Vigtigste

Sklerose

Mangel på et gennemsigtigt septum i hjernen

Hjernens gennemsigtige septum er to blade, der løber parallelt med hinanden, placeret mellem hjernehalvdelene. Efter struktur er septum en ophobning af hvidt stof og glia. Mellem skillevæggen er der et rum - et hulrum. Det indeholder cerebrospinalvæske. Dette rum kaldes undertiden den femte ventrikel, hvilket ikke er det.

Septumet dannes efter 12 ugers føtaleliv. Derefter dannes et hulrum. Normalt overstiger rumets størrelse ikke 10 mm. På trods af manglen på direkte kommunikation med cerebrospinalvæskekanalerne indeholder den femte ventrikel stadig cerebrospinalvæske.

Normalt, efter andet trimester, begynder hulrummet mellem bladene at lukke. Der er dog ingen endelige vilkår for rumvækst: udryddelse kan slutte, for eksempel i en alder af 40, eller forblive åben indtil livets afslutning.

Der er patologier forbundet med disse defekter i denne struktur:

  1. Mangel på septum.
  2. Cyste i hulrummet i septum.
  3. Ikke-vækst af gennemsigtige septum blade.

Disse patologier kan fungere som uafhængige sygdomme eller i et kompleks af andre syndromer. Undertiden betragtes disse fænomener som individuelle træk ved strukturen i hjernen, hvis de ikke krænker menneskelig tilpasning og ikke påvirker helbredet.

Det skal huskes, at ingen af ​​disse patologier truer en persons liv. Maksimum er periodisk ubehag.

Årsager

Patologier i septum i hjernen er sjældne, så der er ingen nøjagtige årsager. Der er dog forslag:

  • Kronisk føtal hypoxi under graviditet.
  • Mors tidligere infektioner under drægtighed, for eksempel toksoplasmose eller lungebetændelse.
  • Skader på kraniet og hjernen, hvis septum sygdom er erhvervet i naturen.
  • Præmaturitet. I dette tilfælde indeholder hulrummet i den gennemsigtige septum i hjernen hos babyen i 100% en cyste.
  • Moders alkoholisme.
  • Erhvervet ekspansion af hulrummet kan være resultatet af langvarig boksning.
  • Cyste septum kan være medfødt og erhvervet. Den første mulighed findes af de ovennævnte grunde, den anden - for kraniumskader, hæmoragiske slagtilfælde og neuroinfektioner.

Partitionen kan være fraværende på grund af:

  1. Forstyrrelser i dannelsen af ​​corpus callosum.
  2. Holoprosencephaly - en defekt, der forårsager, at halvkuglerne slet ikke er adskilt.
  3. Septo-optisk dysplasi er en krænkelse af udviklingen af ​​nervesystemet, hvor dannelsen af ​​de forreste strukturer i hjernen forstyrres.

Symptomer

Ikke-vækst af blade af en gennemsigtig septum udvikler ikke et klinisk billede. Imidlertid rapporterer nogle amerikanske videnskabelige publikationer, at manglende lukning af plader øger risikoen for at udvikle psykiske lidelser: bipolar affektiv forstyrrelse, schizofreni, dissocial personlighedsforstyrrelse.

En cyste med en gennemsigtig septum, hvis den er medfødt, betragtes som en type normal anatomi. Den erhvervede mulighed udvikler et klinisk billede af cerebraltypen:

  • Hovedpine. Vises på grund af en stigning i det intrakraniale tryk, der provoseres af en stigning i cystens størrelse. Hovedpine har normalt en sprængende og verkende karakter.
  • Periodisk svækkelse af bevidstheden. Oftest udvikler den sig som en type somnolens - en let variant af en bevidsthedsforstyrrelse, hvor patienten hæmmes, sløv, døsig og desorienteres. Der er også sløvhed og ligegyldighed over for enhver aktivitet.
  • svimmelhed.
  • Opkast der opstår uden forudgående kvalme og ofte ikke er forbundet med at spise. Opkast lindrer normalt patienten..
  • Krampeanfald. Vises med øget intrakranielt tryk.

Hjernens gennemsigtige septum hos nyfødte kan indeholde en stor cyste. På grund af irritation i hjernehinderne vises meningealsymptomer på det kliniske billede:

  1. Hovedpine.
  2. excitation.
  3. Kvalme og opkast.
  4. Overdreven hudfølsomhed, overfølsomhed over for lyd, fotofobi.
  5. Barnet kan tage en specifik meningealpose - udgør en frøhund. Hænderne presses mod brystet, benene trækkes til maven, som trækkes. På grund af nakkemuskulaturens hypertonicitet kaster hovedet tilbage.

Fraværet af et gennemsigtigt septum i hjernen er sjældent. Oftere er patologien isoleret. Det kliniske billede udvikler sig ikke.

