Vigtigste

Hjerteanfald

Årsager til cerebellar hypoplasia

Hver person udfører et stort antal forskellige bevægelser. Men få mennesker ved, at hver bevægelse er en kompleks kæde af reaktioner i kroppen, hvis hovedcentrum er lillehjernen. Med patologi for udvikling af cerebellum lider alle dens dele, med utilstrækkelig udvikling forekommer cerebellar hypoplasia.

cerebellum

Lillehjernen er en af ​​de strukturelle dele af hjernen, der er placeret bagpå. På latin lyder det som "cerebellum", som bogstaveligt betyder "lille hjerne". Størrelsen på lillehjernen er relativt lille, men den indeholder en betydelig del af hovedcellerne i nervevævet kaldet neuroner. Som alle organer og væv i den menneskelige krop, er lillehjernen modtagelig for udvikling af forskellige patologier, inklusive medfødte sådanne, som inkluderer hypoplasi. Hypoplasi betyder underudvikling, som manifesterer ikke kun ved utilstrækkelig størrelse, men også af nedsatte funktioner, som denne krop er ansvarlig for.

I sjældne tilfælde kan svær cerebellær hypoplasi i kombination med andre udviklingspatologier føre til babyens død i de første måneder efter fødslen.

Strukturen og funktionen af ​​lillehjernen

Som en del af hjernen er cerebellum en del af centralnervesystemet og overfører impulser til det perifere nervesystem. Lillehjernen består af to hoveddele forbundet med en tynd jumper kaldet en orm. Han er ansvarlig for vandringen, takket være ham ser bevægelserne af en sund person naturlige ud og tiltrækker ingen opmærksomhed. Men hypoplasia af den lille hjerneorm fører til det faktum, at gangartet bliver ubalanceret og ligner et sæt usammenhængende bevægelser.

I sin tykkelse har lillehjernen fire kerner. Hver består af et bestemt antal af en bestemt type neuroner og reagerer på udførelsen af ​​en af ​​funktionerne i lillehjernen, hvortil

  • koordinering af bevægelser, det vil sige kontrol af bevidste bevægelser;
  • styring af glatte og hjertemuskler. Det er lillehjernen, der kontrollerer hjertets arbejde og forhindrer, at det stopper, samt maven;
  • deltagelse i sprogkoordination.

Årsager til cerebellar hypoplasia

Cerebellar hypoplasia er en medfødt sygdom. Det vil sige, at sygdommen udvikler sig på et tidspunkt, hvor barnet er i fosterudvikling. Årsagerne til, at en anomali udvikler sig, har således en indflydelse på fosteret, før det udvikler sig. Specielt stor er virkningen af ​​sådanne patogene årsager i første trimester af graviditeten. Det er i denne periode, at lægningen af ​​hovednervesystemet finder sted, hvis overtrædelse ikke vil gå sporløst i de efterfølgende graviditetsmåneder. I de første tre måneder af graviditeten skal alle ikke-presserende operationer og manipulationer i kroppen udsættes for at beskytte dig mod enhver ydre påvirkning, der kan påvirke barnets helbred.

Morens dårlige vaner kan forårsage cerebellar hypoplasia. Nikotinharpikser og skadelige toksiner, der inhaleres af en rygende mor, kommer ind i babyens krop. Dette fører til en krænkelse af cerebellær aktivitet. Nikotin har evnen til at tilstoppe kar, hvilket forårsager utilstrækkeligt indtag af det nødvendige ilt til fosteret, hvilket forårsager hypoxi. Alkohol, narkotiske stoffer kan også føre til udvikling af patologi hos det ufødte barn. Ethanol, der trænger igennem placentabarrieren, kan forstyrre alle processer med at lægge organerne i et barn. Nogle infektioner er også farlige for babyen, f.eks. Cytomegalovirusinfektion.

Utilstrækkelig ernæring af moderen under graviditeten, mangel på vitaminer og mineraler i kosten af ​​en gravid kvinde truer også underudviklingen af ​​lillehjernen og andre dele af hjernen. Overdreven stråling kan have den samme effekt..

Mutationer er også en af ​​årsagerne til cerebellar hypoplasi. I dette tilfælde er sygdommen arvelig og overføres fra forældre til børn.

Symptomer

Patienter med cerebellar hypoplasia har omtrent de samme tegn, hvis manifestation er en krænkelse af barnets motoriske aktivitet. Sættet med bevægelser, som barnet er i stand til at udføre, er lille og svarer ikke til hans alder. Hypokinesi udvikler sig, volumen og kompleksiteten af ​​bevægelser er lille. Fælles sygdomme kan forekomme. Der ses en rysten i arme, ben, hoved og en person er ikke i stand til at kontrollere dette. Kroppen kan erhverve en atypisk position. Børn med denne patologi kan udvikle døvhed og nedsat synsfunktion. Psykisk ubalance, irritabilitet manifesteres, forstyrrelser i hjertets funktion og vejrtrækning er mulige. Det er vanskeligere at tilpasse et sådant barn til omverdenen. Der er en krænkelse og forsinket tale, mental underudvikling. Et sådant barn lærer værre, og det at blive voksen kan ikke være et uafhængigt medlem af samfundet. Men i nogle tilfælde er de ti år gammel gendannet. Ved en sygdom såsom cerebellar ormhypoplasi er det største symptom på sygdommen en ukoordineret gang. En syg person skiller sig ud, når man går med et vagt sæt bevægelser.

Diagnosticering

For at diagnosticere cerebellar hypoplasia skal DNA-test af begge forældre udføres. Men først og fremmest skal en forælder undersøges på denne måde, i hvis slægt cerebellar hypoplasia er forekommet, fordi en person ikke behøver at lide af denne patologi. Det kan være dens bærer, hvilket betyder, at det er meget muligt, at det overfører det til sit afkom.

Hvis diagnosen cerebellar hypoplasia er i tvivl, udfører en ekstern undersøgelse af en neurolog en række motoriske, tale- og mentale øvelser, der kan hjælpe med at identificere tegn på patologi. Gennemførelsen af ​​disse tests vurderer lægen barnets evne til at være i balance, evnen til at tænke, synsskarphed og hørelse, niveauet for taleudvikling til alder. Diagnose kan stilles af en gruppe læger, herunder ikke kun en neurolog, men også en terapeut, kardiolog, pulmonolog, optometrist og psykolog. For at afklare diagnosen foreskrives mere præcise forskningsmetoder, såsom magnetisk resonansafbildning og computertomografi. Efter disse undersøgelser kan diagnosen stilles meget tydeligt..

Behandling

Cerebellar hypoplasia er en alvorlig patologi. Børn med hende lever undertiden ikke op til et år, dødsfald forekommer. Det er umuligt at helbrede hende fuldstændigt, men at forberede barnet til omverdenen så meget som muligt og vedligeholde denne tilstand er ganske reelt.

Med udviklingen af ​​samtidig patologier i hjertet, åndedrætsorganerne, hørelsen og synet, udføres behandlingen af ​​passende specialister.

Et af de vigtige stadier i behandlingen er kropsmassage, der udføres af både professionelle massageterapeuter og forældre efter deres træning. Ved cerebellar hypoplasi udføres de bevægelser, der er nødvendige for normal muskeltonus, ikke, så massage kan kompensere for dette. Fysioterapiøvelser hjælper også med at udfylde mængden af ​​manglende bevægelser og understøtter musklerammen i kroppen..

For at forbedre koordinationen med barnet udføres øvelser, der sigter mod at undervise i balance med krop, arme og ben. Til udvikling af bevægelser er enhver håndlavet hobby, såsom origami, tegning, montering af konstruktører, klasser med ler, ler, meget nyttigt. Takket være disse manipulationer kan man udvikle fine motoriske færdigheder i hænderne. Enhver ergoterapi kommer barnet til gode, og hvis du vælger en erhverv, som han kan lide, vil resultaterne blive endnu bedre.

Klasser med en logoped skal gennemføres fra en ung alder uden at stoppe indtil teenageårene. For den bedste udvikling af tale kan forældre gennemføre de enkleste sprogøvelser derhjemme med barnet alene. For at understøtte mental udvikling er det nødvendigt konstant at udføre logiske øvelser i overensstemmelse med alder.

Det er vigtigt at huske, at forældres kærlighed og pleje er den vigtigste behandling for enhver sygdom. Ergoterapi vil være meget kraftfuld, hvis den understøttes af korrekt hjemmepleje. Derfor i hænderne på forældre, skønt ikke alt, men meget. Du er nødt til at bruge en masse styrke og energi, tålmodighed, for at give barnet en chance for selvstændigt at tjene sig selv i voksen alder. At gøre et barn klar til selvstændigt liv er ofte i forældres magt.

Forebyggelse

For at forhindre udvikling af cerebellar hypoplasia skal en gravid kvinde opgive alle dårlige vaner (alkohol, rygning, stoffer), ikke kun under graviditet, men også i stadierne af babyens planlægning. En sund livsstil kan beskytte dig mod mange helbredsproblemer..

En afbalanceret diæt er et væsentligt element i kampen mod patologi.

Udelukkelse af kontakt med patienter med forskellige infektiøse og virale infektioner af mennesker vil ikke være overflødigt under graviditet.

Hvis der er risiko for at føde et barn med en patologi på grund af tilstedeværelsen af ​​pårørende til patienter med denne anomali, kan screeningsundersøgelser redde et barn med en patologi fra at føde.

For at forhindre er det nødvendigt at minimere alle former for ydre påvirkninger og enhver mulighed for at få skader, der kan have en mutationseffekt på fosteret.

Det skal huskes, at de første tre måneder af graviditeten er meget vigtig, da grundlaget for babyens krop er lagt. De sidste tre måneder kan være farlige ved truslen om for tidlig fødsel.I dette tilfælde vil babyen være vanskeligere at håndtere den eksisterende patologi, og chancerne for et gunstigt resultat vil falde. Derfor skal en gravid kvinde i disse perioder være særlig forsigtig og passe på hendes krop..

Hjernehypoplasi

Hypoplasia af hjernen (mikrocephaly) er en patologi, hvor hjernen er reduceret i størrelse, underudviklet. Denne sygdom er ofte kombineret med andre misdannelser - hypoplasia i rygmarven, lemmer og nogle indre organer.

Hypoplasi af hjernen - årsager

Hypoplasia i hjernen er en medfødt patologi. Genetiske forstyrrelser såvel som virkningen på en gravid kvindes krop af forskellige skadelige faktorer kan føre til dens forekomst, for eksempel:

  • rygning;
  • brug af alkohol, stoffer eller giftige stoffer;
  • ioniserende stråling;
  • nogle sygdomme (røde hunde, influenza, toksoplasmose).

Virkningen af ​​disse faktorer er især farlig i de tidlige stadier af graviditeten, når babyen aktivt danner og udvikler forskellige organer, inklusive hjernen.

Hypoplasi af hjernen - symptomer

Med mikrocephaly er der et kraftigt fald i hjernemasse. Derudover opstår der andre grove krænkelser i det - strukturen af ​​krængningerne, interne strukturer ændrer sig. Som regel er de temporale og frontale lober mere underudviklede. Snoet bliver fladt - kun store fure tilbage, og små forsvinder næsten fuldstændigt. Ofte reduceret i størrelse pyramider af medulla oblongata, cerebellum, hjernestam og optisk knold.
Ved hypoplasia i hjernen reduceres kraniets omkreds. Når barnet vokser, vokser knoglerne i ansigtsskelettet hurtigere end hjernen. Næsten alle patienter har tegn på nedsat intelligens. Derudover er der en forsinkelse i fysisk udvikling - børn med mikrocefali meget sent begynder at holde deres hoveder, sidde og gå.

Hypoplasi af hjernen - behandling

Desværre kan denne sygdom i dag ikke behandles. Terapi med mikrocephali er symptomatisk - det sigter mod "udjævning", hvilket reducerer manifestationerne af nogle neurologiske symptomer. Forventet levealder hos patienter med cerebral hypoplasia. Og desværre er der praktisk taget intet håb om, at barnets hjerne udvikler sig normalt. Kun en lille andel af børn med mikrocefali er i stand til at studere i gymnasier. Resten har brug for konstant pleje og værge..

