Vigtigste

Hjerteanfald

Amyotrofisk lateral sklerose

Neurologiske sygdomme af autoimmun art er især farlige for menneskers sundhed. Amyotrofisk lateral sklerose fanger hurtigt en syg person til en kørestol. Behandlingen af ​​sådanne sygdomme er vanskelig. Til den specifikke behandling af sygdommen har moderne medicin kun udviklet et aktivt lægemiddel. Efter at have læst artiklen, lærer du om en sygdom og et stof, der kan hjælpe en person med ALS.

Årsager til sygdommen

Amyotrofisk lateral sklerose er en kronisk progressiv sygdom i nervesystemet, der selektivt påvirker centrale og perifere motoriske neuroner. Det er kendetegnet ved stigende svaghed i hver muskel i patientens krop. Sygdom i motoriske neuroner (ICD-kode 10 G12.2) påvirker en person i alle aldre og køn.

Den sande oprindelse af amyotrofisk lateral sklerose er ukendt. De fleste undersøgelser angiver sygdommens begyndelse på grund af flere faktorer..

Teorien om excitotoksicitet i glutamat siger, at L-glutamat og andre neurotransmittorer aktiveret ved øget calciumindtagelse i cellen kan føre til dets programmerede død (apoptose).

Der findes teorier, der understøtter den autoimmune og delvist virale natur af sygdommen. Med enterovirus og retrovirus provoserer partikler (antigener), der er fremmed for kroppen, produktionen af ​​antistoffer mod myelin af det humane immunsystem. En alternativ teori er forholdet mellem lateral sklerose og en genetisk defekt i en autosomal dominerende arvsmåde.

Generel beskrivelse af symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Symptomerne på sygdommen kan opdeles i to grupper.

  • Nederlaget for perifere motoriske neuroner. I begyndelsen af ​​sygdommen svækkes hænder og fødder. Gradvis spreder svaghed sig fuldstændigt til arme og ben, taleforstyrrelser vises. En perifer neuron er placeret i det forreste horn på rygmarven eller kernerne i kraniale nerver i medulla oblongata. Patienten kan uafhængigt bestemme muskeltrækninger (fascination). Over tid forekommer parese af individuelle motoriske nerver, og muskelmasse falder på grund af progressiv atrofi. Hos de fleste patienter forekommer asymmetrisk atrofi og parese..
  • Nederlaget for de centrale motoriske neuroner. Ved undersøgelse kan lægen registrere patologiske reflekser og udvidelse af refleksogene zoner. På baggrund af atrofiske muskelændringer bestemmes hypertonicitet. Det er vanskeligt for patienten at bestemme disse symptomer. Den centrale neuron er placeret i hjernebarken, og manifestationer er forbundet med nedsat hæmning af nervecelle-excitation.

I de senere stadier dominerer læsioner af perifere neuroner. Hyperrefleksi og patologiske reflekser forsvinder, kun atrofierede, lammede muskler er tilbage. For en patient med lateral sklerose afspejler sådanne tegn den komplette atrofi af hjernens præcentrale gyrus. Impulsen fra den centrale neuron forsvinder, og bevidste bevægelser bliver umulige for mennesker.

Et karakteristisk tegn, der ledsager amyotrofisk lateral sklerose, er bevarelsen af ​​dyb og overfladisk følsomhed. En person føler smerte, temperatur, berøring, pres på huden. På samme tid kan han ikke foretage aktive bevægelser.

ALS-formularer

I betragtning af nervesystemets segmentstruktur udvikles en klassificering i henhold til sygdommens form med identifikation af områder med den største død af motoriske neuroner.

