Vigtigste

Behandling

ALS sygdom: hvad er det, symptomer, behandling

Amyotrof lateral (lateral) sklerose, også kendt som Lou Gehrig's sygdom (på engelske kilder) eller ALS, hører til gruppen af ​​neurodegenerative sygdomme, der påvirker nervesystemet. Det er kendetegnet ved skade på motoriske neuroner i kortikale strukturer, bagagerum, afdelinger af forhornene i rygmarven. Symptomprogression er typisk kendetegnet ved symptomprogression: muskelatrofi, spastisitet, krampesyndrom, pyramideforstyrrelser.

Patologi karakteristisk

ALS er en sygdom, der udvikler sig hos patienter i den erhvervsaktive alder, som bestemmer vigtigheden af ​​tidlig diagnose. Patologi forekommer med en hyppighed på 2-5 tilfælde pr. 100 tusind befolkning. Oftere er mænd syge. I den samlede masse af sygdomme i den motoriske neuron er andelen af ​​ALS 80%. ALS-sygdom kan ikke helbredes. Oftere er patientens dødsårsag forbundet med åndedrætssvigt på grund af infektiøse læsioner i luftvejene eller lammelse af luftvejsmusklerne.

Amyotrofisk lateral sklerose, også kaldet ALS, er en sygdom, der i 10% af tilfældene manifesteres ved gradvis lammelse af bulbartypen, hvilket indikerer skade på kernerne, der danner grundlaget for kraniale nerver. Muskelatrofi påvises hos 8% af patienterne og er også progressiv..

Typer af amyotrofisk sklerose

ALS-sygdom er en patologisk tilstand, der ledsages af progressiv skade og død af motoriske neuroner, hvilket forårsager en stigende forstyrrelse i motorisk funktion. Patienten kan ikke trække vejret, gå, sluge, tale. Afhængigt af området med den primære (debut) læsion er der cervikale, thorakale, lænde, diffuse former.

I henhold til frekvensen af ​​stigning i symptomer, skelnes hurtigt-strømme, mellemstrøm og langsomt-flydende former. Klassificeringen af ​​O. Hondkarian under hensyntagen til lokaliseringen af ​​debutpatologisk fokus antyder isolering af lumbosacral, cervicothoracic, bulbar, cerebral arter.

lumbosacral

Det forekommer med en frekvens på 20-25% af tilfældene. Debuten af ​​patologien ledsages af lavere paraparesis (mild lammelse, der påvirker begge ben) med efterfølgende progression.

Cervicothoracic

Det påvises hos 50% af patienterne. Manifesteret ved parese af en blandet type i de øvre lemmer og spastisk type i de nedre ekstremiteter.

bulbær

Det diagnosticeres hos 25% af patienterne. Patogenesen er baseret på nederlaget i de kerner, der udgør grundlaget for kraniale nerver (caudal gruppe). Det manifesterer sig med tegn, der er karakteristiske for skade på kraniale nerver, efterfulgt af tilsætning af pyramideforstyrrelser. Normalt observeres progressiv amyotrofi - nedsat funktion af nerveceller fører til udvikling af muskelsvaghed op til patientens komplette immobilisering.

Cerebral

Det forekommer med en frekvens på 1-2% af tilfældene. Det manifesteres af den selektive karakter af skader på motoriske neuroner med udseendet af tegn - pseudobulbar syndrom i kombination med tetraparese og spastisk paraparesis. Perifere motorneuroner er let beskadiget. Den patologiske proces lokaliseres hovedsageligt i regionen af ​​den centrale anterior gyrus langs hele strækningen af ​​corticospinal og corticobulbar pathways.

Årsager

Årsagerne til amyotrofisk lateral sklerose er ikke fuldt ud forstået. Patogenetiske mekanismer undersøges konstant, hvilket er forbundet med fremkomsten af ​​mange teorier og hypoteser:

  1. Glutamat excitotoksicitet. Grundlaget for patogenesen er funktionsfejl i glutamat-aspartat-systemet, som tilvejebringer en transportfunktion. Som et resultat af krænkelser forekommer en ophobning af spændende syrer i de motoriske sektioner i centralnervesystemet.
  2. Autoimmun reaktion. Patogenese er baseret på produktion af antistoffer mod calciumkanaler, som udløser en række reaktioner, der fører til død af motoriske neuroner.
  3. Mangel på en neurotrof faktor - proteiner, der stimulerer og understøtter udviklingen af ​​neuroner.
  4. Mitochondrial dysfunktion. Patogenesen af ​​forøget permeabilitet af mitokondrielle membraner.

Ingen af ​​teorierne understøttes af endelige beviser. I 90% af tilfældene udvikler sygdommen sig spontant, sporadisk. I 10% af tilfældene korrelerer årsagerne til ALS-sygdom med en arvelig disposition. Hos patienter med en arvelig form påvises en mutation af SOD-1-enzymet (superoxid-dismutaseenzym) i 20% af tilfældene.

Enzymet SOD-1 er involveret i reguleringen af ​​mængden af ​​frie radikaler. Amyotrofisk lateral sklerose er en sygdom, hvis udvikling i de fleste tilfælde sker spontant, men under påvirkning af gunstige forhold, som giver dig mulighed for at fremhæve risikofaktorer:

  • Alder over 50 år.
  • Arvelig disposition.
  • Mandligt køn.
  • Dårlige vaner (rygning, alkoholisme).
  • Bopæl i landdistrikter (sammenhæng med de negative sundhedsmæssige virkninger af pesticider anvendt i landbruget).

Amyotrofisk lateral sklerosesyndrom er kendetegnet ved klinisk heterogenitet (heterogenitet), hvilket fører til mange muligheder for at beskrive det kliniske billede i praktisk neurologi. Heterogenitet manifesteres i lokaliseringen af ​​debutpatologisk fokus, arten af ​​spredningen af ​​den patologiske proces, variationen i kombinationen af ​​tegn, hastigheden på progression af neurologisk underskud.

symptomatologi

ALS-syndrom er et kompleks af symptomer, der er forbundet med destruktive processer i hjernevævet (hjerne, rygmarv), som bestemmer arten af ​​manifestationerne, inklusive de symptomer, der opstår som et resultat af ødelæggelsen af ​​neurale forbindelser. Ved amyotrofisk lateral sklerose er 80% af neuroner beskadiget irreversibelt, indtil de kliniske tegn på sygdommen vises, hvilket gør den tidlige diagnose vanskelig. ALS symptomer i en ung alder i de tidlige stadier af kurset:

  • Kramper, rykker i lemmer.
  • Lammesvaghed.
  • Følelsesløshed og anden muskelsårhed.
  • Talefejl.

Disse tegn er karakteristiske for mange sygdomme i centralnervesystemet, hvilket markant komplicerer den differentierede diagnose. Prodromalperioden (inden begyndelsen af ​​svære symptomer) i isolerede tilfælde kan vare op til 1 år. Sygdommen er typisk kendetegnet ved en hurtig stigning i kliniske tegn. Symptomer på ALS syndrom:

  1. Fascikulering (muskeltrækning).
  2. Perifer lammelse (atoni - nedsat muskel tone, immobilitet, areflexi - fraværet af naturlige ufrivillige reaktioner på irritanter).
  3. Pyramidale forstyrrelser (tilstedeværelse af patologiske reflekser - oral automatisme, karpal og fod, clonuses - hurtig, rytmisk sammentrækning af en muskelgruppe, synkinesi - refleks ufrivillig bevægelse i lemmer som svar på en vilkårlig bevægelse af den modsatte lem).
  4. Bulbar syndrom (dysarthria - svækkelse af tale, dysfagi - sværhedsbesvær, muskelatrofi i tungen, luftvejsrytmeforstyrrelse).
  5. Pseudobulbar syndrom (symptomer, der er karakteristiske for bulbar syndrom, forskel - lammede muskler gennemgår ikke atrofi).