Ring: +7 (495) 222-13-94

Cerebellar hypoplasia

Hypoplasi påvirker ikke altid hele hjernen. I nogle tilfælde er det kun visse dele deraf, som for eksempel cerebellum.
Cerebellar hypoplasia er en medfødt misdannelse, hvor nogle funktionelle områder af lillehjernen og / eller dens cortex er underudviklet. Som enhver anden type hypoplasi forekommer cerebellar hypoplasia under føtalets udvikling. I mere end halvdelen af ​​alle tilfælde skyldes udviklingen af ​​sygdommen genetiske abnormiteter. I andre tilfælde er årsagen påvirkningen af ​​en gravid kvindes krop af nogle negative faktorer.

Cerebellar hypoplasia - symptomer og behandling

Symptomer på cerebellar hypoplasia er:

  • Forsinket fysisk og mental udvikling. Børn begynder at sidde og gå sent. Deres udvikling af tale er forsinket;
  • Rystelse (rysten) af hovedet og lemmerne, der ofte vises i det første leveår;
  • Sværhedsgrad ved at opretholde balance;
  • En klodset gang. Ofte kan børn med cerebellar hypoplasia kun bevæge sig rundt med hjælp udefra.

Med alderen stabiliseres sygdommens symptomer. Og normalt efter en yderligere vækstalder observeres de ikke.
Hos nogle patienter fører cerebellar hypoplasi til udvikling af mental svigt, ledsaget af døvhed og / eller blindhed. Desværre er medicin på nuværende tidspunkt ikke i stand til at helbrede børn med denne sygdom. Imidlertid kan langvarig social og motorisk rehabilitering - for eksempel klasser med en logoped, ergoterapi, massage, fysioterapiøvelser - forbedre patienternes tilstand og tilføre dem selvplejefærdigheder.

Selv hvis barnet får en så forfærdelig diagnose, skal du ikke give op. En sådan baby, meget mere end andre børn har brug for kærlighed, opmærksomhed og pleje - og moderkærlighed udfører undertiden vidundere!

Piger! Lad os ompolere.

Takket være dette kommer specialister ind til os og giver svar på vores spørgsmål!
Du kan også stille dit spørgsmål nedenfor. Mennesker som dig eller specialister vil give et svar..
Tak skal du have ;-)
Alle sunde børn!
Ps. Dette gælder også drenge! Der er simpelthen flere piger her ;-)

Hm. Uregelmæssigheder. Moderne tilgange til klassificering af cerebellare abnormiteter (litteraturgennemgang). Kleimenova I.S.. +

Moderne tilgange til klassificering af cerebellare abnormiteter (litteraturgennemgang). Kleimenova I.S..

Den intensive udvikling af moderne metoder til neuroimaging ledsages af identificeringen af ​​mange misdannelser i den store hjerne og lillehjerner. Udenlandsk og indenlandsk litteratur præsenterer både beskrivelser af almindelige misdannelser (Dandy-Walker kontinuum) såvel som andre, mindre hyppigt diagnosticerede cerebellare misdannelser (Joubert syndrom (Joubert M., 1969; Boltshauser E., 1981), Arima syndrom (Arima M., 1971), Senior-Lokensyndrome (Satran D., 1999, Loken AC, 1961; Senior B, 1961), rhombencephalosynapsis (Truwit CL, 1991)). Årsagerne og konsekvenserne af isolerede krænkelser af udviklingen af ​​ormen og halvkuglerne i lillehjernen forstås imidlertid ikke. Der er ingen klare kriterier for at stille en differentiel diagnose mellem atrofi, hypoplasi og cerebellar abnormitet (Ramaekers V.T., 2000; Ramaekers V.T., 1997; Steinlin M., 1998; Esscher E., 1996). Prognosen for patienter med multiple cerebellare misdannelser forbliver således uklar til dato..

En klassificering af cerebellare abnormiteter er blevet foreslået af Patel S et Barkovich AJ (2002). Det blev udviklet af forfatterne på grundlag af en analyse af en database med 70 egne observationer, der dækker en lang række strukturelle krænkelser af strukturen. Givet en detaljeret analyse af mulighederne for mulige cerebellare misdannelser vurderede vi det som nødvendigt at dvæle ved resultaterne af denne undersøgelse.

Patienter med Chiari-misdannelser blev ikke inkluderet i undersøgelsen, da denne misdannelse er forbundet med nedsat dannelse af IV embryonisk ventrikel, hvilket resulterede i dannelse af en hypoplastisk posterior kranial fossa og er en misdannelse af den craniovertebrale region snarere end cerebellare strukturer (McLone DG, 1998; StovnerLJ, 1993; Vega A, 1990). Af de samme grunde blev patienter med occipital encephalocele ikke inkluderet i undersøgelsen (Chapman PH, 1989). Desuden omfattede undersøgelsen ikke patienter med isoleret hypoplasi af de nedre dele af den lille hjerneorm, da denne mulighed ikke altid betragtes som en anomali (Patel S., Barkovich A.J., 2003).

Først og fremmest identificerede forskerne to klasser af misdannelser: cerebellar hypoplasia som et resultat af en organudvikling, manifesteret ved medfødt massemangel og et fald i organstørrelse, og dysplasi, en anomali i væv og organstrukturer, som et resultat af nedsat histogenese og morfogenese.

Cerebellar hypoplasia kan være et resultat af for tidligt stop af cellemigration eller overdreven apoptose under udviklingen af ​​strukturen. Udtrykket bruges til at beskrive et lille cerebellum med normale størrelser på rillerne i halvkuglerne og den lille hjernecorm. Det kan være enten generaliseret eller fokalt, for eksempel som en konsekvens af en krænkelse af Purkinje-celleproliferation med samtidig reduktion af det granulære lag.

Dysplasi betragtes som et resultat af unormal migration af nerveceller og nedsat organisering af hjernebarken med forvrængning af foldning og dannelse af fure (Chen S, 1989; Herrup, 1997). MR-tegnet på cerplal hemisfære-dysplasi er en ændring i retningen og størrelsen af ​​rillerne (vertikalisering af rillerne), et patologisk grænsemønster mellem det grå og hvide stof i cerebrale halvkugler, mangel på normal arborisering af det hvide stof, heterotopien af ​​den grå substans eller cerebellære kerner og det patologiske foldemønster i cortex. Radiologiske tegn på dysplasi inkluderer også fortynding af det kortikale lag, hypertrofi og cystiske ændringer i strukturen af ​​hjernehalvkuglerne.

Udtrykket atrofi bruges til at beskrive et lille cerebellum med en "rynket" orm, udvidede riller og et fald i volumen af ​​strukturen i dynamik. Cerebellær atrofi er en progressiv skade på grund af metabolisk ubalance, i nogle tilfælde kombineret med en anomali i den anatomiske struktur.

I hver klasse adskilles to grupper: fokale og generaliserede udviklingsforstyrrelser.

Tabel 1. Klassificering af cerebellare abnormiteter (Patel S, Barkovich AJ, 2002)

I. Cerebellar hypoplasia

II. Cerebellar dysplasi

A. Fokal hypoplasi

B. Generaliseret hypoplasi

A. Fokal dysplasi

B. Generaliseret dysplasi

1. Isoleret ormhypoplasi

1. Med udvidelsen af ​​IV ventrikel, Dandy-Walker kompleks

1. Isoleret ormedysplasi

1. Medfødt muskeldystrofi

2. Isoleret hypoplasi af en hemi-sfære

2. Med en normal IV ventrikel

en. Molær anomali associeret med hjernestemdysplasi (JoubertSyndrome)

en. med normal bro

3. Lissencephaly med RELN-mutationen

b. med hypoplasia af broen

2. Isoleret dysplasi i halvkuglen

4. Lissencephaly med corpus callosum og cerebellar dysplasi

med. med normal struktur på grund af wiline cerebellare halvkugler

a. Fokal cerebellær kortikal dysplasi / heterotopi

5. Tilknyttet diffus cerebral polymicrogyria

a) Bart Pontocerebellar hypoplasia, type I og II

b. Lermitt-Duclos-Cowden syndrom

6. Diffus afvigelse af vindinger

b) cerebral hypoplasia uden specifik specificitet

I 1987 foreslog Macchi og Bentivoglio en teori om lateral involvering, ifølge hvilken fokale anomalier for udvikling betragtes som et resultat af lokal skade i modsætning til generaliserede anomalier som et resultat af genetiske eller metabolske forstyrrelser. Undersøgelse af Patel S, Barkovich A.J. (2002) afslørede forbindelsesmønstre af generaliserede cerebellare misdannelser med cerebrale anomalier i modsætning til fokale abnormaliteter, hvor de cerebrale halvkugler forbliver normale. En analyse af billeder opnået under en MR-scanning af hjernen hos patienter med diffus cerebellar dysplasi (muskeldystrofi (n = 10), medfødt cytomegalovirusinfektion (n = 6), lissencephaly (n = 3)) afslørede, at i alle tilfælde diffus cerebellar dysplasi blev kombineret med misdannelser i den store hjerne. Patienter med fokale former for cerebellar dysplasi (Joubert-syndrom (n = 12) og rhombencephalosynapsis (n = 8)) havde variabel udvikling af strukturen i hjernehjernen. Ikke-syndromiske former for fokal dysplasi og cerebellar hypoplasia (isoleret fokal cerebellar kortikal dysplasi (n = 2), cerebellær heterotopi med cerebral kortikal dysplasi (n = 1), idiopatisk diffus cerebellar dysplasi (n = 1), Lhermitte-n = Ducl 1), isoleret cerebellar hypoplasia (n = 6), pontocerebellar hypoplasia type 1 (n = 1)) havde en normal stor hjerne. Patienter med Dandy - Walker-kontinuum (n = 19) havde både cerebral hypoplasia og dysplasi. På samme tid var der ingen signifikante forskelle mellem den typiske Dandy - Walker-misdannelseshonning (tilstedeværelsen af ​​en cyste i den fjerde ventrikel, udvidelse af det retrocerebellare rum) og Dandy - Walker-varianten (isoleret hypoplasi af cerebellarormen med udvidelsen af ​​den fjerde ventrikel).

I. Cerebellar hypoplasia

Generaliseret hypoplasi med ekspansion af IV ventrikel (Dandy-Walker Continuum).

En anomali i strukturerne i den bageste kraniale fossa blev først beskrevet i 1914 af den amerikanske kirurg Walter E. Dandy (1886–1946) og den amerikanske læge Kenneth D. Blackfan (1883–1941). I 1954 foreslog Benda udtrykket "Dandy - Walker Anomaly".

Figur 1. Dandy-Walker Malformation.

  1. karakteristisk triade i Dandy-WalkerMalformation: cerebellar ormhypoplasia (vermis), cystisk ekspansion af den fjerde ventrikel (4V), udvidet posterior kranial fossa med et meget placeret dysplastisk cerebellum, venøse bihuler (Spyros S. Kollias et al, 1993).
  2. sagittal T1-vægtet billede, der viser en hypoplastisk cerebellær orm (pil) hævet opad af den ekspanderede IV-ventrikel (Spyros S. Kollias et al, 1993).
  3. sagittal T1-vægtet billede, der viser en hypoplastisk cerebellar orm, hævet opad af den udvidede IV ventrikel, ekspansion af den bageste kraniale fossa med en hævet dysplastisk antydning af lillehjernen (materialer fra det videnskabelige og tekniske center PNI, (Skvortsov I.A., 2009).
  4. sagittal T1-vægtet billede, der viser en hypoplastisk cerebellar orm hævet opad af den ekspanderede IV ventrikel, hydrocephal ekspansion af de laterale ventrikler (egne materialer, Kleimenova I.S., 2010).

D’Agostino (1963) og Hart et al (1972) identificerede den karakteristiske Dandy - Walker triad af anomalier (fig. 1):

  1. total eller delvis agenese af den lille orm,
  2. IV cystisk dilatation,
  3. udvidelse af den bageste kraniale fossa med en opadgående forskydning af de laterale bihuler, en kontur af lillehjernen og dræning af bihulerne.

Som regel diagnosticeres patienter med supratentorial hydrocephalus, som skal betragtes som en komplikation og ikke en del af anomalien.