  1. Død af neuroner i lumbosacral segmentet er kendetegnet ved svaghed i de nedre ekstremiteter. Patienter føler tyngde i fødderne, kan ikke overvinde de sædvanlige afstande, bemærke et fald i benmusklerne under dækningen. Lægen bestemmer udseendet af unaturlige reflekser (Babinskys patologiske ekstensorstopprefleks) samt en stigning i reflekser fra akillessen og knæbenene.
  2. Død af neuroner i cervicothoracic rygmarv er kendetegnet ved svaghed i musklerne i hænderne, en person kan ikke løfte tunge genstande, håndskriften er forvrænget, fingernes fine motoriske færdigheder forsvinder, og carporadial og senreflekser i bicepsen forstærkes. Med nederlaget for neuroner, der inderverer halsen, falder den i størrelse, muskelforringelse forekommer, patienten kan ikke holde hovedet lige. Sammen med muskelatrofi forekommer deres krampe og øget tone. Når motoriske neuroner ødelægges fra thoraxområdet, forekommer atrofi af intercostal- og brystmuskler, membranlammelse forekommer, åndedrætshandlingen forstyrres.
  3. Død af bulbarneuroner placeret i hjernestammen er kendetegnet ved sværge med at sluge mad og nedsat tale. Patientens ord bliver uforståelige, udtalen forvrænges, hvilket er forbundet med svagheden i tungemusklerne, udeladelsen af ​​den bløde gane og spasmen i tyggemusklerne. Spænding i svælg i musklerne gør det vanskeligt at sluge madklumper, fødevarer passerer ikke længere end oropharynx, ved at komme ind i luftvejene forårsager en hoste. Musklerne i ansigtets atrofi er der et fuldstændigt tab af ansigtsudtryk. Med skader på oculomotor nerverne går mobiliteten i øjnene helt tabt, en person kan ikke se på genstande, mens billedets klarhed forbliver den samme, som det var før sygdommen. Den mest alvorlige form for lateral sklerose.
  4. Den høje form i tilfælde af skade på den centrale motoriske neuron isoleret er sjælden. Spastisk lammelse, hyperrefleksi, patologiske reflekser forekommer i forskellige muskelgrupper. Atrofi af den præcentrale gyrus, der er ansvarlig for bevidste bevægelser, og patienten vil ikke være i stand til at udføre en målrettet handling.

Diagnose af sygdommen ved hjælp af symptomer, laboratoriedata og instrumental data

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose er baseret på brugen af ​​data fra patientens kliniske tilstand, laboratorie og instrumentale undersøgelsesmetoder.

  • Forstyrrelser i bækkenorganerne, nedsat koordination og følsomhed er ikke karakteristisk for ALS-symptomer, kun motoriske funktioner forsvinder. De fleste neurologiske sygdomme diagnosticeres på baggrund af det kliniske billede af patologien. En pålidelig undersøgelse af lateral sklerose hjælper med at undersøge patienten med identifikation af tegn på sygdommen i tre af de fire mulige nervesystemer. For eksempel er prolaps af abdominale reflekser (thoraxsegment), atrofi af benmuskler (lumbal segment) og sværhedsbesvær med fravær af ansigtsudtryk (bulbarsegment) i fravær af følsomme og autonome lidelser en absolut bekræftelse af diagnosen, som ikke kræver dyre hardwarestudier.
  • Der er ingen patologiske ændringer i cerebrospinalvæsken, undertiden bestemmes en stigning i proteinfraktionen til 1 g / l.
  • Ved udførelse af elektromyografi bestemmes denerveringsstederne for to eller flere muskler fra forskellige grupper.
  • Med MR-billeddannelse kan degenerative ændringer i motoriske neuroner påvises. Metoden er fantastisk til at stille en diagnose i de tidlige stadier af sygdommen, da den giver dig mulighed for at bestemme sygdommen med minimale kliniske manifestationer..

Patogenetisk og symptomatisk behandling

Behandling af amyotrof lateral sklerose er kun baseret på patogenetisk og symptomatisk pleje af patienten. Evidensbaseret patogenetisk stof, der vælges, er Riluzole. Medicinen bruges til at bremse udviklingen af ​​ALS, hæmmer signifikant døden af ​​motoriske neuroner. Virkningen af ​​lægemidlet er baseret på at stoppe frigivelsen af ​​glutamat af nerveceller og reducere degenerationen af ​​motoriske neuroner, der forekommer under påvirkning af aminosyrer. 100 mg riluzol en gang dagligt med måltider.

Patienter har uden undtagelse behov for opfølgningsobservation med kontrol af dataene om kliniske manifestationer af ALS og laboratorieundersøgelser (niveau af CPK, ALT, AST). Symptomatisk terapi inkluderer brug af antikonvulsiva, vitaminer, anabole steroider, ATP, nootropics, hvis formål justeres afhængigt af sygdommens form.

Prognosen for en patient med ALS

Prognosen for en patients liv med amyotrof lateral sklerose er dårlig og bestemmes af sværhedsgraden af ​​bulbar og åndedrætsforstyrrelser. Sygdommen varer fra to til ti år, bulbarformen fører patienten til døden efter lammelse af åndedrætscentret og udmattelse af kroppen efter 1-2 år, selv ved medicinsk behandling.

Den mest berømte patient med ALS er Stephen Hawking, en kendt fysiker, forfatter af flere bedst sælgende bøger. Et levende eksempel på, at du kan leve med sygdommen og ikke give op.

Deltag i diskussionen om emnet, lad dine meninger ligge i kommentarerne.

Amniotisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller "Charcot's sygdom" eller "Gerigs sygdom" eller "motorisk neuron sygdom") er en idiopatisk progressiv neurodegenerativ sygdom af ukendt etiologi, forårsaget af selektiv skade på de perifere motoriske neuroner i de forreste horn i rygmarven og motoriske kerner i hjernestammen, og også kortikale (centrale) motoriske neuroner og laterale søjler i rygmarven.

Sygdommen manifesteres ved støt stigende parese (svaghed), muskelatrofi, fascikulationer (hurtige, uregelmæssige sammentrækninger af muskelfibrebundter) og pyramidalt syndrom (hyperrefleksi, spastisitet, patologiske tegn) i bulbarmuskler og muskler i lemmerne. Udbredelsen af ​​sygdommens bulbære form med atrofi og fasculation i musklerne i tungen og nedsat tale og slukning fører normalt til en hurtigere stigning i symptomer og død. Atrofisk parese i de distale regioner dominerer i lemmerne, især er atrofisk parese af musklerne i hånden karakteristisk. Svaghed i hænderne øges og spreder sig med inddragelse af musklerne i underarme, skulderbånd og ben, og udviklingen af ​​både perifer og central spastisk parese er karakteristisk. I de fleste tilfælde forløber sygdommen inden for 2 til 3 år med inddragelse af alle lemmer og bulbarmuskler.

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose er baseret på en grundig analyse af det kliniske billede af sygdommen og bekræftes af en elektromyografisk undersøgelse.

En effektiv behandling af sygdommen findes ikke. Dets grundlag er symptomatisk terapi..

Progressionen af ​​motoriske lidelser ender i døden efter nogle få (2-6) år. Nogle gange har sygdommen et akut forløb.

I en separat version af ALS skelner syndromer "ALS-plus", der inkluderer:

  • ALS kombineret med frontotemporal demens. Oftest har en familie karakter og tegner sig for 5-10% af tilfældene.
  • ALS kombineret med frontal demens og parkinsonisme og forbundet med en mutation af det 17. kromosom.
    Epidemiologi

Amyotrofisk lateral sklerose debuterer i en alder af 40-60. Den gennemsnitlige alder ved sygdommens begyndelse er 56 år. ALS er en voksen sygdom og ses ikke hos mennesker under 16 år. Mænd er mere tilbøjelige til at blive syge (forhold mellem mænd og kvinder 1,6-3,0: 1).

ALS er en sporadisk sygdom og forekommer med en hyppighed på 1,5 - 5 tilfælde pr. 100.000 befolkning. I 5 - 10% af tilfældene har amyotrof lateral sklerose en familiekarakter (transmitteret af en autosomal dominerende type).

    Klassifikation

    I henhold til den fremherskende lokalisering af læsioner i forskellige muskelgrupper, skelnes følgende former for amyotrofisk lateral sklerose:

    • Cervico-thoraxform (50% af tilfældene).
    • Bulbar form (25% af tilfældene).
    • Lumbosacral form (20 - 25% af tilfældene).
    • Høj (cerebral) form (1-2%).
  • ICD-kode G12.2 Motorisk neuronsygdom.

Etiologi og patogenese

Sygdommens etiologi er ikke klar. Virussen, immunologiske og metabolske lidelsers rolle diskuteres. I udviklingen af ​​den familiære form af ALS vises rollen som en mutation i superoxid dismutase-1 (SOD1) genet.

Til dato er der ingen universelt accepteret hypotese om patogenesen af ​​amyotrofisk lateral sklerose.

Ved en patomorfologisk undersøgelse findes selektiv atrofi af de fremre motoriske rødder og celler i rygmarvets forreste horn, mens de bagerste følsomme rødder forbliver normale. I nervefibrene i de laterale corticospinalkanaler i rygmarven observeres demyelinering, ujævn hævelse, efterfulgt af henfald og død af de aksiale cylindre, der normalt strækker sig til de perifere nerver. I nogle tilfælde bemærkes atrofi af den præerebrale gyrus i lillehjernen, undertiden fanger atrofi VIII, X og XII par kraniale nerver.

