Vigtigste

Behandling

Alzheimers sygdom: årsager, symptomer og behandling. Alzheimers sygdom arvet?

Alzheimers sygdom, de årsager og symptomer, som vi vil overveje i denne artikel, kaldes også senil demens af Alzheimers type. Det er stadig ikke fuldt ud forstået af læger..

Specialister tilskriver denne patologi neurodegenerative sygdomme, det vil sige til dem, der forårsager død af bestemte grupper af nerveceller og på samme tid progressiv hjernearofi..

Vi vil undersøge detaljeret, hvordan sygdommen udvikler sig og finde ud af, om der er nogen måder at behandle den og forhindre..

De vigtigste symptomer på sygdommen

De vigtigste symptomer på Alzheimers er kendt for mange mennesker, der ikke engang har en medicinsk uddannelse..

Dette handler som regel primært om det langsomme tab af korttidshukommelse (en person kan ikke huske nyligt indlært information), som indebærer tab af det vigtigste og mest komplekse informationsopbevaringssystem - langtidshukommelse.

Demens er et andet slående tegn på den beskrevne patologi. I medicin betyder det erhvervet demens, tab af mere eller mindre eksisterende færdigheder og viden, som tilføjes umuligheden ved at assimilere ny information.

Andre symptomer og tegn, der ledsager Alzheimers sygdom, er kognitiv svækkelse. Disse inkluderer hukommelsesforstyrrelser, opmærksomhed, evnen til at navigere i terrænet og i tid, samt tab af motoriske færdigheder, opfindsomhed, opfattelse og evnen til at assimilere.

Desværre fører det gradvise tab af disse kropsfunktioner til patientens død.

Hvordan gjorde diagnosen Alzheimers?

Tegn på Alzheimers skyldes ofte ofte simpelthen uundgåelige ændringer i alderdommen. Som en separat sygdom blev den opdaget i 1906 af den tyske psykiater Alois Alzheimer. Han beskrev sygdomsforløbet hos en kvinde, der døde som et resultat af denne patologi (det var den halvtreds år gamle Augusta D.). Derefter blev lignende beskrivelser offentliggjort af andre læger, og forresten brugte de allerede udtrykket "Alzheimers sygdom".

I øvrigt gennem hele det tyvende århundrede blev denne diagnose kun stillet til de patienter, der viste symptomer på demens før 60 år. Men over tid, efter en konference i 1977, der vedrørte denne sygdom, begyndte denne diagnose at blive stillet uanset alder.

Hvem er mest påvirket af Alzheimers?

Ældre alder er en vigtig risikofaktor for denne sygdom. I øvrigt er kvinder 3-8 gange mere modtagelige for det end mænd.

En øget risikogruppe inkluderer også dem, der har pårørende med denne patologi, da der er en opfattelse af, at Alzheimers sygdom er arvelig.

Det er ikke mindre farligt for mennesker, der er tilbøjelige til depression, og endda for dem, der plejer patienter med den beskrevne patologi..

Årsager til Alzheimers

Der er stadig ingen fuld forståelse af, hvordan Alzheimers sygdom opstår, og hvorfor. Et foto af patientens hjerne viser store områder med ødelagte nerveceller, hvilket gør tabet af mental evne hos en person irreversibel.

Ifølge forskere er drivkraft for udvikling af patologi dannelsen af ​​proteinaflejringer i og omkring neuroner, hvilket forstyrrer deres forbindelse med andre celler og forårsager død. Og når antallet af normalt fungerende neuroner bliver kritisk lavt, ophører hjernen med at klare dens funktioner, der diagnosticeres som Alzheimers sygdom (et foto af ændringerne i neuronerne bliver bragt til din opmærksomhed).

Nogle forskere har konkluderet, at denne sygdom er forårsaget af mangel på stoffer, der er involveret i transmission af nerveimpulser fra celle til celle, samt tilstedeværelsen af ​​en hjernetumor eller hovedskader, forgiftning med giftige stoffer og hypothyreoidisme (vedvarende mangel på skjoldbruskkirtelhormoner).

Hvordan er diagnosen af ​​sygdommen?

Det er i øjeblikket ikke muligt at gennemføre en test for Alzheimers sygdom, der er i stand til nøjagtigt at diagnosticere den.

Derfor skal lægen udelukke symptomerne på andre sygdomme, der forårsager demens for at afklare diagnosen. Dette kan være skader eller hjernesvulst, infektioner og stofskifteforstyrrelser. Disse inkluderer psykiske lidelser: depression og højangstsyndrom. Men selv efter udelukkelsen af ​​sådanne patologier betragtes diagnosen kun som formodende.

Under undersøgelsen stoler neurolog og psykiater som regel på en detaljeret beskrivelse af patientens ændringer i patientens tilstand af pårørende til patienten. Normalt udtrykkes foruroligende symptomer ved gentagne spørgsmål og historier, overhøjden af ​​erindringer over aktuelle begivenheder, distraktion, en krænkelse af den sædvanlige opførsel af husholdningsopgaver, en ændring i personlige egenskaber osv.

Fotonemissionen og positronemissionstomografien i hjernen er også ganske informativ, hvilket gør det muligt at genkende amyloidaflejringer i den.

Helt nøjagtigt bekræfte diagnosen kan kun mikroskopisk undersøgelse af hjernevæv, som normalt udføres posthumt..

Alzheimers sygdom: Predementi

De første tegn på Alzheimers sygdom, som som nævnt ovenfor kommer til udtryk i problemer med hukommelse, opmærksomhed og huske ny information, kan forekomme i 10 år.

I medicin er de defineret som en tilstand af præference. Dette stadie af sygdommen er snigende ved, at det sjældent alarmerer den syges slægtninges. De tilskriver normalt hans tilstand til alder, træthed, arbejdsbyrde osv..

Derfor konsulteres læger sjældent for at få hjælp, selvom det er værd at være på vagt, hvis en elsket er mere tilbøjelig til at opleve symptomerne beskrevet nedenfor..

  • Patienten har problemer med valg af ord under en samtale, der opstår vanskeligheder med at forstå abstrakte tanker.
  • Det bliver stadig vanskeligere for en sådan person at tage uafhængige beslutninger, han går let tabt i det nye miljø, hans initiativ og ønske om at handle forsvinder, og i stedet er der ligegyldighed og apati.
  • Patienten har vanskeligheder med at udføre husholdningsopgaver, der kræver mental eller fysisk indsats, og interessen for tidligere foretrukne aktiviteter forsvinder gradvist.

Mellemstadie sygdom: Tidlig demens

Desværre skrider Alzheimers sygdom, årsagerne og tegn på forekomsten af, vi overvejer, over tid. Det forværres af nedsat patientens evne til at navigere i tid og rum..

En sådan patient ophører med at genkende selv nære slægtninge, bliver forvirret over at bestemme sin alder, betragter sig selv som et barn eller en ung mand, for ham bliver de vigtigste øjeblikke i hans biografi en hemmelighed.

Han kan let gå tabt i gårdspladsen i sit hus, hvor han boede i mange år, finder det vanskeligt at udføre enkle husarbejde og egenpleje (det er ret vanskeligt for patienten at vaske og klæde sig selv på dette stadie af sygdommen).

Patienten ophører med at være opmærksom på ændringer i hans tilstand.

En temmelig karakteristisk manifestation af udviklingen af ​​Alzheimers sygdom er "fast i fortiden": Patienten betragter sig som ung og pårørende, der længe er død - i live.

Patientens ordforråd bliver knap, som regel er dette nogle få stereotype sætninger. Han mister skrive- og læseevner, forstår næppe, hvad der er blevet sagt..

Patientens karakter ændrer sig også: han kan blive aggressiv, irritabel og tårevåt eller omvendt falde i apati uden at reagere på hvad der sker omkring.

Sidste fase: Alvorlig demens

Den sidste fase af Alzheimers sygdom manifesteres af en persons fuldstændige manglende evne til at eksistere uden værgemål, da hans aktivitet kun kan udtrykkes ved skrig og obsessive bevægelser. Patienten genkender ikke slægtninge og bekendte, er utilstrækkelig i nærværelse af fremmede, mister evnen til at bevæge sig og er som regel sengeliggende.

Patienten på dette trin er normalt ikke kun ude af stand til at kontrollere tømmeprocesserne, men mister endda evnen til at sluge.

Men patienten dør ikke af selve Alzheimers sygdom, men af ​​udmattelse, infektioner eller lungebetændelse forbundet med denne patologi.

Hvor længe lever en person med Alzheimers?

Inden de første tegn vises, kan Alzheimers sygdom, hvis årsager og tegn vi beskriver i denne artikel, udvikle sig over en lang periode. Dets progression afhænger af de individuelle egenskaber ved hver person og hans livsstil.

Efter diagnosen er konstateret er patientens forventede levetid som regel fra syv til ti år. Lidt mindre end 3% af patienterne lever 14 år eller mere..

Det er interessant, at indlæggelse af en patient med den nævnte diagnose ofte kun giver et negativt resultat (sygdommen udvikler sig hurtigt). Naturligvis er en ændring af kulisser og et tvungen ophold uden genkendelige ansigter stressende for en sådan patient. Derfor foretrækkes det at behandle denne patologi på ambulant basis..

Alzheimers sygdom Behandling

Det skal med det samme siges, at der i øjeblikket ikke er nogen medicin, der kan stoppe Alzheimers sygdom. Behandlingen af ​​denne patologi er kun rettet mod at lindre nogle symptomer på sygdommen. Moderne medicin er endnu ikke i stand til at bremse, og endnu mere stoppe dens udvikling..

Oftest, når en diagnose stilles, ordineres patienter kolinesteraseinhibitorer, der blokerer for nedbrydning af acetylcholin (et stof, der udfører neuromuskulær transmission).

Som et resultat af denne effekt øges mængden af ​​denne neurotransmitter i hjernen, og patientens hukommelsesproces forbedres lidt. Til dette bruges lægemidler: Arisept, Exelon og Razadin. Selvom forløbet af en sygdom som Alzheimers sygdom desværre bremser medikamenterne i højst et år, hvorefter alt starter igen.

Ud over disse lægemidler bruges delvis glutamatantagonister aktivt for at forhindre skader på hjernens neuroner (Memantine).

Som regel bruger neurologer kompleks behandling ved hjælp af antioxidanter, lægemidler til at genoprette cerebral blodgennemstrømning, neurobeskyttelsesmidler samt lægemidler, der sænker kolesterol.

For at blokere vrangforestillinger og hallucinerende lidelser bruges derivater af butyrophenon og phenothiazin, der indgives med udgangspunkt i minimumsdoserne, gradvist stigende til en effektiv mængde.

Alzheimers sygdom: behandling med ikke-medikamentelle metoder

Ikke mindre end medicin kræver en patient med den beskrevne diagnose patient og opmærksom pleje af ham. Pårørende skal være opmærksomme på, at kun hans sygdom og ikke patienten selv er skylden for ændringen i sådan en persons opførsel og at lære at være forgivende med det eksisterende problem.

Det er værd at bemærke, at plejen af ​​Alzheimers patienter i høj grad letter ved den strenge ordning af deres rytme, som undgår stress og alle slags misforståelser. Til samme formål rådgiver lægerne om at udarbejde lister over nødvendige sager for patienten, underskrive husholdningsapparater, som han bruger til ham, og på alle mulige måder stimulere hans interesse for læsning og skrivning..

Rimelig fysisk aktivitet bør også være til stede i patientens liv: gå, udføre enkle opgaver rundt om i huset - alt dette vil stimulere kroppen og opretholde den i en acceptabel tilstand. Ikke mindre nyttig er kommunikation med kæledyr, hvilket vil hjælpe med at lindre spændinger hos patienten og bevare hans interesse for livet..

Sådan sikres et sikkert miljø for patienten?

Alzheimers sygdom, hvis årsager og behandling vi betragter som vores artikel, kræver skabelse af særlige betingelser for en person, der lider af denne patologi.

På grund af den store sandsynlighed for kvæstelser, skal alle genstande og skæring af genstande fjernes fra let tilgængelige steder. Medicin, rengørings- og rengøringsmidler, giftige stoffer - alt dette skal være skjult.

Hvis patienten skal overlades alene, skal gassen lukkes ned i køkkenet og om muligt vand. For at opvarme mad sikkert er det bedst at bruge en mikrobølgeovn. Forresten, på grund af tabet af patienternes evne til at skelne mellem koldt og varmt, skal du sørge for, at al mad er varm.

Det anbefales at kontrollere pålideligheden af ​​låseenhederne på vinduerne. Og dørlåse (især i badeværelset og toilet) skal åbne både indvendigt og udvendigt, men det er bedre, hvis patienten ikke kan bruge disse låse.

Flyt ikke møbler, medmindre det er absolut nødvendigt, for ikke at forringe dets evne til at navigere i lejligheden, sørg for god belysning indendørs. Det er lige så vigtigt at overvåge temperaturen i huset - undgå træk og overophedning.

I badeværelset og toilet skal du installere gelændere, så du sørger for, at gulvet og bunden af ​​badeværelset ikke er glat.

Sådan opretholdes patientens tilstand?

At pleje en patient med en diagnose af Alzheimers er vanskeligt. Men det skal huskes, at en respektfuld og varm holdning er den vigtigste betingelse for hans komfort og tryghedsfølelse..

Du skal tale langsomt med patienten og vende dig mod ham. Lyt nøje og prøv at forstå, hvilken slags antydning ord eller bevægelser hjælper ham med at udtrykke sin tanke bedre.

Kritik og debat med patienten bør undgås omhyggeligt. Lad en ældre person gøre alt, hvad han kan, selvom det tager meget tid.

Alzheimers sygdom: forebyggelse

I øjeblikket er der mange forskellige muligheder for at forhindre sygdommen, men deres virkning på dens udvikling og sværhedsgrad er ikke blevet bevist. Undersøgelser udført i forskellige lande og tager sigte på at vurdere, i hvilket omfang en bestemt foranstaltning kan bremse eller forhindre den beskrevne patologi, giver ofte meget modstridende resultater..

Faktorer såsom en afbalanceret diæt, reduceret risiko for hjerte-kar-sygdom, høj mental aktivitet kan imidlertid tilskrives dem, der påvirker sandsynligheden for at udvikle Alzheimers syndrom.

Sygdom - forebyggelse og behandlingsmetoder, som ikke er blevet undersøgt tilstrækkeligt, men ifølge mange forskere kan den alligevel blive forsinket eller formindsket af en persons fysiske aktivitet. Når alt kommer til alt er det kendt, at sport og fysisk anstrengelse har en positiv effekt ikke kun på størrelsen på taljen eller hjertefunktionen, men også på evnen til at koncentrere sig, opmærksomhed og evnen til at huske.

Er Alzheimers arvelig?

Mennesker, hvis familier havde patienter med den beskrevne diagnose, er bekymrede for, om Alzheimers sygdom er arvet eller ej..

Som nævnt ovenfor udvikler det sig ofte i en alder af 70, men nogle begynder at føle de første manifestationer af denne patologi i en alder af fyrre.

Ifølge eksperter arvet over halvdelen af ​​disse mennesker denne sygdom. Snarere ikke selve sygdommen, men et sæt af muterede gener, der forårsager udviklingen af ​​denne patologi. Selvom der er mange tilfælde, på trods af tilstedeværelsen af ​​sådanne gener, det aldrig viste sig, mens folk, der ikke har denne mutation, stadig befandt sig i grebet af Alzheimers sygdom.

I moderne medicin er den beskrevne patologi såvel som bronkialastma, diabetes, åreforkalkning, nogle former for kræft og fedme ikke klassificeret som arvelige sygdomme. Det menes, at kun en tilbøjelighed til dem arves. Så det afhænger kun af personen selv, om sygdommen vil begynde at udvikle sig eller vil forblive en af ​​risikofaktorerne.

En positiv holdning, fysisk og mental aktivitet vil helt sikkert hjælpe, og en frygtelig diagnose lyder ikke i din alderdom. være sund!

Genetik for demens: hvad og hvordan arves

I lande, hvor der udvikles et system til tidlig påvisning af demens, har en ud af fire mennesker over 55 år en nær slægtning med denne diagnose. Derfor er spørgsmålet om den arvelige karakter af demens meget relevant i dag. Dette er et af de almindelige spørgsmål, der stilles af en omsorgsfuld slægtning. Alle, der har stødt på denne sygdom i deres familie, er interesseret i, om den kan arves, og hvad er sandsynligheden for overførsel fra forældre til børn..