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose med sporadisk og familiær (arvelig) form er ikke forskellige. Debut manifestationer afhænger af lokaliseringen af ​​stedet for beskadigede nervestrukturer. Hvis den patologiske proces er lokaliseret i zonen med de nedre ekstremiteter (75% af tilfældene), ledsages amyotrofisk sklerose af akavitet, når man går, et fald i fleksibilitet i ankelleddet.

Som et resultat ændrer gangarten, patienten snubler, har svært ved at bevare balancen i kroppen. Den primære læsion af de øvre lemmer er forbundet med en forringelse af de fine motoriske færdigheder i hænderne, hvilket medfører vanskeligheder ved at udføre præcise bevægelser, der kræver fleksibilitet og håndskridt. Gradvis udvides svagheden, der oprindeligt ses i musklerne i hænderne, til alle kroppens dele.

Bulbar- og pseudobulbar-syndromer påvises i 67% af tilfældene, dårligt tilgængelige til korrektion, fører ofte til udvikling af aspirationslungebetændelse (forbundet med indtrængen af ​​fremmede væsker og andre stoffer i luftvejene) og opportunistiske infektioner provokeret af opportunistiske vira og bakterier. Symptomer på ALS-sygdom i de tidlige stadier inkluderer dysarthria, som kan forekomme i en mild form (heshed).

Den spastiske form fortsætter med udviklingen af ​​rhinofoni - en overskydende nasaltone i stemmen. Progressiv dysfagi med amyotrofisk lateral sklerose er ofte årsagen til udviklingen af ​​ernæringsdystrofi (protein-energi-underernæring) med symptomer: atrofi i muskler og subkutant fedt, overdreven tør hud, vægttab, dannelse af frie hudfoldinger.

En anden patologi, ofte som følge af dysfagi, er immundefekt af den sekundære type. Det manifesterer sig i et kronisk, tilbagevendende forløb af øvre luftvejsinfektioner, hæmatologisk mangel og dannelse af autoimmune og allergiske reaktioner. Nogle patienter diagnosticeres med frontotemporal demens. Med denne form for demens forekommer nedbrydning af kortikale (kortikale) neuroner, opførsel af adfærd og personlighed.

Diagnosticering

Differentialdiagnose af amyotrofisk lateral sklerose involverer studier:

  1. MR af hjernen og rygmarven. Det udføres for at udelukke andre patologier i hjernestoffet..
  2. Elektromyografi. Det udføres for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en denerveringsproces (adskillelse af nerveforbindelser mellem muskler og nervesystemet) og for at bestemme graden af ​​skade på hjernestoffet..
  3. Muskelvævsbiopsi. Der påvises tegn på muskelatrofi på grund af denervering, ofte observeres tidligere end patologiske ændringer under elektromyografi.

Til diagnosen er betingelserne nødvendige: tilstedeværelsen af ​​tegn på degenerative ændringer i motoriske neuroner, spredning af den patologiske proces, fraværet af andre patologier med identiske symptomer. Spirografi (måling af hastighed og volumenindikatorer for respiration) og polysomnografi (søvnforskning) udføres for at identificere graden af ​​nedsat luftvejsfunktion..

Behandlingsmetoder

En effektiv ALS-behandlingsprotokol er ikke udviklet. En bekræftet diagnose forudsiger død for patienten. Lægemidler, der kan forlænge patientens liv: Riluzole og dens analoge Rilutek. Virkningen af ​​midlerne er baseret på hæmning af processen med frigivelse af den spændende aminosyre, hvis overskydende fører til degenerativ skade på neuroner. Som et resultat af terapi stiger patienternes forventede levetid i gennemsnit 3 måneder.

Lateral sklerose kan ikke helbredes. Af afgørende betydning er levering af palliativ (understøttende) medicinsk behandling med det formål at forbedre livskvaliteten for patienten. Palliativ behandling involverer rettidig identificering af problemer og implementering af passende terapeutiske foranstaltninger, levering af moralsk støtte og hjælp til psykosocial tilpasning. Palliativ behandling af amyotrofisk lateral sklerose udføres i følgende områder:

  • For at reducere krampesyndrom (kramper i kalvemusklerne af periodisk art) og fascikulation vises præparater af carbamazepin (førstevalg), medicin baseret på magnesium, Verapamil.
  • Muskelrelaxanter (Midokalm, Baclofen, Tizanidine) bruges til at normalisere muskeltonus. For at reducere muskelspasticitet ordineres fysioterapiøvelser og vandprocedurer i poolen parallelt med medicinbehandling (vandtemperatur 34 ° C).
  • For at korrigere dysarthria af spastisk oprindelse ordineres medicin til lavere muskel tone. Ikke-medikamentelle metoder inkluderer påføring af isterninger på tungen. Når man kommunikerer med en patient, anbefales det at bruge enkle talekonstruktioner, der kræver primitive, kortfattede svar..

ALS-behandling er baseret på de dominerende symptomer på sygdommen. Ved dysfagi har patienten svært ved at synke spyt, hvilket skyldes, at der sker ufrivillig spyt. Patienter rengøres regelmæssigt. Det anbefales at begrænse brugen af ​​gærede mælkeprodukter, der bidrager til fortykningen af ​​spyt.

Hvis der er beviser (et markant fald i kropsvægt), udføres en operation (endoskopisk gastrostomi) for at skabe en kunstig indgang til mavehulen i niveauet i bughulen for at organisere fodring. I tilfælde af krænkelse af gåture bruges medicinsk udstyr - klapvogne, vandrere. Antidepressiv behandling (Amitriptyline, Fluoxetine) ordineres til udvikling af depressive tilstande og følelsesmæssig labilitet (pludselige humørsvingninger).

Mucolytic (Acetylcystein) og bronchodilatorer bruges til at rense luftrøret og bronkierne. Hvis åndedrætsfunktionen er markant nedsat, er patienten tilsluttet en ventilator til kunstig ventilation af åndedrætssystemet. Hvis der er bevis, udføres en operation (tracheostomi) for at skabe en kunstig anastomose mellem trachealhulen og miljøet.

Lovende behandlingsmetoder inkluderer celleteknologi, der involverer brugen af ​​stamceller, der udfører funktionen af ​​udskiftning i kroppen af ​​beskadigede celler og væv. Teknikken bruges i praksis til behandling af en anden sygdom forårsaget af degeneration af neuroner - multipel sklerose.

Vejrudsigt

En diagnose af ALS er en dødsdom for en patient, fordi en sådan sygdom betragtes som uhelbredelig. Negative prognostiske faktorer:

  • Tidlig debut.
  • Mandligt køn.
  • En kort periode fra udseendet af de første tegn til bekræftelse af diagnosen.