Klinik og komplikationer

  • Første manifestationer af sygdommen De første manifestationer af sygdommen er ofte:
    • Svaghed i de distale dele af hænderne, akavhed ved udførelse af delikate fingerbevægelser, vægttab i hænderne og fascinationer (muskelsvind).
    • Mindre almindeligt debuterer sygdommen med svaghed i de proximale arme og skulderbånd, atrofi i musklerne i benene i kombination med nedre spastiske paraparesis.
    • Det er også muligt, at sygdommen begynder med bulbarsygdomme - dysarthria og dysfagi (25% af tilfældene).
    • Crumpy (smertefulde sammentrækninger, muskelkramper), ofte generaliserede, forekommer i næsten alle ALS-patienter, og er ofte det første tegn på en sygdom.
  • Karakteristiske kliniske manifestationer
    • Amyotrofisk lateral sklerose er kendetegnet ved en kombineret læsion af den nedre motoriske neuron (perifert), som manifesteres ved slapp lammelse og tegn såsom:
      • Muskelsvaghed (parese).
      • Hyporefleksi (nedsatte reflekser).
      • Muskelatrofi.
      • Fascikulering (spontane, hurtige, uregelmæssige sammentrækninger af bundter af muskelfibre).
      Og nederlaget for den øvre motoriske neuron (pyramidale veje og / eller pyramidale celler i hjernens motoriske cortex), som manifesteres ved spastisk lammelse, og sådanne tegn som:
      • Muskelsvaghed (parese).
      • Spasticitet (øget muskel tone).
      • Hyperrefleksi (øgede reflekser).
      • Patologiske fod- og håndmærker.
    • Tabel over tegn på skade på de øvre og nedre motorneuroner.
      Øvre motoriske neuron Hyperrefleksi (forhøjet). Patologiske reflekser. Er fraværende Er fraværende Hypertension (forhøjet)
    • Klinisk sandsynligt. Dette vises, hvis der er en kombination af symptomer på skade på de centrale og perifere motoriske neuroner på ikke mere end tre niveauer, for eksempel i niveauet for nakken og lænden.
    • Muligt. Patologi falder ind under en sådan søjle, hvis der er tegn på skade på de centrale eller perifere motoriske neuroner i et af 4 niveauer, for eksempel kun på niveauet for cervikale rygmarv.
    • Airlie House identificerede følgende myografiske kriterier for ALS:

      1. Symptomer på kronisk eller akut motorisk neuron degeneration er til stede. Funktionelle muskelsygdomme, såsom fasculation, er til stede..
      2. Nerveimpulsens hastighed reduceres med mere end 10%.

      I øjeblikket bruges oftere klassificeringen udviklet af International Federation of Neurology..

      I diagnostik spiller sekundære instrumentelle forskningsmetoder også en rolle:

      1. Magnetisk resonans og computer. MR-tegn på ALS: forstærkning af signalet i området af den indre kapsel i hjernen bemærkes i lagdelte billeder. Pyramidal degeneration påvises også ved MR..
      2. Blodkemi. I laboratorieindikatorer er en stigning i kreatinphosphokinase 2-3 gange. Niveauet af leverenzymer stiger også: alaninaminotransferase, lactatdehydrogenase og aspartataminotransferase.

      Hvordan behandles det?

      Udsigterne til behandling er knappe. Sygdommen i sig selv helbredes ikke. Det vigtigste led er symptomatisk terapi, der sigter mod at lindre patientens tilstand. Læger har følgende mål:

      • Sænk udviklingen og udviklingen af ​​sygdommen.
      • Forlæng patientens levetid.
      • Bevar selvbetjeningsevne.
      • Reducer den kliniske præsentation.

      Normalt, med mistanke eller en bekræftet diagnose, indlægges patienter på hospitalet. Standardbehandlingen for sygdommen er Riluzole. Dens handling: Riluzole hæmmer frigivelsen af ​​spændende neurotransmittorer i det synaptiske spalte, hvilket bremser ødelæggelsen af ​​nerveceller. Denne medicin anbefales til brug af International Federation of Neurology..

      Symptomerne behandles med lindrende pleje. anbefalinger:

      1. For at reducere sværhedsgraden af ​​fascikulation ordineres carbamazepin i en dosis på 300 mg pr. Dag. Analoger: præparater baseret på magnesium eller fenytoin.
      2. Muskelafslappende midler kan hjælpe med at reducere stivhed eller muskeltonus. Repræsentanter: Midokalm, Tizanidin.
      3. Når en person har fundet ud af hans diagnose, kan han udvikle et depressivt syndrom. For at eliminere det anbefales fluoxetin eller amitriptylin.
      • For at udvikle muskler og bevare deres tone vises regelmæssige fysiske øvelser og cardio-træning. Fitnessklasser eller svømning i en varm pool er velegnede.
      • Ved bulbar og pseudobulbar lidelser i kommunikation med andre mennesker anbefales det at bruge kortfattede talekonstruktioner.

      Prognosen for livet er ugunstig. I gennemsnit lever patienter 3-4 år. Med mindre aggressive former når levealderen 10 år. Rehabilitering i form af regelmæssig træning giver dig mulighed for at bevare muskelstyrke og tone, opretholde ledmobilitet og eliminere åndedrætsproblemer.