Genetik er en af ​​de hurtigst udviklende videnskaber i det 21. århundrede. Derfor går forskere hvert år videre med at få et svar på dette spørgsmål. Eksperter bekræfter, at gener - DNA-fragmenter, hvorigennem forældre videregiver arvelige egenskaber til deres børn - kan spille en betydelig rolle i udviklingen af ​​demens, men de understreger, at effekten i gener ikke er direkte, men indirekte. Faktisk er en arvelig disposition kun en del af en broget mosaik af snesevis af faktorer, der fører til udvikling af nedsat hukommelse og tænkning. De kan specificere en øget sandsynlighed for at udløse negative processer, men parallel korrektion af andre faktorer (for eksempel en sund livsstil: fysisk aktivitet, god ernæring, afvisning af dårlige vaner) kan opveje denne effekt. Men først ting først.

Hvad er et gen??

Gener er fragmenter af DNA, der indeholder instruktioner til vores krop: hvordan den skal udvikle sig, og hvordan den kan opretholdes. Sådanne instruktioner kan findes i næsten enhver celle i vores krop. Normalt bærer hver person to kopier af hvert gen (fra moderen og fra faderen) pakket i parrede strukturer - kromosomer.

Moderne videnskab har omkring 20.000 gener. Generelt er generne for alle mennesker ens, og derfor er vores kroppe arrangeret omtrent det samme og fungerer på en lignende måde. På samme tid er hver organisme unik, og gener er også ansvarlige for dette, mere præcist, de mindre forskelle, der kan findes mellem dem..

Der er to slags forskelle. Den første type kaldes variabilitet. Varianter er sorter af gener, der ikke indeholder defekter eller andre abnormiteter. De adskiller sig i nogle nuancer, der spiller en rolle i den måde, vores krop fungerer på, men fører ikke til patologiske afvigelser i dette arbejde. Sandsynligheden for udvikling af en bestemt sygdom kan afhænge af dem, men deres indflydelse er ikke afgørende. Den anden type kaldes en mutation. Effekten af ​​mutationen er mere markant og kan være skadelig for kroppen. I nogle tilfælde kan en særlig egenskab ved en organisme være forårsaget af en mutation i et enkelt gen. Et eksempel på dette er Huntingtons sygdom. En person, der har arvet en muteret version af det gen, der er ansvarligt for Huntingtons sygdom, er dømt til at udvikle denne sygdom i en bestemt alder.

Begge måder kan føre til demens..

Ekstremt sjældne er tilfælde af direkte arv af en genmutation, der fører til udvikling af demens. Oftere bestemmes sygdommen af ​​en kompleks kombination af arvelige faktorer indbyrdes og med en persons miljøforhold / livsstil. På en eller anden måde spiller genfaktoren altid en rolle i demens af enhver oprindelse. Der er genetiske varianter, der påvirker vores tilbøjelighed til hjerte-kar-sygdomme eller metabolske forstyrrelser, og dermed øges indirekte risikoen for demens. Imidlertid kan disse prædispositioner muligvis ikke manifestere sig, hvis deres bærer fører en sund livsstil og ikke udsættes for de negative virkninger af det ydre miljø..

I modsætning til hvad der er almindelig tro, er generens indflydelse på udviklingen af ​​demens ikke afgørende.

Fra almindelige ord henvender vi os nu til de mest almindelige årsager til demens og ser, hvordan hver af dem er relateret til arvelighed. Sådanne årsager inkluderer Alzheimers sygdom, cerebrovaskulær ulykke, diffus Levy-sygdom og lobar frontotemporal degeneration.

Alzheimers sygdom

Tilsyneladende er genetikken for Alzheimers sygdom, den mest almindelige årsag til demens, den mest grundigt studerede i dag. Prædispositionen for denne sygdom kan arves på begge måder: monogen (gennem et enkelt muteret gen) eller polygen (gennem en kompleks kombination af muligheder).

Familieform af Alzheimers sygdom

Tilfælde af en monogen variant af Alzheimers sygdom er meget sjældne. I dag i verden er der mindre end tusind familier, hvor sygdommen overføres fra forældre til børn. Hvis en af ​​forældrene er en bærer af et muteret gen, vil hvert af hans børn have en 50% chance for at arve dette gen. I dette tilfælde begynder de ydre symptomer på Alzheimers sygdom som regel at udvikle sig ganske tidligt: ​​efter 30 år (husk, at ikke-arvelige former normalt mærker sig ikke tidligere end 65 år).

Den familiære form af Alzheimers sygdom er normalt forbundet med en mutation af en af ​​tre gener: amyloidprækursor-proteingenet (APP) og to presenilingener (PSEN-1 og PSEN-2). Af disse tre er den mest almindelige (ca. 80% af alle rapporterede tilfælde) en mutation af presenilin-1-genet på kromosom 14 (mere end 450 familier). Symptomer i dette tilfælde vises allerede i en alder af 30 år. Den næst mest almindelige mutation i APP-genet er på kromosom 21 (ca. 100 familier). Denne mutation påvirker direkte produktionen af ​​amyloid beta, et protein, som forskere betragter forekomster som en vigtig faktor i udviklingen af ​​Alzheimers sygdom. Cirka 30 familier over hele verden har en mutation i PSEN-2-genet på kromosom 1, hvilket forårsager familiær Alzheimers sygdom, som muligvis starter senere end for PSEN-1.

To punkter skal bemærkes her. For det første kan ikke alle tilfælde af familiære varianter af Alzheimers sygdom være kendt af forskere på grund af det faktum, at der stadig er mange hjørner i verden, hvor videnskab og sundhedsvæsenet er underudviklet. For det andet blev der ikke fundet nogen af ​​disse mutationer i flere familier med klare tegn på den familiære form af Alzheimers sygdom, hvilket antyder eksistensen af ​​andre mutationer, som forskerne endnu ikke har kendt. For det tredje, selv når Alzheimers sygdom begynder meget tidligt, i en alder af 30, er det muligvis ikke en form med arv i familien. I denne alder er sandsynligheden for en familieform ca. 10%, mens en familieform i gennemsnit tegner sig for mindre end 1%.

Gener, der øger risikoen for Alzheimers

Langt de fleste mennesker med Alzheimers sygdom arver det fra deres forældre på en helt anden måde - gennem en kompleks kombination af forskellige sorter af mange gener. Dette kan figurativt sammenlignes med smarte mønstre i et kalejdoskop, med hver omdrejning vises et nyt mønster. Derfor kan en sygdom springe over en generation eller se ud som om ingen steder eller overhovedet ikke overføres.

I øjeblikket har forskere identificeret mere end 20 varianter af gener (eller DNA-fragmenter), der i en eller anden grad påvirker chancerne for at få Alzheimers sygdom. I modsætning til de muterede gener i familieformen konditionerer alle disse indstillinger ikke strengt udviklingen af ​​Alzheimers sygdom, men øger eller reducerer risikoen kun lidt. Alt afhænger af deres interaktion med andre gener såvel som af faktorer som alder, miljøforhold, livsstil. Som allerede bemærket manifesterer den polygene form normalt sig allerede hos ældre efter 65 år.

Det bedst kendte og mest studerede gen, der øger risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom kaldes apolipoprotein E (APOE). Dette gen findes på kromosom 19. APOE-proteinet med samme navn spiller en rolle i behandlingen af ​​fedt i kroppen, inklusive kolesterol. APOE-genet findes i tre varianter, betegnet med det græske bogstav epsilon (e): APOE e2, APOE e3 og APOE e4. Da hver af os er en bærer af et par APOE-gener, er her seks forskellige kombinationer mulige: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 eller e4 / e4. Risikoen afhænger af, hvilken kombination der er faldet for os..

Den mest ugunstige mulighed er at transportere to APOE e4-varianter på én gang (en fra hver forælder). Forskere mener, at en sådan kombination findes i cirka 2% af verdens befolkning. Risikostigningen er cirka 4 gange (ifølge nogle kilder - 12), men tro mig - dette er langt fra en 100% sandsynlighed. For dem, der kun har arvet en kopi af e4 i kombination med en anden mulighed (dette er ca. en fjerdedel af alle mennesker), øges risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom med cirka 2 gange. De første symptomer i bærere af e4-genet kan forekomme i op til 65 år.

Den mest almindelige kombination er to e3-gener (60% af alle mennesker). I dette tilfælde vurderer forskere risikoen som medium. Cirka en ud af fire bærere af denne kombination lider af Alzheimers sygdom, hvis de lever til at være 80 år gamle..

Den laveste risiko er for bærere af e2-varianten (11% arver en kopi og kun højst en halv procent - to.

Data om Rusland blev for nylig kendt efter offentliggørelsen af ​​resultaterne af en undersøgelse foretaget af Genotek Medical Genetic Center. Til undersøgelsen brugte vi resultaterne af DNA-test udført fra 1. november 2016 omkring 1. juli 2017 for mænd og kvinder i alderen 18 til 60 år (det samlede antal undersøgelser er 2,5 tusind). Så i 75% af russerne blev der identificeret en neutral e3 / e3-genotype, der ikke var forbundet med en øget eller reduceret risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. 20% af russerne har APOE-genet e3 / e4 og e2 / e4-genotyper, der øger sandsynligheden for at udvikle sygdommen med fem gange, og 3% af russerne har den e4 / e4-genotype, der øger denne sandsynlighed med 12 gange. Endelig, hos 2% af de "heldige", blev e2 / e2-genotypen fundet, forbundet med en lavere risiko for Alzheimers.

I lang tid har forskere ikke tilknyttet sandsynligheden for at udvikle Alzheimers sygdom med sent begyndelse med andre gener end APOE. I de senere år er der imidlertid blevet opdaget flere flere gener takket være den hurtige udvikling af genetik, hvis varianter er forbundet med en øget eller reduceret risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. Deres indflydelse på udviklingen af ​​Alzheimers sygdom er endnu lavere end APOE, og deres navne vil ikke sige noget til et bredt publikum, men vi vil stadig liste dem: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 og CD2AP. De spiller en rolle i transportørens tilbøjelighed til at udvikle betændelse, problemer med immunsystemet, fedtstofskifte og gennem dette påvirker chancerne for symptomer på Alzheimers sygdom. Forskerne mener selv, at denne liste kan udvides markant i fremtiden..

Så hvis et af dine familiemedlemmer (bedstefar, bedstemor, far, mor, søskende) er blevet diagnosticeret med sent begyndt Alzheimers sygdom, er dine chancer for at udvikle denne sygdom lidt højere end dem, der har en familiehistorie ingen patienter med Alzheimers sygdom. Stigningen i den samlede risiko i dette tilfælde er ubetydelig, og den kan opvejes af en sund livsstil. Risikoen er lidt højere, når Alzheimers sygdom diagnosticeres hos begge forældre. I dette tilfælde er risikoen for at udvikle Alzheimers efter 70 år ca. 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulær demens

Circulationsforstyrrelser - den næst mest almindelige årsag til demens.

Familie vaskulær demens

Som med Alzheimers sygdom er vaskulær demens forårsaget af en genmutation et ekstremt sjældent tilfælde. Disse inkluderer for eksempel autosomal dominerende arteriopati af hjernen med subkortikale hjerteanfald og leukoencefalopati, der opstår når en mutation i et gen kaldet NOTCH3.

Gener, der øger risikoen for vaskulær demens

For det første har nogle studier vist, at modifikation af APOE e4-genet kan øge risikoen for at udvikle vaskulær demens, men denne risiko er lavere end for Alzheimers sygdom. Hvorvidt vogn APOE e2 sænker risikoen er endnu ikke klart.

For det andet har forskere identificeret flere gener, der påvirker patientens tilbøjelighed til højt kolesteroltal, højt blodtryk eller type 2-diabetes. Hver af disse tilstande kan fungere som en faktor i udviklingen af ​​hjerte-demens i alderdom. En familiehistorie med slagtilfælde eller hjertesygdom kan også øge risikoen, men generelt, ifølge eksperter, spiller gener en meget mindre rolle i udviklingen af ​​vaskulær demens end i udviklingen af ​​Alzheimers. For demens, der er forbundet med kredsløbsforstyrrelser, spiller en livsstil en mere vigtig rolle: især kost og motion.

Frontotemporal demens (LVD)

I frembringelsen af ​​frontotemporal demens - især dens adfærdsform (semantisk sjældnere) - spiller gener den mest fremtrædende rolle.

Familie frontotemporal demens

Cirka 10-15% af mennesker med HFV har en udtalt familiehistorie - tilstedeværelsen af ​​mindst tre pårørende med en lignende sygdom i de næste to generationer. Omtrent det samme antal (ca. 15%) har en mindre udtalt historie, muligvis endda med andre typer demens. Cirka 30% af alle tilfælde af IHD er forårsaget af en mutation i et enkelt gen, og mindst otte af disse gener er kendt, inklusive meget sjældne mutationer.

Oftest er tre gener med en mutation årsagen til LHD: C9ORF72, MAPT og GRN. Der er visse forskelle i, hvordan de manifesterer sig. For eksempel forårsager C9ORF72 ikke kun LVD, men også motorneuronsygdom.

Som i familietilfælde af Alzheimers sygdom, er sandsynligheden for at arve et defekt gen fra en af ​​forældrene 50%, og i tilfælde af arv er sandsynligheden for at udvikle sygdommen 100% (undtagelsen er C9ORF72-genet, af grunde, der ikke er videnskabelige, udvikler sygdommen sig ikke altid).

Gener, der øger risikoen for at udvikle LHD

Selvom forskere fokuserer på monogene tilfælde af LHD, er der i de senere år blevet foretaget en søgning efter polygene varianter. Især blev der opdaget et gen kaldet TMEM106B, hvis varianter indirekte påvirker sandsynligheden for at udvikle en sygdom.

Demens med Levi-organer

Genetik for demens med Lewy-organer (DTL) er det mindst studerede emne. Nogle forfattere af nogle få undersøgelser antyder med forsigtighed, at tilstedeværelsen af ​​en patient med DTL blandt nære slægtninge lidt kan øge risikoen for at udvikle denne type demens, men det er for tidligt at drage endelige konklusioner.

Familiesager af demens med Levy-organer

Sådanne sager er videnskaben kendt. Et strengt arvemønster er blevet identificeret i flere familier, men mutationen af ​​genet ansvarligt for dette mønster er endnu ikke identificeret..

Gener, der øger risikoen for DTL

APOE e4-varianten menes at være den stærkeste genetiske risikofaktor for DTL såvel som Alzheimers. Varianter af to andre gener, glucocerebrosidase (GBA) og alpha synuclein (SNCA), påvirker også risikoen for DTL. Alpha-synuclein er det vigtigste protein i Levys kroppe. GBA- og SNCA-generne er også risikofaktorer for Parkinsons sygdom. Sygdom i diffuse Lewy-kroppe, Alzheimers sygdom og Parkinosns sygdom har fælles træk, både hvad angår patologiske processer og i deres symptomer.

Andre grunde

Mindre almindelige årsager til stærk genetisk demens inkluderer Downs syndrom og Huntingtons sygdom..

Huntingtons sygdom refererer til arvelige sygdomme forårsaget af en mutation i HTT-genet på kromosom 4. Symptomer på Huntingtons sygdom inkluderer kognitiv svækkelse, der kan nå graden af ​​demens.

Cirka hver anden patient med Downs syndrom, der lever for at være 60 år gammel, udvikler Alzheimers sygdom. En øget risiko er forbundet med det faktum, at de fleste patienter har en ekstra kopi af kromosom 21, hvilket betyder en ekstra kopi af genet til det amyloidforløberprotein, der er placeret på dette kromosom. Dette gen er forbundet med en risiko for Alzheimers.

Er genetisk test det værd??

De fleste læger anbefaler ikke. Hvis vi taler om polygenarv (som den mest almindelige) af alle gener, er det kun APOE ε4, der øger risikoen for demens væsentligt (op til 15 gange i den homozygote version), men selvom det er meget uheldigt, og denne mulighed opdages, vil nøjagtigheden af ​​prognosen være for langt fra 100%. Det modsatte er også sandt: hvis genet ikke detekteres, garanterer dette ikke udviklingen af ​​sygdommen. Testning tillader derfor ikke forudsigelse med det nødvendige sikkerhedsniveau..

Når jeg afslutter denne tekst, vil jeg gerne understrege, at trods betydningen af ​​genetiske faktorer, kan risikoen for demens i de fleste tilfælde reduceres ved livsstil og ganske markant. Sørg for at læse anbefalingerne fra Verdenssundhedsorganisationen om forebyggelse af demens.

Seks misforståelser om Alzheimers. Hvad forhindrer dets tidlige opdagelse

Eksperter er overbeviste: alvorlige tilfælde af denne sygdom ville være meget mindre, hvis ikke for de mange misforståelser, der forhindrer den i at blive opdaget til tiden.

Et ord - til vores ekspert, leder af afdelingen for neurogeriatri og kognitive forstyrrelser i det russiske gerontologiske videnskabelige og kliniske center RNIMU im. N. I. Pirogov, seniorforsker ved Institut for Neurologi og Klinisk Neurofysiologi ved Det første Moskva State Medical University opkaldt efter I.M.Sechenov, kandidat i medicinsk videnskab Helen Mkhitaryan.