Dandy - Walker-anomalien (DWM) er således en medfødt misdannelse af taget på den fjerde ventrikel og hjernevirmen, hvilket fører til ufuldstændig afsløring af den midterste (Mazhandi) og laterale (Luska) åbning af den fjerde ventrikel. Årsagen til misdannelse er udholdenheden i det forreste membranområde med dets ekspansion og herniated fremspring mellem de laterale knopper i cerebellar ormen og den vaskulære plexus. I henhold til den samme teori stiger taget af den tredje ventrikel og forstyrrer dannelsen af ​​corpus callosum. Patologiske faktorer, der fører til sådanne forstyrrelser, bør påvirke den udviklende hjerne i perioden 7-10 ugers drægtighed. Sygdommen manifesteres ved tegn på hydrocephalus, ofte hydromelia.

De radiologiske tegn på Dandy - Walker Malformation er en forøgelse i størrelsen af ​​kraniet med en karakteristisk tynd, udstående fremspringende occipital del, udvidelse af IV ventrikel, høj placering af lillehjernen, venøs bihuler, dræning af bihulerne og udvidelse af den bageste kraniale fossa. De laterale bihuler forskydes opad og danner et omvendt tegn Y. Der er ingen cerebellær segl, når de er fusioneret med den sagittale bihule. Hypoplasia af cerebellar ormen er bedre defineret i midten af ​​det sagittale afsnit. Cerebellare halvkugler kan være hypoplastiske.

Den klassiske Dandy-Walker anomali forekommer med en frekvens på 1 ud af 25.000-30000 nyfødte. Ohaegbulam SC, AfifiH. (2001) i 11 år, der studerede forekomsten af ​​syndromet i familierne til militært personel i Saudi-Arabien og undersøger 45.274 nyfødte, anslår det som 1 ud af 100.000 levende fødsler, mens forekomsten af ​​syndromet hos mandlige spædbørn var 1,24 pr. 100.000 i kvindelige spædbørn - 0,78 pr. 100.000 levende fødsler.

DWM tegner sig for 1–4% af alle tilfælde af hydrocephalus. Dekompenseret hydrocephalus diagnosticeres hos 75% af tre måneder gamle spædbørn med Dandy-Walker-anomali og hos 90% af patienterne på diagnosetidspunktet. Ohaegbulam S. C., Afifi H. (2001) fandt det hos 3,5% af spædbørn med medfødt hydrocephalus. Unsgaard G. et al (1987), Sato K. et al (1996) giver tilfælde af deres egne observationer og tretten beskrivelser af litterære kilder, da den primære dekompensation af hydrocephalus forekom hos voksne, hvilket gjorde det muligt for første gang at diagnosticere en Dandy-Walker-anomali hos dem. Freeman SR, Jones PH. (2002) beskriver tilfældet med den første diagnose af DWM under en MR-scanning af en patient i alderen 75 år, som kom til lægen for første gang i forbindelse med udviklingen af ​​sensorineural høretab og svimmelhedsepisoder. Yamamoto Y et Waga S (1984) præsenterer et tilfælde af utilsigtet påvisning af en defekt (DWV) hos en 50 år gammel patient, der ikke viste nogen klager og ikke havde nogen patologiske neurologiske symptomer. Ved udførelse af en MRI af en hjerne hos en mand blev der ved et uheld opdaget en moderat kommunikerende hydrocephalus og hypoplasia af de nedre dele af cerebellarormen uden cystisk ekspansion af den bageste kraniale fossa..

Raybaud brugte udtrykket "Dandy-Walker-variant" (DWV) til at beskrive en mindre udtalt dilatation af kraniale fossa, en udvidelse af IV ventrikel med en eller flere udstrømningsveje og cerebellar ormhypoplasi.

Forbindelsen af ​​DWV med et antal supratentoriale misdannelser (corpus callosum, cyste i den diencephaliske region, heterotopi, abnormiteter i vindingerne, holoprosencephaly, occipital meningoencephalocele) understreger den samtidige dannelse af de ovennævnte strukturer i neuroontogenesis.

Spyros S. Kollias et al (1993) foreslog udtrykket Vermian-cerebellar hypoplasia for at beskrive misdannelser, der involverer neocerebellar aplasi eller hypoplasia forbundet med cerebellar ormhypoplasi og indikerer, at brugen af ​​dette udtryk vil fokusere på afvigelser i hjerneudviklingen. Denne gruppe af misdannelser adskiller sig fra DWM i graden af ​​ekspansion af den bageste kraniale fossa med den normale placering af lillehjernen, IV ventrikel er bedre dannet og mindre ekspanderet.

Figur 2. Dandy-Walker-variant.

  1. diagrammet viser strukturer af den bageste kraniale fossa i cerebellar ormhypoplasi (DWV) (Spyros S. Kolliasetal, 1993).
  2. sagittal T1-vægtet billede af ormhypoplasi (pil) med dens opadgående og fremadgående rotation, cyste af den bageste kraniale fossa i normale størrelser, forbundet med medfødt supratentoriale anomalier: corpus callosum agenese, median interhemisfærisk cyste (SpyrosS.Kolliasetal,.
  3. sagittal T1-vægtet billede af ormhypoplasi med en normal bro, cyste af den bageste kraniale fossa med normale størrelser forbundet med hypoplasi af corpus callosum (egne data Kleimenova I.S., 2010)
  4. sagittal T1-vægtet billede af ormhypoplasi med en normal bro, en cyste af den bageste kraniale fossa med normale størrelser forbundet med agenese af corpus callosum (egne data Kleimenova I.S., 2010).
  5. a) frontale og b) sagittale T1-vægtede billeder af hypoplasi af de nedre dele af ormen, moderat hypoplasi af broen, udvidelse af IV ventrikel, cyster i den bageste kraniale fossa med normale størrelser forbundet med syv-bar holoproencephaly (egne data Kleimenova I.S., 2010).
  6. a) frontal og b) sagittal T1-vægtede billeder af ormhypoplasi med en normal bro, en posterior kranial fossa cyste med dens normale størrelser forbundet med lissencephaly, corpus callosum agenesis, ventriculomegaly, cerebellar halvkuglehypoplasia (egne data, Kleimenova I.S.).

Barkovich AJ (1989) viser, at Dandy-Walker-anomalien, Dandy-Walker-varianten og udvidelsen af ​​den store occipital cistern (mega cisterna magna) er overtrædelser af den samme plan og kombinerer dem under udtrykket "Dandy-Walker complex" (Dandy-Walker Continuum - DWC).

Mega Cisterna Magna-defekt er kendetegnet ved udvidelse af Cisterna Magna, der kommunikerer frit med det perimedullære subarachnoide rum, det ventrikulære system, den morfologiske intakte orm og hjernekuglerne. Cisterna Magna dannes sammen med pia mater ved udgangen af ​​den 7. drægtighedsuge. Anatomisk placeret i udsparingen mellem overfladen af ​​cerebellar ormen og mandler, der spreder sig i det occipitale rum og anteriort til åbningen af ​​Magendie. Bag Cisterna Magna er begrænset af en arachnoid membran, der strækker sig fra den overlegne cervical akkord til den bageste overflade af lillehjernen på pyramideniveau og adskiller Cisterna Magna fra cisternen placeret under cerebellar ormen. Udtrykket MegaCisterna Magna blev opfundet af Gonsette et al i 1962. Harwood - Nash brugte udtrykket Blakes pose til at beskrive en sådan anomali..

Den differentielle diagnose mellem komprimering og hypoplasi af cerebellar ormen lettes ved identifikation af 9 normale segmenter af ormen, den normale hjernestamme, derudover i tilfælde af komprimering observeres en anteroposterior forskydning af cerebellar ormen.

En række forfattere (Tortori - Donati) betragtes som et uafhængigt syndrom inden for Blakes posecyst - BPC Blinds Walking Cyst-kompleks. Calabro F et al (2000) beskriver BPC som en ballonformet formation placeret bag det overlegne cerebrale sejl i cisterna magna og repræsenterer to tilfælde af BPC, der findes hos voksne kvinder, der gennemgår neuroradiologisk undersøgelse på grund af hovedpine og episoder med tab af bevidsthed. MR-resultater inkluderede hydrocephal ekspansion af IV-ventrikel, dens udbredte kommunikation med cysten i den bageste kraniale fossa (dvs. BPC), hypoplasia af den lille hjerneorm og cerebellare halvkugler og fraværet af kommunikation mellem den fjerde ventrikel og det subarachnoide rum gennem Magendie-åbningen. BPC er forårsaget af intrauterin misdannelse af åbningen af ​​Magendie-åbningen i den bageste membranregion. I nogle tilfælde kan den normale funktion af Lushka's huller delvist tilvejebringe udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske fra ventriklerne til subarachnoide rum, men en kompenserende udvidelse af hjernens ventrikulære system er uundgåelig, dvs. hydrocephalus.

Fig. 3. Mega Cisterna Magna.

  1. illustration af Mega Cisterna Magna. 4V - IV ventrikel, SAS supraarachnoid rum (Spyros S. Kollias et al, 1993).
  2. sagittal T1-vægtet billede af en cyste-lignende formation placeret bag en normalt dannet cerebellær orm (pil) og er intens over for cerebrospinalvæskesignalet. Forstørret posterior kranial fossa (Spyros S. Kolliasetal, 1993).
  3. sagittal T1-vægtet billede af en cyste-lignende formation placeret bag en normalt dannet cerebellar orm iso-intensiv over for cerebrospinalvæskesignalet; posterior kraniale fossa er blevet forstørret (I.S. Kleimenovas egne data, 2010).
  4. aksialt T1-vægtet billede af en cyste-lignende formation placeret bag normalt dannede halvkugler og cerebellar orm iso-intensiv over for cerebrospinalvæskesignalet; posterior cranial fossa dimensioner øges (I. Kleimenovas egne data, 2010).

Alle DWC-varianter er abnormiteter i udviklingen af ​​cerebrumsejlet, den lille hjerneorm og dens halvkugler, choroidpleksen i den fjerde ventrikel, den subarachnoide cistern i den bageste kraniale fossa og meningealmembraner. Tortori - Donati P. et al (1996) klassificerer cystiske misdannelser af den posteriore kraniale fossa, der udgør DWC, baseret på deres oprindelse og skelner mellem to grupper: abnormiteter dannet fra den anteriore og den bageste membranregion. Forfatterne giver en detaljeret beskrivelse af de forskellige stadier i dannelsen af ​​strukturer i den bageste kraniale fossa og dens indhold i ontogenese og foreslår identifikation af to anomalier afledt af en defekt i den bageste membranregion: mega cisterna magna (MCM) og Blakes vedvarende cyste (BPC). Betydningen af ​​differentiel diagnose fremhæves på grund af radikalt forskellige terapeutiske tilgange..

Arachnoid cyste (Arachnoid Cyst) i den bageste kraniale fossa er en godartet formation dannet fra arachnoidmembranen, som ikke har fri kommunikation med det ventrikulære system og det subarachnoide rum. Der er to teorier til dannelse af en arachnoid cyste. I henhold til det første dannes cysten som et divertikulum for de primære hjernehindemidler, der er dannet fra mesenchymet; ifølge det andet er cysten resultatet af den patologiske udvikling af det nedre membranområde. Densiteten af ​​cerebrospinalvæske i cysten er omtrent identisk med densiteten af ​​cerebrospinalvæske. Efterhånden som cysten vokser, stiger kompression af normalt dannede halvkugler, cerebellær orm og hjernestam, hvilket kræver radikal kirurgisk behandlingstaktik (Barkovich AJ et al., 1989). Positionen af ​​de vaskulære plexus i IV ventrikel kan tjene som et tip til bestemmelse af etiologien af ​​cysten i den bageste kraniale fossa. Placeringen af ​​disse plexus er normal i tilfælde af en arachnoid cyste, plexus er fraværende i Dandy Walker-misdannelse, dysplastisk og forskydes opad i tilfælde af Blake cyste (Nelson MD Jr et al., 2004).