Normalt i disse tilfælde forløber sygdommen hurtigt. Prognosen afhænger af forekomsten af ​​den patologiske proces, sværhedsgraden af ​​symptomer, hastigheden af ​​progression af lidelser.

ALS er en uhelbredelig sygdom forbundet med skade på motoriske neuroner. Det er kendetegnet ved en række forskellige kliniske muligheder, der er forskellige i debutalder, variation i lokalisering af den primære læsion, heterogenitet af kliniske manifestationer. Behandlingen er lindrende..

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (og ALS-syndrom)

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS) (også kendt som motorneuronsygdom, Motorneuronsygdom, Charcot's sygdom, i engelsktalende lande - Lou Gehrigs sygdom) er en progressiv, uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet, hvor skader opstår som den øvre (motorisk cortex) hjerne) og nedre (forreste horn i rygmarven og kernen i kraniale nerver) motorneuroner, hvilket fører til lammelse og efterfølgende muskelatrofi.

Sygdommen er kendt for ikke så længe siden. Først beskrevet af Jean-Martin Charcot i 1869. Ifølge statistikker påvises det hos 2-5 personer pr. 100.000 indbyggere pr. År, hvilket antyder, at denne patologi er relativt sjælden. I alt er der omkring 70 tusind patienter med amyotrof lateral sklerose i verden. Sygdommen manifesterer sig normalt hos mennesker over 50 år..

For nylig er det blevet antydet, at der oftere rapporteres tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose hos meget intelligente mennesker, fagfolk inden for deres område samt hos atleter, der har haft et godt helbred i hele deres liv.

I 90% af tilfældene er ALS sporadisk, og i 10% er den familiær eller arvelig med både autosomalt dominerende (overvejende) og autosomal recessive arvstyper. Kliniske og patomorfologiske egenskaber ved familiær og sporadisk ALS er næsten identiske.

Den nøjagtige etiologi af ALS er ukendt..

Essensen af ​​sygdommen er degenerationen af ​​motoriske neuroner, dvs. under påvirkning af en række grunde starter processen med ødelæggelse af nervecellerne, der er ansvarlige for muskelkontraktion. Denne proces påvirker neuroner i hjernebarken, hjernerne og neuroner i rygmarvets forreste horn. Motoriske neuroner dør, og ingen andre udfører deres funktioner. Nerveimpulser til muskelceller kommer ikke længere. Og musklerne svækkes, parese og lammelse udvikler sig, muskelvævsatrofi.

Hvis grundlaget for amyotrofisk lateral sklerose er en mutation i superoxid-dismutase-1-genet, er processen omtrent som følger. Mutant superoxid dismutase-1 akkumuleres i mitokondrierne i motorneuroner (i celleenergistationer). Dette "forstyrrer" den normale intracellulære transport af proteinformationer. Proteiner vil forbinde med hinanden, som om de klæber sammen, og dette starter processen med celledegeneration.

Hvis årsagen er et overskud af glutamat, ser mekanismen til at udløse ødelæggelse af motoriske neuroner sådan ud: glutamat åbner kanaler i neuronmembranen for calcium. Calcium løber ind i cellerne. Overskydende calcium aktiverer på sin side intracellulære enzymer. Enzymer “fordøjer” strukturen af ​​nerveceller, og det dannes et stort antal frie radikaler. Og disse frie radikaler beskadiger neuroner, hvilket gradvist fører til deres fuldstændige ødelæggelse.

Det antages, at andre faktorers rolle i udviklingen af ​​ALS også består i at udløse oxidation af frie radikaler.

Klassificering af ALS, formularer:

  • lumbosacrale;
  • cervicothoracic;
  • bulbar: med skade på den perifere motoriske neuron i hjernestammen;
  • høj: når den centrale motorneuron er beskadiget.

Almindelige symptomer, der er karakteristiske for enhver form for amyotrof lateral sklerose, er:

  • rent motorisk svækkelse;
  • mangel på følsomme lidelser;
  • fraværet af lidelser fra vandladning og defekation;
  • den stadige progression af sygdommen med indfangning af nye muskelmasser op til fuldstændig immobilitet;
  • tilstedeværelsen af ​​periodiske smertefulde kramper i de berørte dele af kroppen, kaldes de krampi.

Første manifestationer af sygdommen:
• svaghed i de distale dele af hænderne, akavhed ved udførelse af delikate fingerbevægelser, vægttab i hænderne og fascikulation (muskelsvind)
• sjældnere debuterer sygdommen med svaghed i de proximale arme og skulderbånd, atrofi i musklerne i benene i kombination med lavere spastisk paraparesis
• det er også muligt, at sygdommen begynder med bulbarsygdomme - dysarthria og dysfagi (25% af tilfældene)
• krampi (smertefulde sammentrækninger, muskelspasmer), ofte generaliserede, forekommer hos næsten alle ALS-patienter, og er ofte det første tegn på en sygdom
I de fleste tilfælde er ALS kendetegnet ved asymmetriske symptomer.

Med denne form for sygdom er to muligheder mulige:

  • sygdommen begynder kun med skade på den perifere motorneuron, der er placeret i de forreste horn på lumbosacral rygmarven. I dette tilfælde udvikler patienten muskelsvaghed i det ene ben, så ser det ud i det andet, senreflekser (knæ, akilles) falder, muskeltonen i benene falder, atrofi dannes gradvist (det ser ud som vægttab, som om "udtørring"). Samtidig observeres fascinationer i benene - ufrivillig muskel ryning med en lille amplitude (“bølger” af muskler, muskler “bevæger sig”). Derefter er musklerne i hænderne involveret i processen, reflekser reduceres også i dem, atrofi dannes. Processen går højere - bulbergruppen af ​​motorneuroner er involveret. Dette fører til udseendet af symptomer, såsom nedsat indtagelse, sløret og sløret tale, en nasal tone i stemmen og tyndning af tungen. Kvælning opstår, når man spiser, underkæben begynder at svæve, der opstår problemer med tyggning. Sproget har også fascinationer;
  • i begyndelsen af ​​sygdommen detekteres tegn på samtidig skade på de centrale og perifere motoriske neuroner, der giver bevægelse i benene. I dette tilfælde kombineres svaghed i benene med øgede reflekser, øget muskeltone, muskelatrofi. Patologiske fodsymptomer på Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky osv. Vises. Derefter forekommer lignende ændringer i hænderne. Derefter er hjernens motoriske neuroner involveret. Der er forstyrrelser i tale, slukning, tyggelse, rykker i tungen. Voldsom latter og gråd deltager.

Det kan også debutere på to måder:

  • skade på kun perifer motorisk neuron - parese, atrofi og fascikulation forekommer, nedsat tone i en børste. Efter et par måneder forekommer de samme symptomer i den anden hånd. Hænder har form af en "abe-tass." Samtidig påvises en stigning i reflekser og patologiske stopskilte uden atrofi i de nedre ekstremiteter. Gradvis falder muskelstyrken i benene, den bulbale del af hjernen er involveret i processen. Og så sløres tale, problemer med indtagelse, parese og fascikulation af tungen sammen. Svaghed i musklerne i nakken manifesteres af et hængende hoved;
  • samtidig skade på de centrale og perifere motorneuroner. Atrofi og øgede reflekser med patologiske håndledssymptomer er samtidig til stede i hænderne, i benene er der øgede reflekser, nedsat styrke, patologisk stopper symptomer i fravær af atrofi. Bulbarsektionen påvirkes senere..
  • I denne form af sygdommen er de første symptomer på skade på den perifere motoriske neuron i hjernestammen artikuleringsforstyrrelser, kvælning under spisning, næsestemmer, atrofi og fascination af tungen. Tungens bevægelser er vanskelige. Hvis den centrale motoriske neuron også påvirkes, deltager en stigning i svælg og mandibulære reflekser, voldelig latter og gråd med disse symptomer. Øger gagrefleks.

