonography;
  • invasiv prenatal diagnose;
  • komplekse blodprøver;
  • Ultralyd og MR af hjernen;
  • Echo EEG og EEG;
  • CT-scanning af hjernen.

Hvordan genkendes autisme hos et barn? Find ud af svaret lige nu.

Hvorfor opstår

Årsagerne til hjernens mikrocephali er interne og eksterne. Nogle gange kombineres de, hvilket ofte fører til føtal død. Oftest er årsagen genetisk og bundet til Down, Edwards, Payne, Giacomini syndromer samt arvelige patologier, der fører til forstyrrelser i metaboliske processer.

Eksterne faktorer i mikrocephaly:

  1. Opretholdelse af den forkerte livsstil både inden graviditet og i processen: alkohol, nikotin, stoffer.
  2. Konsekvensen af ​​en viral eller infektiøs sygdom: herpes, røde hunde, influenza osv..
  3. Intrauterin skade på fosteret af toksiner på grund af lægemidler eller problemer i fordøjelseskanalen hos moderen.
  4. Fødselsskader inklusive hypoxi.
  5. Dårligt miljø på opholdsstedet.

Opførselsfunktioner

Den mest forfærdelige konsekvens af mikrocefali er et syge barns mentale underordnethed. Det kan udtrykkes ikke kun i mild, men også i svær form. Alt dette påvirker temperamentet og den menneskelige adfærd. Hos patienter, der tilhører torpidgruppen, er der et fald i mobilitet, øget sløvhed og en mangel på interesse for alt, hvad der sker omkring.

Patienter med en kætter type opførsel, tværtimod, er kendetegnet ved besvær og overdreven aktivitet. De udvikler sig langsommere end normale sunde børn. Sådanne børn begynder at holde hovedet sent, sætte sig ned og gå uafhængigt. Derudover mangler de udtalt neurologiske patologier. De kan opleve asymmetriske reflekser, forstyrrelser i kraniale innervationer og dårligt koordinerede bevægelser..

Fysioterapi

En anden vigtig betingelse for vellykket behandling er brugen af ​​specielle procedurer. Fysioterapikomplekset inkluderer nødvendigvis en generel massage. Denne procedure fjerner ikke kun bevægelsens stivhed, men forbedrer også muskeltonus og elasticitet. Mennesker, der har haft intrauterin infektioner provokeret mikrocephaly, rådes til regelmæssigt at besøge træningsrummet. Fysisk træning hjælper med at øge motorisk aktivitet og lette muskelmobilitet. Ikke mindre nyttige er lektioner i poolen. Vand hjælper med at aflaste stress og reducere excitabilitet. For at øge aktiviteten af ​​nerveimpulser ordineres patienter ofte procedurer, der bruger elektrisk strøm.