Diagnose og behandling

Der er ingen specifikke symptomer og klager, derfor leveres objektive data kun ved den instrumentelle metode til forskning: magnetisk resonansafbildning.

I lagdelte sektioner med agenese og underudvikling af septum observeres en stigning i afstanden mellem de forreste sektioner af laterale ventrikler. Ofte kombineres laterale ventrikler i et hulrum.

En cyste på MR ser ud som en formation med en reduceret tæthed, som er lokaliseret mellem de forreste sektioner af laterale ventrikler.

For nyfødte og gravide kan neurosonografi bruges. Metoden giver dig mulighed for at identificere hjernecysten i fosteret, bestemme dens størrelse og placering.

I behandlingen af ​​sygdomme i den gennemsigtige septum i hjernen behøver ikke på grund af det magre kliniske billede. Terapi ordineres, når symptomerne manifesterer. I dette tilfælde den symptomatiske behandling.

Under terapien stabiliseres det intrakraniale tryk. Til dette er diuretika ordineret, hvilket reducerer mængden af ​​væske i hjernen. Hvis de ikke hjælper - i en nødsituation ordineres en ventriculotomi - punktering af hjernens ventrikler og dræning af cerebrospinalvæsken.

Til resten bruges symptomatisk behandling. Antikonvulsiva og beroligende midler ordineres for at lindre anfald og mental ophidselse. For at reducere hovedpine får patienten smertestillende midler. Ved hyppig opkast skal forholdene mellem vand og salt og syre baseres i balance.

Neurosonografi: Medfødte misdannelser

FORFATTER: Lori L. Barr

Nøgleord: Neurogram, neurosonografi, ultralyd af hovedet

På grund af dets lave omkostninger, mobilitet og sikkerhed forbliver neurosonografi den foretrukne metode til tidlig billeddannelse af hjernen, mens fontanellerne er åbne. Denne artikel indeholder grundlæggende oplysninger til forbedring af diagnosen neurologisk patologi, der udvikler sig hos spædbørn. Denne færdighed er bedst udviklet ved faktisk at scanne patienter efter en indledende screening af en højt kvalificeret specialist inden for ultralyddiagnostik. Uanset om det er en medfødt, infektiøs, neoplastisk eller traumatisk patologi, neurosonografi, er det ofte det første diagnostiske trin. Yderligere metoder til afbildning af snit anvendes til at vurdere strukturer og funktioner, der er vanskelige at visualisere ved hjælp af neurosonografi, nemlig: subarachnoidrum under blødninger; vurdering af tumorer eller pladsbesættende læsioner som en del af den preoperative planlægning; når det kommer til afklaring af demyeliniseringsprocessen.

Moderne fremskridt inden for neurosonografi, såsom tredimensionel (3D) billeddannelse, kvantitativ karakterisering af væv og brugen af ​​kontrastforbedring, er stadig i stadiet for klinisk introduktionsundersøgelse. Fortsat forskning på disse specialiserede områder vil hjælpe med til mere nøjagtigt at måle betydelige parametre, der er vigtige for at forudsige patientresultater..

KONGELIGE ANOMALIER

Opdelingen af ​​medfødte misdannelser i 4 undergrupper baseret på betingelserne for embryologisk neurologisk udvikling foreslået af van der Knapp og Valk er fortsat den accepterede standard for opdeling af medfødte misdannelser i kategorier. Blandt de 4 undergrupper er der: dorsal induktion (primær neurulation ved 3-4 ugers graviditetsalder [HB], sekundær neurulation ved 4-40 uger HB); ventral induktion (ved 5-8. uge af hepatitis B); neural proliferation, differentiering og histogenese (ved 8.-16. uge med hepatitis B); migration af neuroner (8-20 ugers hepatitis B 1 år efter fødslen). Artiklen diskuterer anomalier, hvor ultralyd kan hjælpe med at diagnosticere.

Præstation og postnatal billeddannelse er vigtig på grund af membranernes skrøbelighed over eksponerede elementer i centralnervesystemet (CNS) hos patienter med cephalocele, meningocele, myelomeningocele og andre lukningsdefekter (fig. 1).

Fig. 1. Cephalocele. (A) Den venstre frontale sagittale neurogram hos en nyfødt med en stor neoplasma i blødt væv i hovedbunden viser encephalocele, der indeholder både cerebrospinalvæske (C) og en del af den frontale lob (F). (B) Et koronar transabdominal neurogram af fosteret gennem bagsiden af ​​hovedet viser en stor occipital encephalocele, der indeholder det meste af lillehjernen (C). Bemærk fraværet af et ekkogent hvelv i kraniet rundt om lillehjernen..