I hænderne, efterhånden som sygdommen skrider frem, dannes parese med atrofiske ændringer, øgede reflekser, øget tone og patologiske stopskilte. Lignende ændringer forekommer i benene, men lidt senere.

Dette er en type amyotrofisk lateral sklerose, når sygdommen fortsætter med en primær læsion af den centrale motoriske neuron. Desuden dannes parese i alle muskler i bagagerummet og ekstremiteterne med en stigning i muskeltonus, patologiske symptomer.

Bulbar og høje former for ALS er prognostisk ugunstige. Patienter med dette sygdomsudbrud har en kortere forventet levealder sammenlignet med cervicothoracic og lumbosacral former. Uanset de første manifestationer af sygdommen, udvikler den sig konstant.

Parese i forskellige lemmer fører til krænkelse af evnen til at bevæge sig uafhængigt og tjene sig selv. Involvering i åndedrætsmusklen fører først til udseendet af åndenød under fysisk anstrengelse, derefter forstyrrer åndenød allerede i hvile, der optræder episoder med akut luftmangel. I terminalstadierne er spontan vejrtrækning simpelthen ikke mulig; patienter kræver konstant mekanisk ventilation.

Ifølge forskellige kilder er forventet levetid for en patient med ALS fra 2 til 12 år, men mere end 90% af patienterne dør inden for 5 år fra diagnosetidspunktet. I den terminale fase af sygdommen er patienter helt sengeliggende, vejrtrækning understøttes af et kunstigt lungeventilationsapparat. Årsagen til sådanne patienter kan være åndedrætsstop, komplikationer i form af lungebetændelse, tromboemboli, infektion i trykksår med generalisering af infektion.

Blandt parakliniske undersøgelser er den mest markante diagnostiske værdi elektromyografi. En almindelig læsion af cellerne i de forreste horn (selv i klinisk konserverede muskler) med fibrillationer, fasculation, positive bølger, ændringer i de motoriske enheds potentialer (deres amplitude og varighed øges) detekteres med en normal eksitationshastighed langs fibrene i sensoriske nerver. Plasma-CPK kan øges lidt

Amyotrof lateral sklerose bør mistænkes:
• med udviklingen af ​​svaghed og atrofi og muligvis fascination (muskel ryninger) i musklerne i hånden
• når man mister muskel-tenar-muskler i en af ​​hænderne med udvikling af svaghed i adduktion (reduktion) og modstand af tommelfingeren (normalt asymmetrisk)
• på samme tid er der vanskeligheder med at gribe med tommelfinger og pegefinger, vanskeligheder med at samle små genstande, når man fastgør knapper, når man skriver
• med udvikling af svaghed i de proximale arme og skulderbånd, atrofi i musklerne i benene i kombination med nedre spastiske paraparesis
• når en patient udvikler dysarthria (taleforstyrrelser) og dysfagi (slukningsforstyrrelser)
• når patienten vises krampi (smertefulde muskelkontraktioner)

Diagnostiske kriterier for ALS:

  • Symptomer på en læsion i den nedre motoriske neuron (inklusive EMG-bekræftelse i klinisk intakte muskler).
  • Symptomer på nederlaget for den øvre motorneuron
  • Progressiv kursus

ALS-ekskluderingskriterier
Til diagnose af amyotrofisk lateral sklerose er fraværet af:
• sensoriske lidelser, primært tab af følsomhed (mulig paræstesi og smerte)
• bækkenforstyrrelser - vandladningsforstyrrelser og defækation (deres forbindelse er mulig på de sidste stadier af sygdommen)
• synsnedsættelse
• autonome lidelser
• Parkinsons sygdom
• Alzheimers type demens
• syndromer svarende til ALS

ALS bekræftelseskriterier:

Diagnosen af ​​ALS bekræftes af:

  • Fascikulationer på et eller flere områder
  • EMG-tegn på neuronopati
  • Normal eksitationshastighed langs motor- og sensoriske fibre (ditsale motor latenser kan øges)
  • Mangel på holderenhed

Differentialdiagnose af ALS (syndromer svarende til ALS):
• Spondylogen cervikal myelopati.
• Tumorer i craniovertebral regionen og rygmarven.
• Kranio-vertebrale anomalier.
• Syringomyelia.
• Subakut kombineret degeneration af rygmarven med vitamin B12-mangel.
• Familiespastisk paraparesis af Strumpel.
• Progressiv spinal amyotrofi.
• Postpoliomyelitis syndrom.
• Intoxikationer bly, kviksølv, mangan.
• Type A hexosaminidase-mangel hos voksne med GM2 gangliosidose.
• Diabetisk amyotrofi.
• Multifokal motorisk neuropati med ledningsblokke.
• Creutzfeldt-Jakob sygdom.
• Paraneoplastisk syndrom, især med lymfogranulomatose og malign lymfom.
• ALS-syndrom med paraproteinæmi.
• Axonal neuropati ved Lyme sygdom (Lyme borreliose).
• Guillain-Barré-syndrom.
• Myasthenia gravis.
•Multipel sclerose
• Endokrinopati (thyrotoksikose, hyperparathyreoidisme, diabetisk amyotrofi).
• Godartede fascinationer, dvs. fascinationer, der varer i årevis uden tegn på skade på motorsystemet.
• Neuroinfektion (polio, brucellose, epidemisk encephalitis, tick-båret encephalitis, neurosyphilis, Lyme sygdom).
• Primær lateral sklerose.

Diagnostiske test for ALS.

For at afklare diagnosen og udføre en differentiel diagnose af ALS-syndrom anbefales følgende undersøgelse af patienten:

Blodprøve (ESR, hæmatologiske og biokemiske undersøgelser)

Røntgenbillede af brystet

Skjoldbruskkirtelfunktionstest

Bestemmelse af vitamin B12 og folinsyre i blodet

Serumkreatinkinase

MR af hjernen og om nødvendigt rygmarven

En effektiv behandling af sygdommen findes ikke. Det eneste lægemiddel, en hæmmer af frigivelse af glutamat, riluzol (Rilutec), udsætter døden med 2 til 4 måneder. Han ordineres 50 mg to gange om dagen..

Grundlaget for behandlingen er symptomatisk terapi:

•Fysisk aktivitet. Patienten skal så vidt muligt opretholde fysisk aktivitet. Efterhånden som sygdommen skrider frem, opstår der et behov for en kørestol og andre specialudstyr..

•Kost. Dysfagi skaber risiko for, at mad trænger ind i luftvejene. • Nogle gange er der behov for mad gennem et rør eller i en gastrostomi.

• Brug af ortopædiske apparater: halsbånd, forskellige dæk, enheder til indfangning af genstande.

• Med krampi (smertefulde muskelspasmer): carbamazepin (Finlepsin, Tegretol) og / eller vitamin E samt magnesiumpræparater, verapamil (Isoptin).