      Forebyggelse: For sygdomme i den motoriske neuron, selvom årsagen til sygdommen er ukendt, er der ingen specifik forebyggelse. Ikke-specifik forebyggelse består i at opretholde en sund livsstil og opgive dårlige vaner.

      Ernæring

      Korrekt ernæring til amyotrofisk lateral sklerose skyldes det faktum, at slukning forstyrres i tilfælde af en sygdom. Patienten skal vælge en diæt og fødevarer, der er lette at fordøje og sluge..

      Ernæring i amyotrof lateral sklerose består af halvfast og homogent mad. Det anbefales at medtage kartoffelmos, soufflé og flydende korn i kosten.

      Amyotrofisk lateral sklerose-syndrom

      Artikler inden for medicinsk ekspert

      Amyotrofisk lateral sklerose (Charcots sygdom (Gehrig's sygdom) - en ansvarlig diagnose, svarende til en medicinsk ”sætning”.

      Denne diagnose er ikke altid simpel, da i de senere år er antallet af sygdomme markant udvidet, hvor de kliniske manifestationer ikke er en sygdom, men amyotrofisk lateral sklerosesyndrom kan observeres. Derfor er den vigtigste opgave at skelne mellem Charcots sygdom fra amyotrofisk lateral sklerosesyndrom og afklare sidstnævnte etiologi.

      Amyotrofisk lateral sklerose er en alvorlig organisk sygdom med ukendt etiologi, kendetegnet ved skade på de øvre og nedre motoriske neuroner, et progressivt forløb og ender uundgåeligt dødelig.

      ICD-10-kode

      Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

      Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose er ifølge denne definition symptomer på skade på den nedre motoriske neuron, herunder svaghed, atrofi, krampi og fascikulation, og symptomer på skader på cortico-rygmarven - spasticitet og øgede senreflekser med patologiske reflekser i fravær af sensoriske forstyrrelser. Cortico-bulbar kanaler kan være involveret, hvilket styrker en allerede udviklet sygdom på niveau med hjernestammen. Amyotrof lateral sklerose er en voksen sygdom og starter ikke hos personer under 16 år.

      Den vigtigste kliniske markør for de indledende stadier af amyotrof lateral sklerose er asymmetrisk progressiv muskelatrofi med hyperrefleksi (såvel som fascikulation og krumning). Sygdommen kan begynde med enhver stribet muskel. Høj (progressiv pseudobulbar parese ”), bulbar (“ progressiv bulbar parese ”), cervicothoracic og lumbosacral former) skelnes. Død er normalt forbundet med involvering af luftvejsmusklerne i cirka 3-5 år..

      Det mest almindelige symptom på amyotrof lateral sklerose, der forekommer i ca. 40% af tilfældene, er progressiv muskelsvaghed i den ene øvre del af kroppen, som normalt starter med hånden (startende med proximale muskler afspejler en mere gunstig variant af sygdommen). Hvis sygdommens begyndelse er forbundet med udseendet af svaghed i musklerne i hånden, er tenar-muskler normalt involveret i form af svaghed i adduktion (reduktion) og modstand i tommelfingeren. Dette gør det vanskeligt at gribe fat i tommelfingeren og pegefingeren og fører til krænkelse af finmotorstyring. Patienten føler vanskeligheder med at hente små genstande og når han klæder sig (knapper). Hvis den ledende arm påvirkes, bemærkes progressive vanskeligheder skriftligt såvel som i hverdagens husholdningsaktiviteter.

      I et typisk sygdomsforløb er der en konstant progressiv involvering af andre muskler i den samme lem og spredes derefter til den anden hånd, før underekstremiteter eller bulbarmuskler påvirkes. Sygdommen kan begynde med musklerne i ansigtet eller munden og tungen, med musklerne i kroppen (ekstensorer lider mere flexorer) eller nedre ekstremiteter. Desuden “indfanger” nye muskler aldrig de muskler, som sygdommen begyndte med. Derfor observeres den korteste forventede levetid med pæreformet form: patienter dør af bulbarsygdomme, som forbliver på deres fødder (patienter har ikke tid til at overleve til lammelse i benene). Relativt gunstig form - lumbosacral.