Misforståelse. Alzheimers sygdom - ældres parti.

Faktisk. Alzheimers sygdom er faktisk forbundet med en persons alder. Jo ældre han er, jo større er risikoen for at udvikle denne sygdom. Så hvis kun 65% af mennesker har det i 65-70 år, er det i alderen 90 år og ældre - i 45-50%.

Alzheimers sygdom har imidlertid også en tidlig debut - fra 53 til 54 år. Der er tilfælde, hvor det forekom hos dem, der næsten ikke overskred 30. På samme tid udvikles hukommelsesnedsættelser meget hurtigere end hos dem, for hvilke sygdommen blev fundet i alderdommen..

Misforståelse. Alzheimers sygdom er arvet.

Faktisk. Og det er ikke tilfældet. Arvede former for Alzheimers sygdom udgør kun 10% af tilfældene. De resterende 90% forekommer spontant.

Misforståelse. Alzheimers sygdom udvikler sig hurtigt: en person ophører med at genkende kære, mister grundlæggende hygiejnefærdigheder.

Faktisk. Sådanne symptomer vises i de senere stadier af sygdommen, der udvikler sig gradvist. Det tidligste tegn er en krænkelse af hukommelsen for aktuelle begivenheder. På samme tid husker en person perfekt, hvad der skete med ham i den fjerne fortid, der ofte vildleder både sig selv og sine pårørende, der mener, at alt er i orden med hukommelsen, og hverdagens glemsomhed er en uundgåelig ledsager af alderdom.

Ud over hukommelsesnedsættelse kan sådanne patienter opleve søvnforstyrrelser, depression og derefter adfærdsforstyrrelser: aggression, vrangforestillinger af skader, en lidenskab for at samle unødvendige ting.

Misforståelse. En objektiv diagnose af Alzheimers eksisterer ikke.

Faktisk. Den vigtigste metode til diagnosticering af Alzheimers sygdom er neuropsykologisk test, hvor specialisten beder personen om at udføre et antal opgaver: navngive det aktuelle antal og år, trække 7 fra 100, tegne et ur, terning, huske og gentage visse ord... hjerne MR i dette tilfælde spiller en hjælperolle.

Der er selvfølgelig mere specifikke undersøgelser - positronemissionstomografi såvel som spinalpunktion (tegn på Alzheimers sygdom er tilstedeværelsen af ​​beta-amyloid i det - et protein, der deponeres i hjernen), men sådanne undersøgelser udføres kun til forskningsformål.

Misforståelse. Alzheimers dør ikke.

Faktisk. Desværre er det ikke sådan. Hvis den ikke er behandlet, er den gennemsnitlige forventede levealder hos mennesker med Alzheimers sygdom, hvor hjerneceller, der er ansvarlig for hukommelse gradvist, dør, ca. 7 år fra starten af ​​de første symptomer. I det sidste stadie af sygdommen kan mennesker, der lider af den, ikke længere komme op af sengen og klare sig uden hjælp fra udefra. I Europa kom blandt andet årsagerne til dødsfaldet af Alzheimers sygdom på tredjepladsen (efter hjerteanfald og slagtilfælde) foran ondartede neoplasmer.

Misforståelse. Alzheimers sygdom er uhelbredelig.

Faktisk. Med rettidig diagnose og passende behandling med modtagne medikamenter kan du betydeligt bremse udviklingen af ​​sygdommen og forlænge levetiden for dem, der lider af den.

Lægemiddelterapi af Alzheimers sygdom er opdelt i grundlæggende og symptomatisk, der sigter mod at forbedre søvn, bekæmpe depression og adfærdsproblemer hos sådanne patienter.

Til den grundlæggende behandling af Alzheimers sygdom i dag er der fire lægemidler, der har den højeste bevisede effektivitet. En af dem er på den gratis liste over præferentiel medicinforsyning og bør gives patienter med Alzheimers sygdom gratis..

I øvrigt

Ifølge eksperter har vi 1,8 millioner mennesker med Alzheimers sygdom i vores land. I lande med højere levealder er sådanne patienter endnu større. I Japan er der for eksempel 6 millioner af dem..

Alzheimers sygdom: årsager, symptomer og behandling. Alzheimers sygdom arvet?

Læger kalder denne sygdom en epidemi fra det 21. århundrede. Degenerative processer i nervecellerne i det hjerneområde, der er ansvarlige for kognitiv aktivitet, fører til udviklingen af ​​sygdommen.

Sygdommen begynder med symptomer, der er så ubetydelige, at de ikke umiddelbart kan bemærkes. Med tiden forværres patientens tilstand, ændringerne bliver irreversible. En lille glemsomhed bliver store problemer med hukommelsen, tale bliver sløret, hverdagens anliggender er vanskelige. Alt dette fører patienten til en tilstand, hvor han ikke kan klare sig uden hjælp udefra.

Mennesker med Alzheimers sygdom lever omkring 10 år siden sygdommens begyndelse. Dødsfald skyldes normalt mangel på mad eller lungebetændelse. Cirka 10% af den ældre befolkning (over 65 år) lider af denne sygdom. Betydelig mere lidelse blandt dem, der krydsede 85-årsmærket. Mere end halvdelen af ​​dem.

De vigtigste symptomer på sygdommen

De vigtigste symptomer på Alzheimers er kendt for mange mennesker, der ikke engang har en medicinsk uddannelse..

Dette handler som regel primært om det langsomme tab af korttidshukommelse (en person kan ikke huske nyligt indlært information), som indebærer tab af det vigtigste og mest komplekse informationsopbevaringssystem - langtidshukommelse.

Demens er et andet slående tegn på den beskrevne patologi. I medicin betyder det erhvervet demens, tab af mere eller mindre eksisterende færdigheder og viden, som tilføjes umuligheden ved at assimilere ny information.

Andre symptomer og tegn, der ledsager Alzheimers sygdom, er kognitiv svækkelse. Disse inkluderer hukommelsesforstyrrelser, opmærksomhed, evnen til at navigere i terrænet og i tid, samt tab af motoriske færdigheder, opfindsomhed, opfattelse og evnen til at assimilere.

Desværre fører det gradvise tab af disse kropsfunktioner til patientens død.

Genetisk komponent

Forskere adskiller to grupper af gener, der er forbundet med Alzheimers sygdom: risikogener og deterministiske gener.
Førstnævnte øger simpelthen risikoen for at udvikle sygdommen, og sidstnævnte betyder, at deres transportør nødvendigvis vil blive et offer for Alzheimers.

- Apolipoprotein E-E4-gen (APOE-e4): hos 20-25% af bærere af dette gen diagnosticeres Alzheimers sygdom i sidste ende. - arvet fra begge forældre, øger APOE-e4-genet yderligere risikoen og disponerer også for den tidlige begyndelse af sygdommen. Et alternativt gen, APOE-e2, er et naturligt forsvar mod demens - det reducerer sandsynligheden for sygdom markant. - en gruppe gener, der regulerer kommunikationen mellem hjernens nerveceller og niveauet af inflammation i nervesystemet. Mutationer i disse gener er forbundet med Alzheimers sygdom i alderdommen og har ringe virkning på de unges skæbne, i modsætning til APOE-e4.

- Amyloid beta-precursor-gen (APP) - Presenilin-1 (PS-1) og Presenilin-2 (PS-2) -gen

Alle tre deterministiske gener er ansvarlige for akkumulering i hjernen af ​​beta-amyloid - et protein, der er giftigt for nerveceller, hvilket forårsager neuronal død og demens.

Deterministiske gener disponerer over for tidligt begyndende Alzheimers sygdom, men fraværet af disse gener er slet ikke "forsikring" mod en alvorlig sygdom.

Med tilstedeværelsen af ​​generne APP, PS-1 og PS-2 er Alzheimers familiære sygdom indikeret. Symptomer på demens hos sådanne bærere manifesterer sig som regel inden 60 år, undertiden endda i 30-40 år..

Alzheimers familiære sygdom tegner sig kun for 5% af tilfældene.

Virkningen af ​​arvelighed på andre typer demens:

- Huntingtons sygdom: en dominerende mutation på 4. kromosom fører til progressiv demens og hyperkinesis, symptomerne på sygdommen vises normalt efter 30 år. - demens med Levy-organer, Parkinsons sygdom er også genetisk bestemt.

Hvordan gjorde diagnosen Alzheimers?

Tegn på Alzheimers skyldes ofte ofte simpelthen uundgåelige ændringer i alderdommen. Som en separat sygdom blev den opdaget i 1906 af den tyske psykiater Alois Alzheimer. Han beskrev sygdomsforløbet hos en kvinde, der døde som et resultat af denne patologi (det var den halvtreds år gamle Augusta D.). Derefter blev lignende beskrivelser offentliggjort af andre læger, og forresten brugte de allerede udtrykket "Alzheimers sygdom".

I øvrigt gennem hele det tyvende århundrede blev denne diagnose kun stillet til de patienter, der viste symptomer på demens før 60 år. Men over tid, efter en konference i 1977, der vedrørte denne sygdom, begyndte denne diagnose at blive stillet uanset alder.

Metoder til overførsel af sygdomme

Genetik identificerede to typer gener, der bidrager til fremkomsten af ​​Alzheimers. Hos bærere af den første genotype vil patologien helt sikkert blive arvelig. Ingen eksterne faktorer påvirker processen..

Denne genotype har sin egen variation:

  • amyloidforløber (21. kromosom);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. kromosom);
  • PS-2 - presenilin 2 (1. kromosom).

Dette gen påvirker arvelighed på en sådan måde, at sygdommen begynder på en dominerende autosomal måde. Denne patologi kaldes Alzheimers familiære sygdom..

Det er kendetegnet ved en tidlig udvikling af udviklingen, længe før 60 år. Blandt denne form for sygdom støder læger ofte på en lidelse hos en person i en ung alder, 30-40 år gammel. Men denne type patologi er sjælden: i verden diagnosticeres den i mindre end tusind familier. Denne form for sygdom betragtes som den mest afslørende og er helt arvelig..

Mindre end hundrede familier over hele kloden har en muterende amyloidforløber. Denne mutation hjælper med at øge proteinproduktionen. Og dette er den grundlæggende årsag til Alzheimers udvikling..

Mutation PS-1 har ikke mere end fire hundrede familier på planeten. Denne type arvelige sygdomme påvirker en person i en meget ung alder - ca. 30 år.

Meget få familier (kun et par dusin) opbevarer hovedsageligt i USA PS-2-genet. Sammenlignet med tidligere sygdomsformer forekommer denne form for sygdom i en senere alder..

Alle, der ejer en af ​​disse gener, Alzheimers sygdom udvikler sig nødvendigvis. Arvelighed spiller en vigtig rolle. Symptomerne vises tidligt. De mennesker, der har denne form for lidelse blandt deres forældre, brødre og søstre, anbefales det at gennemføre en særlig test og konsultere en specialist i genetiske sygdomme med dens resultater..

Årsager til Alzheimers

Der er stadig ingen fuld forståelse af, hvordan Alzheimers sygdom opstår, og hvorfor. Et foto af patientens hjerne viser store områder med ødelagte nerveceller, hvilket gør tabet af mental evne hos en person irreversibel.

Ifølge forskere er drivkraft for udvikling af patologi dannelsen af ​​proteinaflejringer i og omkring neuroner, hvilket forstyrrer deres forbindelse med andre celler og forårsager død. Og når antallet af normalt fungerende neuroner bliver kritisk lavt, ophører hjernen med at klare dens funktioner, der diagnosticeres som Alzheimers sygdom (et foto af ændringerne i neuronerne bliver bragt til din opmærksomhed).

Nogle forskere har konkluderet, at denne sygdom er forårsaget af mangel på stoffer, der er involveret i transmission af nerveimpulser fra celle til celle, samt tilstedeværelsen af ​​en hjernetumor eller hovedskader, forgiftning med giftige stoffer og hypothyreoidisme (vedvarende mangel på skjoldbruskkirtelhormoner).

Alzheimers sygdom: den er arvelig eller ej?

Det er muligt, at familiemedlemmer til patienter er i øget risiko..

Det er muligt, at det fordobles, hvis der er mere end en patient i familien.

Det må ikke glemmes, at genmutationer kun skaber gunstig jord til udviklingen af ​​sygdommen, men ikke er dens direkte årsag..

Med andre ord taler vi om det komplekse forhold mellem diathese og immunitet, som leveres af det arvelige materiale i celler.

Nogle gener på forandringstidspunktet skaber betingelserne for sygdommens forekomst, og nogle hindrer dette.

Det vides ikke, hvem der vinder, derfor bør man ikke få panik i forvejen, hvis nogen fra nære slægtninge blev diagnosticeret med dette.

Spørgsmålet om, hvorvidt Alzheimers sygdom er arvet, minder noget om den diskussion om, at skizofreni er arvet..

Arvelig diathese er meget muligt, men de forstår kun noget mystisk og mytologisk.

Etiologi for sygdom og lidelse ukendt.

Naturligvis er dette ukendte X på en eller anden måde relateret til arvelighed..

Mutation i gener kan tilvejebringes af selve det genetiske materiale, men kun ved at skabe en tilbøjelighed til de karakteristiske træk ved metabolisme og andre faktorer..

Den genetiske teori om Alzheimers sygdom understøttes af det faktum, at hvis begge forældre er syge, sandsynligheden for, at deres barn også finder sygdommen, nærmer sig 100%.

Nogle undersøgelser viser, at det mest aktive i denne henseende er moderens genetiske materiale..

Resultaterne af kun en undersøgelse indikerer imidlertid en højere risiko for Alzheimers sygdom med arvelighed fra moderens side.

Det er bare tvivlsomt, men det er meget vanskeligt at tro, at kvinder lider af denne sygdom oftere..

Det er bare at de har en højere gennemsnitlig forventet levealder, og derfor er der en sådan illusion.

Der er imidlertid en sådan fast overbevisning. Det er heller ikke bevist, at folk oftere bliver syge, som er dårligt uddannede, og hvis arbejde ikke er relateret til intellektuelt arbejde..

Der er simpelthen flere sådanne mennesker i verden. Intellektuelle er mindre almindelige i alle verdens lande..


Hvis begge forældre har en diagnose af Alzheimers sygdom, er sandsynligheden for, at deres barn lider af denne sygdom i alderdommen

Alzheimers sygdom hos børn forekommer aldrig. Og dette er et andet argument for at acceptere gyldigheden af ​​den genetiske hypotese. Ændringer i gener er "programmeret" i en bestemt alder.

Aktuelle forskningsresultater antyder, at sygdommen er heterogen fra sin oprindelse.

Værd at se: Babytik og obsessive bevægelser

I nogle tilfælde er det arvelig, men i nogle er det ikke..

Begyndelsesalderen er vigtig..

Hvis dette skete før 65-års alderen, spillede den sandsynligvis den arvelige rolle.

En senere diagnose antyder, at andre årsager var dominerende..

Husk, at familiære former med en tidlig debut kun er 10% af det samlede antal sygdomme.

Med det menes begyndelsen til 60-65 år.

Alzheimers sygdom i ung alder er ekstremt sjælden. Kun en sag vides, da den blev opdaget hos en person på 28 år.

I de senere år er diagnosetilfælde i alderen 45-50 år imidlertid hyppigere..

Hvordan er diagnosen af ​​sygdommen?

Det er i øjeblikket ikke muligt at gennemføre en test for Alzheimers sygdom, der er i stand til nøjagtigt at diagnosticere den.

Derfor skal lægen udelukke symptomerne på andre sygdomme, der forårsager demens for at afklare diagnosen. Dette kan være skader eller hjernesvulst, infektioner og stofskifteforstyrrelser. Disse inkluderer psykiske lidelser: depression og højangstsyndrom. Men selv efter udelukkelsen af ​​sådanne patologier betragtes diagnosen kun som formodende.

Under undersøgelsen stoler neurolog og psykiater som regel på en detaljeret beskrivelse af patientens ændringer i patientens tilstand af pårørende til patienten. Normalt udtrykkes foruroligende symptomer ved gentagne spørgsmål og historier, overhøjden af ​​erindringer over aktuelle begivenheder, distraktion, en krænkelse af den sædvanlige opførsel af husholdningsopgaver, en ændring i personlige egenskaber osv.

Fotonemissionen og positronemissionstomografien i hjernen er også ganske informativ, hvilket gør det muligt at genkende amyloidaflejringer i den.

Helt nøjagtigt bekræfte diagnosen kan kun mikroskopisk undersøgelse af hjernevæv, som normalt udføres posthumt..