• Til spasticitet: baclofen (Baclosan), Sirdalud samt clonazepam.

• Med spyt, atropin eller hyoscin (Buscopan).

• Hvis det er umuligt at spise på grund af nedsat indtagelse, påføres en gastrostomi eller indsættes et nasogastrisk rør. Tidlig perkutan endoskopisk gastrostomi forlænger patienternes liv i gennemsnit 6 måneder.

• Til smertesyndromer skal du bruge hele arsenal af analgetika. Inkluderet i de sidste faser narkotiske smertestillende midler.

• Nogle gange bringes en midlertidig forbedring af antikolinesterase-medikamenter (neostigmin-methylsulfat - proserin).

• Cerebrolysin i høje doser (10-30 ml iv / dråbe i 10 dage i gentagne kurser). Der er et antal små undersøgelser, der viser den neurobeskyttende virkning af cerebrolysin i ALS..

• Antidepressiva: Sertalin eller Paxil eller Amitriptyline (nogle ALS-patienter foretrækker det netop på grund af bivirkninger - det forårsager tør mund, og reducerer følgelig hypersalivation (spyt), ofte plager ALS-patienter).

• Hvis der opstår åndedrætsforstyrrelser: kunstig ventilation af lungerne på hospitaler udføres normalt ikke, men nogle patienter får bærbare ventilationsanordninger og udfører mekanisk ventilation.

• Udviklingen er i gang med brugen af ​​væksthormon, neurotrofiske faktorer i ALS.

• For nylig udvikles stamcellebehandlinger aktivt. Denne metode lover at være lovende, men er stadig på stadiet med videnskabelige eksperimenter..

• Amyotrof lateral sklerose er en dødelig sygdom. Den gennemsnitlige levealder for ALS-patienter er 3 til 5 år, dog lever 30% af patienterne 5 år, og ca. 10 - 20% lever mere end 10 år fra sygdommens begyndelse.

• Uønskede prognostiske tegn - alderdom og bulbarsygdomme (efter sidstnævnte udseende lever patienterne ikke mere end 1 - 3 år).

Symptomatisk behandling af ALS-syndrom

ALS (amyotrofisk lateral sklerose) syndrom er en sjælden neurologisk sygdom. Ifølge statistikker er patologifrekvensen 3 personer pr. 100 tusind. Dannelsen af ​​degenerative-dystrofiske afvigelser er forårsaget af døden af ​​nerve-aksoner, langs hvilke impulser overføres til muskelceller. En unormal proces med ødelæggelse af neuroner forekommer i cortex af cerebrale halvkugler, hornene i (forreste) rygmarv. På grund af den manglende innervering stopper muskelkontraktion, atrofi, parese udvikles.

Den første til at beskrive sygdommen er Jean-Martin Charcot, der gav navnet "lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS)." Ifølge undersøgelsens resultater konkluderede han, at etiologien i de fleste tilfælde er sporadisk. Hos 10% af patienterne var årsagen en arvelig disposition. Det udvikler sig hovedsageligt efter 45 år, er mindre almindeligt hos kvinder end hos mænd. Det andet navn - Lou Gehrigs syndrom - er almindeligt i engelsktalende lande, tildelt en afvigelse til ære for den berømte baseballspiller, der på grund af sygdom i en alder af 35 år sluttede sin karriere i en kørestol.

Klassificering og karakteristiske træk

Klassificering af patologi afhænger af placeringen af ​​læsionen. To typer neuroner er involveret i bevægelighed: den vigtigste, der er placeret i hjernehalvkuglerne, og perifer, placeret i forskellige niveauer af rygsøjlen. Den centrale sender en impuls til sekundæren, og den til gengæld til cellerne i skeletmuskeln. Typen af ​​ALS vil variere afhængigt af det centrum, hvor transmission fra motorneuroner er blokeret.

På et tidligt stadium af det kliniske forløb forekommer symptomerne ens uanset typen: kramper, følelsesløshed, muskelhypotension, svaghed i arme og ben. Almindelige symptomer inkluderer:

  1. Det episodiske udseende af krampi (smertefulde sammentrækninger) i det berørte område.
  2. Den gradvise spredning af atrofi til alle dele af kroppen.
  3. Motorisk funktionsforstyrrelse.

Typer af sygdommen forekommer uden tab af følsomme reflekser.

Lumbosacral form

Det er en manifestation af myelopati (ødelæggelse af rygmarven) på grund af døden af ​​perifere neuroner placeret i den sakrale rygsøjle (forreste horn). ALS-syndrom ledsages af symptomer:

  1. Svaghed af en, så begge underekstremiteter.
  2. Tendonrefleksmangel.
  3. Dannelsen af ​​initial muskelatrofi, visuelt bestemt af et fald i masse ("tørring").
  4. Bølgeformet fascination.

De øvre lemmer med de samme manifestationer er involveret i processen..

Cervico-thorax form

Syndromet er kendetegnet ved døden af ​​aksoner af sekundære neuroner placeret i den øverste rygsøjle, hvilket fører til manifestation af tegn:

  • nedsat tone i den ene børste, efter en periode spredes den patologiske proces til den anden;
  • muskelatrofi observeres ledsaget af parese, fascikulation;
  • falangerne deformeres og bliver til en "abebørste";
  • stoptegn manifesteres, kendetegnet ved en ændring i motorisk funktion, muskelatrofi er fraværende.

Symptomet på en læsion i livmoderhalsryggen er hovedet, der konstant vippes fremad.

Bulbar form

Denne type syndrom er kendetegnet ved et alvorligt klinisk forløb, motoriske neuroner i cerebral cortex dør. Levealder for patienter med denne form overstiger ikke fem år. Debuten ledsages af:

  • krænkelse af artikulerende funktion, taleapparat;
  • fastgørelse af tungen i en bestemt position, det er vanskeligt for dem at bevæge sig, rytmisk rykkning bemærkes;
  • ufrivillige kramper i ansigtsmusklene;
  • sluge dysfunktion på grund af krampe i spiserøret.

Forløbet af amyotrofisk lateral sklerose af bulbartypen danner den komplette atrofi i ansigts- og livmoderhalsmusklerne. Patienten kan ikke uafhængigt åbne munden for at spise, kommunikative muligheder, evnen til klart at udtale ord går tabt. Gag og kæberefleksen øges. Ofte fortsætter sygdommen på baggrund af ufrivillig latter eller lakrimation.

Høj form

Denne type ALS begynder med nederlag af centrale neuroner, i udviklingsprocessen dækker den perifere. Patienter med en høj form for syndromet overlever ikke til lammelsesstadiet, fordi hjertets muskler og åndedrætsorganer hurtigt dør, der dannes abscesser på de berørte områder. En person kan ikke bevæge sig uafhængigt, atrofi omfatter alle knoglemuskler. Parese fører til ukontrolleret tarmbevægelse og vandladning.

Tilstanden forværres af konstant progression af syndromet, i terminalfasen er en respiratorisk handling umulig, ventilation af lungerne ved hjælp af en speciel anordning er påkrævet.