      Med den bulbære form observeres den ene eller den anden variant af kombinationen af ​​symptomer på bulbar- og pseudobulbar lammelse, der hovedsageligt manifesteres af dysartri og dysfagi, og derefter - åndedrætsforstyrrelser. Et karakteristisk symptom på næsten alle former for amyotrof lateral sklerose er en tidlig stigning i den mandibulære refleks. Dysfagi når man synker flydende mad observeres oftere end fast, selvom det er vanskeligere at synke fast mad, efterhånden som sygdommen skrider frem. Tygemuskelsvaghed udvikler sig, den bløde gane hænger, tungen i mundhulen er bevægelsesfri og atrofisk. Der er anarthria, kontinuerlig strøm af spyt, manglende evne til at sluge. Risikoen for aspiration lungebetændelse er øget. Det er også nyttigt at huske, at krampi (ofte generaliseret) observeres hos alle ALS-patienter og ofte er det første symptom på sygdommen..

      Det er karakteristisk, at atrofier gennem sygdomsforløbet er klart selektive. På hænderne påvirkes tenar, hypotenar, interosseous muskler og deltoid; på benene - muskler, der udfører rygbøjning af foden; i bulbarmuskler - muskler i tungen og blød gane.

      Oculomotoriske muskler er mest modstandsdygtige over for skader ved amyotrofisk lateral sklerose. Sphincterlidelser betragtes som sjældne ved denne sygdom. Et andet spændende træk ved amyotrofisk lateral sklerose er fraværet af trykksår, selv hos patienter, der er lammet og sengeliggende (immobiliseret) i lang tid. Det er også kendt, at demens er sjældent ved amyotrofisk lateral sklerose (med undtagelse af nogle undergrupper: familieformen og Parkinsonism-ALS-demenskomplekset på Guam Island).

      Formerne er beskrevet med ensartet involvering af de øvre og nedre motoriske neuroner med en overvægt af læsioner i den øvre (pyramidalt syndrom med "primær lateral sklerose") eller nedre (anterogee syndrom) motorneuron.

      Blandt parakliniske undersøgelser er den mest markante diagnostiske værdi elektroneuromyografi. En almindelig læsion af cellerne i de forreste horn (selv i klinisk konserverede muskler) med fibrillation, fasculation, positive bølger, ændringer i de motoriske enheds potentialer (deres amplitude og varighed øges) detekteres med en normal eksitationshastighed langs fibrene i de sensoriske nerver. Plasma-CPK kan øges lidt.

      Amniotisk lateral sklerose

      Amyotrofisk lateral sklerose (motorneuronsygdom) er en kronisk progressiv sygdom i nervesystemet med selektiv skade på de centrale og perifere motoriske neuroner og er kendetegnet ved stigende svaghed i kulemuskler, skulder- og bækkenbånd, bagagerum og mavemuskler med relativt sjældne læsioner i oculomotoriske muskler og bækkenkulder..

      Epidemiologi. Amyotrof lateral sklerose forekommer normalt sporadisk, lejlighedsvis er der familietilfælde. Dens hyppighed er fra 1,5 til 5 per 100.000 befolkning, og noget oftere - blandt beboere på øen Guam og Marianerne.

      De bliver syge i alle aldre, oftest fra 50 år (familiesager) til 65 år (sporadiske tilfælde). Mænd bliver syge oftere (1.4: 1).

      Etiologi og patogenese. Sygdommens etiologi er ukendt. Det antages, at den er forårsaget af en virus (enterovirus, HIV retrovirus) og fortsætter som en langsom infektion. Dette fremgår af autoimmune lidelser, der findes hos ALS-patienter, især serum myelinotoksiske (antigangliosid) antistoffer. Der er imidlertid en opfattelse af, at amyotrof lateral sklerose er en heterogen gruppe af sygdomme. Familiesager (5-10%) med en autosomal dominerende arvtype kromosom 21q22.1 krænkes. Sporadiske tilfælde (90-95%) betragtes som virale.

      Pathomorphology. Makroskopisk ser hjernen og rygmarven normal. Kun atrofi af præcentrale viklinger bemærkes. Mikroskopisk i hjernebarken bestemmes et fald i antallet af pyramidale celler, deres kromatolyse, sfæronoid form, neuronofagi. I rygmarvets forreste horn findes degenerative ændringer i neuroner, deres død og spredning af astrocytisk glia. De motoriske kerner af V, VII, X, XI og XII par af kraniale nerver i hjernestammen påvirkes også normalt. Parallelt med degenerative ændringer i organerne i centrale og perifere motoriske neuroner observeres demyelinering af de pyramidale systemer hele vejen igennem (på niveau med hjernestammen og lateralt led i rygmarven). Patogenesen af ​​motorisk neuronskade forstås ikke godt. Det kan antages, at virussen krænker genomet af motoriske neuroner og fremskynder faktorerne for programmeret celledød (apoptose). En autoimmun effekt på de motoriske neuroner af IgG-antistoffer mod L-type calciumkanaler observeres; et overskud af frie radikaler, der forårsager genmutationer (kobber-zink-supermoxidase-dismutase) med en ændring i aerob metabolisme af neuroner; øget aktivering af glutamatreceptorer, hvilket fører til excitotoksicitet og overdreven tilstrømning i cellen gennem natrium- og calciumkanaler, hvilket forstyrrer aktiviteten af ​​mange enzymer og forårsager nedbrydning af proteiner og lipider med dannelse af frie radikaler.

