Vigtigste

Encephalitis

Charcots sygdom

Charcot's sygdom (stadig findes i litteraturen som Charcot-Maries sygdom, Charcot-Marie-Tooth sygdom, ICD-kode G60) er en genetisk forårsaget kronisk sygdom i nervesystemet, der er kendetegnet ved udvikling af konstant progressiv perifer polyneuropati.

Ifølge statistikker er hyppigheden af ​​diagnosticering af Charcot-Marie-Tooth sygdom ca. et tilfælde hos to og et halvt tusinde patienter. De første symptomer vises i ung alder. Alvorligheden af ​​symptomer og hastigheden af ​​progression af Charcot-Marie sygdom er forskellig for hver patient. Procentdelen af ​​handicap i sygdommen er meget høj.

Årsager til Charcots sygdom:

  • Mutation af PMP22-genet;
  • Mutation MPZ;
  • Mutation GJB1;
  • Mutation MFN et al.
  • autosomal dominerende (oftest);
  • autosomal recessiv;
  • X-bundet.

Sygdommen har mange former forårsaget af forskellige typer mutationer. Livskvaliteten og evnen til at arbejde med Charcot-Marie-Tooth sygdom er markant forringet, men dette påvirker normalt ikke forventet levealder.

Symptomer på Charcots sygdom forbundet med skade på motoriske og sensoriske nervefibre. Diagnose af Charcot-Marie sygdom består i at ekskludere diagnoser, der kan give et lignende klinisk billede, og i udførelse af DNA-diagnostik, men i betragtning af at ikke alle typer mutationer er kendte, er det ikke altid informativt.

Behandling af Charcot-Marie-Tooth sygdom består af symptomatisk terapi. Specifik behandling er stadig under udvikling..

Yusupov Hospital er en af ​​de bedste medicinske institutioner, hvor patienter med Charcot-Marie-Tooth sygdom behandles. På trods af det faktum, at terapi kun er rettet mod at stoppe symptomerne, udvikler neurologien sig hurtigt og spiser for at finde måder at behandle mange sygdomme, herunder Charcots sygdom. Behandlingen af ​​patienter efter den offentliggjorte patologi er ret kompliceret, fordi det kliniske billede er forskelligt, symptomerne udtrykkes i forskellig grad og så videre. Erfaringerne fra specialisterne på Yusupov hospitalet giver os mulighed for at yde høj kvalitet og effektiv medicinsk behandling. Læger overvåger kliniske forsøg, nye udviklinger, lægemidler og undersøger deres effektivitet. Om nødvendigt udføres diagnostik hurtigt og ved hjælp af nyt udstyr. Personalet arbejder til fordel for patienten.

Symptomer på Charcots sygdom

Symptomer på Shark-Marie sygdom forekommer i en ung alder, ofte op til tyve år. Sygdommen udvikler sig gradvist, patienter i lang tid forbliver i arbejde og muligheden for selvpleje. Årsagerne til at fremskynde udviklingen af ​​sygdommen kan være virus- og bakterieinfektioner, udsættelse for ugunstige miljøfaktorer, skader, mangel på vitaminer osv..

I henhold til ICD-10 er Charcot-Marie-Tooth sygdom kodet som "G60 Arvelig motorisk og sensorisk neuropati", som i nogen grad er forbundet med det kliniske billede.

I begyndelsen af ​​sygdommen bekymrer overdreven træthed, manglende evne til at stå på et sted i lang tid, en følelse af følelsesløshed, "gåsehud", og derefter en atrofisk læsion af føddernes muskler, som ofte er symmetriske, sammen. En undersøgelse afslører en prolaps af senreflekser. Foden er deformeret så meget, at patienter ikke kan gå, læner sig på hæle. Fremskridende, atrofisk proces påvirker underbenene og lårene.

Yderligere udvikling af sygdommen Charcot-Marie-Tooth sygdom fører til tilbagetrækning af hænderne og derefter underarmen. Musklerne i nakken, bagagerummet og skuldergardet atrofi. Musklene i de proksimale områder er kompenserende udvidet.

Alle typer følsomhed forstyrres, men overfladen, især temperaturen, lider mest..

Diagnose af Charcots sygdom

  • Undersøgelse af en neurolog;
  • Laboratorieundersøgelser;
  • Instrumental forskning;
  • DNA-forskning.

En fuld undersøgelse er nødvendig for at udelukke sygdomme, hvor det kliniske billede er ens. Disse inkluderer: lateral amyosklerose, myotoni, metabolisk neuropati. For at udelukke kroniske polyneuropatier udføres en muskelbiopsi..

Charcots sygdom behandling

Alle metoder til behandling af Charcot-Marie-Tooth sygdom er ikke radikale. Symptomatisk behandling inkluderer lægemiddelterapi, fysioterapi, ortopædisk behandling osv..

Fysioterapeutisk behandling af Charcot-Marie-Tooth sygdom inkluderer træningsterapi, massage, elektroforese, diadynamisk terapi, terapeutisk mudterapi, forskellige typer badekar osv..

Lægemiddelterapi er rettet mod at forbedre ernæring af muskelfibre. Til dette formål foreskrives cocarboxylase, glukose, adenosintriphosphat osv. Antioxidantmedicin, mikrocirkulationsforbedrende medikamenter og vitaminer er også vidt brugt. Velprøvede medikamenter, der hæmmer aktiviteten af ​​acetylcholinesterase og øger niveauet af acetylcholin, for eksempel proserin, galantamin.

Yderligere udvikling af nye lægemidler rettet mod radikale foranstaltninger er en verden uden Charcot-Marie-Tooth sygdom. Progression af Charcot-Marie-Tooth sygdom påvirker ikke, hvor mange patienter der bor.

På Yusupov Hospital har specialister hjulpet patienter med at holde sygdommen under kontrol i mange år. Minimal sværhedsgrad af symptomer og langsom progression er resultatet af lægernes arbejde. I komfortable afdelinger, på nye simulatorer, i veludstyrede klasseværelser - er det her behandlingen af ​​Charcot-Marie-Tooth sygdom finder sted. Forsink ikke behandlingen, tilmeld dig en konsultation.

Arvelige neuromuskulære sygdomme

anbefalinger

Du kan bremse udviklingen af ​​sygdommen. Dette antyder en livsstilsændring..

Først skal du træne regelmæssigt. Men kun de sorter er velegnede, hvor der ikke er for store belastninger. Ideelle muligheder er cykling, vandreture, svømning.

For det andet må fysisk overarbejde ikke tillades, så erhvervet skal være passende..

For det tredje kræves behagelige sko. Derudover er det nødvendigt at skifte til en ordentlig, sund, afbalanceret diæt. Fedme bør ikke være tilladt. Tab om nødvendigt vægt.

Behandlingsmetoder

I øjeblikket har læger og forskere over hele verden ikke været i stand til at udvikle radikale muligheder for at slippe af med den beskrevne sygdom. Derfor anvendes symptomatiske metoder til at reducere ubehag hos personer med CMT. Patienten får kurser med intramuskulær administration af B- og E.-vitaminer. ATP og andre stoffer bruges til at øge trofismens tilstand. Patienter får ordineret medicin med cholinesteraseinhibitorer, farmakologiske midler til at øge mikrosirkulationen, en særlig type syre og andre lægemidler. Ud over forskellige medicin anbefales patienterne at gennemgå fysioterapi. Disse inkluderer:

  • Elektroforese - hvor menneskekroppen udsættes for elektriske signaler.
  • Amplipulsterapi.
  • Diadynamisk terapi
  • Mudterapi.
  • Ultralydbehandling.
  • Oxygen-terapi.
  • Hydroterapi i hydrogensulfid, sulfid, nåletræ, radonbade.

Opretholdelse af regelmæssige motorbelastninger, forhindring af dannelse af ændringer og andre abnormiteter er af stor betydning for en persons bedring..

Præcist til dette bruges træningsterapi og massagesessioner..

I tilfælde af presserende behov kan en ortopæd kirurg ordinere forskellige ortopædiske teknikker.

Kliniske manifestationer

Kliniske manifestationer er meget forskellige i sværhedsgrad og forløb. Sammen med alvorlige sygdomsformer, der opstår med udviklingen af ​​muskelsvaghed og åndedrætsforstyrrelser kort efter fødslen, med lidelser, der fører til død i de første leveår, er der relativt godartede former, hvor patienter overlever til ungdom eller voksen alder.

Skelne mellem den tidlige barndom (medfødt), såvel som barndommen og sene former for sygdommen.