Årsager

Syndrom ved amyotrofisk lateral sklerose fortsætter i de fleste tilfælde med en ubestemt genesis. Hos 10% af patienterne med denne diagnose var årsagen til udvikling overførslen af ​​en autosomal dominerende bane for et muteret gen fra den forrige generation. Etiologien for dannelsen af ​​sygdommen kan være en række faktorer:

  1. Infektiøs læsion i hjernen, rygmarv, resistent, lidt studeret neurotropisk virus.
  2. Utilstrækkelig indtagelse af vitaminer (hypovitaminose).
  3. Graviditet er i stand til at provosere ALS-syndrom hos kvinder.
  4. Spredning af kræftceller i lungerne.
  5. Gastrisk bypass-operation.
  6. Kronisk form for cervikal osteochondrose.

Risikogruppen inkluderer personer, der konstant er i kontakt med koncentrerede kemikalier, tungmetaller (bly, kviksølv).

Diagnostisk forskning

Undersøgelsen tilvejebringer differentiering af ALS-syndrom og ALS-sygdom. Uafhængig patologi forløber uden krænkelse af indre organer, mentale evner, følsomme reflekser. For tilstrækkelig behandling er det ved diagnose nødvendigt at udelukke sygdomme med lignende symptomer:

  • spinal kraniovertebral amyotrofi;
  • resterende poliomyelitis;
  • ondartet lymfom;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopati;
  • cervikal cervikal myelopati med ALS-syndrom.

Diagnostiske foranstaltninger til bestemmelse af sygdommen inkluderer:

  • røntgenbillede af brystet;
  • magnetisk resonansafbildning af rygmarven, hjernen;
  • elektrokardiogram;
  • elektroneurografi;
  • undersøgelser af funktionsniveauet i skjoldbruskkirtlen;
  • cerebrospinal, lumbale punktering;
  • genetisk analyse for at detektere mutationer;
  • spirogrammer;
  • laboratorieblodprøve af protein, ESR, kreatinphosphokinase, urinstof.

Effektive behandlinger

Det er umuligt at slippe af med sygdommen, i Rusland findes der ikke et patenteret lægemiddel, der kan stoppe den kliniske udvikling. I europæiske lande bruges Riluzole til at bremse spredningen af ​​muskelatrofi. Lægemidlets opgave er at hæmme produktionen af ​​glutamat, hvis høje koncentration skader hjernens neuroner. Forsøg har vist, at patienter, der tager medicinen, lever lidt længere, men stadig dør af respirationssvigt..

Behandling er symptomatisk, det primære mål med terapi er at opretholde livskvaliteten og forlænge evnen til egenpleje. I processen med at udvikle syndromet påvirkes musklerne i de organer, der er ansvarlige for respirationshandlingen, gradvist. Oxygenmangel kompenseres af BIPAP-apparatet, IPPV, der bruges om natten. Udstyret letter patientens tilstand, det er let at bruge og bruges derhjemme. Efter fuldstændig atrofi i luftvejene overføres patienten til et stationært lungeventilationsapparat (NIVL).

Konservativ behandling af symptomer bidrager til:

  1. Lindrende anfald med carbamazepin, tizanil, phenytoin, isoptin, baclofen og kininsulfat injektion.
  2. Normalisering af metaboliske processer i muskelmasse med antikolinesterase-midler (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitin, Proserin, Kalimin, Pyridostigmin Milgamma "," Tiogamma ", vitaminer fra gruppe B A, E, C).
  3. Fascikuleringsfjernelse (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
  4. Forbedring af synkefunktionen (Prozerin, Galantamine).
  5. Eliminering af smerter med fluoxetin smertestillende, efterfulgt af overførsel af patienten til morfin.
  6. Normalisering af mængden af ​​spyt, der udskilles af Buscopan.
  7. Forøg muskelmasse "Retabolilom".
  8. Fjernelse af psykiske lidelser med antidepressiva (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Om nødvendigt ordineres antibiotikabehandling med antibiotika “Fluoroquinol”, “Cephalosporin”, “Carbapenem”. Også inkluderet i behandlingsforløbet er stoffer med nootropisk virkning: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Patienter med ALS-syndrom har brug for specielle apparater for at gøre livet lettere, herunder:

  • automatisk kørestol til bevægelse;
  • stol udstyret med tørt skab;
  • computerprogram til talesyntese;
  • seng med en løftemekanisme;
  • en enhed til at tage den ønskede vare;
  • ortopædisk sæt (nakkekrage, dæk).

Når man plejer patienten, er man opmærksom på kosten, der skal være en tilstrækkelig mængde mineraler og vitaminer i maden. Retter med flydende konsistens, grøntsager moses. Fodring udføres gennem en sonde, i vanskelige tilfælde er installationen af ​​en gastrostomi indikeret.

Vejrudsigt

Syndrom ved amyotrofisk lateral sklerose er en alvorlig sygdom. Prognosen er kompliceret af manglen på specifikke lægemidler og den hurtige progression af anomalier. Patientens tilstand afhænger af formen og muligheden for at stoppe symptomerne. Et dødeligt resultat opstår under alle omstændigheder, men hvis lumbosacral syndrom når bulbarsformen, er forventet levetid ikke mere end to år. I tilfælde af en genetisk mutation er udviklingen af ​​anomalien ikke så hurtig, med ordentlig pleje vil en person kunne leve op til 12 år fra ALS-debutens øjeblik.

Behandles amyotrofisk sklerose

Amyotrofisk sklerose, eller ALS (amyotrofisk lateral sklerose), er en uhelbredelig sygdom i centralnervesystemet. I udviklingsprocessen lider de øverste og nederste motoriske neuroner i rygmarven såvel som hjernestammen og cortex. Alt dette fører til lammelse og derefter til komplet muskelatrofi..

Begrebet amyotrofisk sklerose

I henhold til ICD-10 behandles ALS sygdom som en motorneuronsygdom. I medicin er denne patologi bedre kendt som Charcots sygdom..

Separat kan man skelne mellem amyotrofisk sklerose-syndrom, der opstår som et resultat af en anden sygdom. Hvis årsagen til dens udseende er kendt, er behandlingen nøjagtigt rettet mod dens eliminering.

Med udviklingen af ​​denne afvigelse ødelægges motorneuroner, hvilket fører til mangel på signaloverførsel til hjerneceller. Således udfører nerveceller ikke deres funktioner, og musklerne i den menneskelige legems atrofi.

Den største spids for forekomst observeres hos mennesker efter 40 år, men ALS kan forekomme i en yngre alder, især hos personer med en arvelig disposition..

ALS skal adskilles fra indsnævring af hjernens kar, såvel som den progressive form for flåttbåret encephalitis, da behandlingsmetoden afhænger af den.

patogenese

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose er en sygdom, hvor neuroner bliver sårbare og gradvist nedbrydes..

Motoneurons er de største celler i nervesystemet, der har lange processer. Deres drift kræver et betydeligt energiforbrug..

Hver af de motoriske neuroner udfører en vigtig funktion i kroppen, det er gennem dens kanaler, der overføres impulser, der påvirker den menneskelige fysiske aktivitet. Disse celler kræver store mængder calcium og energi..

Hvis disse betingelser ikke er opfyldt, dvs. motorneuroner mangler calcium, sker der en patologisk proces, der fører til:

  • toksiske virkninger på hjerneceller, der opstår på grund af aminosyrer;
  • skadelig oxidativ proces;
  • forstyrrelse af motoriske neuroner;
  • funktionssvigt af proteiner, der danner visse indeslutninger;
  • udseendet af muterede proteiner;
  • død af motoriske neuroner.