Prenatal scanning af fostre mellem den 11. og 13. uge af HB skulle muliggøre visualisering af den fjerde ventrikel som en målbar intrakraniel gennemsigtighed i midten af ​​sagittalprojektionen, som nu er populær til måling af occipital gennemsigtighed. Hvis den fjerde ventrikel ikke er synlig, indikerer dette en neuralrørsdefekt. Magnetic resonance imaging (MRI) er den valgte metode efter fødslen. Når man visualiserer ægte cephalocele, meningocele eller myelomeningocele, forfølges to mål, nemlig identifikation af graden af ​​neuralrørsdefekt og tilstedeværelsen af ​​posens indhold. Spørgsmålet er især, om der er nerveelementer i posen, da det kirurgiske indgreb ændrer sig.

Chiari-misdannelse

Neurosonografi er effektiv til at identificere, udføre kirurgisk indgreb og efterfølgende dynamisk observation af Chiari-misdannelser. Børn med Chiari I kan eksistere med tegn på patologi, der er asymptomatiske og opdages ved en tilfældighed (fig. 2).

Fig. 2. Chiari-misdannelse I. Det sagittale neurogram viser fraværet af væske i en stor tank (pil). Bemærk, at den fjerde ventrikel er forsigtigt forskudt og noget fladt (buet pil).

Hvis disse patienter viser patologiske tegn, kan intraoperativ neurosonografi spille en vigtig rolle i analysen af ​​processen. Typisk ønsker kirurgen at vide, hvor langt nede i livmoderhalskanalen pulserer mandlerne med cerebrospinalvæskepulsation (CSF) for at minimere udviklingen af ​​sprøjten. Spædbørn med Chiari II, baghoveddysgenese, er normalt til stede ved fødslen i kombination med en spaltes rygsøjle (spina bifida). Neurosonografi er effektiv til diagnose af sekundær hydrocephalus i dynamik efter lukning af en neuralrørsdefekt. Sonografiske fund i Chiari II inkluderer en forskydning nedad og en stigning i den fjerde ventrikel, en udragende medianlegeme, udslettelse af en stor cistern, lav retning af de forreste horn på laterale ventrikler og en depression af seglen (fig. 3).

Fig. 3. Chiari II-misdannelse. (A) Det sagittale neurogram hos den nyfødte viser en nedadgående forskydning og ekspansion af den fjerde ventrikel (4) og en bule af det medianiske legeme (M). Den store tank udslettes. (B) Det bageste koronarbillede gennem hjernen og lillehjernen viser et fremspring af laterale (L) og tredje (3) ventrikler med en unormalt formet fjerde ventrikel (pil). (C) Det forreste koronarbillede gennem babyens hoved viser en lav retning af de forreste horn (A) i de laterale ventrikler og et indtryk af hjernens segl (pil).

Andre karakteristiske fund er colpocephaly, hydrocephalus, corpus callosum dysgenesis og syringohydromyelia. Serielle neurogrammer udføres med den samme billeddybde, så størrelsen af ​​ventriklerne sammenlignes let, hvis der ikke bruges et 3D-billede. Hydrocephalus er i disse tilfælde normalt forårsaget af stenose i vandforsyningen (fig. 4).

Fig. 4. Stenose af vandforsyningen. (A) Det sagittale neurogram viser en stigning i de tredje (3) og laterale (L) ventrikler. Vær opmærksom på prolaps af cerebellare mandler i hullet (pil). (B) Koronarneurogram viser forstørrede laterale (L) og tredje (3) ventrikler.

Ventral induktion fører til dannelse af baghjernen, mellemhovedet, forhjernen og ansigtet. Abnormaliteter ved ventral induktion inkluderer abnormiteter i hypothalamus-hypofyse-aksen, cerebellare misdannelser, ryggcyster, holoproencefali og gennemsigtig plade-agenese / dysgenese. Afvigelser i den hypothalamiske hypofyse-akse er meget vanskelige at diagnosticere ved hjælp af ultralyd, mens andre kategorier kun findes på neurogrammer, hvis operatøren er bekendt med den mulige diagnose og karakteristiske træk. Når neurosonografi udføres med denne viden, kan MR blive forsinket indtil senere hos barnet, når den kliniske samtidige vurdering af myelineringsfremskridt bliver vigtigere..

Cerebellare abnormiteter er forstyrrelser i ventral induktion. Prenatal 3D-ultralyd er meget lovende for en nøjagtig diagnose af disse anomalier. Cystiske misdannelser i den bageste fossa er resultatet af dysgenese af paleocerebellum (strimle og orm) og er generelt accepteret. Disse misdannelser inkluderer Dandy Walker-spektret og megalien i den store cistern. Isolerede ormeanormaliteter og Joubert-syndrom er også paleo-cerebellare. Det nye cerebellum (neocerebellum) består af resten af ​​hjernehalvsfærerne. Dysgenese af en ny cerebellum fører til kombineret cerebellar hypoplasi, cerebellar hemisfærisk aplasi / hypoplasia og cerebellar dysplasi.