En form for amyotrofi i den tidlige barndom kan manifesteres klinisk i fødselsperioden eller i det første leveår. Fosterets sene og dvælende bevægelse bemærkes. Et barn fødes med motorisk svækkelse, en næsten fuldstændig mangel på bevægelse i de første måneder af livet. En undersøgelse afslører fraværet eller formindskelsen af ​​senreflekser, muskelatrofi, ledløshed. Medfødt myatoni (se) er beskrevet af Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Ifølge forfatteren, der betragtede det som en uafhængig sygdom, i modsætning til Werdnig-Hoffmann-amyotrofi, blev progression ikke observeret med denne form. Det førende symptom er muskelatoni, muskelsvaghed i de proximale lemmer og bagagerum, senreflekser reduceres. Mange moderne forfattere mener imidlertid, at medfødt myatonia er en godartet variant af den tidlige form af Verdnig-Hoffmann-amyotrofi. I den tidlige barndom er levealderen fra 1 til 7 år.

Barndomsformen for amyotrofi begynder inden 4-årsalderen og adskiller sig fra den første i et langsommere kurs. Sygdommen er progressiv i sin natur. Sygdommens varighed er forskellig. Dødsfald forekommer normalt før 14 år.

Sent former for spinal amyotrofi: ung form for amyotrofi og en form med en senere indtræden - Kugelberg - Velander amiotrofi. Beskrevet af Kugelberg og Velander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Sygdommen er kendetegnet ved langsomt fremskridende muskelsvaghed, muskelatrofi, tilstedeværelsen af ​​fascikulationer og fraværet af pyramidale symptomer. Det transmitteres af en autosomal recessiv type. Det forekommer hos mænd 2 gange oftere end hos kvinder. De fleste patienter har en svaghed i de proximale øvre og nedre ekstremiteter. Muskelatrofi, der forekommer i alle tilfælde, kan være tilsløret af tilstedeværelsen af ​​fedtvæv, ofte opdages hypertrofi af gluteal- og lægemuskler. Sygdommen udvikler sig langsomt, patienter lever i gennemsnit op til 40 år, nogle gange længere. I de senere stadier er musklerne i de distale ekstremiteter involveret i den patologiske proces, men sygdommens forløb er godartet, og i de senere stadier er de motoriske funktioner relativt bevaret, patienter er i stand til at bevæge sig rundt, tage sig af sig selv.

Amyotrofi neurale Charcot-Marie

AMYOTROPHY (amyotrophy; græsk negativ præfiks а - + mys, myos muskel + trophe - ernæring) - en krænkelse af muskeltrofisme forbundet med skade på motorcellerne i rygmarven og hjernestammen, såvel som rygmarvene, hvilket resulterer i et fald i volumen og antallet af muskelfibre og et fald i deres kontraktilitet. Amyotrofi observeres i nogle sygdomme i nervesystemet og muskelsystemerne forårsaget af arvelige og ikke-arvelige faktorer (metabolske forstyrrelser af genetisk art, infektion, forgiftning) såvel som i en række sygdomme i andre organer og systemer. Amyotrofi er forårsaget af involvering af celler i rygmarvets forreste horn såvel som deres processer og rygmarv i den patologiske proces. De er kendetegnet ved den gradvise udvikling af lammelse, en kvalitativ reaktion af degenerering af de tilsvarende muskler og et fald i deres elektriske excitabilitet. Atrofi gennemgår både sarkoplasma og myofibriller. Denervering, sekundær atrofi af muskelfibre udvikler sig som et resultat af en krænkelse af dens innervering, i modsætning til den primære atrofiske proces i musklerne, hvor funktionen af ​​den perifere motoriske neuron ikke lider.

Ved skade på de forreste horn på rygmarven i de atrofinerede muskler i de proksimale lemmer og bagagerum påvises fibrillære rykkelser, asymmetri af læsionen bemærkes; atrofi og muskel degenerationsreaktion vises tidligt i studiet af elektro ekscitabilitet. Med skade på de motoriske rødder eller fibre i de perifere nerver, forekommer perifer parese eller lammelse, hovedsageligt i de distale ekstremiteter, polyneuritisk følsomhedsforstyrrelser og fibrillær rykning.

Charcot-Marie-tand-sygdomsbehandling

Behandling ordineres først efter bekræftelse af diagnosen af ​​en speciallæge. Doseret træningsterapi og massage, ortopædiske foranstaltninger, vitaminpræparater, neurotrofiske medikamenter, der forbedrer mikrosirkulationen, antikolinesterase-medikamenter er vist.

Væsentlige lægemidler

Der er kontraindikationer. Specialkonsultation kræves.

  • (et værktøj, der forbedrer vævsmetabolismen og energiforsyningen). Doseringsregime: IM, i de første 2-3 dage, indgives 1 ml af en 1% opløsning en gang dagligt, de følgende dage 2 gange om dagen, eller 2 ml af en 1% opløsning en gang dagligt. Behandlingsforløbet - 30-40 injektioner.
  • (et middel til forbedring af mikrocirkulation). Doseringsregime: ved munden, ved at synke hele, under eller umiddelbart efter et måltid, drikke rigeligt med vand, i en dosis på 100 mg 3 gange om dagen, efterfulgt af en langsom stigning i dosis til 200 mg 2-3 gange om dagen.
  • (kompleks af B-vitaminer). Doseringsregime: behandling startes med 2 ml intramuskulært 1 r / d i 5-10 dage. Vedligeholdelsesbehandling - 2 ml IM to eller tre gange om ugen.
  • (anabolske steroider). Doseringsregime: via munden, før måltiderne i en dosis på 0,005-0,01 g 1-2 gange om dagen. Behandlingsforløbet hos voksne varer 4-8 uger. Pauser mellem kurserne 4-8 uger.
  • (nootropisk middel). Doseringsregime: brugt parenteralt i form af a / m injektion (op til 5 ml) og en iv-injektion (op til 10 ml). Lægemidlet i en dosis fra 10 til 50 ml anbefales kun at administreres ved langsom intravenøs infusion efter fortynding med standardopløsninger til infusion. Infusionens varighed er fra 15 til 60 minutter. Paralt administreret i en dosis fra 5 til 30 ml / dag. Anbefalet optimalt behandlingsforløb - daglige injektioner i 10-20 dage.
  • (anticholinesterase middel). Doseringsregime: indeni er den daglige dosis for voksne 10-40 mg i 2-4 doser.

Arvelig sygdom. Hovedtypen af ​​transmission er autosomalt dominerende (med en patologisk genpenetrance på ca. 83%), mindre ofte - autosomal recessiv.

Det morfologiske grundlag for sygdommen består af degenerative ændringer hovedsageligt i de perifere nerver og nerverødder, der vedrører både de aksiale cylindre og myelinskeden. Nogle gange observeres hypertrofiske fænomener i interstitielt væv. Ændringer i musklerne er for det meste neurogene, atrofi af visse grupper af muskelfibre bemærkes; i unatrofiske muskelfibre er strukturelle ændringer fraværende. Efterhånden som sygdommen skrider frem, vises hyperplasi af det interstitielle bindevæv, ændringer i muskelfibre - deres hyalinisering, central forskydning af kernen i sarkolemet, hypertrofi af nogle fibre. I de senere stadier af sygdommen bemærkes hyalin degeneration og nedbrydning af muskelfibre. Sammen med dette bemærkes i nogle tilfælde ændringer i rygmarven. De består af atrofi af cellerne i de forreste horn, hovedsageligt i lændehalsen og cervikale rygmarv, og forskellige grader af skade på ledningssystemerne, der er karakteristisk for arvelig ataksi fra Friedreich.

Behandlingsmetoder

Charcots sygdomsbehandling er rettet mod at reducere symptomdebut. Speciel terapi, der vil fjerne patienten for sygdommen for evigt, findes i øjeblikket ikke. Det er umuligt at forhindre sygdommen, fordi den overføres genetisk.

Terapeutiske metoder inkluderer brugen af ​​medikamenter, der forbedrer blodcirkulationen og metabolske processer i væv, coenzym Q, vitamin E. For at forbedre nerveledelse, et populært stof - Galantamine. Til smerter i benene ordineres antidepressiva og anticonvulsiva. Empirisk fastlagt effektiviteten af ​​store doser C-vitamin i den første sygdomsform. Takket være brugen af ​​C-vitamin var det muligt at bremse ødelæggelsen af ​​neuronens myelinskeder.

Hvis patientens tilstand forværres (oftest på grund af inkludering af autoimmune symptomer), ordineres immunoglobuliner og kortikosteroider (for eksempel methylprednisolon). Plasmaudveksling kan udføres.

Til behandling af denne sygdom anvendes træningsterapi, fysioterapeutiske metoder i vid udstrækning: massage, hydromassage, mudderbade, balneoterapi og andre

I tilfælde af krænkelse af sensoriske funktioner, skal galvanisering og elektroforese anvendes omhyggeligt. Nyttig svømning, gåture, men uden for meget stress

I tilfælde, hvor patienten mister evnen til at bevæge sig uafhængigt, kan kirurgi udføres. Oftest er dette arthrodesis i ankelleddene - fusion af skinnebenet og talus. Dette giver foden ubevægelighed i ankelen, men eliminerer væltning når man går og giver personen muligheden for at gå.