Malformation kan være forårsaget af forskellige genetiske og miljømæssige faktorer (Andreea Nissenkorn et al, 2001). Toksikose i første trimester af graviditeten, infektion med røde hunde, cytomegali, toxoplasmosevirus, warfarin, alkohol og blymisbrug bidrager til udviklingen af ​​defekten. Kronisk hypoxi i første trimester af graviditeten provoserer cerebellar dysplasi hos dyr (Soto - Ares Gustavo et al, 2002). Agnes Messerschmidt et all (2005) indikerer, at dyb prematuritet er en faktor, der fører til forstyrrelse af den udviklende cerebellum og nedsat udvikling af posterior cranial fossa strukturer på grund af forbarnethed er en meget mere almindelig patologi end tidligere antaget..

Figur 4. Arachnoid cyste fra den bageste Fossa.

  1. Diagrammet illustrerer en cyste af den bageste kraniale fossa. 4V - IV ventrikel, SAS-supraarachnoid plads, ac– arachnoid cyste (Spyros S. Kollias et al, 1993).
  2. sagittal T1-vægtet billede af en cyste i den bageste kraniale fossa med komprimering af en normalt dannet cerebellær orm (pil) (Spyros S. Kollias et al, 1993).
  3. a) sagittal og b) frontal T1-vægtet billede af cysten i den bageste kraniale fossa med komprimering af den lille hjerneorm, hypoplasi af den venstre hjernehalvdel af lillehjernen (egne data Kleimenova I.S., 2010).

En af grundene til dannelsen af ​​cerebellare abnormiteter er medfødte metaboliske lidelser. Peroxisomale sygdomme, defekter i oxidation af fedtsyrer fører til nedsat neuronvandring. Pyruvat-dehydrase-mangel, ikke-ketotisk hyperglycinæmi og moder-fenylketonuri er årsagen til dannelsen af ​​defekter forbundet med corpus callosum-dysgenese. Nedsat folinsyremetabolisme fører til defekter i neuralrøret; metabolisk ubalance i kolesterol er årsagen til cerebellare defekter forbundet med holoprosencephaly. Medfødt glycosyleringsforstyrrelsessyndrom (Steinlin M et al., 1998; Ramaekers VT et al., 1997) fører til et fald i cerebellumstørrelse, mens dens form opretholdes med et udtalt tab af hvidt og gråt stof. Neurale rørmisdannelser, inklusive Dandy-Walker-anomalien, forekommer hos spædbørn født af kvinder, der har fået valproinsyrepræparater (Lindhout D et al, 1992).

Kliniske manifestationer af Dandy-Walker-anomalien inkluderer forsinket psykomotorisk udvikling, makrocephaly og hydrocephalus af varierende sværhedsgrad (Niesen CE et al, 2002). Graden af ​​forsinkelse i psykomotorisk udvikling og yderligere prognose afhænger af tilstedeværelsen af ​​samtidig anomalier i centralnervesystemet og indre organer. Med isoleret DWM kan det eneste tegn være en patologisk stigning i hovedets omkreds. Makrocephaly er normalt en konsekvens af hydrocephalus, i nogle tilfælde er det forbundet med udvidelsen af ​​den bageste kraniale fossa, mens kraniet får en karakteristisk dolichocephalisk form med fremspringende occipitale knolde. De fleste børn er kendetegnet ved ataktisk syndrom, muskelhypotension eller spasticitet, nedsat finmotorisk dannelse (Gupta PK et al, 2000). Der er tegn på dysfunktion i respirationscentret i hjernestammen, hvilket kan provokere apnæanfald hos 15-30% af patienterne.

DWC-relaterede arachnoidcyster forbliver normalt asymptomatiske eller forårsager ikke-specifikke cerebrale symptomer.

Kombinationen af ​​syringomyelia med Dandy - Walker-varianten er beskrevet i 17 publikationer (Hammond CJ, Chitnavis B et al, 2003), indikerer rollen som hindring af den store occipital foramen i forstyrrelsen af ​​cerebrospinalvæskedynamikken på niveauet for bagagerummet og rygmarven. Harriette T.F.M.et al (2005) efter at have undersøgt resultaterne af en MRI-undersøgelse af 6 patienter med Mobius-syndrom, konkluderede han, at han var en del af en mere kompliceret defekt, herunder anomalier i strukturer i den bageste kraniale fossa (DWC), der blev påvist i 50% af patienterne.

Hjernerens rolle i kontrollen og integrationen af ​​motorisk aktivitet er kendt. Imidlertid ligger dens adskillige forbindelser med assosiative og paralymbiske regioner i hjernebarken, som påvirker cerebellum på kognitiv aktivitet, regulering af følelser, finmotorik, ekspressiv tale, oral hukommelse og planlægningsevne (Schmahmann J., 1991; Kalashnikova L.A., 2001; Philip N et al, 2003).

Det første forsøg på at undersøge forholdet mellem graden af ​​cerebellar dysplasi, dens funktion og intelligens i Dandy-Walker sygdom blev foretaget af Gerszten PC et al i 1995. De studerede retrospektivt 20 patienter med DWC. Morfometrisk undersøgelse af lillehjernen inkluderede målingen af ​​dens størrelse og størrelsen på den bageste kraniale fossa i henhold til resultaterne af computertomografi samt forholdet mellem den lille hjernestørrelse og størrelsen på den bageste kraniale fossa. Normal cerebellær funktion blev diagnosticeret hos 50% af patienterne og normal intelligens hos 45% af patienterne. En sammenhæng mellem cerebellumstørrelse, funktion og intellektuel udvikling er ikke blevet konstateret.

Klein O, Pierre-Kahn A et al (2003) gennemførte en undersøgelse, hvis formål var at identificere forholdet mellem varianterne af strukturelle forstyrrelser i Dandy-Walker syndrom og prognosen for neurologisk og mental udvikling. Undersøgelsen inkluderede 26 patienter med DWM med følgende lidelser: 1) en stor cyste af den bageste kraniale fossa, der i vid udstrækning kommunikerede med IV ventrikel; 2) en hypoplastisk, forskudt opadgående cerebellar orm; 3) cerebellum forskudt opad; 4) en forstørret posterior kranial fossa; 5) normale cerebellare halvkugler; 6) normal hjernestamme. Vi studerede afhængigheden af ​​intellektuel udvikling af de strukturelle træk ved cerebellar ormen, størrelsen på hjernens ventrikler, hjerneanatomi og anomalier fra andre organer. Undersøgelsen af ​​sagittal T2-vægtede billeder gjorde det muligt for os at skelne to grupper af patienter. I den første (n = 21) havde cerebellar ormen to riller, tre lobuler og normalt placerede teltkerner. Ingen af ​​patienterne i denne gruppe havde andre misdannelser i hjernen, og alle patienter undtagen to havde normal mental udvikling (et af to psykisk utviklingshæmmede børn blev diagnosticeret med syndrom med fragmenteret X-kromosom, den anden havde svær periventrikulær leukomalacia på grund af for tidlig fødsel). I den anden gruppe (n = 5) var den cerebellare orm dysplastisk, havde ikke mere end en rille, dens opdeling i fliser blev brudt. Krænkelse af strukturen af ​​cerebellar ormen i denne gruppe blev konstant kombineret med andre hjerne abnormiteter, oftest med corpus callosum. Alle patienter i den anden gruppe havde forskellige grader af mental retardering. Således korrelerede anatomien af ​​den lille hjerneorm statistisk med den neurologiske og intellektuelle udvikling af patienter.

Arbejdet fra Boddaert N et al (2003) bekræfter sammenhængen mellem den anatomiske struktur af cerebellar ormen og intellektuel udvikling.

Normal intellektuel udvikling blev fundet hos 50-75% af patienterne med Dandy-Walker-anomali (Genevieve Lefort et al, 2001; Klein O et al, 2003), psykiske udviklingsforstyrrelser er forbundet med en kombination af misdannelse med andre lidelser i det centrale nervesystem, der forekommer hos 68% af patienterne. Disse inkluderer corpus callosum hypoplasia, der forekommer hos 17-25% af patienterne (Sawaya R et al, 1981; Barkovich A. James et al, 2001), nedsat neuronal migration i cerebral cortex og cerebellar cortex (cervikal dysplasi - 25%; polymicrogyria) - 5–10%; skizencephaly, cerebellær dystopia), holoproencephaly i 25% (Yamashita N et al., 1992), misdannelser i den nedre oliven, encephalocele, hypoplasia af stamstrukturer, syringomyelia, meningocele i det occipitale, lumbosacral (tan) -region EC et al, 1995; Saatci I et al, 1998; Shuto T et al, 1999; Ben Hamouda H et al, 2001; Joy ​​HM et al, 2001; DP Muzumdar et al, 2004 ; Smith AS, Levine D, 2004).

Soto-Ares G (2000) undersøgte resultaterne af en MR-undersøgelse af 17 patienter med cerebellær kortikal dysplasi. I to af dem blev defekten isoleret. Hos 11 patienter (65%) blev cerebellar kortikal dysplasi kombineret med nedsat udvikling af cerebellarormen; en udbredt misdannelse af den bageste kraniale fossa (Dandy-Walker-defekt) blev observeret hos 8 patienter (47%). Kliniske lidelser blev repræsenteret ved svær forsinkelse af mental og motorisk udvikling, muskelhypotension, ansigtsdysmorfisme, patologiske øjne eller kredsløb. Patienter havde ofte strabismus, nystagmus, knogledeformiteter, finger deformiteter: brachidactyly og clinodactyly.

Sandeep Patel og A.James Barkovich (2002) undersøgte 70 MR-billeder af cerebellare abnormiteter. Patienter med Dandy-Walker-defekt (n = 19) havde både hypoplasi og cerebellar dysplasi. Alle patienter med diffus cerebellar dysplasi havde cerebral halvkugeldysplasi. Ved fokal cerebellær dysplasi på grund af genetiske syndromer (Joubert og rhombencephalosynapsis) kunne cerebral dysplasi påvises eller fraværende. Patienter med ikke-syndromisk fokal cerebellar dysplasi (isoleret fokal cerebellar kortikal dysplasi, cerebellær dystopi med cerebellar kortikal dysplasi, idiopatisk multiple cerebellar dysplasi, isoleret cerebellar hypoplasi og pontocerebellær hypoplasi) havde normal cerebral hemer. Der blev ikke fundet nogen forskelle i mulige varianter af forstyrrelser i CNS-strukturen hos patienter med fjerde ventrikulære cyster (DWM) og isoleret cerebellar hypoplasia. I denne forbindelse angiver Sandeep Patel og A.James Barkovich, at Dandy-Walker-defekten er heterogen..

Hos 20-33% af patienterne findes en kombination af Dandy - Walker-anomali med misdannelser af andre organer og systemer: anomalier i kraniet og rygsøjlen af ​​Klippel - Feil-type, spalte læbe og hård gane, hjerte og vaskulære misdannelser (Mohammadi M et al, 2004), urinvej (Alanay Y et al, 2005). Pillay K et al (2003) beskriver DWM i et foster med en facies-auriculo-vertebral sekvens, en kombination af Rokitansky-syndromer (vaginal atresia, to-horned uterus, urinvejs abnormiteter) og DiGeorge (thymus aplasi, hypoparathyroidism og hjertesygdom).

Overtrædelser i strukturen og funktionerne i andre organer og systemer i kombination med den klassiske triade af Dandy-Walker-defekt kaldes Dandy-Walker-syndrom (DWMS), etiologien af ​​syndromet kræver altid afklaring og udelukkelse af arvelig oprindelse.

De fleste Dandy-Walker-misdannelser er sporadiske. Possum-databasen rapporterer 6 autosomale dominerende og 37 autosomale recessive syndromer, der kan være forbundet med Dandy-Walker-komplekset, et træk ved disse syndromer er en kombination med flere abnormiteter i de indre organer (Genevieve Lefort et al, 2001). Wakeling EL et al (2002) rapporterer en sag om X-bundet arv af Dandy-Walker-varianten.

Bordarier og Aicardi skelner syndromer, hvor cerebellar ormhypoplasi er et af de definerende tegn, såsom Joubert's syndrom (Maria BL et al, 2001), Walker Warburg syndrom, muskel-øje-hjerne-syndrom (MEB), Goldston-syndrom, PHACE-syndrom og cerebellar ormhypoplasi med coloboma i iris og leverfibrose. I en række andre tilfælde kan cerebellær ormhypoplasi dog forekomme, men er ikke regelmæssig: Fukuyama medfødt muskeldystrofi, Meckel - Gruber (Al-Gazali et al, 1996; Balci S et al, 2004; Nizard J et al, 2005), orofacial digital syndrom type II (Toriello HV et al, 2002), Coffin Siris syndrom (Fleck BJ et al, 2001; Imai T et al, 2001), Smith Lemli Opitz syndrom, Ellis van Creveld syndrom, Ruvalcaba Myhere Smith syndrom, Kallmann syndrom (Ueno H et al, 2004), cri-du-chat syndrom (De Michele G et fl, 1993).