Dundee-Walker-serien inkluderer Dandy-Walker-misdannelsen, Dandy-Walker-varianten og megalien i den store tank. Den mest alvorlige form, Dandy-Walker-misdannelsen, består af cystisk dilatation af den fjerde ventrikel, en opadgående forskydning af det cerebellare telt, hvilket fører til en stigning i den bageste fossa og ormenagenese (fig. 5).

Fig. 5. Misdannelsen af ​​Dandy Walker. (A) Den bageste koronarneurogram viser en forstørret posterior fossa og cystisk dilatation af den fjerde ventrikel (4). Den lille hjerneorm er fraværende. (B) Det højre parasagittale neurogram viser en hævet kontur af lillehjernen (pilen), den store fjerde ventrikel (4) og en del af den højre hjernehalvdel (C). Den lille hjerneorm er mere ekogen end halvkuglen..

Disse fund er normalt kompliceret af hydrocephalus over tid. Samtidig cerebrale abnormaliteter udvikler sig i 68% af tilfældene. Varianten karakteriserer sager, der ikke viser de klassiske tegn på Dandy-Walker-misdannelse. Megalia af en stor tank er en stigning i en stor tank uden samtidig anomalier, hvilket betragtes som en gunstig mulighed med en god langsigtet prognose. Meget dårlig prognose for Dundee-Walker-syndrom og Dundee-Walker-variant, hovedsageligt på grund af tilknyttede afvigelser.

Cerebellar hypoplasia og dysplasi. Hypoplasia og orm dysplasi.

En ny klassificering af cerebellare abnormiteter blev foreslået af Patel og Barkovich i 2003. Differentialdiagnose af hypoplasi fra dysplasi og diffus og fokal sygdom er vigtig for at isolere spædbørn med samtidig cerebrale abnormaliteter og børn med isolerede cerebellare abnormiteter. Tilstedeværelsen af ​​samtidig anomalier er forbundet med en dårlig prognose. Postnatal MR-billeddannelse er guldstandarden for klassificering, og differentiel diagnose ved hjælp af ultralyd til hypoplasia fra dysplasi er ikke pålidelig. Agenese bestemmes i fravær af en ekkogen orm og hjernehalvkugler. Ormhypoplasi er kendetegnet ved udjævning af den nedre del af ormen i midten af ​​det sagittale projektion. Cerebellar halvkugle-asymmetri eller lille størrelse er nøglen til at diagnosticere cerebellar hypoplasia (fig. 6).

Fig. 6. Hypoplasia af lillehjernen og ormen. Koronarneurogrammet viser små asymmetriske cerebellare halvkugler (C) og fraværet af en orm. Denne patient har også tegn på en Dandy Walker-misdannelse og mangel på corpus callosum..

Tre syndromer er forbundet med komplet ormenagenese: cerebellar-okulær muskelsyndrom, Joubert syndrom og Walker-Warburg syndrom. Ormenagenese kan være til stede i Coffin-Siris syndrom, cryptophthalmia syndrom, Ellis van Creveld syndrom og Meckel-Gruber syndrom.

Aplasi / hypoplasia af corpus callosum

Denne ventrale induktionsforstyrrelse er resultatet af en nedsat spaltning af den forreste hjerneblære. Aplasi er forbundet med anfald og mental retardering. Neurosonografiske data afhænger af den del (næb, knæ, krop og pude) af corpus callosum, der mangler eller tyndes (fig. 7).

Fig. 7. Aplasia af corpus callosum. (A) Koronarneurogrammet viser den parallelle orientering af de laterale ventrikler. (B) Sagittal fremspring viser sporets radiale rækkefølge og fraværet af corpus callosum.

Isoleret agenese har en god langsigtet prognose for udviklingen af ​​nervesystemet i 80% af tilfældene. Hypoplasi er også ret almindelig med begge disse tilstande forbundet med for tidlig fødsel, intrauterin infektion og en mors store alder..

Holoprozenecephaly er en ventral induktionsforstyrrelse med ufuldstændig opdeling af den forreste hjerneblære. Der er en stærk forbindelse mellem midtliniedefekter, der involverer ansigt og krop, med miljøfaktorer og 7 gener, der betragtes som årsager til udvikling. Prenatal diagnose er baseret på ultralyd og MR. Mange forældre foretrækker abort. Postpartum neurosonografi og MR hjælper multidisciplinært team med at korrigere patientrelaterede problemer.

Den mest alvorlige form er alobar holoprozenecephaly. Hjernen består kun af et fladt lag af frontale cerebrale halvkugler, der er smeltet foran og en ventrikel, der kommunikerer med en stor ryg cyste. Seleen i hjernen er fraværende, og thalamus splejses sammen. Aflastningsfunktioner er ret sjældne med en glat form på overfladen af ​​hjernen. Der er ofte migrationsanomalier. Vaskulære abnormaliteter inkluderer fravær eller enkelt indre cerebrale arterier, fraværet af hjernevene, overlegen sinus, sagittal sinus og direkte sinus. Denne form for holoprosencephaly er forbundet med trisomi 13 og trisomy 18.