Symptomer på Charcots sygdom Marie Tooth skrider langsomt frem, men dette bemærkes ikke altid. Når alt kommer til alt sker dette undertiden i årtier

Det er vigtigt, at tilstedeværelsen af ​​denne sygdom ikke påvirker en persons forventede levetid - kun patientens kvalitet og trivsel. Med de korrekte og rettidige behandlingsprocedurer kan udviklingen af ​​sygdommen nedsættes

Forskellige ortopædiske apparater er vidt brugt til behandling af patienter. For større stabilitet i anklen, iført høje sko, vises specielle forbindinger, der forhindrer forskydning og forstuvning, typiske komplikationer ved denne sygdom..

Ikke desto mindre tilpasser de fleste patienter sig til livet, kan tage sig af sig selv, bevæge sig uafhængigt og endda arbejde. I betragtning af mulige problemer i fremtiden med bevægelser, koordinering, finmotorik, undertiden med hørelse, skal vi forsøge at orientere os på forhånd (eller orientere patient-barnet) til valget af et passende erhverv.

1.2.2. Charcot-Marie-Toot neural amyotrofi.

Frekvens 1: 500.000 befolkning. Arvet af en autosomal dominerende, autosomal recessiv X-bundet type. Segmentel demyelinering i nerverne påvises i musklerne - denervering med fænomenerne "bundt" atrofi af muskelfibre.

KLINIK. De første tegn på sygdommen manifesteres oftere i 15-30 år gammel, mindre ofte i førskolealderen. Typiske symptomer er muskelsvaghed, patologisk træthed i de distale ben. Patienter bliver hurtigt trætte, når de står i lang tid et sted og tyr ofte til at gå på plads for at reducere træthed i musklerne (”stemplingssymptomet”). Mindre almindeligt begynder sygdommen med følsomme lidelser - smerter, paræstesier, gennemsøgning af fornemmelser. Atrofier udvikler sig oprindeligt i musklerne i benene og fødderne. Muskulær atrofi er normalt symmetrisk. Den peroneale muskelgruppe og den fremre tibiale muskel påvirkes. På grund af atrofi smelter benene skarpt i de distale regioner og har form af ”inverterede flasker” eller ”storkenben”. Fødder deformeres, bliver "spist op" med en høj bue. Parese af fødderne ændrer gangene hos patienter. De går med fødderne høje; Hælvandring er ikke mulig. Atrofier i de distale dele af hænderne - musklerne i tenar, hypotenar såvel som i de små muskler i hænderne samles senere. Achilles-reflekser falder i de tidlige stadier af sygdommen, og knærefleksen, refleksen fra skuldernes tre-biceps-muskler forbliver intakt i lang tid. Følsomme forstyrrelser bestemmes objektivt af perifertype overfladefølsomhedsforstyrrelser (type "handsker" og "sokker"). Der er ofte vegetative trofiske lidelser - hyperhidrose i fødder og hænder, hyperæmi i hænder og fødder. Intelligens gemmes normalt.

Kursen skrider langsomt frem. Prognosen er gunstig.

Diagnosticering. Arvstype, atrofi af de distale ekstremiteter, polyneuritisk type følsomhedsforstyrrelse, langsomt progressivt forløb, resultater af elektromyografi (formindskelse i hastighed på perifere nerver), nervebiopsi.

BEHANDLING AF PMD. Vitaminer fra gruppe B, CE såvel som ATP, cerebrolysin, nootropil, encephabol, phosphaden, carnitinchlorid, methionin, lecithin, glutaminsyre, retabolil. Antikolinesterase-lægemidler (proserin, mestinon, galantamin) giver en positiv effekt. Midler til forbedring af mikrocirkulation er vist: nicotinsyre, trental, parmidin. Sammen med lægemiddelterapi anvendes træningsterapi, massage, elektroforese af medikamenter (proserin, calciumchlorid), diadynamiske strømme, sinusformede modulerede strømme, elektrisk stimulering, ultralyd, ozokerit, mudder, radon, nåletræ, sulfid og hydrogensulfidbade. Ortopædisk behandling af lemkontraktioner, moderat rygmarvsdeformitet og asymmetrisk lemforkortelse vises..

13.2. Friedreich familieataksi.

Arvelig degenerativ sygdom i nervesystemet, kendetegnet ved et syndrom med skade på de bageste og laterale søjler i rygmarven. Arvstypen er autosomal recessiv med ufuldstændig penetrering af det patologiske gen. Mænd og kvinder bliver syge lige så ofte.

KLINIK. Begyndelsen af ​​sygdommen refererer til 6 til 15 år. Det første symptom på sygdommen er en ustabil gang. I de tidlige stadier udtrykkes ataksi hovedsageligt i benene. Efterhånden som sygdommen skrider frem, strækker den nedsatte koordination sig til hænder og ansigt. Neurologisk undersøgelse afslører storskala nystagmus, ataksi i arme og ben, adiadokhokinesis, dysmetria, chanted speech, forstyrrelser i muskulær artikulær følelse og vibrationsfølsomhed. Håndskrift er brudt. Et tidligt symptom er et fald og derefter falmning af sener og periostealreflekser. Muskeltonus sænkes. I de senere stadier af sygdommen deltager afferent parese af de nedre og derefter øvre lemmer, ofte patologiske pyramidale reflekser, distale muskelatrofier. Intelligens reduceret. Sygdommen udvikler sig langsomt. Gennemsnitlig levealder på 10 - 15 år fra det øjeblik, det udvikles.

Diagnosticering. Sygdommen genkendes på grundlag af karakteristiske symptomer - deformiteter af fødderne i henhold til typen af ​​Friedreich-foden (høj bue, forlængelse af de vigtigste phalanges af tæerne, flexion af de terminale phalanges), rygsøjlen, myocardial skade, endokrine lidelser.

BEHANDLING. Der bruges symptomatiske stoffer: genoprettende medikamenter, træningsterapi, massage. I nogle tilfælde udføres kirurgisk korrektion af foddeformitet..

Amyotrofi-behandling

Behandling af amyotrofi består i at stoppe atrofi i muskelsystemet, og i nogle tilfælde er endda ny muskelvækst mulig. Men det er straks nødvendigt at advare alle pårørende til patienten om, at de også skal tage en direkte del i behandlingen. Når alt kommer til alt, udføres medicinske procedurer ikke kun på hospitalet, men også derhjemme. Og de skal udføres dagligt, helst uden afbrydelser, ellers går alle de bestræbelser, der bruges, til støv.

Her er et eksempel på et behandlingsregime:

  • Accept af medicin i henhold til en bestemt ordning i op til tolv måneder
  • Særlig ernæring
  • Fysioterapi og massage
  • Fysioterapi
  • Psykologisk hjælp til patienten
  • For børn, der på grund af sygdom halter bagefter i psykologisk udvikling, ydes neuropsykologisk hjælp.

Lægemiddelbehandling er opdelt i tre sammenhængende områder. Den første af disse er forbedring af ernæring af patientens muskler. Det involverer vitaminer, aminosyrer, biostimulanter. Den næste retning er de medikamenter, der kan stimulere muskelvækst. Anabolik er involveret her. Og det tredje område er beskyttelsen af ​​muskelceller med antioxidanter. Dette er den eneste måde, interaktion mellem flere grupper af medikamenter kan bekæmpe amyotrofi. Doser, lægemiddelkombinationer vælges individuelt for hver patient. Det afhænger af alder, køn og tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme..

Ernæring spiller også en vigtig rolle i behandlingen af ​​sådanne patienter, fordi sygdommen fører til et tab af muskelmasse hos patienter. Derfor er det ved hjælp af ernæring nødvendigt at kompensere for dette tab. Proteinernæring hjælper. Ideel til dette er næringsrige blandinger - aminosyrer, hvori vitaminer og L-carnitin tilsættes. Men nogle gange forhindrer nogle samtidige sygdomme absorptionen af ​​proteiner. Derefter behandles den første grund, på grund af hvilken proteinet ikke tages af patientens krop.

Fysioterapi og massage er nødvendigt for at forbedre blodcirkulationen til svækkede muskler. F.eks. Fjerner fysioterapi fedt og arvæv fra muskelvæv. De dannes på stedet for døde muskler. Fysioterapi hjælper også med kontrakturer - det er her, amplituden i ledbevægelser aftager. Når du anvender massage, skal du tage hensyn til sygdommens detaljer, fordi standardteknikker ikke er egnede her. Med amyotrofi er vægten under massage lagt på svækkede, uelastiske områder i kroppens muskler.