      Det kliniske billede. Langsom, umærkelig begyndelse af distal lemmeres svaghed eller talevanskeligheder. Patienterne selv eller lægen vil opdage atrofi og parese af de små muskler i de distale segmenter af hænderne og fasculation i disse (og andre) muskler. Fasciculi kan være det tidligste symptom på sygdommen. Parese og atrofi forløber gradvist og spreder sig til musklerne i skulderbåndet, ryggen, brystet. I de første stadier af den kliniske manifestation af sygdommen (i 70%) kan parese og atrofi være asymmetrisk. Efterfølgende er der en tilstrækkelig symmetri af tegn på skade på de centrale og perifere motoriske neuroner.

      Sammen med symptomerne på perifer parese afsløres tegn på et nederlag i det pyramidale system (høje dybe reflekser på arme og ben, udvidelse af deres refleksogene zoner, patologisk flexion af håndled og fodreflekser - Rossolimo-Venderovich, Ankyloserende spondylitis, Babinsky). Tonen i de paretiske muskler kan øges, men med overvejelsen af ​​fænomenerne med perifer parese kan den være lav. I det sene stadie vises tydeligt tegn på skade på den perifere motoriske neuron (muskelatrofi, hypo- eller areflexi, fascikulær rykk i dem). Smerter, paræstesi og andre varianter af dysfunktion af følsomme neuroner ved amyotrofisk lateral sklerose observeres ikke og er kun mulige i tilfælde af kombineret patologi (oftest med samtidig spondylogen neuromuskulær syndromer).

      Amyotrofisk lateral sklerose er kendetegnet ved skade på kernerne i kraniale nerver i hjernestammen (IX-XII-par). Forstyrrelser i artikulation, slukning og fonation forekommer og øges gradvist. Tungens bevægelser er begrænsede, dens atrofi bestemmes (reduktion i volumen, foldning af slimhinden, fascikulær rykning i musklerne i tungen). Den bløde gane hænger, svælgrefleksen forsvinder, patienter kvæler ved at tage flydende mad og har svært ved at sluge tætte fragmenter af mad (brød osv.). Udtalt spyt på grund af en krænkelse af automatisk indtagelse af spyt, indsamler patienter konstant spyt i et serviet, lommetørklæde. På grund af svagheden i nakkemusklerne hænger hovedet ofte, dets bevægelser er begrænsede. Tygge- og ansigtsmusklene svækkes gradvist på grund af skader på kernerne i V- og VII-par af kraniale nerver. Ansigtet bliver amimisk, trist, underkæben falder, det er vanskeligt at tygge. Bilateral skade på de kortikale nukleare kanaler fører til forekomsten af ​​pseudobulbar symptomer i form af udtalt reflekser af oral automatisme, ufrivillig gråd og latter.

      I cerebrospinalvæsken påvises patologi normalt ikke, selvom proteinindholdet i et kvartal tilfælde øges moderat. Elektromyogrammet viser rytmiske fibrillationspotentialer med en amplitude på op til 300 μV og en frekvens på 5-35 Hz (“rytmens status”). Muskelbiopsier viser tegn på denervation.

      Flyde. I de fleste tilfælde begynder sygdommen i en alder af 40-50 år, men kan også begynde i en yngre alder. Afhængig af den primære lokalisering af den patologiske proces i det indledende trin, skelnes følgende former for amyotrofisk lateral sklerose: tabloid (i 10%), cervicothoracic, lumbosacral. Besejringen af ​​forhornene og pyramidesystemerne kan udtrykkes jævnt. I 10% dominerer nederlaget for perifere motoriske neuroner. Mindre udbredte er tegn på nedsat pyramidefyldt systemfunktion med en let læsion af forhornene.

      Sygdomsforløbet skrider konstant frem. Med den mest almindelige cervicothoracic form antager sygdommen en stigende og faldende karakter. Hvis sygdommen begynder med bækkenbæltet, bliver den i fremtiden en stigende type. Med en hvilken som helst variant af sygdommens begyndelse slutter bulbar parese sig uundgåeligt, hvilket forværrer prognosen kraftigt.