En mindre udtalt form er halvkugleformet holoprosencefalie, hvor den interhemisfæriske spalte udvikler sig i ryggen, men er ufuldstændig i fronten. Delvis fusion af thalamus langs bunden af ​​den underudviklede tredje ventrikel, som er et kendetegn (fig. 8). Kun en ventrikel udvikler sig. Dele af det gennemsigtige septum og corpus callosum kan være helt fraværende.

Fig. 8. Semilobar holozproencephaly. Koronar neurogram viser fusion af thalamus (T) og en ventrikel.

Den mildeste form for holoprosencephaly er lobar. I dette tilfælde er der en ufuldstændig interhemisfærisk rille i den anteroposterior del, og et indtryk af hjernens segl udvikler sig. Hjernebarken splejses i området af den forreste pol med en manglende gennemsigtig septum. Corpus callosum er normalt underudviklet. Tilknyttede migrationsanomalier, såsom heterotopi af gråt stof, estimeres let ved hjælp af højfrekvente sensorer i frekvensområdet fra 10 til 13 MHz.

Agenese og dysgenese af en gennemsigtig septum

Selvom der forekommer primær agenese af det gennemsigtige septum, er sekundær ødelæggelse mere almindelig. Denne ødelæggelse kan udvikle sig efter traumer, betændelse eller obstruktion af ventriklerne. Koronarprojektion er mest nyttig til at demonstrere fraværet af en gennemsigtig septum (fig. 9).

Fig. 9. Mangel på en gennemsigtig partition. (A) Koronarneurogrammet opnået gennem den forreste fontanel viser fraværet af en gennemsigtig septum og den firkantede form af de forreste horn på laterale ventrikler. (B) Koronarneurogrammet viser en normal gennemsigtig septum (pile) og et hulrum adskilt af et transparent septum til sammenligning.

Mange afvigelser er forbundet med manglen på en gennemsigtig septum, inklusive stenose af akvædukten med sekundær hydrocephalus, corpus callosum, misdannelser i chiari II, migrationsafvik og septo-optisk dysplasi. Septo-optisk dysplasi inkluderer fraværet af en gennemsigtig septum med hypoplasia af de optiske kanaler, chiasme og nerver. De fleste mennesker med septisk optisk dysplasi har også hypothalamiske / hypofyse lidelser.

Nedsat migration af neuroner sker mellem den tredje og den femte måned i livet, når neuroner ikke flytter til deres endelige steder i hjernebarken. Mange af disse abnormiteter er genetiske misdannelser og er forbundet med syndromer. De fleste af dem er til stede med epilepsi, hypotension eller udviklingsforsinkelse..

I tilfælde, hvor der opstår en forsinkelse i den normale radielle migration af neuroner og gliale væv fra den periventrikulære embryonale matrix til cortex, opstår en heterotop grå stof. Disse steder med migrationsforsinkelse registreres kun ved hjælp af højfrekvente sensorer og med stor mistanke om den påståede patologi, da de ser ud til at ligner absolut grå stof. Heterotopier kan være stribe eller nodulære (fig. 10) og kan være placeret både under hjernens bløde membran og i den subepindemiske zone.

Fig. 10. Heterotopi af gråt stof. Koronar neurogram viser nodulære fokuser af gråt stof, der spænder over væggen i den venstre laterale ventrikel.

Lissencephaly er en alvorlig migrationsanomali, der fører til kramper hos alle spædbørn og død i op til 2 år for de fleste. Agiria er en helt glat hjerne uden prægede mærker (fig. 11).

Fig. 11. Lissencephaly. Koronar neurogram viser en ekspressiv cortex uden dannelse af fure.

Pachyhyria fører til dannelse af flere flade furer. Den normale prenatal hjerne er ret glat i uge 25 af GR; således er en nøjagtig vurdering af for tidligt graviditetsalder for babyer nødvendig for en nøjagtig neurosonografisk diagnose af lissencephaly.

Kortikal dysplasi med udseendet af tegn på ”brostensbelægning” kaldes polymicrogyria. Kliniske symptomer varierer afhængigt af placeringen af ​​læsionen. Barken ser lidt tykkere ud og ligner pachygyria (fig. 12). Det er nødvendigt at kigge efter store dræningsvener forårsaget af et stabilt vaskulært mønster i de bløde og arachnoide membraner i embryoens hjerne, der dækker den unormale cortex. Identificeringen af ​​dette symptom skal bekræftes af MR.

Fig. 12. Kortikal dysplasi. Koronarneurogrammet viser områder med uregelmæssige furer og adskillige heterogene ikke-ekspressive zoner, som observeres med lissencefali. Pachygyria ser nøjagtig den samme ud.