Beklager, den ønskede side findes ikke..

Der blev ikke fundet nogen resultater for denne anmodning. Prøv at bruge søgningen til at finde det, du har brug for.!

Hej! Jeg hedder Oleg. På siderne i mit magasin samler jeg interessante og nysgerrige oplysninger fra forskellige kilder på Internettet, behandler, verificerer og poster det. Hvis du ser fejl og unøjagtigheder, så skriv om dem i kommentarerne i VK-gruppen eller Odnoklassniki. Jeg vil også altid svare på spørgsmål. Spørg dem på den tilsvarende side øverst på siden.

Cerebellar hypoplasia

Ormhypoplasi - en defekt i den intrauterine udvikling af lillehjernen, fører til en delvis forringelse af motorisk funktion, symptomer vises selv i de første dage af babyens liv.

Hjernen (på latin - "Cerrebelum", der bogstaveligt talt oversættes som "lille hjerne") - en del af hjernen. Beliggende på bagsiden af ​​hjernen, er det ansvarlig for at koordinere en persons muskelbevægelser, opretholde balance i rum og muskelspænding eller tone og kontrollerer også de indre organer. Selve den lille hjerne hører til det autonome centralnervesystem - lillehjernets arbejde foregår ubevidst. For den lille hjerneorm gælder følgende definition - det er dens midterste del. Hun skaber forbindelsen mellem de modsatte skiver. Ormen er ansvarlig for en persons evne til at opretholde en position.

Cerebellar ormhypoplasi fører til tab af evnen til at stå og gå normalt.

Årsager

Hypoplasia af cerebellarormen i fosteret manifesteres som et resultat af indflydelsen af ​​både arvelige faktorer hos forældrene og skadelige faktorer på fosteret i den prenatal periode. Hypoplasi udvikles oftere, hvis følgende faktorer er til stede:

  • Rygning under graviditet;
  • Brug af alkohol, giftige eller narkotiske stoffer;
  • Stråling
  • Sygdomme, der føres af moderen i de første måneder af udviklingen.

Faren ved rygning er ikke så meget nikotin som giftige stoffer, der påvirker processen med at lægge neuralrøret - embryoet i rygmarven og hjernen samt iltesult - det rigelige indtag af kuldioxid i moders blod.

Alkohol indeholder ethanol, der let trænger igennem moderkagen og koncentreres af fosteret i det centrale nervesystem. Ethanol nedbrydes til acetaldehyd, der er et mutagen og kræftfremkaldende stof, der påvirker genetiske mutationer og tumordannelse. Acetaldehyd beskadiger let blod-hjerne-barrieren, der beskytter centralnervesystemet mod skadelige stoffer og dets eget immunsystem..

Det kan tilskrives giftige stoffer som dem, der kommer ind i kroppen med brug af forkert mad og dem, der indeholder komponenter af medikamenter, der er skadelige for babyen. For barnets sikkerhed skal du sørge for sammensætningen og skadeligheden af ​​ingredienserne i frugten, før du bruger dette eller det pågældende produkt, og i det andet skal du under ingen omstændigheder tage medicinen selv uden recept fra en læge..

Strålingen modtaget af moderen under graviditeten er en alvorlig trussel mod den ufødte baby, da den påvirker strukturen af ​​DNA.

Ind i kroppen koncentreres radioaktive isotoper i morkagen, fostervand, ødelægger immunsystemet, fosterets reproduktive funktion og dets hormonelle sekretions kirtler. En stærk indflydelse udøves af typen isotop og intensiteten af ​​dens stråling..

Både strålingen og de radioaktive isotoper, der påvirkede eller kom ind i kvindens krop før graviditet, vil påvirke fosterets helbred, da stråling har den egenskab, der ophobes i vævene. Stråling kan føre til forskellige patologier i skjoldbruskkirtlen, hvilket vil påvirke den fremtidige graviditet.

Et slående eksempel på en sygdom er rubella kaldet rubelliose, som er forårsaget af den tilsvarende virus. En relativt ufarlig børnesygdom kan forårsage uoprettelig skade på fosteret i første trimester af graviditeten. Hypoplasia i dette tilfælde vil være akut og sprede sig til begge segmenter. Influenza udgør også en trussel..

Toxoplasmose er ekstremt farligt. Det er forårsaget af parasitten Toxoplasma gondi. Det overføres til mennesker fra katte og andre kæledyr gennem fæces på uld. Gennem uvaskede hænder trænger de ind i kroppen, hvor de undertiden forbliver ubemærket i mange år.

Symptomer

Da hypoplasia af den lille hjerneorm er en sygdom, der påvirker de motoriske kerner, observeres følgende manifestationer:

  • Forsinkelse i udviklingen af ​​motoriske funktioner. Børn med handicap vil være i stand til at lære at sidde og gå uafhængigt senere end sunde. Sådanne børn vil opleve en forsinkelse i taleudviklingen;
  • Mangel på koordination i bevægelsen af ​​musklerne i bagagerummet og lemmerne;
  • Tab af fluiditet i lemmernes bevægelser;
  • "Chanted" tale, der adskiller sig fra den sædvanlige ved dens placering af accenten i ord efter rytme, og ikke af meningen med sætningen;
  • Rystelse i lemmer og hoved, der kan forekomme i de første måneder af livet;
  • Problemer med at opretholde balance både stående og siddende;
  • Gangproblemer. Ofte fører hypoplasi til behovet for støtte, når du flytter;
  • Krænkelse af de glatte muskler i de indre organer;
  • Medfødt blindhed eller døvhed;
  • Hæmning af barnets åndedrætsfunktion.

Den mest manifestende lidelse hos et barn er ataksi - en krænkelse af gang og orientering i rummet. I en gåtur, "beruselse", vil wiggle være mærkbar.

Problemer med udviklingen af ​​roterende muskler vil opstå, når øjet flyttes til ekstreme positioner i form af rytmiske trækninger - nystagmus. Problemer med misforholdet i bevægelsen af ​​bagagerumets og musklernes muskler udtrykkes i vanskeligheder, når man prøver at stå op eller indtage en siddende stilling.

Symptomer udvikler sig i henhold til underudviklede centre. Kugleformede og korkformede kroppe, der er ansvarlige for, at muskelmotoren er underudviklet, vil medføre et tab af kontrol over musklerne i kroppen. Hypoplasi af dentatet eller ormen fører til forstyrrelse af lemmerne.

Symptomerne undtagen for øjeblikket til stede - blindhed, døvhed og rysten i ekstremiteterne stiger med barnets opvækst. Væksten stopper med 10 år, når udviklingen af ​​ormen reduceres, og symptomerne stabiliseres, så du kan udpege en permanent vedligeholdelsesbehandling.

Behandling

På trods af udviklingen af ​​medicin i de sidste par årtier er ormhypoplasi uhelbredelig.

Meget ofte fører barnhypoplasi til døden i de første måneder af livet. Alle igangværende terapeutiske handlinger reduceres til at indeholde sygdommen såvel som udviklingen af ​​mistede funktioner. Terapi kan omfatte:

  • Fysioterapi, som hjælper med at udvikle koordination;
  • Massagekurser;
  • Klasser hos en logoped;
  • Balanceterapi med det formål at gendanne balance og koordinering;
  • Ergoterapi indblander børn kommunikation og arbejdsevne.

Dette tillader ikke kun at forbedre den generelle tilstand, men også udføre vigtige aktiviteter til social tilpasning og erhvervelse af selvplejefærdigheder. Hvis en person ikke besidder disse færdigheder, vil dette ikke give ham mulighed for at blive uafhængig og har brug for støtte og konstant pleje hele sit liv.

Hvordan man forhindrer cerebellar ormhypoplasi, og hvordan man hjælper et barn med denne diagnose

Lillehjernen er placeret i de bageste områder af hjernen. Dens rolle er ubestridelig - det bidrager til den koordinerende virkning på muskelbevægelser og sikrer balance. Han deltager også i forvaltningen af ​​menneskelige organer..

I den midterste zone af lillehjernen er dens orm, der opretholder en forbindelse mellem de to fliser og giver en person mulighed for at bevare en bestemt kropsholdning. I nogle tilfælde dannes en alvorlig patologi på det intrauterine udviklingstrin - cerebellar ormhypoplasi, hvilket fører til funktionsfejl i implementeringen af ​​den regulerende funktion.

Hvad er sygdommens egenskaber

Mikrocephaly - et fald i volumen af ​​lillehjernen eller en bestemt afdeling fører til alvorlige irreversible konsekvenser og en krænkelse af det normale udviklingsforløb i kroppen. Patologi forekommer på stadiet af intrauterin udvikling, derfor er det netop hypoplasien af ​​cerebellar ormen i fosteret.

Alvorligheden af ​​sygdommen hos patienter er forskellig, så sygdommen er fuldstændigt omfattende eller delvis i besiddelse og påvirker den ene eller begge lober. Halvdelen af ​​tilfældene med cerebellar hypoplasia er forbundet med en genetisk disponering, som er forårsaget af faktoren for kombinationsvariabilitet (arvelig variation i kroppen).

Den anden gruppe af provokerende faktorer er repræsenteret af teratogene virkninger (en krænkelse i udviklingen af ​​embryoet), som en kvinde gennemgår under graviditet. Dette sker på tidspunktet for første trimester, når det ufødte barns grundlæggende systemer lægges. Problemer fører til alkohol, rygning, infektionssygdomme.

Patologiske ændringer i cerebellar ormen forårsager et tab af regulatorisk funktion, hvilket resulterer i kaotisk vandring med asymmetriske bevægelser. Derfor bemærkes barnets sygdom øjeblikkeligt - han mister ofte balancen, falder uden nogen åbenbar grund. En sådan lidelse er forbundet med en konstant udviklingsforsinkelse..

Syge børn kræver konstant opmærksomhed fra kære. Tilpasning i teamet er vanskelig for dem. Som regel er sygdommen progressiv i karakter, derfor føjes mental mangel, nedsat syn og hørelse til de største problemer, skønt bevidstheden fortsat opfatter alle oplysninger.

Årsager til sygdommen

Cerebellar hypoplasia, der påvirker visse dele af denne del af hjernen, udvikler sig i det intrauterine stadium af dannelsen af ​​et fremtidig liv. Ud over den arvelige disponering fører følgende faktorer til sygdommens begyndelse.

Alkohol. Ethanol, der leveres med alkohol, passerer let gennem placentabarrieren. Det påvirker ikke kun fosteret, men begynder at samle sig i dets centrale nervesystem. I nedbrydningsprocessen forekommer nedbrydning i kræftfremkaldende acetaldehyd. Dette stof trænger igennem BBB (blod-hjerne-barriere) og er skadeligt for strukturen i det centrale nervesystem hos babyen.

Rygning, hvor nikotin har den største effekt, men de indeholdende giftige komponenter. De påvirker negativt processen med nukleation af det neurale rør, konstruktionen af ​​rygmarven og hjernen som helhed. En sådan virkning er kompleks, derfor sammen med hypoplasi af den lille hjerneorm vises andre medfødte problemer hos barnet.

Addiction. Regelmæssig eller periodisk brug af medikamenter bestemmer, at cerebellar ormhypoplasi er blevet en almindelig sygdom. Den ukontrollerede brug af medicin, brugen af ​​stoffer forbudt under graviditet og amning har samme skade..

Stråling - overdreven udsættelse af moderen er ikke kun forbundet med uautoriserede procedurer af den diagnostiske type, men også med at være i områder, hvor den radioaktive situation forværres. Isotoper kan samles i fostervand samt placenta og ødelægge de strukturelle egenskaber ved DNA.

Intoksikation med kemiske komponenter med toksiske virkninger, flygtige blandinger, biologiske stoffer.

Infektionssygdomme. For eksempel udgør røde hunde, som ikke er farlig i normal tilstand, en stor trussel mod gravide kvinder og fører til hypoplasi i barnets lillehjerner.