      Diagnose og differentiel diagnose. Diagnosen amyotrofisk lateral sklerose er baseret på en kombination af typiske tegn på samtidig skade på de centrale og perifere motoriske neuroner i hjernen og rygmarven. Karakteristisk er fraværet af forstyrrelser i følsomhed, koordination, funktionen af ​​bækkenorganerne, patologiske ændringer i cerebrospinalvæsken og den stadige progression af sygdommen. Vigtig information leveres ved hjælp af elektromyografi, der bekræfter skade på celler i rygmarvets forreste horn..

      Amyotrof lateral sklerose bør differentieres med spondylogen cervikal myelosæmi, som er kendetegnet ved tegn på skade på rygmarven (smerter, følelsesløshed, trofiske lidelser) og radiologiske fund af alvorlig osteochondrosis, spondylarthrosis, skiveudbrud, indsnævring af rygmarven. Klinikken for spondylogenisk cervikal myelooid iskæmi domineres af symptomer på skade på de motoriske strukturer ved udelukkende livmoderhalsfortykning, og der er ingen bulbarsygdomme. Den endelige diagnose i tvivlsomme tilfælde etableres efter myelografi og MR af cervikalsøjlen. Ved progressive former for tick-båret encephalitis, anamnese, sygdoms endemicitet, et længere godartet forløb, bør der tages højde for en høj grad af specifikke antistoffer i blodet.

      For syringomyelia, som også manifesteres ved distale atrofier, er et forlænget forløb, smerter, følsomhedsforstyrrelser af den dissocierede type, vasomotoriske og trofiske lidelser typiske tegn på dysrafisk status.

      I nogle tilfælde skal amyotrofisk lateral sklerose differentieres fra den spinale amyotrofiske proces ved syfilitisk etiologi, der er kendetegnet ved en langsom forløb, radikalsmerter, næsten ingen bulbarsymptomer, en kombination med pupillefænomener (Argyle Robertson syndrom), en positiv Wasserman-reaktion i blodet og cerospinalvæsken, tilstedeværelsen af hendes pleocytose.

      Det kliniske billede, der ligner amyotrofisk lateral sklerose, kan skyldes Kennedys recessive bulbaratrofi, spinal muskulær atrofi, encephalomyelopati i visceral kræftfremkaldende processer, multipel sklerose, Peak's sygdom osv..

      Behandling. Der kræves en tværfaglig behandling af patienter (neurolog, familielæge, fysioterapeut, fysioterapeut, fysiolog, tale terapeut, sygeplejerske, socialarbejder). Der er endnu ingen effektiv behandling. Riluzon er i stand til at udsætte dødsfaldet i flere måneder. Dets virkningsmekanisme er forbundet med inhibering af frigivelsen fra neuronerne i den exciterende aminosyre glutamat, som udløser neuronal degenerationsproces. Metabolske præparater er vist: E-vitamin, B-vitaminer, ATP, nootropics, cortexin, anabolske hormoner (retabolil 1 ml IM, 1 gang om ugen), L-carnitin, glycin, nervevækstfaktorer. Indgivelse af thyrotropinfrigivende hormon tripeptid i høje doser intravenøst ​​og i små doser i lang tid subkutant eller intramuskulært anbefales. Det er også muligt at bruge derivater af dette hormon. Disse lægemidler er neuromodulatorer af et vilkårligt motorisk system, så deres udbredte anvendelse i sygdomme i den motoriske neuron tilrådes. For at forbedre neuromuskulær ledning ordineres dibazol, oxazil, proserin for at reducere spastisitet, især i de nedre ekstremiteter, midocalm, sirdalud. Med krampi ordineres phenytoin. I den første sygdomsperiode før udviklingen af ​​svær atrofi indikeres en let massage af lemmerne. Ved spyt anvendes atropin, hyoscin osv..

      Behandlingen udføres flere gange om året. Med udvikling af alvorlige bulbarsygdomme (manglende evne til at sluge), fodring gennem en sonde er parenteral indgivelse af væsker nødvendig.

      Vejrudsigt. Alvorligheden af ​​patientens tilstand bestemmes af bulbar- og åndedrætsforstyrrelser. I forhold til livet er prognosen ugunstig. Sygdommens varighed er fra 2 til 10 år og afhænger af sygdommens variant. Den mest ugunstige form er bulbar, der fører til død om 1,5-2 år. Død opstår på grund af lammelse af åndedrætscentret, infektioner i løbet af strømmen, udmattelse. Den cervicothoracic form varer fra 4 til 8 år, den lumbosacral - 8-10 år. Når de tilslutter sig bulbarsygdomme, lever patienter sjældent mere end 2 år.