Når du udfører gymnastiske øvelser, er det nødvendigt at tage hensyn til egenskaberne ved den menneskelige krop. Faktum er, at i en person med svigt i en muskelgruppe, er andre involveret i arbejdet, der tager funktionerne i det berørte område. Dette kan føre til forkert behandling. Derfor, når du udfører gymnastikøvelser, er det nødvendigt at vælge dem, der isoleret kan svække muskler.

Hvordan manifesterer det

Neuralgisk amyotrofi, hvis andet navn er Perseige-Turner syndrom, er en patologi, der har udtalt symptomer, så diagnosen er normalt ikke vanskelig.

Oftest begynder sygdommen med et fuldstændigt fravær af årsager. De første symptomer vises pludselig på baggrund af patientens fulde helbred. Oftest lider mænd, og hos kvinder opdages patologi meget sjældnere.

Et par dage før starten på nerveplexus nederlag kan man mærke lidt smerte, men næsten ingen lægger mærke til det og tilskriver det til træthed. Amyotrofi begynder at udvikle sig langsomt, hvilket når sit højdepunkt på kun et par uger.

De første symptomer vises pludselig om natten. Dette er akutte smerter i skulderbladet og skulderbåndet, som kan give ud i hele armen. På grund af dette er bevægelser i ledet meget begrænsede..

Smerten aftager gradvist, men muskelsvaghed begynder at stige, hvilket især er udtalt ved 4 ugers sygdom. En uklar muskelparese udvikler sig, den taber sig væsentligt, og hånden ser visnet.

Nogle gange gælder dette ikke kun skulderens muskler, men også underarmen og endda hånden. Sensorisk svækkelse observeres ikke, og reflekser bevares fuldt ud..

Normalt påvirkes den ene arm, men gradvis påvirker processen den anden, selvom dette ikke sker umiddelbart, men efter et par uger fra sygdommens begyndelse. Et andet vigtigt symptom på neuralgisk amyotrofi er den pterygoide scapula, som vises på grund af det faktum, at muskler ikke kan holde den i en normal position.

Spinal amyotrofi

Spinal amyotrofi er en progressiv sygdom, som et resultat af, hvilke nerveceller i rygmarven påvirkes. Dette er ikke en sygdom, dette inkluderer en hel gruppe sygdomme: Aran-Duchenne sygdom, Verding-Hoffman sygdom og en række andre mere sjældne sygdomme.

På trods af de mange sygdomme, der er inkluderet i denne gruppe, udviser de alle lignende symptomer. Dette kommer til udtryk i den kendsgerning, at over tid udvikles slapp lammelse, senerne svækkes. Som regel er læsioner asymmetriske. Funktionerne ved hver sygdom er, at forskellige muskelgrupper først påvirkes..

For eksempel med Verding-Hoffman sygdom har patienten svaghed, hovedsageligt påvirkes kroppens muskler. Forskere bemærker en høj procentdel af consanguinity blandt forældre til patienter. Denne sygdom er opdelt i typer afhængigt af tidspunktet for begyndelse og udvikling af sygdommen: medfødt, tidlig barndom og sent.

Udviklingen af ​​medfødt amyotrofi forekommer i de første måneder af babyens liv. Denne sygdom er som regel kombineret med andre defekter. Med forsinket behandling er der stor sandsynlighed for død. Årsagen til sidstnævnte er hjerte- og luftvejssvigt, der udvikler sig på grund af svaghed i åndedrætsmusklene.

Amyotrofi i den tidlige barndom udvikler sig i en alder af seks måneder til et år. Oprindeligt påvirkes musklerne i bagagerummet og benene, i fremtiden er der en krænkelse af arbejdet i alle muskelgrupper. Det er let nok at finde denne sygdom..

Børn rejser sig ikke på benene, kan ikke sidde og griber med legetøj legetøj. Et karakteristisk træk er også en svag rykning af musklerne, især tungen. Hvis behandlingen ikke startes i tide, udvikles komplet muskelhypotension og lammelse. Et barn med denne sygdom lever ikke op til 15 år.

Sent amyotrofi forekommer i alderen mellem to og et halvt til tre og et halvt år. På dette tidspunkt står barnet allerede på fødderne og bevæger sig frit i rummet.

Symptomer på denne sygdom er usikkerhed, når man går og hyppigt falder. Denne sygdom udvikler sig gradvist og påvirker en stadig større gruppe muskler. Som et resultat ophører barnet med ti år og flytter selvstændigt og kan ikke servicere sig selv. En person kan kun leve med en lignende sygdom op til højst 30 år.

Godartet spinal amyotrofi af Kugelberg-Velander. En separat sygdom, der er inkluderet i gruppen af ​​sygdomme i spinal amyotrofi. En separat gruppe forskere mener, at denne sygdom er en type Werding-Hoffmann-sygdom.

Denne sygdom udvikler sig langsomt, udvikler sig som regel i bagagerumets muskler og spreder sig gradvist til lemmerne. Det ledsages af generel svaghed. Det observeres hos børn i alderen tre til sytten år. Et karakteristisk træk ved denne sygdom er også overvægt. Mennesker med lignende sygdomme lever til en meget gammel alder og bevarer evnen til at bevæge sig uafhængigt..

Aran-Ducher sygdom observeres hos mennesker i senil alder. Det er kendetegnet ved en svækkelse af musklerne i lemmerne. Selve sygdomsforløbet er langsomt. Muskeltrækninger, og i nogle tilfælde lammelse, observeres. Død med denne sygdom opstår som følge af bronkopneumoni..

Hvordan manifesterer Charcot-Marie-Tooth sygdom

Charcot-Marie-Tooth sygdom manifesterer sig selv inden for den samme familie er ikke altid den samme. Og sagen er ikke i mangfoldigheden af ​​dens tegn. Og det faktum, at generne, der koder for denne patologi, er i stand til at danne symptomer med forskellige grader af sværhedsgrad. Kort sagt, med en identisk "nedbrydning" i kromosomerne, vil sygdommens tegn hos far og søn have en individuel farve.

Almindelige symptomer

Det kliniske billede af sygdommen er praktisk uafhængig af dens type og inkluderer:

  • atrofi af musklerne i det distale, det vil sige det fjerneste fra bagagerummet, ekstremiteter;
  • nedsat sene- og periostealreflekser;
  • en ændring i følsomhed, kendetegnet ved dens tab, men aldrig ledsaget af udseendet af en prikkende fornemmelse eller "krybende kryb";
  • deformation af muskuloskeletalsystemet - skoliose, en stigning i fodbuen osv..

Men stadig er der en række tegn, der noget skelner sygdommens forløb i dens forskellige varianter.

Første type

Den første type Charcot-Marie-Tooth sygdom forekommer ofte i en ekstremt slettet form, hvor patienter ikke føler forandringer i kroppen og slet ikke søger medicinsk hjælp. Hvis patologi manifesterer sig, sker dette i løbet af det første, maksimale i det andet årti af livet.

I dette tilfælde er der:

  • smertefulde kramper i benets muskelmasse, sjældent i læggen, oftere i den forreste muskelgruppe. Sådanne kramper stiger efter en periode med langvarig fysisk aktivitet (gåture, sport, cykling);
  • ændringer i gangart, der er forbundet med en gradvis stigning i muskelsvaghed. Samtidig kan dette debut hos børn på børn;
  • deformation af fødderne med dannelsen af ​​en høj bue af sidstnævnte og tilstedeværelsen af ​​hammerformede fingre, der udvikler sig som et resultat af en ubalance i tonen for flexorerne og ekstensorerne;
  • muskelatrofi, startende fra fødderne og stigende til underbenet. Derefter påvirker processen hånden - der er rysten i hænderne og udtalt svaghed i fingrene, især når man prøver at udføre små bevægelser. For eksempel fastgør knapper, sorter korn;
  • undertrykkelse eller fuldstændig fravær af sene- og periostealreflekser, nemlig Achilles, karporadiale reflekser, med arme og ben bevaret fra mere proximale. Det vil sige, knæ- og biceps- og tricepsreflekser forbliver intakte;
  • forstyrrelser i følsomhed i hænder og fødder, udtrykt i dets gradvise tab. Desuden starter patologien fra de vibrerende og taktile sfærer, der strækker sig til bevægelser i bevægeapparatet og smerter;
  • skoliose og kyphoscoliosis;
  • fortykning af nervestammer, oftest overfladisk peroneal og stort øre.

Charcots sygdom er kendetegnet ved muskelatrofi i de distale ekstremiteter. Hvis subkutant fedt ikke udtrykkes, er volumenet af underbenet og låret desuden meget forskelligt, og benene får et udseende som en stork eller ser ud som en vendt champagneflaske.