Derfor bliver denne lidelse en indikation for kunstig afbrydelse af graviditet i første trimester. I 2-3 trimestere vil lægemiddelbehandling imidlertid ikke være særlig effektiv. En lignende risiko er ARVI, influenza.

symptomatologi

Cerebellar hypoplasia er symptomatisk forbundet med tegn på neurologisk karakter. Underudvikling eller et fald i størrelsen på dets individuelle afdelinger eller lillehjernen som helhed påvirker negativt hele hjernen, centralnervesystemet. En sådan patologi manifesteres i følgende:

  • Bremsning i udviklingen af ​​motortypefunktioner. Syge børn er sent i deres udvikling, de lærer senere at sidde og bevæge sig, lider af taleproblemer.
  • Minimum konsistensniveau i bevægelse af muskler i kroppen og lemmerne.
  • Børns arme og ben kan ikke bevæge sig jævnt.
  • Tale får karakteren "sang". Syge babyer lægger stress i overensstemmelse med rytmen uden sammenhæng med betydningen af ​​de dannede sætninger og sætninger.
  • Lemmer og hoved ryster. Tremor kan forekomme fra en tidlig alder med cerebellar hypoplasia - næsten fra de første dage af livet.
  • Vanskeligheder med at opretholde balance i enhver position - både siddende og stående.
  • Vanskeligheder i uafhængig bevægelse, i forbindelse med hvilken der kræves konstant afhængighed af ledsageren.
  • Funktionsfejl i glatte muskelfunktion i indre organer.
  • Høre- og synsproblemer, op til døvhed og blindhed. Denne situation kan være medfødt, men kan udvikle sig, når du bliver ældre..
  • Funktionelle åndedrætsorganer og hjerteorganer.
  • Øget aggressivitet og hysteri.
  • Problemer med social tilpasning.

Nogle gange er det muligt at påvise cerebellar hypoplasia i en allerede voksen tilstand. Dette er bevis på mindre skade på lillehjernen. Ved en mild form af sygdommen skiller dens symptomer ofte ikke ud i barndommen, der er kun en lille krænkelse af finmotorik og koordination.

Diagnosticering

Udviklingen af ​​cerebellar ormhypoplasi diagnosticeres i sådanne stadier. Først indsamler og analyserer lægen klagerne fra babyen eller hans forældre, vurderer symptomerne. Som et resultat dannes en symptomatisk og klinisk beskrivelse, der bliver grundlaget for mistanke i formuleringen af ​​diagnosen "Cerebellar hypoplasia".

Forældre får anbefalinger om træning af balance og koordinering af babyen, konsultationer udpeges med specialiserede specialister - en optometrist, en ØNH-læge, en psykolog.

Instrumental diagnostik ved hjælp af MR og CT i hjernen, ultralyd eller elektroencefalografi.

Årsager til cerebellar hypoplasia

Hver person udfører et stort antal forskellige bevægelser. Men få mennesker ved, at hver bevægelse er en kompleks kæde af reaktioner i kroppen, hvis hovedcentrum er lillehjernen. Med patologi for udvikling af cerebellum lider alle dens dele, med utilstrækkelig udvikling forekommer cerebellar hypoplasia.

cerebellum

Lillehjernen er en af ​​de strukturelle dele af hjernen, der er placeret bagpå. På latin lyder det som "cerebellum", som bogstaveligt betyder "lille hjerne". Størrelsen på lillehjernen er relativt lille, men den indeholder en betydelig del af hovedcellerne i nervevævet kaldet neuroner. Som alle organer og væv i den menneskelige krop, er lillehjernen modtagelig for udvikling af forskellige patologier, inklusive medfødte sådanne, som inkluderer hypoplasi. Hypoplasi betyder underudvikling, som manifesterer ikke kun ved utilstrækkelig størrelse, men også af nedsatte funktioner, som denne krop er ansvarlig for.

I sjældne tilfælde kan svær cerebellær hypoplasi i kombination med andre udviklingspatologier føre til babyens død i de første måneder efter fødslen.

Strukturen og funktionen af ​​lillehjernen

Som en del af hjernen er cerebellum en del af centralnervesystemet og overfører impulser til det perifere nervesystem. Lillehjernen består af to hoveddele forbundet med en tynd jumper kaldet en orm. Han er ansvarlig for vandringen, takket være ham ser bevægelserne af en sund person naturlige ud og tiltrækker ingen opmærksomhed. Men hypoplasia af den lille hjerneorm fører til det faktum, at gangartet bliver ubalanceret og ligner et sæt usammenhængende bevægelser.

I sin tykkelse har lillehjernen fire kerner. Hver består af et bestemt antal af en bestemt type neuroner og reagerer på udførelsen af ​​en af ​​funktionerne i lillehjernen, hvortil

  • koordinering af bevægelser, det vil sige kontrol af bevidste bevægelser;
  • styring af glatte og hjertemuskler. Det er lillehjernen, der kontrollerer hjertets arbejde og forhindrer, at det stopper, samt maven;
  • deltagelse i sprogkoordination.

Årsager til cerebellar hypoplasia

Cerebellar hypoplasia er en medfødt sygdom. Det vil sige, at sygdommen udvikler sig på et tidspunkt, hvor barnet er i fosterudvikling. Årsagerne til, at en anomali udvikler sig, har således en indflydelse på fosteret, før det udvikler sig. Specielt stor er virkningen af ​​sådanne patogene årsager i første trimester af graviditeten. Det er i denne periode, at lægningen af ​​hovednervesystemet finder sted, hvis overtrædelse ikke vil gå sporløst i de efterfølgende graviditetsmåneder. I de første tre måneder af graviditeten skal alle ikke-presserende operationer og manipulationer i kroppen udsættes for at beskytte dig mod enhver ydre påvirkning, der kan påvirke barnets helbred.

Morens dårlige vaner kan forårsage cerebellar hypoplasia. Nikotinharpikser og skadelige toksiner, der inhaleres af en rygende mor, kommer ind i babyens krop. Dette fører til en krænkelse af cerebellær aktivitet. Nikotin har evnen til at tilstoppe kar, hvilket forårsager utilstrækkeligt indtag af det nødvendige ilt til fosteret, hvilket forårsager hypoxi. Alkohol, narkotiske stoffer kan også føre til udvikling af patologi hos det ufødte barn. Ethanol, der trænger igennem placentabarrieren, kan forstyrre alle processer med at lægge organerne i et barn. Nogle infektioner er også farlige for babyen, f.eks. Cytomegalovirusinfektion.

Utilstrækkelig ernæring af moderen under graviditeten, mangel på vitaminer og mineraler i kosten af ​​en gravid kvinde truer også underudviklingen af ​​lillehjernen og andre dele af hjernen. Overdreven stråling kan have den samme effekt..

Mutationer er også en af ​​årsagerne til cerebellar hypoplasi. I dette tilfælde er sygdommen arvelig og overføres fra forældre til børn.

Detaljer om cerebellar hypoplasia: årsager, symptomer, diagnose, behandling, forebyggelse

Lillehjernen er den del af hjernen, der regulerer den menneskelige holdning, der er ansvarlig for koordinationen og tonen i muskelapparatet. Udfører kontrol over hurtige, bevidste bevægelser. Ovenpå er der en bro og medulla oblongata. Lillehjernen danner taget af den fjerde ventrikel. Strukturelt er lillehjernen repræsenteret af to halvkugler (den nye del). Cerebellar hypoplasia foretager justeringer af strukturen og funktionen af ​​hele organismen.

Hos mennesker er begge halvkugler godt udviklet på grund af udviklingen af ​​opretstående færdigheder og evnen til at arbejde målrettet. I midten er cerebellar ormen (fylogenetisk mere ældgamle del). Det giver stabilisering af kropspositionen, hjælper med at bevare dens balance, giver stabilitet.

Udfører reguleringen af ​​tonen i de fleste muskelgrupper i overbenet og bagagerummet, udfører deres fælles arbejde (synergisme). Lillehjernen repræsenteres af grå og hvide stoffer. Den første af dem grene, der trænger igennem den anden, og danner særlige linjer, i sektionen, der ligner en tresilhouet - træets livstræ i lillehjernen.

Den betragtede hjernesektion har flere par ben (tre), som hver forbinder den til et specifikt hjerneelement. Underbenet forbinder lillehjernen med medulla oblongata, midten til broen, det øverste til mellemhovedet. Langs dem er der signaler, der bærer information, både fra lillehjernen og til den..

For at udføre sine funktioner med succes modtager cerebellum konstant information fra proprioseptorer placeret i hele kroppen såvel som fra andre hjerneformationer, der udfører en lignende funktion. Derfor opstår lidelser med dens læsioner forbundet med en overtrædelse af statisk (det vil sige med muligheden for at opretholde en stabil position af det menneskelige legems tyngdepunkt). Der er nedsat koordination af bevægelser, muskelhypotension, nystagmus.

Hvad er cerebellar hypoplasia

Cerebellar hypoplasia (ellers - mikrocephaly), er et fald i volumenet af hele den hjernedannelse, der er under overvejelse, eller en af ​​dens afdelinger, hvilket fører til irreversible konsekvenser for kroppen som helhed, dvs. at forstyrre dens normale udvikling.

Denne patologi dannes under den intrauterine udvikling af barnet. Årsagerne til denne proces i halvdelen af ​​tilfældene er en genetisk disponering på grund af kombinationsvariabilitet.

Den anden halvdel af udviklingen af ​​patologi i lillehjernen skyldes teratogene faktorer, der påvirker moderen under graviditeten. Så de inkluderer alkohol, stoffer, stråling, infektionssygdomme. Disse faktorer påvirker især fosterets helbred i første trimester af dets udvikling, når lægningen af ​​de grundlæggende systemer i kroppen (nervesystemet) finder sted.

Hypoplasia af cerebellar ormen påvirker altid dens mellemliggende del - ormen, hvilket forårsager dens agenese (mangel på udvikling). Afhængig af sygdommens sværhedsgrad kan denne proces være allestedsnærværende eller delvis. Begge cerebrale halvkugler påvirkes eller kun en af ​​de to. Den vigtigste diagnostiske metode er ultralyd.

Symptomer på cerebellar hypoplasia

Det kliniske billede afhænger af sværhedsgraden af ​​læsionen. De mest almindelige symptomer på cerebellar hypoplasia er:

  • vanskeligheder ved at udføre målrettede bevægelser;
  • forkert justering af bevægelser;
  • motorisk svækkelse;
  • tremor af lemmer;
  • tremor af hovedet;
  • nystagmus - bevægelser af øjenkugler, der forekommer ufrivilligt;
  • muskelsvaghed;
  • mental retardering;
  • tale defekter (chanted speech - vægt på ord på rytme, men ikke på mening);
  • andre talefejl, der ikke er passende for barnets alder;
  • syns- og hørselsnedsættelse;
  • forstyrrelse af hjertet og nogle andre kropssystemer;
  • vanskeligheder med tilpasning i teamet.

Enkelte symptomer begynder at vises, som regel i en tidlig alder og når et maksimum med 10 års alder. Når den når den, udvikler sygdommen sig langsomt uden at påvirke de vitale organer (ikke tage hensyn til de tilfælde, hvor barnet blev født med patologier i luftvejene eller kredsløbssystemerne).

I tilfælde, hvor cerebellar hypoplasia er mild, manifesterer mange symptomer sig ikke, og barnet har kun små forstyrrelser i koordination af bevægelser eller finmotoriske færdigheder.

Men desværre er billedet af sygdommen i nogle tilfælde ugunstigt. Hypoplasia af cerebellar ormen i dette tilfælde er omfattende og påvirker vigtige områder. Det er værd at vide, at moderne medicin har midler, der sigter mod at lette et barns liv med en sådan diagnose, men der er ingen behandling, der sigter mod at slippe af med dets manifestationer. En af de førende roller i rehabiliteringen af ​​babyen er forældrepleje og kærlighed..

Diagnose af cerebellar hypoplasia

Diagnostik af patologi såvel som en række andre sygdomme består af to grundlæggende stadier. Først foreslår lægen en diagnose af cerebellar hypoplasi baseret på indsamling og analyse af klager fra en lille patient, spørgsmålstegn ved hans livshistorie og medicinske historie.