Behandling

Det er umuligt at helbrede Alzheimers sygdom som alle andre arvelige patologier. Læger arbejder med behandlingsmetoder, der kan forhindre udviklingen af ​​sygdommen. I dag udføres behandling, der bremser udviklingen af ​​sygdommen ved hjælp af medikamenter, der stimulerer hjerneaktivitet, forbedrer næring af neuroner og forbedrer nervesignaler. Udvikling af terapi udføres ved hjælp af mentale øvelser, der stimulerer en vis gendannelse af de mistede funktioner i hjernen såvel som hukommelse gennem dannelse af nye neurale forbindelser baseret på nyligt erhvervet viden.

Det er ganske vanskeligt at forebygge Alzheimers gennem forebyggelse, det eneste, du kan gøre, er at udvikle din hjerne så meget som muligt hele dit liv, udføre mentalt arbejde og også stimulere dannelsen af ​​så mange forbindelser mellem neuroner i hjernen som muligt, så sygdommen starter så sent som muligt, går langsommere, ikke har tid til at nå sit apogee, indtil det øjeblik, hvor en person selv dør af alderdom.

Alzheimers sygdom: Predementi

De første tegn på Alzheimers sygdom, som som nævnt ovenfor kommer til udtryk i problemer med hukommelse, opmærksomhed og huske ny information, kan forekomme i 10 år.

I medicin er de defineret som en tilstand af præference. Dette stadie af sygdommen er snigende ved, at det sjældent alarmerer den syges slægtninges. De tilskriver normalt hans tilstand til alder, træthed, arbejdsbyrde osv..

Derfor konsulteres læger sjældent for at få hjælp, selvom det er værd at være på vagt, hvis en elsket er mere tilbøjelig til at opleve symptomerne beskrevet nedenfor..

  • Patienten har problemer med valg af ord under en samtale, der opstår vanskeligheder med at forstå abstrakte tanker.
  • Det bliver stadig vanskeligere for en sådan person at tage uafhængige beslutninger, han går let tabt i det nye miljø, hans initiativ og ønske om at handle forsvinder, og i stedet er der ligegyldighed og apati.
  • Patienten har vanskeligheder med at udføre husholdningsopgaver, der kræver mental eller fysisk indsats, og interessen for tidligere foretrukne aktiviteter forsvinder gradvist.

Alzheimers sygdom

Mærkeligt nok, men på nuværende tidspunkt er der ikke et klart svar på spørgsmålet om, hvorvidt det er muligt at få Alzheimers sygdom.

Antagelsen om, at prionlignende patogene proteiner også kan forårsage neurodegenerative lidelser, findes også i nogle tilfælde..

Der er ingen gyldig dokumentation for en sådan mulighed, men 100% kan ikke nægtes.

Prionproteiner forstås som dem, der danner amyloider: massive aflejringer, der fører til celledød.

De bliver årsagen til sygdomme som madko-sygdom, scrapie, Kuru.

Alzheimers syndrom udvikler sig på lignende måde.

Imidlertid dannes amyloidfibriller på grund af de beskadigede proteinmolekyler i sig selv. Derfor kan det ikke kaldes prion, men kun prion-lignende.


På samme tid er det umuligt at blive inficeret med Alzheimers

Prionsygdomme kan inficeres, hvis proteinmolekyler kommer ind i kroppen - prioner af en syg person eller dyr.

Når de interagerer med andre cellulære proteiner, ændrer de deres struktur til patogen.

Dette skyldes overførslen af ​​forkert konformation..

Prion-lignende (Alzheimers, Parkinsons og andre neurodegenerative sygdomme) kan ikke inficeres.

Under alle omstændigheder blev det så utvetydigt tænkt før resultaterne af eksperimenter ved University of Texas Center for Health Research og University College London.

Deres personale formåede at opnå forekomsten af ​​amyloidplaques i hjernen hos mus.

Patogent protein "inficeret" sundt.

Efter dette en undersøgelse af hjernevævet hos flere dusin patienter med prionsygdommen Creutzfeldt-Jacob.

Otte af dem døde, og manifestationer af patogen amyloid beta blev påvist i vævene, hvilket allerede indikerer forekomsten af ​​Alzheimers sygdom.

Alle de studerede patienter i barndommen voksede dårligt, og de blev injiceret med væksthormoner, som blev lavet af hypofysen fra døde mennesker.

Dette skete tilbage i 80'erne. Så de fik proteinet, der forårsagede Creutzfeldt-Jakob sygdom.

Alle patienter var under 50 år, og sandsynligheden for, at tegn på Alzheimers sygdom forekom uden for infektioner, når de blev injiceret med væksthormoner, var ekstremt lave..

Mærkelige væksthormoner, der er kontamineret med både prioner og patogene amyloide beta-molekyler.

Eksperter reagerede på de opnåede resultater og selve undersøgelsen med stor skepsis.

For lille prøvegruppe - kun otte personer.

Det giver ikke grund til at ændre holdninger i forhold til, om Alzheimers sygdom kan overføres på samme måde som prionsygdom.

Ja, og tilstedeværelsen af ​​Alzheimers sygdom med en tidlig debut er stadig umulig at benægte.

Der er endnu en antagelse. Visse proteinaflejringer kan udløse hinanden til dannelse..

Det er muligt, at patogene prioner provokerede dannelsen af ​​fibriller fra amyloid beta... Sandt nok, dette er kun et forsøg på at forklare situationen.

Værd at se: Anorexia Nervosa

Der har endnu ikke været tale om, at Creutzfeldt-Jakob sygdom også førte til Alzheimers forekomster..

De blev kun fundet hos dem, der fik ordineret disse forurenede væksthormoner..

Der er en enklere fortolkning. Prioner interfererer med hjernevævsrensning af beskadiget protein. Som et resultat akkumulerede han simpelthen og optrådte i form af aflejringer og plaketter.

En slags støjende fornemmelse virkede ikke, og undersøgelser af hjernevævet hos disse uheldige patienter tillader os ikke at konkludere, at Alzheimers sygdom overføres ved indtrængning af protein fra en organisme til en anden.

Der er dog ingen absolut sikkerhed for, at dette er umuligt på et grundlæggende niveau. Så behøver ikke bekymre dig om, hvordan Alzheimers overføres..

Protein fra en organisme til en anden "hopper" ikke af sig selv.


Forskere søger fortsat efter årsagerne til og udviklingen af ​​Alzheimers

Mellemstadie sygdom: Tidlig demens

Desværre skrider Alzheimers sygdom, årsagerne og tegn på forekomsten af, vi overvejer, over tid. Det forværres af nedsat patientens evne til at navigere i tid og rum..

En sådan patient ophører med at genkende selv nære slægtninge, bliver forvirret over at bestemme sin alder, betragter sig selv som et barn eller en ung mand, for ham bliver de vigtigste øjeblikke i hans biografi en hemmelighed.

Han kan let gå tabt i gårdspladsen i sit hus, hvor han boede i mange år, finder det vanskeligt at udføre enkle husarbejde og egenpleje (det er ret vanskeligt for patienten at vaske og klæde sig selv på dette stadie af sygdommen).

Patienten ophører med at være opmærksom på ændringer i hans tilstand.

En temmelig karakteristisk manifestation af udviklingen af ​​Alzheimers sygdom er "fast i fortiden": Patienten betragter sig som ung og pårørende, der længe er død - i live.

Patientens ordforråd bliver knap, som regel er dette nogle få stereotype sætninger. Han mister skrive- og læseevner, forstår næppe, hvad der er blevet sagt..

Patientens karakter ændrer sig også: han kan blive aggressiv, irritabel og tårevåt eller omvendt falde i apati uden at reagere på hvad der sker omkring.

Arvelighed og genetik

Alzheimers syndrom er en type senil demens, den mest almindelige.

Statistikker viser, at mere end 50% af ældre mennesker er mere eller mindre udsatte for denne lidelse. Er arvelig Alzheimers sygdom?

I løbet af forskningen kunne genetikere konstatere, at en vis afhængighed af arvelige faktorer faktisk er sporbar: Sandsynligheden for senil demens af typen af ​​Alzheimers sygdom øges markant, hvis nogen fra nære slægtninge blev ramt af denne lidelse.

I tilfælde af, at demens ikke er tilfældet med ét men to familiemedlemmer, bør dette faktum alvorligt varsle den yngre generation: sandsynligheden fordobles, som statistikken siger.


Disse data giver forskere mulighed for at hævde, at denne sygdom har en arvelig karakter, dvs. er genetisk bestemt.

Sygdommen påvirker hjerneceller, hvis volumen reduceres, hvilket er synligt for det blotte øje i henhold til resultaterne af CT, MR.

Alzheimers syndrom er ikke smitsom, hvilket fjerner muligheden for infektion. Du kan ikke blive inficeret med denne lidelse: det er ikke en sygdom, der overføres, men en tilbøjelighed til den.

Mekanismen for forekomst af demens er ikke fuldt ud forstået, der er mange teorier, der netop tjener som drivkraft for kroppen.

Påvisning af symptomer, der ligner manifestationerne af denne særlige sygdom, giver endnu ikke anledning til en sådan diagnose, selvom flere forfædre led af demens.

Du kan finde en test på Internettet, besvare spørgsmål - dette er interessant og informativt, men besvarer ikke spørgsmålet om, hvorvidt Alzheimers sygdom er begyndt at udvikle sig..

Kun specialister, efter at have udført en række analyser og undersøgelser, vil være i stand til at stille en nøjagtig diagnose, fordi manifestationerne af denne lidelse kun taler om hukommelsesproblemer, og lignende symptomer observeres med andre sygdomme.

For eksempel fører åreforkalkning også til udviklingen af ​​senil demens, men ikke desto mindre er dette en helt anden lidelse, der kræver andre forebyggende og medicinske forhold.

Arvelighed, alder, køn som årsager til Alzheimers sygdom:

Sidste fase: Alvorlig demens

Den sidste fase af Alzheimers sygdom manifesteres af en persons fuldstændige manglende evne til at eksistere uden værgemål, da hans aktivitet kun kan udtrykkes ved skrig og obsessive bevægelser. Patienten genkender ikke slægtninge og bekendte, er utilstrækkelig i nærværelse af fremmede, mister evnen til at bevæge sig og er som regel sengeliggende.

Patienten på dette trin er normalt ikke kun ude af stand til at kontrollere tømmeprocesserne, men mister endda evnen til at sluge.

Men patienten dør ikke af selve Alzheimers sygdom, men af ​​udmattelse, infektioner eller lungebetændelse forbundet med denne patologi.

Former for disponering

Hvad angår Alzheimers sygdom, kan den genetiske disponering skyldes både monogen og polygen.

monogenisk

Tilfælde af monogen (når et gen påvirkes) af denne sygdom er ekstremt sjældne. Tegn på sygdommen vises i en alder af ca. 30 år.

Med familiens form af denne art påvirkes en af ​​de 3 gener oftest:

  • amyloid precursor protein gen (APP);
  • presenilingen (PSEN-1);
  • presenilingen (PSEN-2).

Interessant nok var det i nogle tilfælde af den familiære form af Alzheimers syndrom ikke muligt at identificere det samme patologiske gen, der kun kunne betyde en ting: ikke alle arvelige mutationer af DNA-fragmenter er naturligvis undersøgt, som de er, men videnskaben har endnu ikke identificeret dem alle.

Hvor længe lever en person med Alzheimers?

Inden de første tegn vises, kan Alzheimers sygdom, hvis årsager og tegn vi beskriver i denne artikel, udvikle sig over en lang periode. Dets progression afhænger af de individuelle egenskaber ved hver person og hans livsstil.

Efter diagnosen er konstateret er patientens forventede levetid som regel fra syv til ti år. Lidt mindre end 3% af patienterne lever 14 år eller mere..

Det er interessant, at indlæggelse af en patient med den nævnte diagnose ofte kun giver et negativt resultat (sygdommen udvikler sig hurtigt). Naturligvis er en ændring af kulisser og et tvungen ophold uden genkendelige ansigter stressende for en sådan patient. Derfor foretrækkes det at behandle denne patologi på ambulant basis..

Kan sygdommen arves??

Indtil videre er teorien om, at Alzheimers er arvet, den vigtigste version af årsagen til dette syndrom hos visse mennesker..

Med sygdommen kan arvelighed provosere både hyperphosphorylering af tau-proteinet og blot en kort levetid for neuroner.

Antallet af neuroner, som stamceller og æg hos piger, lægges i perioden med intrauterin udvikling og skyldes også arvelig information modtaget fra DNA fra forældrene. Hver celle, inklusive neuroner, lever kun en bestemt periode: nogle i lang tid, og nogle opdateres næsten ugentligt. Hvis de omtrentlige minimale og maksimale værdier for celleaktivitet er almindelige for den humane art, er levetiden for cellerne i hvert individ i dette interval rent individuel og indlejret i det DNA, der er opnået fra forfædrene.

Neuroner mister deres evne til at dele fra omkring et år gammel og i nogle fra tre år. Delvis fornyelse er mulig med deltagelse af stamceller, men denne proces er så ubetydelig, at den simpelthen ikke tages i betragtning. Gendannelse af vævsfunktioner sker gennem dannelse af nye cellulære forbindelser af de resterende neuroner med fordelingen af ​​de døde brødres indbyrdes. Med alderen går evnen til at danne nye neurale forbindelser gradvis tabt, og som et resultat øges hjernedegradering.

Forskere mener, at hastigheden af ​​dannelse af nye forbindelser bestemmer det menneskelige intellekt i direkte forhold, hvilket er et genetisk indlejret træk. Måske er det derfor, at mere intelligente mennesker er mindre tilbøjelige til Alzheimer, da deres neuroner bygger nye kontakter bedre og lever længere..

Ved anvendelse af statistiske undersøgelser viste det sig, at tilstedeværelsen af ​​patienter med senil demens er karakteristisk for visse familier eller generiske grupper, men det er stadig umuligt at nøjagtigt bestemme, om Alzheimers sygdom er arvet, da der ikke er noget specifikt gen til det. Udviklingen af ​​sygdommen provokerer ikke en arvelig egenskab, men et helt kompleks af gener, der bestemmer nogle processer og funktioner, der tilsammen fører til dette resultat.

Alzheimers sygdom Behandling

Det skal med det samme siges, at der i øjeblikket ikke er nogen medicin, der kan stoppe Alzheimers sygdom. Behandlingen af ​​denne patologi er kun rettet mod at lindre nogle symptomer på sygdommen. Moderne medicin er endnu ikke i stand til at bremse, og endnu mere stoppe dens udvikling..

Oftest, når en diagnose stilles, ordineres patienter kolinesteraseinhibitorer, der blokerer for nedbrydning af acetylcholin (et stof, der udfører neuromuskulær transmission).

Som et resultat af denne effekt øges mængden af ​​denne neurotransmitter i hjernen, og patientens hukommelsesproces forbedres lidt. Til dette bruges lægemidler: Arisept, Exelon og Razadin. Selvom forløbet af en sygdom som Alzheimers sygdom desværre bremser medikamenterne i højst et år, hvorefter alt starter igen.

Ud over disse lægemidler bruges delvis glutamatantagonister aktivt for at forhindre skader på hjernens neuroner (Memantine).

Som regel bruger neurologer kompleks behandling ved hjælp af antioxidanter, lægemidler til at genoprette cerebral blodgennemstrømning, neurobeskyttelsesmidler samt lægemidler, der sænker kolesterol.

For at blokere vrangforestillinger og hallucinerende lidelser bruges derivater af butyrophenon og phenothiazin, der indgives med udgangspunkt i minimumsdoserne, gradvist stigende til en effektiv mængde.

Hypotetiske årsager til sygdommen

Som nævnt ovenfor skaber arvelighed kun en gunstig baggrund for begyndelsen og udviklingen af ​​patogene ændringer.

Hvilken proces fører til død af neuroner og ophobning af plaques? Der er ikke et enkelt svar på dette spørgsmål..

Der er tre dominerende hypoteser:

  • amyloid - sygdommen forekommer på grund af deponering af beta-amyloid (Aβ);
  • kolinergisk - på grund af et fald i syntesen af ​​neurotransmitteren acetylcholin;
  • tau-hypotese - processen udløses af afvigelser i strukturen af ​​tau-proteinet.

Amyloidhypotesen er mest udbredt og signifikant..

Hendes postulater er gentagne gange blevet bevist ved dens forhold til den genetiske model.

Tilhængere af konceptet mener, at akkumulering af beta-amyloid sekventielt udløser mekanismerne i neurodegenerative processer, men at de ikke selv fører til patologi.

Derudover er den sande natur ikke klar. Det er kun klart, at der går år fra akkumuleringsøjeblikket til det kritiske punkt i neuronens død.