Charcot Marie neural amyotrofi af den første type har atypiske former. En af dem er Rus-Levy-syndrom, hvor alvorlig rysten observeres, når man prøver at holde hænderne i en position og ustabilitet, når man går. Dette inkluderer også en sygdom, der ud over standardsymptomer manifesterer sig ved parese, hypertrofi af lægemusklerne, et kraftigt tab af følsomhed og nattekramper i lægemusklerne.

Anden type

For Charcot-Marie-Tooth sygdom af den anden type ud over et senere udbrud er følgende karakteristiske:

  • mindre markante ændringer i følsomhed;
  • mere sjælden forekomst af deformiteter i foden og fingrene;
  • tilstedeværelsen af ​​rastløse bensyndrom (ubehag forekommer i benene under sengetid, hvilket får patienten til at bevæge sig, hvilket letter tilstanden);
  • ofte bevaret styrke i børsten;
  • mangel på fortykning af nervestammer.

Med Charcot-Marie-Tooth-syndrom overført gennem X-kromosomet kan sensorisk høretab (høretab) og kortvarig encephalopati forekomme efter fysisk anstrengelse i højden. Det sidstnævnte er kendetegnet ved udseendet af symptomer 2-3 dage efter træning. Tegn på patologi er rystelse, nedsat tale, slukning, svaghed i de proximale arme og ben. Normalt forsvinder det kliniske billede af sygdommen alene inden for et par uger.

Tegn på amyotrofi af neurale Charcot-Marie

Et karakteristisk og tidligt tegn på sygdommen er fraværet eller signifikant fald i senreflekser. Først og fremmest forsvinder Achilles, og derefter knæreflekser. I nogle tilfælde kan der dog være en stigning i senreflekser, et patologisk symptom på Babinsky. Disse tegn, der er forbundet med skade på rygmarvens laterale søjler, observeres kun i de tidlige stadier eller i rudimentære former for sygdommen. I de proximale lemmer kan der opstå kompenserende muskelhypertrofi..

Neural amyotrofi er også kendetegnet ved nedsat følsomhed. I de distale ekstremiteter bestemmes hypestesi, og overfladiske typer af følsomhed, hovedsageligt smerter og temperatur, lider i meget større grad. Lammesmerter, overfølsomhed over for tryk på nervestammer kan bemærkes..

I nogle tilfælde forekommer trofiske lidelser - ødemer og cyanose i hudens lemmer.

De kliniske manifestationer af sygdommen i en række familier kan variere. Familier er beskrevet, hvor der sammen med typisk neural amyotrofi har været tilfælde af hypertrofisk polyneuritis. I denne forbindelse kombinerer nogle forfattere disse sygdomme i en nosologisk form.

Forbindelsen mellem neural amyotrofi og Friedreichs arvelige ataksi er gentagne gange blevet understreget. Familier blev observeret, nogle medlemmer havde neurale amyotrofi, andre havde Friedreichs ataksi. Mellemformer mellem disse sygdomme er beskrevet; hos nogle patienter blev det typiske kliniske billede af Friedreichs ataksi efter mange år erstattet af et billede af neurale amyotrofi, som nogle forfattere betragter endda en mellemform mellem Friedreichs ataksi og neurofibromatose.

Undertiden observeres en kombination af neurale amyotrofi med myotonisk dystrofi.

Mænd bliver oftere syge end kvinder. Sygdommen begynder normalt i barndommen - i anden halvdel af det første eller i første halvdel af det andet årti af livet. Dog kan sygdommens begyndelsesalder variere vidt i forskellige familier, hvilket tillader muligheden for genetisk heterogenitet af denne sygdom.

Sygdomsforløbet skrider langsomt frem. Mellem begyndelsen af ​​amyotrofi i de øvre og nedre ekstremiteter kan der gå op til 10 år eller mere. Nogle gange forværres processen i forbindelse med forskellige eksogene farer. I nogle tilfælde kan patienternes tilstand forblive stationær i lang tid..

Neural amyotrofi er undertiden vanskeligt at differentiere fra forskellige kroniske polyneuritis, hvor også distale muskelatrofier observeres. Til hendes fordel taler den arvelige karakter og det progressive forløb af sygdommen. Neural amyotrofi adskiller sig fra Hoffmanns distale myopati ved fascikulær rykk i musklerne, nedsat fornemmelse, fraværet af skader på bagagerumets muskler og proksimale lemmer samt det elektromyografiske billede.

Hypertrofisk interstitiel neuritis Degerin - Sotta adskiller sig fra neural amyotrofi i en signifikant fortykning (ofte nodulær) af nervestammer, ataksi, skoliose, mere alvorlige ændringer i smertefølsomhed, hyppig tilstedeværelse af pupillelidelser, nystagmus.

Amyotrofi Charcot Marie-behandling

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi er en langsomt progressiv arvelig degenerativ sygdom med en primær læsion af den perifere motoriske neuron, hvis hovedtegn er muskelatrofi i de distale nedre ekstremiteter.

De første beskrivelser af neural amyotrofi dukkede op i slutningen af ​​forrige århundrede. Til dato er sygdommen imidlertid blandt de dårligt studerede sygdomme i det neuromuskulære system. Der antages eksistensen af ​​en specifik genetisk blok af myelindannelse i perifere nerver, den vaskulære hypotese fortjener også opmærksomhed, men generelt er sygdommens patogenese ukendt.

Det morfologiske grundlag for sygdommen består af degenerative ændringer, hovedsageligt i de perifere nerver og nerverødder, der vedrører både de aksiale cylindre og myelinskeden. Ændringer i muskler er overvejende neurogene i form af ”bundt” atrofi af muskelfibre. I nogle tilfælde er der ændringer i rygmarven. De består af atrofi af cellerne i de forreste horn, hovedsageligt i lændehalsen og cervikale rygmarven og forskellige grader af skade på ledersystemerne.

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi er en ret almindelig sygdom. Mænd bliver syge oftere end kvinder. De fleste tilfælde (80%) arves på en autosomal dominerende måde. Sygdommen findes ofte hos en af ​​patientens forældre, men sporadiske tilfælde findes også. Sygdommens begyndelse vedrører hovedsageligt den anden halvdel af det første eller første halvår af det andet årti af livet, men kan observeres tidligere og i en meget senere alder. Den maksimale forekomst falder i alderen 5 - 10 år.

Sygdomsforløbet skrider langsomt frem. Mellem begyndelsen af ​​amyotrofi i de øvre og nedre ekstremiteter kan der gå 10 år, og i nogle tilfælde strækker processen sig over 35-40 år. Forskellige eksogene og endogene faktorer (traumer, infektion, forgiftning osv.) Kan føre til en forværring af sygdommen. Patienter lever som regel til alderdom, og fastholder evnen til at gå og endda delvis arbejdsevne i hele deres liv.

De vigtigste kliniske symptomer på sygdommen er amyotrofi, der begynder symmetrisk med de distale nedre ekstremiteter. Først og fremmest påvirkes ekstensorer og bortførere af foden, som et resultat af, at foden hænger ned, vises et karakteristisk gang - trin. Fodrene og fodens ledere påvirkes senere. Atrofi af musklerne i foden fører til den klo-lignende installation af fingrene og dens deformation. Den amyotrofiske proces strækker sig gradvist til de mere proximale sektioner. I langt de fleste tilfælde forbliver de proximale lemmer imidlertid intakte; processen gælder heller ikke musklerne i bagagerummet, nakken og hovedet. Med atrofi af alle benets muskler dannes en dinglende fod. På dette stadie af sygdommen bemærkes ofte symptomet på "trampling", når patienter i en stående position konstant skifter fra fod til fod. Musklerne i hoftene lider overhovedet ikke, eller vægttab er kun begrænset til deres nederste tredjedel. Den skarpt tynde skinneben med velbevarede lårmuskler giver benet det karakteristiske udseende på benene på en stork eller en veltet flaske. I de senere faser, normalt 5-10 år efter sygdommens begyndelse, begynder de små muskler i hænderne, såvel som musklerne i underarmen at atrofiere, hvilket resulterer i, at hånden tager form af en abe-tass. Skuldermusklene påvirkes mindre. Fascikulære ryninger kan observeres, smertefulde toniske kramper i lægemusklerne er ikke ualmindelige. Et af de tidlige tegn på sygdommen er fraværet eller signifikant fald i senreflekser. Først og fremmest forsvinder Achilles, og derefter knæreflekser. Neural amyotrofi er også kendetegnet ved nedsat følsomhed. I de distale dele af ekstremiteterne bestemmes et fald i smerte og temperaturfølsomhed, og hos nogle patienter - og vibrationer. Smerter og paræstesier i lemmerne kan forekomme, følsomheden over for nervestammens tryk øges. I nogle tilfælde bemærkes trofiske lidelser - ødemer og cyanose i hudens lemmer. Bekvemsforstyrrelser forekommer ikke. Psyken forbliver intakt.