Epidemiologi

Denne sygdom er meget sjælden, forekommer i 2 tilfælde pr. 100.000 mennesker. Grundlæggende er dette voksne (i alderen 20 til 80 år). Levealderen er lav. For eksempel, med en bulbar form af ALS, bor folk normalt i ca. 3 år og med en lumbosacral form - 4 år.

Kun 7% af alle ALS-patienter træder over fem års levealder.

Årsager

Udviklingen af ​​amyotrofisk sklerose kan føre til:

  • nedarvet genmutation;
  • ophobning i kroppen af ​​unormale proteiner, der kan føre til ødelæggelse af neuroner;
  • en patologisk reaktion, når immunitet ødelægger nerveceller i din krop;
  • akkumulering af glutaminsyre i kroppen, hvis overskydende også ødelægger neuroner;
  • angioødem. Manglende overholdelse af regimet for arbejde og hvile, hyppige belastninger, en stor mængde af tid brugt på computeren fører til en krænkelse af nervøs regulering af blodkar, nemlig angioødem.
  • indtagelse af en virus, der inficerer nerveceller.

Følgende kategorier af mennesker er mest disponeret for patologi:

  • med en arvelig disponering for ALS;
  • mænd efter 70 år;
  • have dårlige vaner;
  • overførte infektionssygdomme, hvor en virus, der ødelægger neuroner, har fundet sted i kroppen;
  • at have kræftsvulster eller motorisk neuronsygdom;
  • med den fjernede del af maven;
  • arbejder under forhold, hvor bly, aluminium eller kviksølv anvendes.

Mange forskere betragter UAS som en degenerativ proces, men faktorerne for dens udvikling er endnu ikke fuldt ud forstået. Nogle forskere mener, at årsagen ligger i indtagelsen af ​​en filtervirus..

Amyotrofisk sklerose påvirker kun det menneskelige motoriske system, mens dets følsomme funktioner forbliver uændrede. Af disse grunde afhænger udviklingen af ​​ALS af faktorer såsom:

  1. Lighed med en virus med en specifik neuraldannelse.
  2. Specifikationer om blodforsyning til det centrale nervesystem.
  3. Lymfatisk cirkulation i rygsøjlen eller centralnervesystemet.

Symptomer på sygdommen

I begyndelsen af ​​sygdomsforløbet påvirkes lemmerne og efter - andre dele af kroppen. Personens muskler svækkes, hvilket fører til lammelse.

I et tidligt stadie af sygdommen er der følgende karakteristiske tegn:

  1. Motilitet er nedsat, armmusklene bliver svage.
  2. Svage ben.
  3. Sagging af foden.
  4. Beslaglæggelse af skuldre, tunge, arme vises.
  5. Tale er forstyrret, besvær med at sluge.

Jo længere sygdommen udvikler sig, des vanskeligere bliver dens symptomer, for eksempel kan ufrivillig latter ske, eller en person kan græde uden grund.

Nogle gange fører ALS til demens.

På senere stadier har en person symptomer på amyotrofisk sklerose, såsom:

  1. Depression.
  2. Manglende evne til at bevæge sig.
  3. Åndedrætsbesvær.

Symptomerne på sygdommen skal opdeles i to typer:

  1. Som observeres med nederlaget for den centrale motoriske neuron:
  • nedsat muskelaktivitet;
  • stigning i muskeltonus;
  • hyperrefleksi;
  • patologiske reflekser;
  1. Nederlaget for den perifere neuron manifesteres af symptomer som:
  • muskel ryger;
  • kramper med smerter;
  • atrofi af hovedets muskler og andre dele af kroppen;
  • muskelhypotension;
  • hyporefleksi.

Sjældne symptomer

Det skal bemærkes, at amyotrofisk sklerose hos hver patient manifesterer sig på forskellige måder. Der er sådanne symptomer, der kun kan forekomme i enheder, de inkluderer:

  1. Krænkelse af følsom funktion. Dette sker på grund af cirkulationsfejl, for eksempel kan patienten måske ikke føle hænder, de bare sager.
  2. Krænkelse af vandladning, afføring, øjenfunktion.
  3. demens.
  4. Kognitiv svækkelse, der udvikler sig hurtigt. I dette tilfælde mindsker patienten hukommelse, hjernepræstation osv..

Amyotrofisk sklerose har flere former:

  • cerebral;
  • cervicothoracic;
  • bulbær;
  • lumbosacrale.

lumbosacral

Denne form for sygdom kan udvikle sig på to måder:

  1. Hæmning af perifer motorisk neuron i det forreste horn i lumbosacrale rygmarv. Muskelsvaghed vises i det ene, og efter det andet ben falder reflekserne og tonen i dem, som et resultat begynder processen med atrofi. Sammen med dette kan man føle hyppige ryninger i benene. Derefter går sygdommen til hænderne og derover. Det bliver vanskeligt for en person at sluge, tale bliver uklar, stemmen ændrer sig og tyndingen af ​​tungen opstår. Underkæben begynder at falde, der er problemer med at tygge og synke mad.
  2. Den anden variant af sygdomsforløbet involverer det samtidige nederlag af den centrale og perifere motoriske neuron, der giver bevægelse af benene. I løbet af det observeres en følelse af svaghed i lemmerne, muskeltonen vises, gradvis muskelatrofi, arthritis forekommer. Derefter overgår processen til hænderne, hjernens motoriske neuroner er involveret, tyggeprocessen forstyrres, tale, rykninger i tungen vises, angreb af ufrivillig latter eller gråd er mulig.

Cervico-thorax form

Det kan også forekomme i to versioner:

  1. Kun perifer motorisk neuron påvirkes. Muskelatrofi og nedsat tone påvirker kun en hånd og først efter et par måneder - en anden. Hænder begynder at ligne en abe-tass. Samtidig med disse processer øges reflekser i benene, men uden atrofi. Derefter er der et fald i muskelaktivitet i benene, og den bulbale del af hjernen er involveret i den patologiske proces.
  2. Samtidig skade på den centrale og perifere motorneuron. Hændernes muskler begynder at atrofi, deres tone stiger, samtidig er der en stigning i reflekser og et fald i styrke i benene. Senere er der et nederlag af bulbarsektionen.

Bulbar form

Med udviklingen af ​​denne form for sygdommen påvirkes den perifere motoriske neuron. Som et resultat forstyrres artikulationen, stemmen ændrer sig, musklerne i tungen atrofi. Hvis den centrale motoriske neuron påvirkes samtidigt, forstyrres den svælg og den mandibulære refleks, ufrivillig latter eller gråd kan forekomme. Gag-reflekser intensiveres.

Efterhånden som sygdommen udvikler sig, dannes parese med atrofi i hænderne, reflekser og tone i dem øges. Den samme ting sker i benene..

Cerebral form

I dette tilfælde forekommer en primær læsion af den centrale motoriske neuron. I alle bagagerumets og musklernes muskler forekommer parese og en stigning i deres tone såvel som patologiske symptomer på ALS. Ud over nedsat motorisk aktivitet kan psykiske lidelser, hukommelsesnedsættelse, nedsat intelligens, demens, konstante angreb på angreb på grund af manglende evne til at tage sig af dig selv også forekomme.