Derefter ordinerer specialisten yderligere undersøgelser. Den anden fase begynder, instrumentel diagnostik, hvorpå en objektivt bekræftet diagnose kan stilles. Som regel er den vigtigste instrumentale metode i tilfælde af hypoplasi ultralyddiagnose. Også uvurderlig hjælp til differentiering af sygdommen ydes ved hjælp af computertomografi og magnetisk resonansafbildning..

Behandling af cerebellar hypoplasia

Desværre er der i øjeblikket ingen terapi, der garanterer en komplet kur for barnet. Behandlingen er rettet mod at opretholde sundhedsniveauet og indeholde udviklingen af ​​sygdommen. Disse metoder inkluderer:

  • undervisning med en psykolog og taleterapeut;
  • fysioterapi;
  • massage;
  • indtagelse af vitaminer;
  • ergoterapi;
  • fysioterapiøvelser med det formål at udvikle koordinationsevner.

Man skal være særlig opmærksom på massageteknikker. Hypoplasi af cerebellar ormen tillader ikke barnet at udøve kontrol over muskeltonus. Derfor tilrådes det at bruge terapeutisk massage, som kan kompensere for dette. Det kan udføres af både specialister og efter særlig træning af forældre.

For at forbedre koordineringen bruges også balanceringsøvelser..

Håndarbejde (indsamling af designere, modellering af ler eller plasticin, origami) hjælper med at forbedre fine motoriske færdigheder..

Klasser hos en logoped starter bedst fra en tidlig alder og stopper ikke før puberteten. I denne situation kan talefejl undgås fuldstændigt..

Løsning af logiske opgaver, der passer til barnets alder, hjælper med at udvikle tænkningsevner..

Og selvfølgelig er det endnu en gang værd at gentage vigtigheden af ​​forældrekærlighed og værgemål. Der vil blive brugt en masse mental og fysisk styrke, men de vil helt sikkert betale sig med glæde ved babyens succes og resultater.

Forebyggelse af cerebellar hypoplasia

Den bedste forebyggelse af udviklingspatologier hos et barn er en sund livsstil for moderen, ikke kun i drægtighedsperioden og graviditetsplanlægningen, men hele sit liv.

Brug kun medicin efter konsultation med din læge. Undgå stressende effekter, overvåg ernæringens kvalitet, lyt til din krop og besøg med jævne mellemrum en specialist. At følge disse enkle retningslinjer vil minimere potentielle risici og komplikationer..

Hypoplasi af hjernen

Mikrocephali eller hypoplasi af hjernen kaldes et fald i dets størrelse, forbundet med underudviklingen af ​​hjernevæv. Meget ofte forekommer denne patologi på baggrund af andre mangler i udviklingen af ​​lemmer, rygmarv, hjerte og en række andre indre organer.

Årsager til cerebral hypoplasia

Hypoplasia i hjernen begynder altid at udvikle sig i fasen af ​​intrauterin dannelse af fosteret og er derfor i sagens natur en medfødt patologi. En række negative faktorer, der påvirker en fremtidig mors krop, kan føre til dens forekomst:

  1. Alkohol misbrug;
  2. Addiction;
  3. Stofmisbrug;
  4. Rygning;
  5. Nogle infektionssygdomme (toxoplasmose, røde hunde, influenza);
  6. Ioniserende stråling.

Den farligste virkning af ovenstående faktorer i de meget tidlige stadier af graviditeten, når der er en aktiv lægning og dannelse af alle fosterets organer, inklusive hjernen selv.

Symptomer på hjernehypoplasi

Mikrocephaly manifesteres primært af et markant fald i både hjernens masse og volumen. Derudover ændres strukturen af ​​interne strukturer i den, og andre grove krænkelser af den anatomiske struktur observeres også. Hjerner i frontal- og tidsloberne er underudviklede og lavvandede. På samme tid er små gyruer næsten helt fraværende og kun de største.

Ved mikrocephali falder det visuelle tuberkel, hjernestammen og medulla-pyramiderne også i størrelse..

Hjernens reducerede størrelse fører til det faktum, at kraniets diameter er mindre end aldersnormen. I fremtiden, når babyen vokser med hypoplasia i hjernen, begynder knoglerne på den forreste del af kraniet at vokse meget hurtigere end hjernen. Dette fører til synlig kranial deformitet..

Hos alle patienter er der en krænkelse af intelligens, udtrykt i større eller mindre grad. Syge børn har også en forsinkelse i fysisk udvikling. De begynder at holde hovedet sent nok, vende på deres side, sidde, kravle, stå og gå.

Hypoplasi i hjernen: behandling

I øjeblikket, desværre, kan læger ikke helbrede mikrocephaly. Behandling af hjernen er rent symptomatisk, det vil sige den er rettet mod at reducere intensiteten af ​​forskellige neurologiske symptomer.

Børn med mikrocephalie lever normalt ikke længe. Og praktisk talt er der ikke noget håb om, at en syg baby kan genoprette mistede hjernefunktioner. Kun en lille procentdel af børn med cerebral hypoplasia vil være i stand til at gennemgå uddannelse og derefter i en hjælpeskole. Resten, hele deres liv, har brug for konstant pleje og pleje døgnet rundt..

Cerebellar hypoplasia

Underudvikling af hjernen kan ikke kun være generel, men også delvis, idet den kun fanger visse hjernestrukturer, såsom lillehjernen.

Således kaldes cerebellar hypoplasia en af ​​de typer medfødte misdannelser, hvor nogle af dens funktionelle zoner eller dens cortex forbliver underudviklet..

Cerebellar hypoplasia, som alle andre typer af denne patologi, forekommer hos et barn på stadiet af dets intrauterine udvikling. I 50% af tilfældene er udviklingen af ​​denne patologi forbundet med genetiske lidelser, og i andre tilfælde skyldes den indvirkningen på den fremtidige moder af negative miljøfaktorer..

Cerebellar hypoplasia: symptomer og behandling

De vigtigste manifestationer af cerebellær underudvikling er følgende symptomer:

  1. Forsinket børns psykomotorisk udvikling. Hos børn er dannelsen af ​​talefunktion forsinket, de begynder at sidde, stå og gå sent.
  2. Ofte i det første leveår udvikler syge babyer rysten (rysten) i lemmer og hoved.
  3. Der er problemer med at holde kroppen i ligevægt;
  4. En klodset gang. Mange børn med cerebellar hypoplasia kan ikke bevæge sig alene og har brug for hjælp.

Stigningen i sværhedsgraden af ​​intensiteten af ​​ovennævnte symptomer fortsætter, indtil barnet når 10 år. Herefter stabiliseres tilstanden noget.

Hos nogle patienter ledsages cerebellar hypoplasi af udviklingen af ​​mental mangel og / eller synstab, hørefunktion.

Læger i dag kan ikke helbrede babyer med cerebellar hypoplasia. Terapi består dybest set i en meget langsigtet implementering af foranstaltninger til motorisk og social rehabilitering. Dette inkluderer klasser med en logoped, fysioterapiøvelser, massage, balanceterapi, ergoterapi. Dette tillader ikke kun at give patienterne mulighed for selvpleje, men også lidt bedre deres generelle tilstand..

Fortvivl aldrig! Selv i sådanne tilfælde, når barnet får en så alvorlig og frygtelig diagnose. Medicin står ikke stille, og hvad der er umuligt i dag, det er meget muligt vil være tilgængeligt i morgen! Og om den helbredende kraft af moderkærlighed og sige nej!

Cerebellar hypoplasia. Berømt video og kommentar af en neurolog

I begyndelsen af ​​maj cirkulerede alle websteder og fora, der blev viet til kæledyr og deres helbred, denne video med Ralphie-killingen og hans ven, hunden Max.

Ralphi har cerebellar hypoplasia. Vi stillede et par spørgsmål om denne patologi til veterinæren i Biocontrol-klinikken, kirurgen, neurolog Nikolai Aleksandrovich Glazov.

- Hvad er cerebellar hypoplasia?
- Cerebellar hypoplasia er en ikke-infektiøs, ikke-progressiv neurologisk tilstand hos dyr og mennesker, hvor cerebellum er mindre end normalt eller underudviklet.

- Hvad er årsagen til sygdommen??
- Årsagen til udviklingen af ​​en sådan patologi er ofte en intrauterin læsion af fosteret med panleukopeniavirussen (hos katte), som moderen er inficeret med. I mere sjældne tilfælde - som et resultat af skade på andre infektionsmidler, som følge af fødselstraumer, forgiftning, abnormiteter i intrauterin udvikling.

-Hvilke dyr har denne sygdom??
- Denne sygdom forekommer i de fleste tilfælde hos katte. Det er langt mindre almindeligt i andre arter, inklusive mennesker..

- I hvilken alder manifesterer cerebellare hypoplasiasymptomer?
- Hos katte observeres symptomerne på sygdommen umiddelbart efter fødslen og bliver mere synlige, når killingen begynder at bevæge sig aktivt. Hos hunde er cerebellar hypoplasia sjældne, lignende symptomer mærkes efter 1-2 måneder.

-Hvad du har brug for at være opmærksom på ejeren i første omgang?
- Alvorligheden af ​​symptomer vil være vigtigst. Hvis dyret er helt ude af stand til at bevæge sig uafhængigt, er det usandsynligt, at det tilpasser sig det.

- Hvordan manifesteres denne sygdom?
- Cerebellar hypoplasi manifesteres af nedsat gangart, tremor i hovedet, nedsat koordination af bevægelser. Dyr falder ofte. Symptomerne er værre under ophidselse.

- Sådan diagnosticeres en sygdom?
- Den endelige diagnose stilles af MR. Men da de kliniske symptomer og anamnese er ganske specifikke, stiller de fleste eksperter denne diagnose uden yderligere undersøgelser..

Det skal huskes om de mulige årsager, der fører til denne patologi. Sygdomsforløbet vil hjælpe dyrlægen med at etablere andre differentielle diagnoser (encephalitis, tumor osv.).

Der er en sygdom, der ligner symptomer - cerebellar abiotrofi, der påvirker mange dyrearter (oftest heste og hunde). Med denne patologi går Purkinje-celler i cerebellum gradvist tabt, og det bestemmes genetisk. Symptomerne vises ved 2-4 måneders levetid og fremskridt.

- Hvordan behandles denne sygdom??
- Desværre er denne patologi ikke helbredelig. Dyret kan kun tilpasse sig eksistensen med ovenstående symptomer.

- Er det arvet??
- Nej, dybest set har sygdommen en smitsom karakter.

- Påvirker sygdommen udviklingen af ​​andre sygdomme?
- Nej, alle ændringer har allerede fundet sted før fødslen. Der er ingen forbindelse med andre patologier.

- Hvordan man lever med en sådan kat, og hvordan man opfører sig med den?
- Ejeren kan hjælpe sit kæledyr med at tilpasse sig. Ikke-glat gulvbelægning, bekvem placering af skåle - alt dette vil i høj grad forenkle eksistensen af ​​et sykt dyr. Der er mange portaler på Internettet, både russisk og udenlandsk, hvor ejere og eksperter deler deres observationer og fund.

Cerebellar hypoplasia, ikke i alvorlige tilfælde, dette er ikke en sætning. Det skal forstås, at dyret ikke føler smerter, dets mentale evner ikke er forringet, og efter at have tilpasset sig, lever det et ret fyldt liv. Det hele afhænger af ønsket fra ejeren.

Hvad man kan forvente af cerebellar ormhypoplasi

Når sygdommen rammer unge patienter, er den skræmmende, og sygdomme, der dannes under graviditet, som inkluderer cerebellar ormhypoplasi, er dobbelt skræmmende. Derfor bør forventningsfulde mødre alvorligt tænke på deres livsstil under graviditeten, men først skal de først...

Hvad kan være årsagen?

Så føtal cerebellar ormhypoplasi, eller simpelthen mikrocephaly, er kendetegnet ved et fald i størrelsen på selve cerebellum eller en af ​​dets dele, hvilket i sidste ende fører til irreversible konsekvenser for kroppen og dens fulde udvikling.

I fare er piger, der under graviditet:

  • drik alkohol;
  • røg
  • tage stoffer
  • udsat for radioaktiv stråling;
  • led en smitsom sygdom (røde hunde, toxoplasmose osv.).