Alzheimers sygdom: behandling med ikke-medikamentelle metoder

Ikke mindre end medicin kræver en patient med den beskrevne diagnose patient og opmærksom pleje af ham. Pårørende skal være opmærksomme på, at kun hans sygdom og ikke patienten selv er skylden for ændringen i sådan en persons opførsel og at lære at være forgivende med det eksisterende problem.

Det er værd at bemærke, at plejen af ​​Alzheimers patienter i høj grad letter ved den strenge ordning af deres rytme, som undgår stress og alle slags misforståelser. Til samme formål rådgiver lægerne om at udarbejde lister over nødvendige sager for patienten, underskrive husholdningsapparater, som han bruger til ham, og på alle mulige måder stimulere hans interesse for læsning og skrivning..

Rimelig fysisk aktivitet bør også være til stede i patientens liv: gå, udføre enkle opgaver rundt om i huset - alt dette vil stimulere kroppen og opretholde den i en acceptabel tilstand. Ikke mindre nyttig er kommunikation med kæledyr, hvilket vil hjælpe med at lindre spændinger hos patienten og bevare hans interesse for livet..

Transmission måder

Genetik udvikler sig i et stadig hurtigere tempo, og der er al grund til at hævde, at genet, som et DNA-fragment, faktisk er en bærer af arvelige egenskaber, men ikke transmitteret i en nøjagtig form, men i tilstanden af ​​mosaikpartikler.


Dette betyder, at under påvirkning af forskellige faktorer, der danner hukommelsestab, et fald i mentale evner, kun en lille del af genmaterialet, der bærer en tendens til at udvikle demens, kan gå til en efterkommer.

Hvis en efterkommer er engageret i krop og sinds helbred, kan syge gener godt gennemgå ændringer og miste brorparten af ​​deres indvirkning, dvs. korrektion af arvelige gener er mulig.

Forskelle i gener er opdelt i to hovedtyper:

  1. Variabilitet (ikke-patologisk).
  2. Muteret (ændret, i stand til skade).

Demens kan udvikle sig under påvirkning af begge typer gener, og det er nok, at kun et gen blev muteret, så en person var dømt til en bestemt sygdom, og dette er ikke altid demens.
Hvad skal du ellers vide om Alzheimers:

  • er der en forskel i manifestationerne af sygdommen hos unge og gamle blandt repræsentanter for forskellige køn;
  • hvad er patientens forventede levealder, og om der er behov for pleje for ham;
  • hvad er behandlingen, hvilke metoder og lægemidler der bruges;
  • hvordan man forhindrer udviklingen af ​​sygdommen hos dig selv og dine kære.

Sådan sikres et sikkert miljø for patienten?

Alzheimers sygdom, hvis årsager og behandling vi betragter som vores artikel, kræver skabelse af særlige betingelser for en person, der lider af denne patologi.

På grund af den store sandsynlighed for kvæstelser, skal alle genstande og skæring af genstande fjernes fra let tilgængelige steder. Medicin, rengørings- og rengøringsmidler, giftige stoffer - alt dette skal være skjult.

Hvis patienten skal overlades alene, skal gassen lukkes ned i køkkenet og om muligt vand. For at opvarme mad sikkert er det bedst at bruge en mikrobølgeovn. Forresten, på grund af tabet af patienternes evne til at skelne mellem koldt og varmt, skal du sørge for, at al mad er varm.

Det anbefales at kontrollere pålideligheden af ​​låseenhederne på vinduerne. Og dørlåse (især i badeværelset og toilet) skal åbne både indvendigt og udvendigt, men det er bedre, hvis patienten ikke kan bruge disse låse.

Flyt ikke møbler, medmindre det er absolut nødvendigt, for ikke at forringe dets evne til at navigere i lejligheden, sørg for god belysning indendørs. Det er lige så vigtigt at overvåge temperaturen i huset - undgå træk og overophedning.

I badeværelset og toilet skal du installere gelændere, så du sørger for, at gulvet og bunden af ​​badeværelset ikke er glat.

Årsager

Den mest udsatte for Alzheimers sygdom er mennesker, der er gamle. Desuden lider kvinder oftest af patologi. Mænd er mindre tilbøjelige til at støde på denne sygdom, men de kan stadig også have den. Der er en række faktorer, som en person kan støde på patologi på.

Hovedårsager:

  • Alder. Som allerede nævnt er det i alderdom Alzheimers sygdom forekommer. Sandsynligheden for dens udseende er fordoblet, når den når 65 år. På samme tid lider halvdelen af ​​mennesker, der allerede er 85 år, af denne sygdom..
  • Tilstedeværelsen af ​​diabetes. Undersøgelser har vist, at mennesker med denne sygdom er meget mere tilbøjelige til at opleve hjernepatologi..
  • Traumatiske hjerneskader. De provokerer forekomsten af ​​Alzheimers sygdom, især hvis en person mistede bevidstheden efter skade.
  • Kardiovaskulær patologi. Cirka 80% af mennesker, der har en abnormitet, har hjertesygdom.
  • Tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner. Det er vigtigt at føre en sund livsstil for at reducere sandsynligheden for en sygdom.
  • Lav mental stress. Hvis en person praktisk taget ikke er uddannet, ikke læser og ikke fuldt ud udnytter hjernefunktioner, kan han blive udsat for Alzheimers sygdom..

Det er værd at bemærke, at denne afvigelse ofte kombineres med andre lidelser i kroppen. For eksempel kan det kombineres med hypertension, højt kolesteroltal og åreforkalkning..
Mennesker i fare skal være mere forsigtige med deres helbred. Når de første symptomer vises, skal du straks konsultere en læge og gennemgå en diagnose.

Sådan opretholdes patientens tilstand?

Det er vanskeligt at tage sig af en patient med en diagnose af Alzheimers. Men det skal huskes, at en respektfuld og varm holdning er den vigtigste betingelse for hans komfort og tryghedsfølelse..

Du skal tale langsomt med patienten og vende dig mod ham. Lyt nøje og prøv at forstå, hvilken slags antydning ord eller bevægelser hjælper ham med at udtrykke sin tanke bedre.

Kritik og debat med patienten bør undgås omhyggeligt. Lad en ældre person gøre alt, hvad han kan, selvom det tager meget tid.

Er det arvet??

Hvis en person af en af ​​de pårørende døde af Alzheimers patologi, er det vanskeligt at slippe af med frygten for at møde den samme afvigelse. Patienter falder hurtigt væk for deres øjne og mister alle deres grundlæggende funktioner. I de senere år husker de måske ikke engang deres kære og forstår muligvis ikke, hvad der sker omkring dem..

At være i denne tilstand er skræmmende, så spørgsmålet om den arvelige faktor bliver åben. Tjek hvad læger siger om genetisk disponering.

Alzheimers sygdom er arvet, skønt ikke nødvendigvis hver af efterkommerne vil støde på dette afvigelse. Det er umuligt at sige utvetydigt, at et barn også nødvendigvis lider af denne sygdom. Men en sådan ”arv” øger sandsynligheden for at støde på afvisning.

Jo flere mennesker i familien, der lider af Alzheimers sygdom, jo ​​mere sandsynligt kan det overføres til arvingen. Hvis hun diagnosticeres hos en far og mor, bør barnet også være på vagt over for en krænkelse.

Desuden er patologien ikke smitsom, den kan ikke overføres med luftbårne dråber eller gennem blodet. Derfor bør dem, der er i kontakt med patienten, ikke bekymre sig om deres helbred. I dette tilfælde er det vigtigt at huske om arvelighed, fordi det spiller en betydelig rolle.

Det skal bemærkes separat, at i tilfælde af patologi hos pårørende kan Alzheimers sygdom forekomme meget tidligere hos mennesker. Hvis det i normale tilfælde udvikler sig efter 60-70 år, med genetisk disponering, kan der forekomme en afvigelse, selv ved 30.

Derfor skal du nøje overveje dit helbred og forsøge at undgå andre uheldige faktorer. Hvis der er flere grunde til sygdommens udseende, vil der være en markant større sandsynlighed for at finde en overtrædelse. For forebyggelse kan du tage særlige test for at bestemme sygdommen..

Alzheimers sygdom: forebyggelse

I øjeblikket er der mange forskellige muligheder for at forhindre sygdommen, men deres virkning på dens udvikling og sværhedsgrad er ikke blevet bevist. Undersøgelser udført i forskellige lande og tager sigte på at vurdere, i hvilket omfang en bestemt foranstaltning kan bremse eller forhindre den beskrevne patologi, giver ofte meget modstridende resultater..

Faktorer såsom en afbalanceret diæt, reduceret risiko for hjerte-kar-sygdom, høj mental aktivitet kan imidlertid tilskrives dem, der påvirker sandsynligheden for at udvikle Alzheimers syndrom.

Sygdom - forebyggelse og behandlingsmetoder, som ikke er blevet undersøgt tilstrækkeligt, men ifølge mange forskere kan den alligevel blive forsinket eller formindsket af en persons fysiske aktivitet. Når alt kommer til alt er det kendt, at sport og fysisk anstrengelse har en positiv effekt ikke kun på størrelsen på taljen eller hjertefunktionen, men også på evnen til at koncentrere sig, opmærksomhed og evnen til at huske.

Årsager til sygdommen

Desværre er det ikke klart, hvordan sygdommen udvikler sig, og hvorfor patientens hjerne begynder at nedbrydes uden grund. Det vides kun, at hos Alzheimers patienter, efter en obduktion, findes et stort antal neurofibrillære floker i hjernen - klynger af hyperfosforyleret tau-protein i hjernens neuroner, men dette fænomen er også karakteristisk for andre patologier kaldet taupatia - degenerative hjernesygdomme, der ligner Alzheimers sygdom.

Tau-protein er bygningsproteinet fra hjerneuroner, og phospholiering er tilføjelsen af ​​en fosforsyrerest for at ændre dens struktur, evne til ledningsevne og dannelse af nye bindinger. Hvis proteinphosphorylering er en normal proces, er hyperphosphorylering ikke god. Og et sådant protein akkumuleres simpelthen i neuroner med en overskydende belastning i form af plaques.

Akkumulering af dette stof sker gradvist, og derfor kommer sygdommen med alderen. I den største risikogruppe er mennesker over 60 år gamle, selvom unge mennesker og endda børn også undertiden bliver syge, er det bemærkelsesværdigt, at jo flere mennesker, der beskæftiger sig med mentalt arbejde i løbet af livet, jo mindre chance udvikling af Alzheimers syndrom. Jo smartere en person er, jo mindre er hans hjerne tilbøjelig til nedbrydning.

Ud over ophobningen af ​​overskydende protein er der i hjernen hos patienter en direkte død af neuroner, på grund af hvilke hjerneforbindelser er forstyrret, og med dem forsvinder hukommelsen, såvel som funktionerne i kroppen, som de var ansvarlige for. Alzheimers sygdom er en dødbringende sygdom, hvor det vigtigste organ, der gør en person til en person - hans hjerne - dør bogstaveligt i en celle. På grund af sin langsomme progression kan patienter imidlertid lide i meget lang tid i mange år..

Er Alzheimers arvelig?

Mennesker, hvis familier havde patienter med den beskrevne diagnose, er bekymrede for, om Alzheimers sygdom er arvet eller ej..

Som nævnt ovenfor udvikler det sig ofte i en alder af 70, men nogle begynder at føle de første manifestationer af denne patologi i en alder af fyrre.

Ifølge eksperter arvet over halvdelen af ​​disse mennesker denne sygdom. Snarere ikke selve sygdommen, men et sæt af muterede gener, der forårsager udviklingen af ​​denne patologi. Selvom der er mange tilfælde, på trods af tilstedeværelsen af ​​sådanne gener, det aldrig viste sig, mens folk, der ikke har denne mutation, stadig befandt sig i grebet af Alzheimers sygdom.

I moderne medicin er den beskrevne patologi såvel som bronkialastma, diabetes, åreforkalkning, nogle former for kræft og fedme ikke klassificeret som arvelige sygdomme. Det menes, at kun en tilbøjelighed til dem arves. Så det afhænger kun af personen selv, om sygdommen vil begynde at udvikle sig eller vil forblive en af ​​risikofaktorerne.

En positiv holdning, fysisk og mental aktivitet vil helt sikkert hjælpe, og en frygtelig diagnose lyder ikke i din alderdom. være sund!

Arvelighed og sygdom

Læger henledte opmærksomheden på, at patienter med Alzheimer har pårørende (i tidligere generationer) med samme lidelse. Og mange forskningsarbejder af videnskabsfolk bekræfter dette: sygdommen er arvelig. Statistikker viser også dette. Hvis der er mere end en patient i en slægt, men mere, er risikoen for at blive syg i efterfølgende generationer af medlemmer af denne familie desuden 2 gange større. Alle disse data bekræfter: Alzheimers sygdom er en genetisk sygdom..

Mange ting overføres til børn fra deres forældre: karakter, vaner, eksterne data, sygdomme. Et stort antal gener er ansvarlige for dette. Alle af dem "lever" i visse strukturer i cellerne i den menneskelige krop, kaldet kromosomer. Gener sammensat af DNA-molekyler (deoxyribonukleinsyre).

Fra begge forældre modtager barnet 23 kromosompar (et sæt fra mor, et fra far). Hvert gen gemmer en partikel med information om strukturen i den menneskelige krop. Forskellige omstændigheder kan påvirke gener - de ændrer sig. I sådanne tilfælde udvikler sig en slags sygdom. Hvis der er en alvorlig krænkelse, muteres genet.

Genforskere er overbeviste om, at Alzheimers sygdom og arvelighed er tæt forbundet. Desuden har eksperter identificeret hvilke kromosomer, der er skyldige i dette, nemlig 1., 14., 19., 21. Begge sygdomsformer arves - den sygdommen udvikler sig tidligt (i en alder af 40 år og senere) og den type, der bidrager til sygdommen i en senere alder (65 år og ældre).

Men genetikere er overbeviste om, at en ændring i genstrukturen ikke er den eneste årsag til sygdommen. Arvelig disponering sammen med livsstil, miljø og naturlige forhold bidrager til udviklingen af ​​sygdommen. Men det er arvelighed, der er den vigtigste faktor i udviklingen af ​​sygdommen.

De første tegn og symptomer på Alzheimers

Alzheimers sygdom resulterer normalt i et gradvist tab af hukommelse og hjernefunktion..

Tidlige symptomer kan omfatte perioder med glemsomhed eller hukommelsestab. Over tid kan en person blive forvirret eller desorienteret i det sted, hvor han befinder sig i et velkendt miljø, inklusive derhjemme..

Andre symptomer kan omfatte:

  • Ændring i humør eller personlighed
  • forvirring i tid og sted.
  • Vanskeligheder med hverdagsopgaver som vask, rengøring eller madlavning.
  • Vanskelighed ved at genkende delte objekter
  • Vanskeligheder med at genkende mennesker
  • Mister ofte ting.

Aldring kan føre til dårlig hukommelse, men Alzheimers sygdom fører til mere ensartede perioder med glemsomhed..

Over tid kan en person med Alzheimers sygdom have brug for mere og mere hjælp i hverdagen, såsom børstning, påklædning og skæring af mad. De kan let blive begejstrede, rastløse og opleve isolering af personlighed og kommunikationsvanskeligheder..

Ifølge National Institute of Health varierer overlevelsesraten for en person med Alzheimers sygdom normalt fra 8 til 10 år efter starten af ​​de første symptomer. Fordi en person ikke kan tage sig af sig selv eller ikke er opmærksom på vigtigheden af ​​ernæring, er almindelige dødsårsager underernæring, underernæring eller lungebetændelse..

Monogene og polygene metoder til arv af Alzheimers sygdom

I 80% af alle rapporterede tilfælde er skyldigheden til den monogene variant af sygdommen kromosom 14 (PSEN-1), sjældnere 21 (APP) eller 1 (PSEN-2). Alzheimers sygdom overføres ved arv gennem et enkelt muteret gen, som barnet arver fra sine forældre. Den familiære form af den arvelige sygdom udvikler sig som hovedregel og begynder at vise mærkbare ydre symptomer i en temmelig tidlig alder - efter 45 år og nogle gange efter 30 år. Det blev eksperimentelt fundet, at den kvindelige krop er mere sårbar over for de negative virkninger af arvelige mutationer i APOE-kromosomet under hormonelle udsving, mens den mandlige hjerne praktisk taget ikke reagerer på en genetisk defekt.

Vigtig. Arvelig transmission indikerer ikke altid genmutationer i disse kromosomer. Oprindelsen af ​​den mest almindelige form for demens forbliver ikke fuldt ud forstået, og manifestationerne af en uhelbredelig sygdom kan forstyrre, selv efter flere generationer.