En undersøgelse af neurale amyotrofi viste, at der sammen med den klassiske form findes forskellige kliniske varianter af sygdommen. Den store polymorfisme af de kliniske former for neural amyotrofi komplicerer ofte den kliniske diagnose. Derfor er det nødvendigt at anvende den kliniske genetiske metode. Det inkluderer en somatisk, neurologisk undersøgelse af patienter, en anamnese af livet, en arvelig anamnese og en stamtavleordning. Biokemiske metoder, herunder enzymmetoder, er ikke tegn på neurogen amyotrofi. I sådanne tilfælde er yderst diagnostiske metoder elektromyografi og elektroneuromyografi, der tillader differentiering af forskellige former for sygdommen. Eksempler på diagnostiske metoder inkluderer undersøgelse af eksitationshastigheden langs den motoriske nerve, som er væsentligt reduceret med neurogen amyotrofi. Ved diagnostiske vanskeligheder udføres en histologisk undersøgelse af biopsimusklerne.

Rekonstruktiv behandling af patienter med Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi bør sigte mod at bremse ødelæggelsen og forbedre syntese af muskelproteiner og forbedre ledningen af ​​nerveimpulser. Til dette formål bruges kursusbehandling med vitaminer fra gruppe B og E i kombination med autohemoterapi, transfusion af små doser af enkeltgruppeblod, ATP-injektioner; anvendte lægemidler, der forbedrer neuromuskulær transmission (proserin, galantamin, nivalin). Et vigtigt sted i kompleks terapi er fysioterapi. Individuelle øvelser i terapeutisk gymnastik gennemføres i et gennemsnit og langsomt tempo, i de fleste tilfælde i udgangsposition, siddende og liggende. Regelmæssig massering af svækkede muskelgrupper udføres også. Af de fysioterapeutiske procedurer anvendes elektrostimulering af svækkede muskler, elektroforese af proserin eller galantamin i det område, hvor de projiceres, samt ultralyd. Balneoterapi (radon, hydrogensulfidbade osv.), Genoprettende behandling er indikeret. Med den systematiske udførelse af kurser med kompleks behandling er det muligt at stabilisere eller bremse forløbet af den patologiske proces.

Patienter med Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi er stadig i stand til at arbejde i lang tid, men allerede i de tidlige faser af sygdommen har de brug for rationel beskæftigelse med undtagelse af kontraindicerede typer af arbejde, såsom stående arbejde forbundet med at gå lange afstande, med at løfte og bære betydelige belastninger, eksponering vibrationer, giftige stoffer, hypotermi osv. Bevarelse af mentale funktioner gør det muligt at anbefale dem erhvervet som mentalt arbejde med moderat neuropsykisk stress (økonomi, Revisor, oversætter), kontorarbejde (revisor, vare), husholdning lille bind. Let og moderat manuelt fysisk arbejde (små dele montør, bogbinder, gravering) samt arbejde derhjemme eller hos specialiserede virksomheder for handicappede kan anbefales. Hvis beskæftigelsen fører til et fald i kvalifikationer eller et fald i arbejdsomfanget, bestemmer MREC patienter med handicapgruppe III. Progression af sygdommen med generalisering af processen, udtrykt parese af de øvre og nedre ekstremiteter, muskelatrofi med kontrakturer fører til handicap, og hvis selvpleje er umulig, kræver patienter konstant ydre pleje og hjælp fra medicinsk personale og pårørende og er handicappede II og I-grupper.

Alvorlig motorisk svækkelse skaber væsentlige vanskeligheder med at pleje de syge, de har brug for særlig omhyggelig service til hjemmet (toilet, påklædning, spisning, afsendelse af fysiologiske behov osv.). Det er sygeplejerskernes ansvar at regelmæssigt behandle huden med kamfer eller salicylalkohol, især i hudfolderne i skulderbladene, sakrum, balder. For at undgå udvikling af tryksår, skal patienter med jævne mellemrum ændre kroppens position; i sengen skal der ikke være krummer, sengetøjfoldninger. For at forhindre kongestiv lungebetændelse skal hovedenden af ​​sengen hæves, og rummet bør regelmæssigt ventileres. Implementering af pleje giver også et vist niveau af kommunikation med patienter, evnen til velvilligt, taktfast under hensyntagen til deres individuelle personlighedsegenskaber, etablere kontakt med dem, forstå deres behov og tilpasse sig venligt til dem. Patienters følelsesmæssige og psykologiske baggrund, deres interesse i aktive livsaktiviteter, afhænger i vid udstrækning af pleje, dygtighed, viden, venlighed af en sygeplejerske. Tilpasningsterapi, der tager højde for korrekt pleje, sikrer bevarelse af livet og understøtter arbejdsaktiviteten for sådanne patienter.

95. Myasthenia gravis. Etiopatogenese, kliniske manifestationer, diagnose, behandling.

Myasthenia gravis (latin myasthenia gravis; anden græsk. Μῦς - “muskel” og ἀσθένεια - “impotens, svaghed”) er en autoimmun neuromuskulær sygdom karakteriseret ved patologisk, hurtig træthed af striberede muskler.

Myasthenia gravis (asthenisk bulbar lammelse, asthenisk ophthalmoplegia, falsk bulbar lammelse, Erb-Goldflam sygdom) er en klassisk human autoimmun sygdom. Den vigtigste kliniske manifestation af myasthenia gravis er et syndrom af patologisk muskeltræthed (øgede manifestationer af myasthenia gravis efter fysisk anstrengelse og reduktion af dem efter hvile).

Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT)

Hvad er Charcot-Marie-Tooth sygdom?

Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT), også kendt som arvelig motorisk og sensorisk neuropati, er en gruppe af arvelige tilstande, der forårsager skade på perifere nerver (neuropati).

Perifere nerver er placeret uden for det centrale nervesystem (hoved og rygmarv). De styrer musklerne og transmitterer sensorisk information, såsom berøring, fra lemmerne til hjernen..

Mennesker med arvelig motor-sensorisk neuropati har:

  • motoriske symptomer, såsom muskelsvaghed, akavet gang og snoede fingre;
  • sensoriske symptomer såsom følelsesløshed eller smerte.

Symptomer på Charcot-Marie-Tooth sygdom begynder normalt i ungdomsårene eller i den tidlige voksen alder. Charcot-Marie-Tooth sygdom er en progressiv tilstand, hvilket betyder, at symptomerne gradvist forværres, når følsomheden og motoriske nerver forringes.

Hvor almindelig er CMT??

CMT er en af ​​de mest almindelige arvelige tilstande, der påvirker perifere nerver. Det anslås, at Charcot-Marie-Tooth sygdom i Europa rammer op til 1 person for hver 2500 mennesker.

Både kvinder og mænd lider ligeledes af arvelig motorisk sensorisk neuropati. Tilstanden påvirker også mennesker fra alle etniske grupper..

Symptomer på Charcot-Marie-Tooth sygdom

Alvorligheden af ​​symptomerne på Charcot-Marie-Tooth sygdom kan variere fra person til person, selv blandt pårørende med sygdommen. Der er flere forskellige typer CMT. Symptomer af hver type kan også variere, selv inden for den samme type, såvel som:

  • den alder, hvor symptomerne først vises;
  • hvor hurtigt symptomerne skrider frem;
  • hvor alvorlige er symptomerne.

Tidlige symptomer på Charcot-Marie-tand-sygdom

Charcot-Marie-Tooth sygdom er en progressiv tilstand, hvilket betyder, at symptomerne gradvist forværres over tid. Derfor kan det være vanskeligt at opdage tidlige symptomer hos børn med CMT..

Tegn og symptomer, der indikerer, at babyen har CMT, inkluderer:

  • usædvanligt klodset gang og hyppig udsættelse for ulykker;
  • vanskeligheder med at gå, fordi de kan have problemer med at løfte benene fra jorden;
  • hos et barn kan fingrene sænkes fremad, når man hæver benene.

Almindelige symptomer på Charcot-Marie-tand-sygdom

Symptomer på CMT vises normalt, før en person bliver 20 år gammel. Symptomer kan blive mere tydelige efter puberteten (når et barn bliver en seksuelt udviklet voksen), og kroppen er fuldt udviklet. Imidlertid kan symptomer på sygdommen begynde når som helst, også når en person er over 70 år.

Almindelige symptomer på Charcot-Marie-Tooth sygdom inkluderer:

  • muskelsvaghed i ben, ankler og fingre;
  • benene er meget bøjede, hvilket kan gøre ankelen ustabil eller omvendt forårsage flade fødder;
  • snoede fingre, ofte kaldet ”hammerfingre” (se foto);
  • vanskeligheder med at bruge ankelmusklerne;
  • klodset eller højere end normalt trin;
  • mangel på fornemmelse i arme og ben.