Skizencephaly er en opdeling af hjernen dækket af grå stof. Defekterne kan være store med en tilsvarende udviklingsforsinkelse eller små med mild muskelspasme eller hypotension. Læsioner er opdelt i åbne spalte eller lukkede spalte. Smeltede spalte er af type 1 eller skizencephaly med en lukket spalte, og åbne spalte er af type II (fig. 13).

Fig. 13. Skizencephaly. Et koronar neurogram viser skizencefalie af type II med en åben spalte i højre frontotemporal region. Vær opmærksom på den frie forbindelse af højre lateral ventrikel med ekstraaksial væske.

Symptomer, der er forbundet med denne patologi, inkluderer: lenticulo-striatal vaskulopati, mangel på en gennemsigtig septum, kortikalt dysplasi og gråt stof heterotopier. Denne læsion er forbundet med cytomegalovirusinfektion..

Spredning og differentiering af neuroner

Vandforsyningstenose, phacomatosis, medfødte vaskulære misdannelser og medfødte tumorer forekommer under en stigning i antallet og typen af ​​celler.

Primær stenose af akvædukten udvikler sig som et resultat af abnormiteter i differentieringen af ​​neuroner eller spredning af periaqueductal grå stof, men forekommer oftere på grund af ardannelse efter komprimering, blødning eller infektion. Uanset om billeddannelse udføres prenatalt eller postnatalt, er asymmetrisk ekspansion af laterale og tredje ventrikler med den normale størrelse af den fjerde ventrikel et karakteristisk træk (se fig. 4). Differentialdiagnose af holoprosencephaly kan lettes ved anvendelse af mastoidprocessen (fig. 14).

Fig. 14. Projektion gennem mastoidprocessen. Aksial fremspring af den normale fjerde ventrikel (pil) når man får adgang fra den venstre mastoidproces. Bemærk den ekogene cerebellare orm (V).

For en dynamisk vurdering er det nødvendigt at opretholde en konstant billeddybde mellem serielle scanninger i projektionen gennem fontanel for optimal sammenligning, hvis 3D-ultralydudstyr ikke bruges.

Phacomatoses er syndromerne ved unormal spredning af ectodermal, mesodermal og neuroectodermal komponenter, der påvirker hjernen på global skala og fører til udvikling af små tumorer i det centrale nervesystem, genitourinary system og hud. Eksempler er Sturge-Weber syndrom (encephalotrigeminal syndrom).

Patienter har en vin (flammende) nevus i ansigtet forbundet med ipsilateral leptomeningeal angiom og anfald i det første leveår. Sturge-Weber syndrom kaldes også encephalotrigeminal angiomatose. Den berørte halvkugle viser et fald i volumen af ​​cerebral cortex, en stigning i den vaskulære plexus og en serpiginøs (med en bølget kant) ekkogen tæthed på periferien af ​​hjernen (fig. 15). Det tidligste ultralydstegn kan være ensidig periventrikulær øget ekkogenicitet..

Fig. 15. Sturge-Weber syndrom. Koronarneurogrammet viser asymmetrien af ​​den syriske sulcus og den kileformede region med øget ekkogenicitet til højre. Dette er leptomeningeal angioma (pil).

Knoldsklerose er en arvelig sygdom med flere systemer med flere tumorlignende læsioner i hjernen, øjne, hjerte, nyrer, lunger og hud. Pre- og postnatalt sonografi spiller en vigtig rolle i den dynamiske (billige) overvågning af disse formationer, da mange af dem kan udvikle sig til mere aggressive tumorer, såsom subafhængig gigantisk celle astrocytom og nyrecarcinom. Neurosonografi udføres ofte, når babyen har ikke-specifikke neurologiske symptomer. Typiske fund inkluderer periventrikulære subependymale knuder (normalt forkalkede) nær Monroe-åbningen og kortikale hamartomer, som alle kan manifestere sig i form af strukturer, fra iso til hyperechoisk intensitet, med hensyn til den normale hjerne (fig. 16).

Fig. 16. Tuberøs sklerose. (A) Koronarneurogrammet af det nyfødte, der blev opnået under operationen, viser en ekkogenicitet af hamartoma (H) svarende til den i den normale hjerne. (B) Parasagittal neurogrammet af en anden baby med anfald viser underafhængige knolde (pile).

Vaskulære misdannelser (misdannelser)

Vaskulære misdannelser kan defineres i utero som en stigning i sinus i den hårde membran eller trombose, med eller uden en føtale udviklingsforstyrrelse, eller i spædbarnet med spontan intrakraniel blødning eller kongestiv hjertesvigt. Blandt dem adskilles arteriovenøse misdannelser i hjernen, kavernøse misdannelser, arteriovenøse fistler af dura mater, galeniske misdannelser, venøs misdannelse og venøs varice. Identifikationsbegrænsninger afhænger af placeringen af ​​den misdannelse, det neurosonografiske udstyr og de anvendte protokoller. Transcranial farveduplex-sonografi i en undersøgelse havde en total følsomhed på 78%, men den er stadig ikke følsom nok til at være et effektivt screeningsværktøj. Selvom magnetisk resonansafbildning og computertomografisk arteriografi viser potentialet til at erstatte teknikken, har angiografi traditionelt forblevet guldstandarden i preoperativ planlægning. Intraoperativ sonografi er vigtig for at evaluere resektionens fuldstændighed og identificere forsynings- og dræningskar. Undersøgelsens følsomhed blev øget ved hjælp af 3D-sonoangiografi. Fokale områder med forøget eller nedsat ekkogenicitet vises på billederne i den grå skala med en klar fokal stigning i vaskularisering under farve- eller energidopplerografi (fig. 17). Til forskning anbefaler vi at bruge en enhed fra GE Voluson E8.