Ud over ovenstående kan du tilføje forventningsfulde mødre, der spiser usunde fødevarer under graviditeten, men som regel har usunde fødevarer ikke en sådan effekt sammenlignet med alkohol, men i samlet kan de føre til forskellige afvigelser..

Alkohol

Alkoholmisbrug påvirker fosteret gennem ethanol. Dette stof trænger uafhængigt af ind i nervesystemet i fosteret (CNS), hvor det som følge af langvarig eksponering kan påvirke dannelsen af ​​tumorer, samt påvirke blod-hjerne-barrieren, gøre det svagere og derved sætte barnets krop endnu større risiko.

Blod-hjerne-barrieren er en slags væg, der beskytter centralnervesystemet mod skadelige infektioner, der kan inficere det gennem blodet.

Rygning

I rygningsprocessen skyldes den største fare for dannelse af en lidelse som fosterhypoplasi, giftige stoffer og ikke nikotin. Disse stoffer påvirker processen med dannelse af rygmarv og hjerne, især lægningen af ​​neuralrøret. Af denne grund er cerebellar hypoplasia hos en nyfødt muligvis ikke den eneste afvigelse.

Addiction

Der er allerede lavet en masse film om farerne ved narkotikamisbrug og endnu flere bøger er blevet skrevet, så det kan med sikkerhed sættes, at cerebellar hypoplasia hos babyer kan udvikle sig som et resultat af stofbrug, samt i tilfælde af ukontrolleret brug af stoffer. Det er ikke tilfældigt, at der på nogle tabletter er registreret, at brugen af ​​dem kun er mulig i ekstreme tilfælde, hvis den positive effekt for moren er større, den potentielle skade for babyen.

Radioaktive stoffer

Stråling er farlig for en voksen, og hvad kan vi sige om et uformet spædbarn. Hypoplasi af cerebellarormen i fosteret kan udvikle sig med overdreven udsættelse for en gravid mor eller med overdreven brug af tid på steder med en øget radioaktiv baggrund. Radioaktive isotoper samler sig i fostervandet og i morkagen og kan ændre DNA-strukturen, og det er let at gætte, at med overdreven udsættelse for kroppen, kan føtal hypoplasi være den mildeste diagnose af alle mulige konsekvenser.

Infektionssygdomme

Cerebral hypoplasia hos en nyfødt kan udvikles som et resultat af en ikke-farlig sygdom som røde hunde. Imidlertid er det ufarligt kun i barndommen, og under graviditeten er det fjendens nummer én for en ung mor. I tilfælde af diagnose af denne sygdom i første trimester sender læger i 90% af tilfældene pigen til at afslutte graviditeten, i andet og tredje trimester bruges medicin, men det er normalt ineffektivt.

Toxoplasmose er til gengæld ikke mindre farligt, men det medfører en frosset graviditet. Det overføres fra katte, gnavere, fugle, men hvis patogenet ikke er passeret gennem kattens krop, udgør det ikke nogen fare for mennesker. Farlige processer starter i kattens krop, og en regelmæssig virus bliver til en alvorlig sygdom.

Behandlingsfunktioner

Cerebellar hypoplasia hos spædbørn er en alvorlig sygdom, og der er tilfælde af dødeligt resultat i en tidlig alder, men dette er ikke et dogme, og de lever med en sådan sygdom.

Uden tvivl har sådanne børn mere end normalt brug for pleje og støtte fra voksne, da nogle funktioner ikke er tilgængelige for dem eller er vanskelige at.

Desværre er der ikke fundet en effektiv behandling af en sygdom som fosterhypoplasi til dato, så det er af terapeutisk karakter.

Terapi for hypoplasi hos et barn:

  • ergoterapi (tilskyndelse af arbejdsevner hos babyen);
  • tale terapi klasser;
  • massagekurser;
  • social udvikling;
  • fysioterapi;
  • terapi, der sigter mod at genoprette barnets balance.

Ovenstående behandlingsmuligheder hjælper babyen med at fortsætte med at leve smertefrit i samfundet.

Der er blandt andet tilfælde af påvisning af cerebellar hypoplasia hos en voksen. Dette sker som regel, hvis det berørte område var ubetydeligt og ikke medførte nogen særlige ændringer i menneskelivet..

Behandling i voksen alder, i fravær af andre patologier, kan afvige lidt, men behandlingsprogrammet, der er anført ovenfor, forbliver uændret..

Cerebellar hypoplasia: årsager, symptomer og behandling

Ingen er immun mod forekomsten af ​​nogen sygdom. Men i nogle tilfælde begynder sygdommen at udvikle sig selv i livmoderen, og forskellige patologier for udvikling afsløres hos barnet fra fødslen. En af disse sygdomme er cerebellar hypoplasia - en sygdom, der påvirker et barns hjerne.

Beskrivelse

Lillehjernen er en del af hjernen, der er placeret i den bageste region og er en vigtig komponent i det centrale nervesystem. Denne krop er ansvarlig for koordinering af menneskelige bevægelser, muskeltonus og evnen til at balancere. Hypoplasia af den lille hjerneorm ledsages af et fald i en eller to af dens lobber.

Symptomatisk billede af cerebellar hypoplasia

Symptomer på cerebellar hypoplasia er neurologiske i naturen, fordi både hjernen og det centrale nervesystem som helhed påvirkes af patologien på grund af underudviklingen og reduktionen i størrelsen på lillehjernen.

Medicin identificerer i øjeblikket en række forskellige symptomer hos et barn med cerebellar hypoplasia, de ser sådan ud:

  1. forsinket intellektuel udvikling og motoriske færdigheder hos barnet. Syge børn lærer ikke at sidde, gå og undertiden ved ikke engang, hvordan de skal gennemgå. Lidt senere bemærkes forsinkelsen både i mental og logisk og i intellektuel forstand;
  2. alvorlige talefejl, der ikke er typiske for babyer;
  3. ubalance og gangart;
  4. tilfældighed i arbejdet med muskler og som et resultat i bevægelser af lemmer;
  5. nedsat opmærksomhed, overdreven distraktion, glemsomhed, nedsat hukommelse;
  6. nedsat syn og hørelse, undertiden - medfødt blindhed og døvhed;
  7. rysten af ​​lemmer og hoved;
  8. nedsat luftvejsydelse;
  9. forstyrrelse af hjerteslag;
  10. alvorlige vanskeligheder med tilpasning i samfundet;
  11. mental underudvikling;
  12. overdreven aggressivitet, irritabilitet, raserianfald.

Det skal bemærkes, at symptomerne hos et barn vises umiddelbart fra en tidlig alder og viser sig endnu lysere op til 10 år. Efter denne alder udvikler sygdommen sig langsomt uden at fange noget livsvigtigt væv. Men på samme tid skal du forstå, at et født barn allerede kan have problemer med luftvejssystemet, hjerte-kar-og endokrine systemer.

På trods af det temmelig skræmmende symptomatiske billede har læger nu metoder til at forbedre barnets livskvalitet for at lette manifestationen af ​​tegn på sygdommen. Det skal huskes, at sådanne børn kræver særlig opmærksomhed og pleje, de elsker også deres forældre samt sunde børn.

Cerebellar hypoplasia - Cerebellar hypoplasia

cerebellar hypoplasia
Normalt cerebellum (nederste del)

Cerebellar hypoplasi er kendetegnet ved et nedsat cerebellært volumen, selvom den cerebellare form er (ca.) normal. Det består af en heterogen gruppe af cerebellar maldevelopment-forstyrrelse, der repræsenterer som et tidligt indtræden af ​​ikke-progressiv ataksi, hypotension og motorisk indlæringsvanskeligheder. Forskellige årsager er blevet beskyldt som arvelige, metaboliske, toksiske og virale midler. Først rapporterede Cruson i 1929. I 1940 blev et uopkrævet legeme skåret på et hospital i London, og det blev opdaget, at der ikke var noget lillehjerner. Denne unikke sag blev passende kaldt "den menneskelige hjerne uden lillehjernen" og blev brugt hvert år i anatomiafdelingen ved University of Cambridge i Neuroscience, et kursus for medicinstuderende.

Tegn og symptomer

Ikke-progressiv tidlig ataxi og dårlig motorisk træning er den mest almindelige præsentation.

MR-billeddannelse

Tredimensionelle (3D) T1W, aksiale, koronale, sagittale billeder er fremragende til at skelne mellem grå stof hvid og tilvejebringe anatomisk information i høj opløsning. T2W substans, aksiale og koronale billeder til opnåelse af anatomisk information i høj opløsning; sondringen mellem cortex, hvidt stof og kernerne i gråt stof. diffusion tensor, aksial tomografi bruges til at evaluere det hvide stof med mikrostrukturel integritet, til at identificere stierne for hvidt stof. CISS, aksial + MHP-billeddannelse til evaluering af cerebellum, Folia kraniale nerver, ventrikler og åbninger. Følsomhedsvægtet aksial scanning for at identificere og karakterisere blødning, blodprodukter, forkalkninger og jernansamling.

klassifikation

Klassificeringssystemerne for cerebellare misdannelser er forskellige og gennemgås konstant, da en dybere forståelse af de underliggende genetik og embryologiske lidelser er blevet beskrevet. Den klassificering, der blev foreslået af Patel S i 2002, opdeler cerebellar ugliness i to store grupper; dem med cerebellar hypoplasia og; dem med cerebellar dysplasi.

  • I. cerebellar hypoplasia
    • A. Fokal underudvikling
      • 1. Isoleret cerebellar orm
      • 2. En underudvikling under halvkuglen
    • B. Generaliseret underudvikling
      • 1. Med en forstørret fjerde ventrikel ("cyste"), Dandy-Walker kontinuum
      • 2. Normal fjerde ventrikel (ikke en "cyste")
        • og. Med en normal bro
        • b. Med en lille bro er jeg. Normal laminering
          • a) Pontocerebellære hypoplasier Bart, type I og II
          • b) cerebellumhypoplasier, der ikke er angivet andet

behandling

Der er ingen standardforløb til behandling af cerebellar hypoplasi. Behandlingen afhænger af den underliggende sygdom og sværhedsgraden af ​​symptomerne. Som regel er behandlingen symptomatisk og understøttende. Rehabiliteringsteknikker Balance kan gavne dem, der har vanskeligheder med at balancere. Behandlingen er baseret på den underliggende lidelse og sværhedsgraden af ​​symptomerne. Behandlingsmetoder inkluderer fysisk, hygiejne, tale / sprog, visuel, psykiatrisk / adfærdsmedicin og specialundervisning..

Vejrudsigt

Prognosen for denne udviklingsforstyrrelse er meget baseret på den underliggende sygdom. Cerebellar hypoplasia kan være progressiv eller statisk. Nogle cerebellare hypoplasia som følge af medfødte hjerne abnormaliteter / misdannelser skrider ikke frem. Det vides, at progressiv cerebellær hypoplasi har en dårlig prognose, men når lidelsen er statisk, er prognosen bedre..

historie

Efter Crusons kliniske rapport i 1929 rapporterede Sarrouy to par af søskende med medfødt cerebellar hypoplasi i 1958. Pons, den pyramidale kanal og corpus callosum var imidlertid også involveret i disse tilfælde. Wichman et al. I 1985 rapporterede tre par af søskende med medfødt cerebellar hypoplasia. ”Alle seks børn repræsenterede i de første leveår med forsinkelser i motorisk og taleudvikling. Alle patienter udviste cerebellar og / eller vermal dysfunktion og ved formelle psykometriske tests varierede de kognitive evner fra normal til moderat forsinket. CT-abnormiteter i området fra fremtrædende valleculla i forstørret skala uden cerebellar hypoplasia af cerebellum og orm. stamtavler er i overensstemmelse med autosomal recessiv arv. " Mathews KD, i 1989, rapporterede også to tilfælde af cerebellar hypoplasia i en familie med upåvirket forældre, hvilket indikerede autosomal recessiv arv. Hyppigheden og betydningen af ​​den bagvedliggende kraniale fossa-vurdering er steget markant i løbet af de sidste 20 år på grund af fremskridt inden for neuroimaging med hyppig rapportering af de bageste fossa af misdannelse.