Hvis du har arvelig motor-sensorisk neuropati, kan du også udvikle en karakteristisk benform, der ligner en omvendt flaske champagne. Som regel opretholder lårmusklene deres normale form og store muskelmasse, men benområdet under knæet kan blive meget raffineret (tynd).

Symptomer på progressiv CMT

Når CMT skrider frem, vil muskelsvaghed og mangel på følsomhed påvirke arme og hænder. Dette kan føre til problemer med både håndsving og styrke af hænder, hvilket vil gøre det vanskeligt at udføre opgaver såsom fastgøring af knapper på en skjorte eller i nogle tilfælde dens umulighed.

Problemer med gå og kropsholdning kan forårsage overdreven stress på kroppen, hvilket kan føre til smerter i muskler og led. Mindre almindeligt kan beskadigede nerver også forårsage smerter, kendt som neuropatisk smerte..

Mobilitet og gåproblemer har en tendens til at forværres med alderen. Ældre mennesker med Charcot-Marie-Tooth sygdom har større sandsynlighed for at have brug for gåhjælp til at bevæge sig rundt..

Årsager til Charcot-Marie-tand-sygdom

For at forstå årsagerne til Charcot-Marie-Tooth sygdom er det nyttigt at først forstå, hvordan perifere nerver fungerer..

Perifere nerver

Perifere nerver er et netværk af nerver, der bevæger sig fra hjernen og rygmarven (centralnervesystemet) og bærer impulser til og fra resten af ​​kroppen, såsom lemmer og organer. Perifere nerver er ansvarlige for sanserne og bevægelserne i kroppen..

Den perifere nerven ligner et elektrisk kabel, der består af to dele: akson og myelinskede.

  • Axon er som ledninger i et elektrisk kabel. Dette er den del af nerven, der overfører elektrisk information mellem hjernen og lemmerne..
  • Myelinskeden fungerer som isolering af et elektrisk kabel. Det er viklet omkring en akson for at beskytte den og sikre, at det elektriske signal ikke forstyrres..

Nerveskade

I nogle typer CMT forårsager defekte gener (enheder af genetisk materiale) ødelæggelse af myelinskeden. Uden beskyttelse af myelinskeden er aksoner beskadiget, og musklerne og sanseorganerne modtager ikke længere de rigtige beskeder fra hjernen. Dette fører til muskelsvaghed og følelsesløshed..

I andre typer CMT påvirker defekte gener direkte aksoner. På grund af defekte gener transmitterer ikke aksoner elektriske signaler med korrekt styrke, hvilket medfører utilstrækkelig stimulering af muskler og sanser. Igen fører dette til symptomer på muskelsvaghed og følelsesløshed..

Genetik for CMT

Charcot-Marie-Tooth sygdom er en arvelig (genetisk) sygdom forårsaget af muterede (ændrede) gener, der er arvet fra forældre. De involverede gener producerer proteiner, der påvirker enten den perifere nerves axon eller myelinskeden..

Der er ikke et enkelt muteret gen, der forårsager CMT. Mange sorter af CMT er forårsaget af forskellige genetiske mutationer..

CMT er en usædvanlig genetisk sygdom, fordi muterede gener kan arves på flere forskellige måder. Disse metoder er beskrevet nedenfor..

Autosomal dominerende arv

Autosomal dominerende arv fra Charcot-Marie-Tooth sygdom opstår, når en kopi af det mutante gen er nok til at forårsage tilstanden. Hvis en forælder har et defekt gen, er der en chance for, at denne tilstand overføres til nogen af ​​hans børn..

Autosomal recessiv arv

Autosomal recessiv arv fra Charcot-Marie-Tooth sygdom opstår, når to defekte gener kommer i spil. Det vil sige, at en kopi af det defekte gen fra hver forælder arves. Da forældre kun har en kopi af dette gen, bliver de muligvis ikke selv syge.

Hvis både du og din partner er bærere af det autosomale recessive CMT-gen:

  • sandsynligheden for, at dit barn udvikler CMT, er 1 ud af 4
  • der er 1 til 2 sandsynlighed for, at de arver en af ​​de defekte gener og bliver en bærer (selvom de ikke vil have nogen symptomer på CMT)
  • der er en 1 til 4 chance for, at de får et par sunde gener

Medmindre du har et autosomalt recessivt gen, men din partner ikke gør det, udvikler babyen ikke CMT. Det er dog sandsynligt, at barnet har et defekt gen..

X-knyttet arv

I X-bundet arv er det muterede gen placeret på X-kromosomet og overføres fra mor til barn. Kromosomer - dele af kroppens celler, der bærer gener.

Mænd har XY-sexkromosomer. De modtager X-kromosomet fra deres mor og Y-kromosomet fra deres far. Kvinder XX har sexkromosomer. De får et X-kromosom fra deres mor og et andet X-kromosom fra deres far.

En kvinde med et defekt X-kromosom (bærerkvinde) har muligvis ikke eller har milde symptomer, fordi et andet sundt X-kromosom kan modvirke effekten af ​​den mangelfulde. Nogle kvinder kan dog lide lige så alvorligt som mænd. Der er en 50% chance for, at den kvindelige bærer overfører det defekte gen til hendes søn, som derefter bliver syg af CMT.

Hvis transportørkvinden overfører det defekte gen til sin datter, kan datteren muligvis ikke have symptomer, eller hun kan være lidt påvirket eller så påvirket som mænd. Selv hvis datteren ikke har nogen symptomer, kan hun imidlertid overføre genet til sine børn, og derfor kan Charcot-Marie-Tooth sygdom springe over en generation. Hvis en kvinde med et defekt X-kromosom kun har døtre, kan sygdommen springe over en generation, indtil et af hendes børnebørn arver det.

Typer af Charcot-Marie-tand-sygdom

Der er mange forskellige typer CMT, der alle er forårsaget af forskellige mutationer (ændringer) i generne. Det vides nu, at mere end 50 forskellige gener forårsager CMT, og mange andre er stadig ukendt. De mest almindelige typer af CMT er beskrevet nedenfor..

  1. CMT 1: forårsaget af defekte gener, der er involveret i produktionen af ​​myelinskede. Mangler får myelinskeden til at bryde langsomt ned. CMT 1 er den mest almindelige type Charcot-Marie-Tooth sygdom, der tegner sig for omkring en tredjedel af tilfældene.
  2. CMT 2: forårsaget af defekter i akson. Det er mindre almindeligt end den første type, som er cirka en ud af seks tilfælde.
  3. CMT 3, også kendt som Degerin-Sott sygdom, er en sjælden og alvorlig type Charcot-Marie-Tooth sygdom, der påvirker myelinskeden. Det er kendetegnet ved ekstrem muskelsvaghed og sanseproblemer. I modsætning til mange andre typer sygdomme begynder symptomer normalt i den tidlige barndom..
  4. CMT 4 er en anden sjælden type sygdom, der også påvirker myelinskeden. Som med CMT 3 begynder symptomer på CMT 4 normalt i barndommen, og mange mennesker med denne tilstand kan ikke gå..
  5. CMT X er en type CMT forårsaget af en mutation i 'x' kromosomet, som er en af ​​kromosomerne, der bestemmer en persons køn. CMT X er mere almindelig hos mænd end hos kvinder og vurderes at være ca. 1 ud af 10 tilfælde.

Diagnosticering

I de indledende stadier af diagnosticering af Charcot-Marie-Tooth sygdom vil din læge spørge dig om symptomerne og om der er nogen historie med CMT i din familie..

Fysisk undersøgelse

Når lægen beder dig om symptomer og en familiehistorie, vil han have en fysisk undersøgelse. Under undersøgelsen vil den behandlende læge søge bevis for tilstanden, såsom:

  • muskelsvaghed;
  • nedsat muskel tone;
  • fod deformiteter, såsom høje buer eller flade fødder.

Yderligere undersøgelser

Hvis der er mistanke om Charcot-Marie-Tooth sygdom, kan du blive henvist til en neurolog (en læge, der er specialiseret i behandling af nervesystemtilstande) for yderligere undersøgelse.

Nerveledningstest

Nerveledningstesten måler styrken og hastigheden af ​​signaler, der transmitteres gennem perifere nerver (et netværk af nerver fra hjernen og rygmarven til resten af ​​kroppen (lemmer og organer)).

Elektroder (små metalskiver) placeres på huden, de frigiver en lille elektrisk strøm, der stimulerer nerverne. Derefter måles nervesignalets hastighed og styrke. Et usædvanligt langsomt eller svagt signal kan indikere Charcot-Marie-Tooth sygdom.