Fig. 17. Vaskulære misdannelser. (A) Koronarneurosonogrammet viser en svag stigning i ekkogenicitet i blodstrøm langs midtlinjen af ​​galenisk misdannelse (G). (B) Et koronar neurogram med duplex Doppler-sporing viser voldelig blodgennemstrømning som et tegn på galenisk misdannelse. (C) Et parasagital neurogram gennem en anden patients temporale fossa udviser venøs angioma i form af et fokalt område med øget ekkogenicitet (pile).

Ægenese af den gennemsigtige septum i hjernen, hvad er det

Årsager til udviklingen af ​​patologi

I mange år forsøger at helbrede JOINTS?

Leder af instituttet for fælles behandling: ”Du vil blive forbløffet over, hvor let det er at helbrede led ved at tage et middel mod 147 rubler hver dag.

Hver membran i hjernen udfører en bestemt funktion. Den gennemsigtige septum er medulla og består af to plader.

Til behandling af samlinger har vores læsere med succes brugt Sustalaif. Da vi ser produktets popularitet, besluttede vi at tilbyde det til din opmærksomhed.
Læs mere her...

Agenese er en af ​​komponenterne i de fleste medfødte misdannelser i hjernen. Mangel på septum på grund af forkert dannelse eller underudvikling af corpus callosum.

Agenese af hulrummet i det gennemsigtige septum tilskrives anomalier i centralnervesystemet og er ret sjælden. Denne patologi er kendetegnet ved en fuldstændig eller delvis fravær af et hulrum i en gennemsigtig septum. Denne afvigelse er ikke undersøgt tilstrækkeligt. Mangel udvikles allerede i den anden uge efter undfangelsen.

Prædisponerende faktorer for udvikling af agenese:

  • Arvelighed
  • Mutationer
  • Intrauterine infektioner
  • Utilstrækkelig indtagelse af næringsstoffer til fosteret

Udviklingen af ​​patologi påvirkes også af giftige stoffer og medikamenter, som en kvinde tog under graviditet. Brug af lægemidler som Trimethadione, Phenytoin, Isotretinoin og nogle andre kan bidrage til medfødte misdannelser i hjernen. Disse stoffer, der bruges i første trimester af graviditeten, påvirker hjernedannelse og kan føre til udviklingsfejl..

Hvis den vordende mor spiste alkohol, udvikler barnet fatalt alkoholsyndrom. Det disponerer også for medfødt patologi. Mødreinfektioner eller kvæstelser efter 12-22 ugers drægtighed kan føre til svækket føtale hjerneudvikling.

Oftest arves en sådan patologi eller forekommer under spontane mutationer..

Agenese af en gennemsigtig septum forekommer ikke isoleret. Normalt er patologi en del af forskellige cerebrale abnormaliteter: corpus callosum agenese, porencephaly, hydranencephaly, septo-optisk dysplasi, holoproencephaly osv..

Kliniske manifestationer

Alvorlige symptomer opdages i barndommen i de første to leveår. Ved fødslen ser børn med agenese sunde ud og udvikles normalt op til tre måneder. På dette udviklingsstadium vises de første tegn på patologi.

Ved agenese observeres følgende symptomer:

  • Udseendet af porencephaly
  • Microencephaly
  • Utilstrækkelig dannelse af gyrus
  • Aicardi-syndrom
  • Atrofi af de optiske og auditive nerver

På baggrund af patologi kan man også observere tidlig pubertet, anfald og anfald. Patologi kan manifestere sig på forskellige måder. Ved delvis agenese kan disse symptomer muligvis ikke observeres hos barnet og påvirker muligvis ikke udviklingen, men det vil være nødvendigt regelmæssigt at observere neurologen. Undertiden kan agenese forekomme uden kliniske manifestationer i flere år.

Hvad er denne sygdom

Hvis barnet har agenese af corpus callosum, er der praktisk talt ingen vedhæftninger, der skal forbinde den venstre hjernehalvdel med den rigtige. Den patologiske proces påvirker et ud af to tusinde børn og udvikler sig som et resultat af en arvelig disposition eller uforklarlige genmutationer..