Det kliniske billede af ALS

Sygdommen udvikler sig meget hurtigt, parese fører til manglende evne til at bevæge sig og pleje sig selv. Hvis åndedrætssystemet også er involveret i sygdomsprocessen, er patienten bekymret for åndenød og luftmangel, selv ved den mindste anstrengelse. I avancerede tilfælde kan patienter ikke trække vejret alene og er konstant under respiratoren.

Hos patienter med ALS udvikles impotens så hurtigt som muligt; i sjældne tilfælde er urininkontinens mulig. Da processen med at tygge og sluge forstyrres, taber de hurtigt vægt, kan lemmer blive asymmetriske. Der er også et smertesyndrom, da led er vanskelige at bevæge sig på grund af parese.

ALS fører også til lidelser såsom øget sved, fedtet hud og en ændring i dens farve. De foretager ikke en prognose for bedring, men den gennemsnitlige forventede levetid for en person med en sådan lidelse er normalt fra 2 til 12 år. De fleste patienter dør inden for 5 år efter diagnosen. Hvis dette ikke sker, fører den videre udvikling af ALS til fuldstændig handicap.

Diagnosticering

For nøjagtigt at stille en nøjagtig diagnose af ALS, er en kombination af faktorer såsom:

  1. Symptomer på central motorisk neuronskade (muskeltonus, patologi i hænder og fødder osv.).
  2. Tegn på skade på perifere neuroner, som bekræftes ved elektromyografi og biopsi.
  3. Ny muskelsygdomsprogression.

Den vigtigste ting for vellykket terapi er at udelukke andre sygdomme, der ligner amyotrofisk sklerose..

Helt i begyndelsen af ​​ALS-behandling af en læge indsamles en komplet medicinsk historie af patienten, hans klager indsamles, og en neurologisk undersøgelse udføres. Derefter ordineres patienten:

  • elektromyografi;
  • MR scanning;
  • blodprøver, urinprøver;
  • cerebrospinalvæskeundersøgelse;
  • molekylær genetisk analyse.

En nål-EMG udføres også, hvilket indikerer muskelskade og deres atrofi. MR er nødvendig for at afklare diagnosen, den kan bruges til at spore atrofi af hjernens motoriske cortex, degeneration af de veje, der forbinder de centrale og perifere neuroner.

Under diagnosen ALS viser en blodprøve en stigning i kreatinphosphokinase, som frigives under nedbrydningen af ​​muskelfibre. Undersøgelse af cerebrospinalvæsken vil afsløre et forøget proteinindhold, og molekylær analyse kan afsløre en mutation af 21 kromosomgenet.

Behandling

Denne type sygdom kan ikke helbredes, der er nogle typer medicin, der let kan forlænge patientens liv. Et sådant stof er Riluzole. Det tages kontinuerligt med 100 mg. I gennemsnit øges forventet levealder med 2-3 måneder. Det ordineres normalt til patienter, der har haft sygdommen i 5 år, og som kan trække vejret alene. Dette lægemiddel påvirker leveren negativt..

Patienter får også ordineret symptomatisk behandling. Dette inkluderer medicin såsom:

  1. Sirdalud, Baclofen - med fascinationer.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - forbedrer muskelaktivitet.
  3. Fluoxetin, Sertralin - til bekæmpelse af depression.
  4. B-vitaminer - for at forbedre stofskiftet i neuroner.
  5. Atromin, amitriptylin - ordineret til spyt.

Ved atrofi i kævemusklerne kan patienten have svært ved at tygge og synke mad. I sådanne tilfælde bør mad aftørres eller koges i soufflé, kartoffelmos osv. Efter hvert måltid skal du rense munden.

I tilfælde, hvor patienten ikke kan sluge, tygger mad i lang tid og ikke er i stand til at drikke nok væske, kan han få ordineret en endoskopisk gastrostomi. Alternative metoder kan anvendes, fx fodring gennem en sonde eller intravenøst.

I tilfælde af talehæmning, når en person ikke længere kan tale klart, hjælper specielle skrivemaskiner ham med at kommunikere med omverdenen. Venerne i de nedre ekstremiteter skal overvåges, så trombose ikke vises der. Hvis en infektion tilslutter sig, er det nødvendigt at behandles straks med antibiotika..

For at opretholde fysisk aktivitet skal du bruge ortopædiske sko, indlægssåler, sukkerrør, vandrere osv. Hvis hovedet svækker, kan du købe specielle hovedholdere. I de senere stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng.

Hvis en person med ALS forstyrres af respirationsprocessen, får han ordineret periodisk ikke-invasivt ventilationsapparat. Hvis patienten ikke længere kan trække vejret alene, får han vist en trakeostomi eller mekanisk ventilation.

Hvad der ikke kan bruges

Med udviklingen af ​​amyotrofisk lateral sklerose er anvendelsen af ​​behandlingsmetoder såsom:

  1. Cytostatika - nedsætter fordøjelsen og kan nedsætte immuniteten.
  2. Hyperbar oksygenering - mæt blodet med overskydende ilt.
  3. Saltinfusion.
  4. Hormonelle medikamenter, der fører til lungemuskelmyopati.
  5. Forgrenede aminosyrer, der forkorter levetiden.

Fysiske øvelser

Med denne type sygdom er det meget vigtigt at opretholde muskeltonus. Ergoterapi og fysioterapi er påkrævet for dette..

Ergoterapi giver patienten muligheden for at leve et normalt liv så længe som muligt. Denne metode er simpelthen nødvendig i alvorlige tilfælde af sygdommen. Fysioterapi hjælper med at bevare fysisk kondition, muskelmobilitet.

Patienten har simpelthen brug for strækmærker for at hjælpe med at tackle smerterne og reducere muskelspasmer. De bidrager også til at slippe af med ufrivillige kramper. Du kan strække dig selv (ved hjælp af specielle stropper) eller ved hjælp af en anden person.

Eventuelle klasser skal være lange og regelmæssige, så vil effekten være positiv.

Prognose til bedring

Chancerne for bedring er meget små, desværre dør alle ALS-patienter inden for 2-12 år. Komplicerer al begyndt lungebetændelse, åndedrætsproblemer og andre sygdomme. Symptomerne på sygdommen udvikler sig meget hurtigt, patientens generelle tilstand bliver værre. I hele medicinhistorien var der kun to mennesker, der formåede at overleve. En af disse er Stephen Hawking, der levede og kæmpede for amyotrofisk sklerose i cirka 50 år. Takket være speciel terapi, den stol, som han bevægede sig på og en computer designet til kontakt med mennesker omkring, udførte Hawking aktiv videnskabelig aktivitet indtil den sidste dag.

Hvordan man ikke starter sygdommen

Først er det næsten umuligt at forstå om udviklingen af ​​denne sygdom hos dig selv, da de nøjagtige årsager til dens forekomst ikke er fuldt ud forstået. Sekundære forebyggende foranstaltninger sigter mod at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Disse inkluderer:

  1. Regelmæssig neurologisk konsultation og medicin.
  2. Afvisning af dårlige vaner.
  3. Korrekt og kompetent behandling.
  4. Afbalanceret ernæring og indtagelse af vitaminer.

ALS er uhelbredelig, og forskere har endnu ikke fastlagt dens nøjagtige tegn og årsager. På dette stadie i udviklingen af ​​medicin findes der ikke et lægemiddel, der fuldstændigt kan helbrede en sygdom.