Elektromyografi (EMG)

Elektromyografi (EMG) bruger en lille nålelektrode, der anbringes i huden til at måle musklernes elektriske aktivitet. Nogle typer CMT forårsager karakteristiske ændringer i strukturen for elektrisk aktivitet, som kan detekteres ved hjælp af EMG.

EMG-biopsi

En nervebiopsi er en mindre kirurgisk procedure, hvor en lille prøve af en perifer nerve fjernes fra et ben til undersøgelse på et laboratorium. CMT kan forårsage fysiske ændringer i form af en nerve, som kun kan ses under et mikroskop..

En biopsi udføres under lokalbedøvelse, så du ikke føler nogen smerter..

Genetisk test

Genetisk test involverer at tage en blodprøve og teste for defekte gener (enheder af genetisk materiale), der vides at forårsage sygdom. Hidtil er mere end 50 sådanne gener blevet opdaget..

Det anslås, at 70% af mennesker med CMT kan bekræfte deres diagnose med genetisk test og finde ud af, nøjagtigt hvilken type CMT, de har. For andre kan genetisk test give et unøjagtigt resultat, da et andet uidentificeret gen kan være involveret i sygdommen..

Charcot-Marie-tand-sygdomsbehandling

Behandlingen af ​​Charcot-Marie-Tooth sygdom er baseret på rehabiliteringsmetoder, der hjælper dig med at tackle dine symptomer og kirurgi for at korrigere eventuelle knogledeformiteter, såsom fødder.

Da CMT er en progressiv sygdom (den forværres med tiden), skal du evalueres regelmæssigt for at kontrollere for nye ændringer i tilstanden. Hvor ofte du bliver testet, afhænger af den type CMT, du har, og sværhedsgraden af ​​symptomerne..

Et antal sundhedsfagfolk, der arbejder sammen i et tværfagligt team, kan deltage i dit behandlingsprogram. Du vil normalt have en læge, der koordinerer dit behandlingsprogram og sikrer, at alle aspekter af tilstanden overvåges og behandles om nødvendigt..

Fysioterapi

Fysioterapi er en af ​​de vigtigste behandlinger for at lindre symptomer på CMT og bremse udviklingen af ​​tilstanden..

Fysioterapi bruger ofte fysiske metoder, såsom massage og manipulation, for at fremme bedring og velvære. Dette er normalt øvelser med lav effekt, såsom:

  • strækning;
  • svømning;
  • moderat styrketræning.

Ergoterapi

Ergoterapi involverer at identificere problemområder i hverdagen, såsom klædning, og derefter udvikle praktiske løsninger..

Ergoterapi vil være meget nyttig, hvis muskelsvaghed i arme og hænder vanskeliggør hverdagens opgaver, såsom at skifte tøj eller skrive..

En professionel terapeut vil lære dig, hvordan du bruger adaptive værktøjer til at kompensere for vanskeligheder, såsom tøj med fastgørelsesapparater i stedet for knapper.

ortoser

Ortoser er apparater, der bæres inde i skoen eller på benene for at forbedre styrken og funktionaliteten af ​​lemmerne eller for at korrigere gang.

Der er flere forskellige typer ortoser, herunder:

  • indlægssåler i sko;
  • skræddersyede sko, der understøtter ankler;
  • ankler eller benstiver.

I de mest alvorlige tilfælde kan en person med CMT have brug for en kørestol. Det menes, at der er behov for en kørestol til mindre end 1 ud af 20 personer.

Smerter kontrol

Der er to typer smerter, der er forbundet med CMT:

  • led- og muskelsmerter - forårsaget af stress, som CMT har på kroppen;
  • neuropatisk smerte - forårsaget af nerveskader.

Led- og muskelsmerter

Ledsmerter og muskelsmerter kan normalt kontrolleres ved at tage ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) såsom ibuprofen.

Neuropatisk smerte

Neuropatisk smerte kan behandles med medicin, der er kendt som tricykliske antidepressiva (TCA). Som navnet antyder blev TCA'er oprindeligt udviklet til behandling af depression, men de behandlede også med succes nogle tilfælde af neuropatisk smerte..

Almindelige bivirkninger af TCA'er inkluderer:

  • tør mund
  • forstoppelse (manglende evne til at tømme tarmen);
  • svedtendens;
  • problemer med vandladning;
  • let sløring af synet;
  • døsighed.

Disse bivirkninger bør aftage efter 7-10 dage, da kroppen vil vænne sig til medicinen..

Derudover kan du få ordineret et antikonvulsivt middel (et lægemiddel, der ofte bruges til at forhindre anfald), såsom carbamazepin, gabapentin eller pregabalin. De bruges ofte til at behandle andre tilstande, der forårsager neuropati, fordi de beroliger nerveimpulser og hjælper med at lindre smerter..

I nogle tilfælde kan antikonvulsiva forårsage flere bivirkninger, såsom:

Kirurgi

Hvis Charcot-Marie-Tooth sygdom forårsager betydelige misdannelser i benene og forårsager smerter, kan det være nødvendigt med operation for at rette dem. Der er tre vigtigste kirurgiske metoder til korrektion af deformiteter. dvs.:

  1. osteotomi
  2. artrodese;
  3. plantar fascia frigivelse.

De er beskrevet mere detaljeret nedenfor..

osteotomi

Osteotomi er en kirurgisk procedure, der bruges til at korrigere svær fladhed i benene. Der laves et snit på benet, og kirurgen fjerner eller bevæger knoglerne i benet for at korrigere dens form..

Efter operationen skal benet (eller fødderne) holdes i støbning i flere uger, indtil knoglerne heles..

arthrodese

Arthrodesis kan også bruges til at korrigere flade fødder såvel som til at lindre leddsmerter og korrigere hældeformiteter. Det indebærer fusion af de tre vigtigste led på bagsiden af ​​benene for at styrke benene, korrigere deres form og lindre smerter.

Efter operationen anbringes benet (eller foden) i gips (en hård belægning, normalt lavet af gips), i 6 uger er det ikke muligt at skifte vægt på benet. Krykker eller kørestol skal bruges på dette tidspunkt..

Når du kan flytte vægten til dine ben, bliver du nødt til at bære gips i yderligere 6 uger (kun 12 uger). Imidlertid kan en fuld bedring efter operationen tage op til 10 måneder..

Plantar Fascia frigivelse

Plantar fascia-frigivelse er en kirurgisk procedure, der bruges til at lindre vedvarende hælsmerter forårsaget af ømme sener. Sener er hvide fibrøse ledninger, der forbinder knogler til muskler.

Under proceduren fjernes en del af senen, og den resterende sen bevæger sig og heles. Efter dette skal du bære gips i 3 uger, og i løbet af denne tid kan du ikke flytte vægten til benene.

Charcot-Marie-Tooth komplikationer

Charcot-Marie-Tooth sygdom kan forårsage en række yderligere sundhedsmæssige komplikationer, der generelt kan påvirke livsstilen..

Arbejdet med vejrtrækning

I sjældne tilfælde påvirker Charcot-Marie-Tooth sygdommen nerverne, der kontrollerer membranen (muskelen, der bruges til at hjælpe med at trække vejret). Dette kan føre til åndedrætsbesvær. For eksempel kan du altid føle dig som om du kvæler.

Rapporter altid vejrtrækningsrelaterede symptomer til din læge så hurtigt som muligt, fordi ethvert vejrtrækningsproblem kræver øjeblikkelig behandling..

Hvis du har åndedrætsproblemer, kan du få ordineret bronchodilatorer, der kan hjælpe med at trække vejret ved at udvide dine luftveje.

Hvis du er overvægtig eller overvægtig, prøv at tabe dig. Opnåelse af en sund vægt vil reducere membranstress og lette vejrtrækning..

Depression

Liv med en lang (kronisk) tilstand, som, som du ved, vil forværres, kan lægge pres på en person. Dette kan føre til depression..

Hvis du føler dig utilpas i den sidste måned og ikke nød din fornøjelse før, kan du være deprimeret.

Kommunikation med andre mennesker med CMT kan reducere følelsen af ​​isolering og stress..

Vejrudsigt

Charcot-Marie-Tooth sygdom forårsager nerveskader, hvilket kan føre til lem deformiteter, såsom:

CMT kan også forårsage problemer med håndskridt. Mennesker, der lever med denne tilstand, kan have svært ved at udføre hverdagens opgaver, såsom at åbne dåser, skrive eller hente genstande..

Der er i øjeblikket ingen kur mod arvelig motor-sensorisk neuropati. Imidlertid kan en række behandlinger hjælpe med at lindre symptomer, hjælpe mobilitet og øge uafhængigheden og livskvaliteten for mennesker med denne sygdom (se afsnittet "Behandling")..

Sygdommen er ikke livstruende, og de fleste mennesker med denne sygdom har den samme forventede levealder som en person, der ikke har den.