Den afgørende rolle i, hvad der i sidste ende vil være Alzheimers sygdom arvelig eller erhvervet, spiller en kompleks kombination af flere faktorer på én gang. Med den polygene arvemetode indstilles den øgede sandsynlighed for at udløse destruktive processer i hjernen af:

  • senil alder;
  • dårligt helbred
  • forkert livsstil;
  • genetisk disponering.

Samspillet mellem gener med hinanden og påvirkningen af ​​disse faktorer øger risikoen for patologi. På samme tid kan fysisk aktivitet, afbalanceret ernæring og regelmæssig træning af mental aktivitet med succes udjævne de skadelige virkninger af genetik.

Alzheimer er en arvelig sygdom, hvis sene begyndelse efter 65 år provoserer hovedsageligt apolipoprotein E-genet (APOE). Strukturelle variationer af dette gen bestemmer forekomst..
Strukturelle variationer af apolipoprotein E (APOE)

APOE mulighedEn persons alder (gennemsnit)Procentdel af det samlede antal patienter
e4 ikke registreret84 årtyve%
En kopi af e476 år47%
To eksemplarer af e491 år68%

Reference. Hvis senil demens blev diagnosticeret hos begge forældre, er risikoen for overførsel af sygdommen ved arv til børn, når de er 70 år, ca. 40%.

Det er umuligt at kategorisk hævde, at Alzheimers sygdom er arvelig. Ud over den genetiske faktor er der andre grunde, der kan forårsage irreversible organiske ændringer i centralnervesystemet. Læger råder folk, hvis nære slægtninge har lidt i en direkte linje fra senilitet, ikke at forsømme forebyggende foranstaltninger og ved de første tegn på kognitiv svækkelse søge professionel medicinsk hjælp.

Symptomer

Hvis en person udvikler Alzheimers sygdom, vil karakteristiske symptomer blive observeret. Manifestationer afhænger af sygdomsstadiet. Først lider kortvarig hukommelse, og derfor begynder en person at glemme de ting, han lige har spurgt.

Med tiden begynder dette symptom at skride frem, og patienten kan ikke længere huske kære, hans alder samt andre grundlæggende oplysninger.

På et tidligt tidspunkt observeres apati, en persons ønske om at se venner, gøre det, han elsker, og endda forlade hjemmet, forsvinder. En person kan endda holde op med at overholde regler for personlig hygiejne. Der kan være problemer med tale, orientering i rummet, en person kan let gå tabt.

Hos mænd kan aggrression observeres såvel som provokerende adfærd. Ofte lægger folk ikke vægt på sådanne symptomer, fordi de ikke ser noget mærkeligt i dem. I dette tilfælde er døden af ​​hjerneceller allerede begyndt, og patologien skrider frem..

Med tiden fører Alzheimers sygdom til absolut hjernedegradering. En person kan ikke tjene sig selv, er ikke i stand til at gå og endda sidde, der er ingen mulighed for at spise mad på egen hånd. I de senere faser forsvinder endda tygge og sluge reflekser. Som et resultat kan en person ikke tjene sig selv, tale, bevæge sig og gøre noget.

Ofte udsætter folk i lang tid et besøg hos lægen, fordi de forklarer de negative manifestationer af almindelig træthed. Som et resultat, når åbenlyse afvigelser vises, er sygdommen allerede i de sene udviklingstrin. Dog kunne hun have vist sig selv for 7-8 år siden. Kun rettidig behandling vil forbedre en persons trivsel. Derfor skal du ikke ignorere forstyrrende symptomer, hvis du ikke ønsker sundhedsmæssige problemer..

Hvilke gener er ansvarlige for den tidlige begyndelse af sygdommen?

I øjeblikket er APOE-genet (lokaliseret på det 19. kromosom) det eneste identificerede højrisikogene for AD, der kan arves gennem den kvindelige linje til barnet. APOE på molekylært niveau hjælper med i syntesen af ​​apolipoprotein E, som er en bærer af kolesterol i hjernen. Apolipoproteiner er involveret i amyloid-aggregering og oprensning af aflejringer fra hjernens parenchyma. Når funktionen af ​​dette gen er nedsat, forekommer overdreven amyloidaflejringer i hjernen, hvilket fører til udvikling af demens. Der er forskellige former eller APOE-alleler, hvor de tre mest almindelige er APOE ε2, APOE ε3 og APOE ε4.

Forskere har opdaget de årsagsmæssige gener af Alzheimers sygdom

APOE ε2 er sjælden i befolkningen, men kan give en vis beskyttelse mod denne sygdom. Som vist i studier kan denne allel overføres gennem en generation (fra bedstemor til datter, for eksempel). Overførsel af APOE ε2 reducerer risikoen for AD væsentligt.

APOE ε3, den mest almindelige allel, er blevet foreslået. APOE ε3-allelen påvirker dog ikke udviklingen af ​​AD.

APOE ε4 er til stede i cirka 25-30% af befolkningen og 40% af alle mennesker med AD. Folk, der udvikler AD, er mere tilbøjelige til at have APOE ε4-allelet. APOE ε4 kaldes et højrisikogeng, fordi det øger risikoen for at udvikle en sygdom hos mennesker. Arvingen af ​​A4E4-allelen betyder dog ikke, at en person bestemt vil få BA. Selvom undersøgelser bekræfter associeringen af ​​APOE ε4-varianten og begyndelsen af ​​AD, er den fulde virkningsmekanisme og patofysiologi ukendt..

Det blev også fundet, at risikoen for sygdomsdannelse er signifikant højere hos patienter med en dobbelt version af APOEε4-genet end hos en enkelt. AD-risiko øges ti gange med dobbeltvarianter af APOE ε4-alleler. Der er observeret en stærkere sammenhæng hos asiatiske og europæiske patienter.

Det er usandsynligt, at genetisk test nogensinde vil være i stand til at forudsige sygdommen med 100% nøjagtighed, da for mange andre faktorer kan påvirke dens udvikling. På mange måder påvirkes astma af mental og fysisk aktivitet. Begge faktorer er næsten umulige at forudsige med høj nøjagtighed..

De fleste forskere mener, at test af APOE ε4 er nyttigt til at studere AD-risiko i store grupper af mennesker, men ikke til at bestemme individuel risiko..

Genetisk sygdom eller genetisk disponering?

Der er en betydelig forskel mellem disse begreber. Når en sygdom kaldes genetisk, betyder de, at den i nærvær af et vist gen i strukturen af ​​humant DNA, den nødvendigvis vil vises.

Udtrykket "genetisk disponering for Alzheimers sygdom" betyder, at hvis der er visse gener, er der en risiko for at blive syg. Men til dette provoserende faktorer, for eksempel dårlig ernæring, dårlig økologi, skader, andre sygdomme osv..

Arvelige typer af denne sygdom udvikler sig på grund af en mutation i de gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​proteiner i centralnervesystemet. Patogenesen af ​​arvelig Alzheimers sygdom studeres bedst. Som et resultat af mutationer og efterfølgende funktionsfejl i arbejdet med proteinsyntesesystemer akkumuleres et patologisk stof - amyloid beta, hvor plaques findes fra efter dødelighed til dissektion af patientens hjerne.

Vigtig! I dag er forskere tilbøjelige til at tro, at de fleste former for patologi forekommer på grund af en genetisk disponering. Det vil sige, ikke kun genetik, men også eksterne faktorer deltager i deres udvikling.

Derfor er chancen for, at en slægtning til patienten Alzheimer også vises, lille. I tilfælde af en rent genetisk form for sygdommen kan denne sandsynlighed nå 50%.

Demens og gener

Gener er det grundlæggende byggemateriale, der styrer stort set alle aspekter af menneskelivet. Genetisk materiale og arvelighed er ansvarlig for, hvordan vi ser ud, og hvordan kroppen fungerer. De er ansvarlige for, hvilken farve personen vil have øjne, og hvilke sygdomme han vil være syg.

Vi får genetisk materiale fra forældre. Det opbevares i lange molekylkæder af DNA lokaliseret på kromosomerne i cellekernen. Hver sund person har 23 par kromosomer, det vil sige kun 46 stykker. Vi får et kromosom fra et par fra hver af forældrene. I naturen er der ingen to identiske kromosomer, de er alle unikke.

Forskere har fundet en forbindelse mellem Alzheimers sygdom og generne for de fire kromosomer - 1,14,19 og 21. En direkte forbindelse ligger mellem genet fra det 19. kromosom, der har den latinske forkortelse APOE, og den sene begyndelse af demens. Dette er den mest almindelige form for sygdom, der rammer mennesker over 65 år. Dusinvis af videnskabelige undersøgelser har vist, at mennesker, der arver dette gen fra deres forældre, har en meget stor sandsynlighed for Alzheimers sygdom i alderdommen..

Der er dog stadig ingen fuldstændig klarhed om dette spørgsmål. Ikke alle mennesker med APOE-genet oplever demens. Det vil sige, at en sådan arvelighed øger risikoen væsentligt, men der er ingen pålidelig garanti for, om en person vil udsættes for Alzheimers sygdom.

Genetik for demens: hvad og hvordan arves

I lande, hvor der udvikles et system til tidlig påvisning af demens, har en ud af fire mennesker over 55 år en nær slægtning med denne diagnose. Derfor er spørgsmålet om den arvelige karakter af demens meget relevant i dag. Dette er et af de almindelige spørgsmål, der stilles af en omsorgsfuld slægtning. Alle, der har stødt på denne sygdom i deres familie, er interesseret i, om den kan arves, og hvad er sandsynligheden for overførsel fra forældre til børn..

Genetik er en af ​​de hurtigst udviklende videnskaber i det 21. århundrede. Derfor går forskere hvert år videre med at få et svar på dette spørgsmål. Eksperter bekræfter, at gener - DNA-fragmenter, hvorigennem forældre videregiver arvelige egenskaber til deres børn - kan spille en betydelig rolle i udviklingen af ​​demens, men de understreger, at effekten i gener ikke er direkte, men indirekte. Faktisk er en arvelig disposition kun en del af en broget mosaik af snesevis af faktorer, der fører til udvikling af nedsat hukommelse og tænkning. De kan specificere en øget sandsynlighed for at udløse negative processer, men parallel korrektion af andre faktorer (for eksempel en sund livsstil: fysisk aktivitet, god ernæring, afvisning af dårlige vaner) kan opveje denne effekt. Men først ting først.

Hvad er et gen??

Gener er fragmenter af DNA, der indeholder instruktioner til vores krop: hvordan den skal udvikle sig, og hvordan den kan opretholdes. Sådanne instruktioner kan findes i næsten enhver celle i vores krop. Normalt bærer hver person to kopier af hvert gen (fra moderen og fra faderen) pakket i parrede strukturer - kromosomer.

Moderne videnskab har omkring 20.000 gener. Generelt er generne for alle mennesker ens, og derfor er vores kroppe arrangeret omtrent det samme og fungerer på en lignende måde. På samme tid er hver organisme unik, og gener er også ansvarlige for dette, mere præcist, de mindre forskelle, der kan findes mellem dem..

Der er to slags forskelle. Den første type kaldes variabilitet. Varianter er sorter af gener, der ikke indeholder defekter eller andre abnormiteter. De adskiller sig i nogle nuancer, der spiller en rolle i den måde, vores krop fungerer på, men fører ikke til patologiske afvigelser i dette arbejde. Sandsynligheden for udvikling af en bestemt sygdom kan afhænge af dem, men deres indflydelse er ikke afgørende. Den anden type kaldes en mutation. Effekten af ​​mutationen er mere markant og kan være skadelig for kroppen. I nogle tilfælde kan en særlig egenskab ved en organisme være forårsaget af en mutation i et enkelt gen. Et eksempel på dette er Huntingtons sygdom. En person, der har arvet en muteret version af det gen, der er ansvarligt for Huntingtons sygdom, er dømt til at udvikle denne sygdom i en bestemt alder.

Begge måder kan føre til demens..

Ekstremt sjældne er tilfælde af direkte arv af en genmutation, der fører til udvikling af demens. Oftere bestemmes sygdommen af ​​en kompleks kombination af arvelige faktorer indbyrdes og med en persons miljøforhold / livsstil. På en eller anden måde spiller genfaktoren altid en rolle i demens af enhver oprindelse. Der er genetiske varianter, der påvirker vores tilbøjelighed til hjerte-kar-sygdomme eller metabolske forstyrrelser, og dermed øges indirekte risikoen for demens. Imidlertid kan disse prædispositioner muligvis ikke manifestere sig, hvis deres bærer fører en sund livsstil og ikke udsættes for de negative virkninger af det ydre miljø..

I modsætning til hvad der er almindelig tro, er generens indflydelse på udviklingen af ​​demens ikke afgørende.

Fra almindelige ord henvender vi os nu til de mest almindelige årsager til demens og ser, hvordan hver af dem er relateret til arvelighed. Sådanne årsager inkluderer Alzheimers sygdom, cerebrovaskulær ulykke, diffus Levy-sygdom og lobar frontotemporal degeneration.

Alzheimers sygdom

Tilsyneladende er genetikken for Alzheimers sygdom, den mest almindelige årsag til demens, den mest grundigt studerede i dag. Prædispositionen for denne sygdom kan arves på begge måder: monogen (gennem et enkelt muteret gen) eller polygen (gennem en kompleks kombination af muligheder).

Familieform af Alzheimers sygdom

Tilfælde af en monogen variant af Alzheimers sygdom er meget sjældne. I dag i verden er der mindre end tusind familier, hvor sygdommen overføres fra forældre til børn. Hvis en af ​​forældrene er en bærer af et muteret gen, vil hvert af hans børn have en 50% chance for at arve dette gen. I dette tilfælde begynder de ydre symptomer på Alzheimers sygdom som regel at udvikle sig ganske tidligt: ​​efter 30 år (husk, at ikke-arvelige former normalt mærker sig ikke tidligere end 65 år).

Den familiære form af Alzheimers sygdom er normalt forbundet med en mutation af en af ​​tre gener: amyloidprækursor-proteingenet (APP) og to presenilingener (PSEN-1 og PSEN-2). Af disse tre er den mest almindelige (ca. 80% af alle rapporterede tilfælde) en mutation af presenilin-1-genet på kromosom 14 (mere end 450 familier). Symptomer i dette tilfælde vises allerede i en alder af 30 år. Den næst mest almindelige mutation i APP-genet er på kromosom 21 (ca. 100 familier). Denne mutation påvirker direkte produktionen af ​​amyloid beta, et protein, som forskere betragter forekomster som en vigtig faktor i udviklingen af ​​Alzheimers sygdom. Cirka 30 familier over hele verden har en mutation i PSEN-2-genet på kromosom 1, hvilket forårsager familiær Alzheimers sygdom, som muligvis starter senere end for PSEN-1.

To punkter skal bemærkes her. For det første kan ikke alle tilfælde af familiære varianter af Alzheimers sygdom være kendt af forskere på grund af det faktum, at der stadig er mange hjørner i verden, hvor videnskab og sundhedsvæsenet er underudviklet. For det andet blev der ikke fundet nogen af ​​disse mutationer i flere familier med klare tegn på den familiære form af Alzheimers sygdom, hvilket antyder eksistensen af ​​andre mutationer, som forskerne endnu ikke har kendt. For det tredje, selv når Alzheimers sygdom begynder meget tidligt, i en alder af 30, er det muligvis ikke en form med arv i familien. I denne alder er sandsynligheden for en familieform ca. 10%, mens en familieform i gennemsnit tegner sig for mindre end 1%.

Gener, der øger risikoen for Alzheimers

Langt de fleste mennesker med Alzheimers sygdom arver det fra deres forældre på en helt anden måde - gennem en kompleks kombination af forskellige sorter af mange gener. Dette kan figurativt sammenlignes med smarte mønstre i et kalejdoskop, med hver omdrejning vises et nyt mønster. Derfor kan en sygdom springe over en generation eller se ud som om ingen steder eller overhovedet ikke overføres.

I øjeblikket har forskere identificeret mere end 20 varianter af gener (eller DNA-fragmenter), der i en eller anden grad påvirker chancerne for at få Alzheimers sygdom. I modsætning til de muterede gener i familieformen konditionerer alle disse indstillinger ikke strengt udviklingen af ​​Alzheimers sygdom, men øger eller reducerer risikoen kun lidt. Alt afhænger af deres interaktion med andre gener såvel som af faktorer som alder, miljøforhold, livsstil. Som allerede bemærket manifesterer den polygene form normalt sig allerede hos ældre efter 65 år.

Det bedst kendte og mest studerede gen, der øger risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom kaldes apolipoprotein E (APOE). Dette gen findes på kromosom 19. APOE-proteinet med samme navn spiller en rolle i behandlingen af ​​fedt i kroppen, inklusive kolesterol. APOE-genet findes i tre varianter, betegnet med det græske bogstav epsilon (e): APOE e2, APOE e3 og APOE e4. Da hver af os er en bærer af et par APOE-gener, er her seks forskellige kombinationer mulige: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 eller e4 / e4. Risikoen afhænger af, hvilken kombination der er faldet for os..

Den mest ugunstige mulighed er at transportere to APOE e4-varianter på én gang (en fra hver forælder). Forskere mener, at en sådan kombination findes i cirka 2% af verdens befolkning. Risikostigningen er cirka 4 gange (ifølge nogle kilder - 12), men tro mig - dette er langt fra en 100% sandsynlighed. For dem, der kun har arvet en kopi af e4 i kombination med en anden mulighed (dette er ca. en fjerdedel af alle mennesker), øges risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom med cirka 2 gange. De første symptomer i bærere af e4-genet kan forekomme i op til 65 år.

Den mest almindelige kombination er to e3-gener (60% af alle mennesker). I dette tilfælde vurderer forskere risikoen som medium. Cirka en ud af fire bærere af denne kombination lider af Alzheimers sygdom, hvis de lever til at være 80 år gamle..

Den laveste risiko er for bærere af e2-varianten (11% arver en kopi og kun højst en halv procent - to.

Data om Rusland blev for nylig kendt efter offentliggørelsen af ​​resultaterne af en undersøgelse foretaget af Genotek Medical Genetic Center. Til undersøgelsen brugte vi resultaterne af DNA-test udført fra 1. november 2019 omkring 1. juli 2019 for mænd og kvinder i alderen 18 til 60 år (det samlede antal undersøgelser er 2,5 tusind). Så i 75% af russerne blev der identificeret en neutral e3 / e3-genotype, der ikke var forbundet med en øget eller reduceret risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. 20% af russerne har APOE-genet e3 / e4 og e2 / e4-genotyper, der øger sandsynligheden for at udvikle sygdommen med fem gange, og 3% af russerne har den e4 / e4-genotype, der øger denne sandsynlighed med 12 gange. Endelig, hos 2% af de "heldige", blev e2 / e2-genotypen fundet, forbundet med en lavere risiko for Alzheimers.

I lang tid har forskere ikke tilknyttet sandsynligheden for at udvikle Alzheimers sygdom med sent begyndelse med andre gener end APOE. I de senere år er der imidlertid blevet opdaget flere flere gener takket være den hurtige udvikling af genetik, hvis varianter er forbundet med en øget eller reduceret risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. Deres indflydelse på udviklingen af ​​Alzheimers sygdom er endnu lavere end APOE, og deres navne vil ikke sige noget til et bredt publikum, men vi vil stadig liste dem: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 og CD2AP. De spiller en rolle i transportørens tilbøjelighed til at udvikle betændelse, problemer med immunsystemet, fedtstofskifte og gennem dette påvirker chancerne for symptomer på Alzheimers sygdom. Forskerne mener selv, at denne liste kan udvides markant i fremtiden..

Så hvis et af dine familiemedlemmer (bedstefar, bedstemor, far, mor, søskende) er blevet diagnosticeret med sent begyndt Alzheimers sygdom, er dine chancer for at udvikle denne sygdom lidt højere end dem, der har en familiehistorie ingen patienter med Alzheimers sygdom. Stigningen i den samlede risiko i dette tilfælde er ubetydelig, og den kan opvejes af en sund livsstil. Risikoen er lidt højere, når Alzheimers sygdom diagnosticeres hos begge forældre. I dette tilfælde er risikoen for at udvikle Alzheimers efter 70 år ca. 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulær demens

Circulationsforstyrrelser - den næst mest almindelige årsag til demens.

Familie vaskulær demens

Som med Alzheimers sygdom er vaskulær demens forårsaget af en genmutation et ekstremt sjældent tilfælde. Disse inkluderer for eksempel autosomal dominerende arteriopati af hjernen med subkortikale hjerteanfald og leukoencefalopati, der opstår når en mutation i et gen kaldet NOTCH3.

Gener, der øger risikoen for vaskulær demens

For det første har nogle studier vist, at modifikation af APOE e4-genet kan øge risikoen for at udvikle vaskulær demens, men denne risiko er lavere end for Alzheimers sygdom. Hvorvidt vogn APOE e2 sænker risikoen er endnu ikke klart.

For det andet har forskere identificeret flere gener, der påvirker patientens tilbøjelighed til højt kolesteroltal, højt blodtryk eller type 2-diabetes. Hver af disse tilstande kan fungere som en faktor i udviklingen af ​​hjerte-demens i alderdom. En familiehistorie med slagtilfælde eller hjertesygdom kan også øge risikoen, men generelt, ifølge eksperter, spiller gener en meget mindre rolle i udviklingen af ​​vaskulær demens end i udviklingen af ​​Alzheimers. For demens, der er forbundet med kredsløbsforstyrrelser, spiller en livsstil en mere vigtig rolle: især kost og motion.

Frontotemporal demens (LVD)

I frembringelsen af ​​frontotemporal demens - især dens adfærdsform (semantisk sjældnere) - spiller gener den mest fremtrædende rolle.

Familie frontotemporal demens

Cirka 10-15% af mennesker med HFV har en udtalt familiehistorie - tilstedeværelsen af ​​mindst tre pårørende med en lignende sygdom i de næste to generationer. Omtrent det samme antal (ca. 15%) har en mindre udtalt historie, muligvis endda med andre typer demens. Cirka 30% af alle tilfælde af IHD er forårsaget af en mutation i et enkelt gen, og mindst otte af disse gener er kendt, inklusive meget sjældne mutationer.

Oftest er tre gener med en mutation årsagen til LHD: C9ORF72, MAPT og GRN. Der er visse forskelle i, hvordan de manifesterer sig. For eksempel forårsager C9ORF72 ikke kun LVD, men også motorneuronsygdom.

Som i familietilfælde af Alzheimers sygdom, er sandsynligheden for at arve et defekt gen fra en af ​​forældrene 50%, og i tilfælde af arv er sandsynligheden for at udvikle sygdommen 100% (undtagelsen er C9ORF72-genet, af grunde, der ikke er videnskabelige, udvikler sygdommen sig ikke altid).

Gener, der øger risikoen for at udvikle LHD

Selvom forskere fokuserer på monogene tilfælde af LHD, er der i de senere år blevet foretaget en søgning efter polygene varianter. Især blev der opdaget et gen kaldet TMEM106B, hvis varianter indirekte påvirker sandsynligheden for at udvikle en sygdom.

Demens med Levi-organer

Genetik for demens med Lewy-organer (DTL) er det mindst studerede emne. Nogle forfattere af nogle få undersøgelser antyder med forsigtighed, at tilstedeværelsen af ​​en patient med DTL blandt nære slægtninge lidt kan øge risikoen for at udvikle denne type demens, men det er for tidligt at drage endelige konklusioner.

Familiesager af demens med Levy-organer

Sådanne sager er videnskaben kendt. Et strengt arvemønster er blevet identificeret i flere familier, men mutationen af ​​genet ansvarligt for dette mønster er endnu ikke identificeret..

Gener, der øger risikoen for DTL

APOE e4-varianten menes at være den stærkeste genetiske risikofaktor for DTL såvel som Alzheimers. Varianter af to andre gener, glucocerebrosidase (GBA) og alpha synuclein (SNCA), påvirker også risikoen for DTL. Alpha-synuclein er det vigtigste protein i Levys kroppe. GBA- og SNCA-generne er også risikofaktorer for Parkinsons sygdom. Sygdom i diffuse Lewy-kroppe, Alzheimers sygdom og Parkinosns sygdom har fælles træk, både hvad angår patologiske processer og i deres symptomer.

Andre grunde

Mindre almindelige årsager til stærk genetisk demens inkluderer Downs syndrom og Huntingtons sygdom..

Huntingtons sygdom refererer til arvelige sygdomme forårsaget af en mutation i HTT-genet på kromosom 4. Symptomer på Huntingtons sygdom inkluderer kognitiv svækkelse, der kan nå graden af ​​demens.

Cirka hver anden patient med Downs syndrom, der lever for at være 60 år gammel, udvikler Alzheimers sygdom. En øget risiko er forbundet med det faktum, at de fleste patienter har en ekstra kopi af kromosom 21, hvilket betyder en ekstra kopi af genet til det amyloidforløberprotein, der er placeret på dette kromosom. Dette gen er forbundet med en risiko for Alzheimers.

Er genetisk test det værd??

De fleste læger anbefaler ikke. Hvis vi taler om polygenarv (som den mest almindelige) af alle gener, er det kun APOE ε4, der øger risikoen for demens væsentligt (op til 15 gange i den homozygote version), men selvom det er meget uheldigt, og denne mulighed opdages, vil nøjagtigheden af ​​prognosen være for langt fra 100%. Det modsatte er også sandt: hvis genet ikke detekteres, garanterer dette ikke udviklingen af ​​sygdommen. Testning tillader derfor ikke forudsigelse med det nødvendige sikkerhedsniveau..

Når jeg afslutter denne tekst, vil jeg gerne understrege, at trods betydningen af ​​genetiske faktorer, kan risikoen for demens i de fleste tilfælde reduceres ved livsstil og ganske markant. Sørg for at læse anbefalingerne fra Verdenssundhedsorganisationen om forebyggelse af demens.

Alzheimers risikofaktorer

Forskere har identificeret flere risikofaktorer for Alzheimers.

  • Alder: Ifølge Alzheimers Association er alder den største risikofaktor for Alzheimers. Mennesker over 65 er mere tilbøjelige til at have Alzheimers sygdom. På det tidspunkt, de fyller 85 år, anslås en ud af tre mennesker at lide af denne sygdom..
  • Familiehistorie At have en nær slægtning, der lider af Alzheimers sygdom, øger en persons chancer for at udvikle den.
  • Hovedskade En person, der tidligere har lidt en alvorlig hovedskade, for eksempel som følge af en bilulykke eller kontaktsport, har en øget risiko for at udvikle Alzheimers sygdom.
  • Hjertesundhed: En tilstand af hjertet eller blodkarene kan øge sandsynligheden for at udvikle Alzheimers sygdom. Eksempler inkluderer højt blodtryk, slagtilfælde, diabetes, hjertesygdom og højt kolesteroltal.

En tilstand i hjertet eller blodkarene kan skade blodkar i hjernen, hvilket kan påvirke Alzheimers sygdom. Latinos og sorte amerikanere kan have en større risiko for at udvikle vaskulære sygdomme som diabetes og derfor Alzheimers.

Genetisk arv

Alzheimers sygdom er en form for demens, hvor en kognitiv aktivitet af en person mindskes og tidligere erhvervede færdigheder og viden går tabt. Sådanne hjernedysfunktioner forekommer på grund af nervecelledød.

Indtil nu kender forskere ikke pålideligt de nøjagtige årsager til denne sygdom, men har fundet ud, at hos mennesker med denne form for demens ophobes amyloidplaques og neurofibrillære floker i hjernen.

Deres klynger bryder sunde cellers bindinger. Samtidig dør neuroner, hukommelsen går tabt og evnen til at regulere hele organismen nedsættes.

Vigtig! En af de vigtigste teorier om forekomsten af ​​Alzheimers sygdom er dens genetiske arv.

Forskere har svært ved at forklare sygdommens nøjagtige oprindelse, men de fandt, at der er tre gener, der muterer og udvikler Alzheimers sygdom. På trods af det faktum, at genmutationer kan spille en betydelig rolle i udviklingen af ​​patologi, kan patologi ikke betragtes som helt arvelig..

Det vil sige, hvis en familie har en person med denne sygdom, har fremtidige generationer en tilbøjelighed til den og en lille risiko for Alzheimers sygdom, men ikke nødvendigvis en 100% forekomst af sygdommen.

Jo flere mennesker i slægtstræet, der har demenssyndrom, jo ​​større er risikoen for sygdom.

Hvorvidt Alzheimers sygdom er arvet, er beskrevet i videoen:

Udviklingsmekanismer

Mekanismerne for dens udvikling påvirker smittevejen af ​​enhver sygdom. Indtil videre er der foreslået flere hypoteser om årsagerne til Alzheimers, men de koger alle sammen sammen med det faktum, at den neurodegenerative proces i hjernen udløses på grund af deponering af peptider under det generelle navn beta-amyloider.

Amyloid beta

Der vides lidt om de indledende stadier af omdannelsen af ​​ufarlig amyloid beta til neurotoksiske produkter. Ifølge et synspunkt skyldes amyloidakkumulering genetisk patologi. Hos mange Alzheimers-patienter blev lignende genetiske mutationer fundet. Ifølge en anden version er der en krænkelse af processen med rettidig destruktion af forældede amyloidpeptider af proteaser - proteinrensere.

Sygdommens infektiøse natur

Forskere fra San Francisco konkluderede efter en række undersøgelser, at sygdommen ikke er degenerativ, men inflammatorisk, og at den derfor har en smitsom karakter. En mulig synder blev navngivet: bakterien Porphyromonas gingivalis, som udskiller neurotoksiske enzymer, der interfererer med ødelæggelsen af ​​gamle og unormale proteiner, herunder amyloide peptider. Det er kendt, at mange bakterier kommer ind i makroorganismen på en aerogen måde. Spørgsmålet om, at Alzheimers sygdom overføres af luftbårne dråber, vil blive diskuteret nedenfor..

Prions sygdom

Prioner kaldes infektionsmidler, som er proteinmolekyler med en unormal tertiær struktur. De har den unikke egenskab ved at omdanne de omgivende proteiner til deres egen art og udløse en patologisk kædereaktion. Prioner forårsager dannelse og ophobning af amyloider. Nobelprisvinderen Stanley Pruziner har offentligt bekræftet, at de er en af ​​triggerne til udvikling af Alzheimers.

Lidt om sygdommen

Alzheimers sygdom ødelægger hjernen og forstyrrer hukommelsen og tankeprocesserne. Forskere mener, at skader i årevis viser sig at manifestere kliniske symptomer. Der er faktisk en gradvis afsætning af unormale proteiner og plaques i hele hjernen. Disse aflejringer forstyrrer den normale funktion og interaktion mellem neuroner med hinanden..

Når plaques vokser, afbrydes neuronale forbindelser mellem dem. Det er disse forbindelser, der ligger til grund for transmission af impulser og hjernens normale funktion. Efterhånden dør neuronerne, og skaden bliver så udbredt, at nogle dele af hjernen faktisk krymper..

Vigtige risikofaktorer:

  • Alder. I alderdommen bliver folk mere følsomme over for demens-forårsagende faktorer. Desuden stiger antallet af sager ifølge statistikker hurtigt - i 85 år er tre gange flere mennesker involveret i processen end i 65,
  • Køn - Alzheimers sygdom er mere almindelig hos kvinder end hos mænd. Måske skyldes dette en længere forventet levealder for det svagere køn. En bestemt rolle gives til kvindelige hormoner østrogener, som har en beskyttende virkning i en ung alder. Efter overgangsalderen falder hormonniveauerne kraftigt, hvilket bidrager til udviklingen af ​​demens,

  • Hjerneskader - Forskere har etableret en forbindelse mellem traumatiske skader i hjernevæv og senil demens. På skadetidspunktet syntetiserer hjernen en stor mængde amyloid beta. Det samme protein findes i skadelige plaques i Alzheimers sygdom.,
  • Livsstil og tilstand i det kardiovaskulære system - rygning, brug af fødevarer rig på salt og kolesterol påvirker ikke kun hjertet, men også hjernen,
  • Arvelighed og genetiske mutationer. Der er ingen tvivl om, at personer, hvis forældre eller nære slægtninge lider af denne patologi, har en meget højere sandsynlighed for demens.
  • Der er ingen enkelt faktor, der forårsager demens. Alle af dem skal overvejes i en kompleks, og arvelig disponering spiller en nøglerolle i denne situation..

    Hvordan en genetisk komponent kan påvirke Alzheimers?

    Forskere beskriver de genetiske risici for Alzheimers i form af to faktorer: risiko og determinisme.

    Risikogener

    Risikogener øger sandsynligheden for, at en person får en bestemt sygdom. For eksempel har en kvinde med BRCA1- og BRCA2-generne en højere risiko for at udvikle brystkræft.

    Forskere har identificeret flere gener, der udgør en risiko for Alzheimers. Det mest kendte i øjeblikket er apolipoprotein E-E4-genet. Dette gen er kendt som APOE-E4-genet..

    Alzheimers Association vurderer, at mellem 20 og 25 procent af mennesker med dette gen kan fortsætte med at lide af Alzheimers.

    Selvom hver person arver APOE-genet i en eller anden form, er APOE-e3- og APOE-e2-generne ikke forbundet med Alzheimers sygdom. Ifølge Mayo Clinic synes tilstedeværelsen af ​​APOE-E2-genet at reducere risikoen.

    En person, der modtager APOE-E4-genet fra begge forældre, har en større risiko for Alzheimers sygdom. Tilstedeværelsen af ​​et gen kan også betyde, at en person har symptomer og kan diagnosticeres i en tidligere alder..

    Der er andre gener, der kan være forbundet med sen Alzheimers sygdom. Forskere skal lære mere om, hvordan disse gener øger Alzheimers risiko..

    Nogle af disse gener regulerer faktorer i hjernen, såsom nervecellekommunikation og betændelse i hjernen..

    Bestemte gener

    En person med bestemte gener vil bestemt udvikle denne sygdom. Der er tre specifikke gener, der er identificeret som determinant for Alzheimers.

    • Amyloid precursor protein (APP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Disse gener får hjernen til at producere for meget protein kaldet amyloid beta-peptid. Dette giftige protein kan danne blodpropper i hjernen, der forårsager nervecellebeskadigelse og død forbundet med Alzheimers sygdom..

    Imidlertid har ikke alle mennesker med tidligt indtræden af ​​Alzheimers sygdom abnormiteter i disse gener. Hvis en person har disse gener, kaldes Alzheimers sygdom, som han udvikler, Alzheimers familiesygdom. Denne type Alzheimers er sjælden..

    Ifølge Alzheimers Association udgør Alzheimers familiære sygdom mindre end 5% af alle tilfælde i verden.

    Deterministisk Alzheimers sygdom forekommer normalt i alderen 60 og undertiden mellem 30 og 40 år.

    Virkningen af ​​gener i andre typer demens

    En række typer demens er forbundet med andre genetiske misdannelser.

    Huntingtons sygdom påvirker kromosom 4, hvilket fører til progressiv demens. Huntingtons sygdom er den dominerende genetiske sygdom. Hvis sygdommen forekommer hos en persons mor eller far, overfører han dette gen, og sygdommen udvikler sig hos hans efterkommere.

    Desværre vises symptomer normalt kun i alderen 30 til 50 år. Dette kan gøre forudsigelsen vanskelig før fødslen.

    Lewy body demens eller Parkinsons sygdom kan have en genetisk komponent. Ud over genetik spiller andre faktorer imidlertid også en rolle..

    Forebyggelsesmetoder

    For at forebygge Alzheimers sygdom er det nødvendigt at reducere den negative virkning på nerveceller:

    • forhindre hovedskader;
    • beskytte kroppen mod stråling og eksponering for skadelige stoffer;
    • følge en diæt;
    • inkluderer systematisk mental stress;
    • for at forhindre sygdomme i skjoldbruskkirtlen og hjertet;
    • at afvise fra dårlige vaner;
    • styrke blodkar;
    • reducere stress
    • tilføj fysisk aktivitet.

    I øjeblikket er der ingen effektive midler til at forhindre og behandle denne lidelse. Derfor, hvis der har været tilfælde af senil demens i din familie, anbefales det at blive systematisk undersøgt af en neurolog og ty til forebyggelsesmetoder.

    Hvem er mest påvirket af Alzheimers?

    Undersøgelser viser, at grundlaget for risikogruppen er:

    • ældre over 65 år;
    • kvinder (især med den neurasteniske type psyke);
    • mennesker, der arbejder med manuelt arbejde;
    • aktive og passive rygere.

    Faktorer, der øger risikoen for en sygdom:

    • arvelighed;
    • hypothyroidisme (mangel på skjoldbruskkirtelhormoner);
    • hovedskader;
    • diabetes;
    • hjerte-kar-patologi;
    • åreforkalkning (nedsat lipidmetabolisme);
    • forgiftning af tungmetaller og kemiske stoffer;
    • depression og stress.

    Reference! Forskere fra Massachusetts bemærker, at undervægt og mangel på fysisk aktivitet kan bidrage til ophobningen af ​​amyloidplaques i hjernen.

    Alzheimers hos mennesker med Downs sygdom

    Arven fra senil demens bekræftes af en sådan medfødt genomisk patologi som Downs syndrom. Normalt får hver person et sæt på 46 kromosomer fra forældre, 23 fra sin far og 23 fra sin mor. Når det 21. kromosom i stedet for et par arver en tredje kopi, diagnosticeres dette neurodegenerative syndrom. Påstanden om, at Alzheimers sygdom er en arvelig patologi, er baseret på det faktum, at det er mutationerne i det 21 kromosom, der udløser processen med aktiv produktion af unormale amyloidplaques i hjernecellerne. Således bliver det yderligere kromosom, der er arvet, en anden proteinkilde, der støt ødelægger sunde neuroner.

    De fleste patienter med Downs syndrom oplever demens under 40 år med en gennemsnitlig levealder på 50 år. Den arvelige disponering af Alzheimers sygdom hos personer med lignende kromosomale abnormaliteter fungerer som en direkte støtte til amyloidhypotesen.

    Hvordan Alzheimer kan arves?

    I henhold til resultaterne fra adskillige undersøgelser af familiemedlemmer til patienter og yderligere observationer af forsøgspersoner blev to hovedtyper af patologi-arv afsløret: autosomal dominerende familieform og andre former.

    Familieformer

    Årsagen til sygdommen er en sjælden type genmutation, der arves fra generation til generation. I sådanne familier opdages sygdommen i 50% af tilfældene. De første symptomer vises tidligt (op til 55 år).

    For at bekræfte familieformen tyr de til en genetisk analyse af patientens og pårørendes DNA, udgør et slægtstræ, der angiver alle kendte tilfælde af demens i familien. Med disse sygdomsformer forekommer mennesker med denne patologi i hver generation..

    Alzheimers sygdom med en anden arvtype

    I de fleste tilfælde skyldes det ikke en enkelt arvelig mutation, men af ​​flere ændringer i genomet, der ikke er arvet. Etiologien for denne type Alzheimers sygdom er ikke undersøgt, og mange teorier bliver sat spørgsmålstegn ved..

    En betydelig rolle i udviklingen af ​​sygdommen spilles også af eksterne faktorer, såsom økologi, ernæring, samfundets indflydelse, arbejdsforhold.

    Vigtig! I udviklingen af ​​Alzheimers gener spiller ikke den vigtigste rolle, en persons livsstil, hans fysiske aktivitet og ernæring bestemmer i vid udstrækning hastigheden for udvikling af patologiske processer i centralnervesystemet.

    Med sådanne former for sygdommen overvåges ikke mønsteret i slægtstræet. Hvis du analyserer det, vil tilfælde af demens forekomme i form af isolerede tilfælde og ikke i hver generation.

    Gener, der påvirker hjernens tilstand og funktion

    En genetisk faktor ligger til grund for mange arvelige patologier, og demens er ingen undtagelse. At antage, om arvelig Alzheimers sygdom tillader en af ​​de videnskabelige hypoteser om den mulige karakter af dens oprindelse. Hidtil er amyloid teori grundlæggende. Ifølge undersøgelser var det muligt at konstatere, at nervecellers død forekommer på grund af den overdrevne ophobning af tætte beta-amyloidplaques i dem. Direkte deltagelse i dannelsen af ​​uopløselige proteinaflejringer tager APP-genet, som er arveligt og lokaliseret på det 21 kromosom. Mutation af dette gen fører til øget produktion af senile plaques i hjernevævet, som hindrer normal transmission af nerveimpulser..

    Tilstedeværelsen af ​​APP- og APOE4-isoformerne på det 19. kromosom betyder ikke, at Alzheimers sygdom vil arve fra forældre til børn. Sådanne genetiske mutationer i kroppen øger risikoen for at udvikle en lidelse i en kompleks kombination med andre sandsynlige provokatører af irreversible degenerative ændringer i hjernen. De mest almindelige inkluderer:

    • senil alder efter 65 år;
    • hovedskader på hovedet;
    • kroniske sygdomme i det kardiovaskulære system;
    • svigt i den hormonelle baggrund;
    • lavt uddannelsesniveau, erhverv efter lave intellektuelle typer af faglige aktiviteter;
    • langvarig eksponering for giftige stoffer, stråling, elektromagnetisk stråling;
    • alkoholmisbrug, rygning.

    En predisposition til Alzheimers sygdom ved arv observeres også hos personer med mutationer i kromosomernes gener 1 og 14, men forskere er stadig ikke i stand til at nævne en årsagssammenhæng mellem disse kendsgerninger. I øjeblikket er det kun det faktum, at Alzheimers sygdom og arvelighed spores i 10% af alle registrerede kliniske tilfælde af sygdommen.

    Alzheimers transmissionsruter

    Der er flere grundlæggende mekanismer til overførsel af sygdomme. Du skal vide, om Alzheimer overføres på følgende måder:

    • lodret
    • blodkontakt;
    • luftbårne eller aerogene;
    • overførbare;
    • kontakt;
    • fækal-oral.

    Lodret transmissionssti

    På trods af det faktum, at amyloid- og prionpartikler let passerer blod-hjerne-barrieren og frit bevæger sig gennem blodbanen, er muligheden for, at patologien transmitteres i utero, endnu ikke blevet bevist. Dette kræver undersøgelser, der bekræfter de tilsvarende molekylers evne til at trænge igennem moderkagen. Det er mere sandsynligt, at infektion under fødsel, når den passerer gennem livmoderhalsen og vagina, når babyen er i kontakt med sekretionerne og blodet fra kvinden i fødslen. Men for at bekræfte dette vil flere årtier lange studier kræves, da proteiner kan være i kroppen i lang tid og kun manifestere sig i alderdom.

    Blodkontaktinfektion

    Hvis vi betragter denne patologi som en infektion, er de vertikale og hæmatogene infektionsveje udelukket. Det er imidlertid allerede bevist, at Alzheimers sygdom overføres hæmatogent, hvis triggerne er amyloide partikler eller prioner, der frit befinder sig i blodbanen. Protein passerer gennem blod-hjerne-barrieren og udløser den neurodegenerative proces. Blodkontaktmetoden til infektion er normalt forbundet med følgende medicinske procedurer:

    • blodtransfusion;
    • indsprøjtning
    • kirurgisk indgreb;
    • tandprocedurer.

    Amyloid overføres ikke kun med fremmed donorblod under transfusion, men endda med en injektion, der indeholder et ekstrakt fra nervevævet. Et slående eksempel er påvisning af amyloidpartikler i hjernen hos mennesker, der på én gang alle modtog injektioner af væksthormon af samme oprindelse. Det betyder ikke noget, hvordan lægemidlet administreres: intravenøst, intramuskulært eller subkutant. Tilstedeværelsen af ​​endda et lille antal prioner eller beta-amyloidstrukturer i kroppen kan starte hele den patologiske proces fra bunden og forårsage skade på nervevævet. Infektion kan også forekomme under operation ved brug af ikke-sterile kirurgiske instrumenter.

    Andre mekanismer

    Der er andre måder at overføre sygdommen på. Hvordan ellers overføres Alzheimer afhængigt af sygdommens udløser?

    Trigger P. gingivalis

    Oralt hulrum betragtes som en af ​​de vigtigste levesteder for P. gingivalis mikroorganisme, og det kan derfor argumenteres for, at Alzheimer overføres gennem spyt, det vil sige via den orale rute. Spørgsmålet om infektion gennem tandinstrumenter er endnu ikke undersøgt fuldt ud..

    Vigtig! P. gingivalis er kun til stede, hvor periodontal sygdom er til stede (gingivitis, periodontitis). I et sundt oralt hulrum er de ikke!

    Den transmissible transmissionsmetode er udelukket, da mikroorganismen ikke bruger insekter og andre mellemværter som bærere. Kontaktvejen er også umulig, da bakterien er en anaerob og ikke er i stand til at leve uden for den menneskelige krop i lang tid. Derudover var der ingen sammenhæng mellem kontakt med individer, der lider af Alzheimers, og den efterfølgende forekomst. Sandsynligheden for, at patologien overføres ved hjælp af den luftbårne dråbe-metode er kontroversiel, da bakterien for dette skal være i luften i nogen tid.

    Amyloid trigger eller prions

    Overføres Alzheimer gennem spyt i dette tilfælde? Unormale proteiner bevarer deres struktur i urin, spyt og andre biologiske væsker og væv i lang tid, men det er umuligt at entydigt angive eksistensen af ​​en oral overførselsmetode, da den mindste koncentration af det middel, der er nødvendigt for udviklingen af ​​sygdommen, er ukendt.
    Metoder til transmission af Alzheimers sygdom afhængigt af mekanismen for udvikling af sygdommen

    Transmission Path / TriggerP. gingivalisPrion-proteinerAmyloid
    luftbårneingenJaingen
    kontaktingeningeningen
    fækal-oralalimentarilyalimentarilyalimentarily
    infektion gennem biologiske væsker (undtagen blod)måske gennem spytikke nok dataikke nok data
    overførbaringenprionsygdomme betragtes som vektorbårneingen
    hematocontactingenJaJa
    lodretingender er ingen datader er ingen data
    artefakt eller iatrogen (under medicinsk praksis)spørgsmålet er ikke tilstrækkeligt undersøgtJaJa

    I 2011 blev prionmolekyler, der er i stand til at være i luften i aerosolpartikler, fundet, så det kan argumenteres for, at sygdommen overføres af luftbårne dråber.


    Både prioner og amyloid kan komme ind i nervesystemet gennem fordøjelseskanalen. Så en fordøjelsesvej til infektion realiseres. Dette kan for eksempel ske, når man spiser eksotiske retter, der indeholder dele af hjernen hos inficerede dyr. Det er mest sandsynligt, at Alzheimers sygdom kan overføres ved hæmatogen og oral, inklusive fordøjelsesvej. Alle andre bekræftede transmissionsmetoder er undtagelsen snarere end reglen og kan ikke tages i betragtning, når infektionsmekanismers struktur beskrives. Hvordan Alzheimer overføres gennem generationen gennem den kvindelige linje er beskrevet detaljeret i artiklen om den genetiske disponering for denne sygdom..

    Taktik til undersøgelse af pårørende til patienter med Alzheimers

    Hvis en person diagnosticeres med Alzheimer, skal patientens pårørende konsultere deres læge om pleje af ham samt risikoen for at udvikle en lidelse hos andre familiemedlemmer. I løbet af en samtale med familiemedlemmer skal lægen finde ud af anamnese, hyppigheden af ​​demens i familien.

    Indikationer for konsultation af en genetiker:

    • 3 eller flere tilfælde af diagnosticeret demens blandt familien;
    • diagnose i nære slægtninge i blod (forældre-barn, søskende);
    • flere tilfælde af tidlig død i patientens familie;
    • tidlig sygdomsdebut (diagnosticeret før 55 år).

    I alle disse tilfælde kan en autosomal dominerende Alzheimers familiære form mistænkes. Genetikeren skal interviewe alle nære familiemedlemmer, udarbejde et detaljeret slægtstræ baseret på data fra officielle medicinske dokumenter, uddrag fra ambulante journaler og psykiatriske fund. Sådanne oplysninger kan være ret problematiske at indsamle, så genealogisk analyse kan give en fejl.

    Muligheden for at bruge genetisk analyse af DNA fra patientens pårørende er tilladt. Til dette skal det gen, hvor mutationen fandt sted, identificeres nøjagtigt. Derefter bestemmes tilstedeværelsen af ​​et sådant gen i det biologiske materiale fra de undersøgte pårørende. Ved hjælp af en sådan test er det muligt at bestemme sandsynligheden for at udvikle sygdommen med maksimal nøjagtighed (i næsten 100% af tilfældene). Imidlertid er dette en dyr metode, indtil videre bruges den kun i kliniske forsøg..

    Hvis der ikke er nogen grund til at mistænke for en familieform for sygdommen, kan man ikke forudsige risikoen for dens udvikling hos pårørende. Så chancerne for at opdage sygdommen øges med alderen, uanset om sådanne tilfælde allerede har været i familien.
    Alzheimers risikoafhængighed af alder

    AlderForekomst blandt denne aldersgruppe
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Over 9545%

    Det direkte forhold mellem alder og forekomsten af ​​demens overvåges således. Det vil sige, at alle mennesker risikerer at blive syge, forudsat at de lever længe nok. Dette mønster overvåges ikke i grupper af patienter med Alzheimers familiære former, hvor de første symptomer på patologien vises tidligt (fra 20 til 50 år).

    Så til hvilken gruppe patologier kan Alzheimers sygdom tilskrives, er det en genetisk sygdom eller ej? Rent genetisk kan kun kaldes familieformer af sygdommen, som er ret sjældne, de er kendetegnet ved et tidligt begyndende og et hurtigere forløb.

    I langt de fleste tilfælde kan denne sygdom ikke kaldes genetisk. Dette er en multifaktoriel patologi, der er karakteristisk for en aldrende organisme, den indhenter nogen tidligere, nogen senere, nogen lever ikke op til diagnosens øjeblik.