De nøjagtige årsager til overtrædelser kan oftest bestemmes. Patologi er kendetegnet ved to kliniske syndromer:

  1. Den første sag er lettere. Patienten bevarer intellektuelle evner og fysisk aktivitet. Agenese i dette tilfælde kan detekteres ved tilstedeværelsen af ​​fejl i transmission af impulser fra den ene halvkugle til den anden. For eksempel, hvis patienten er venstrehendt, kan han ikke forstå, hvad der er i hans venstre hånd.
  2. Det andet tilfælde, ud over agenese, er ledsaget af andre misdannelser i organet, der er alvorlige krænkelser i bevægelsen af ​​neuroner og dræbt hjerne. Patienten føler samtidig anfald af anfald, hans mentale udvikling bremses.

Med den normale dannelse af alle strukturer i hjernen vil corpus callosum være en tæt plexus bestående af nervefibre designet til at gå sammen med halvkuglerne og sikre overførsel af information mellem dem. Dannelsen af ​​dette sted sker ved 3-4 måneders graviditet. Corpus callosum dannelse slutter i uge seks.

Agenese af corpus callosum kan have forskellige sværhedsgrader. Denne del af organet kan være helt fraværende, delvis eller forkert dannet eller underudviklet..

Oftest er det umuligt at finde ud af, hvorfor denne lidelse ramte et barn. Men specialister formåede at identificere en række faktorer, der øger risikoen for at udvikle sådanne lidelser i den prenatal periode. Dette kan ske:

  • som et resultat af processen med spontan mutation;
  • med en genetisk disponering for sygdommen;
  • under påvirkning af kromosomomarrangement;
  • på grund af brugen af ​​giftige stoffer i den periode, hvor man føder et barn;
  • på grund af mangel på næringsstoffer under graviditet;
  • i tilfælde af en gravid skade eller infektion med virusinfektioner;
  • på grund af metabolske forstyrrelser i en kvindes krop;
  • på grund af forbrug af alkoholholdige drikkevarer og rygning under drægtighed.

Da de nøjagtige årsager ikke kan identificeres, er det muligt at beskytte barnet mod denne patologi ved at fjerne de provokerende faktorer.

Obstetrics ru corpus callosum

Agenese af corpus callosum kaldes medfødt patologi i hjernen, hvis årsag i de fleste tilfælde er en genetisk faktor, et foster udvikler sig i utero.

Indholdsfortegnelse:

Denne anomali er ganske sjælden..

Corpus callosum kaldes plexus i nerverne i hjernen, der forbinder højre og venstre halvkugler. Formen på corpus callosum er flad og bred. Det er placeret under hjernebarken..

Ved agenese er der ingen svære adhæsioner, der forbinder halvkuglerne, både delvist og fuldstændigt. Denne patologi udvikler sig i et tilfælde af to tusind forestillinger og kan være forårsaget af arvelighed eller spontane uforklarlige genmutationer..

Patogenese og etiologi af lidelsen

Som nævnt ovenfor kan udviklingen af ​​agenese udløses af arvelighed, men som oftest er det umuligt at bestemme årsagerne til dens forekomst. Denne patologi har to kliniske syndromer..

I det første tilfælde bevares patientens intellektuelle evner og hans motoriske aktivitet, og sygdommen manifesterer sig som en krænkelse i processen med impulsoverførsel fra venstre halvkugle til højre og vice versa.

For eksempel kan en højrehåndet patient ikke bestemme, hvilket objekt der er i hans venstre hånd, fordi dette kræver transmission af information fra højre halvkugle til venstre, hvor talezonen er placeret.

I det andet tilfælde sammen med agenese af corpus callosum har patienten også andre misdannelser i hjernen, herunder forstyrrelser i processerne med neuronmigration eller hydrocephalus. I sådanne tilfælde lider patienter af alvorlige krampeanfald og hænger også bagud i mental udvikling..

Prædisponerende faktorer

I normal tilstand er corpus callosum en tæt plexus af nervefibre, designet til at kombinere den højre hjernehalvdel af hjernen med venstre og tilvejebringe processer til udveksling af information mellem dem. Denne struktur dannes fra 10 til 20 ugers graviditet, corpus callosum dannes i en periode på 6 uger.

Agenese kan manifestere sig i forskellige grader af sværhedsgrad: fraværet, delvis eller forkert dannelse samt underudviklingen af ​​corpus callosum.

I de fleste tilfælde kan årsagen til en sådan krænkelse ikke fastlægges, men der er en række faktorer, der bidrager til fremkomsten af ​​en sådan patologi. Prædisponerende faktorer inkluderer:

  • proces med spontan mutation;
  • arvelige årsager;
  • omlægning af kromosomer;
  • virkningen af ​​toksiner på grund af medicin under graviditet;
  • utilstrækkelig tilførsel af fosteret med næringsstoffer i perioden med fosterets udvikling;
  • virale infektioner eller kvæstelser, som moderen har lidt under graviditeten;
  • krænkelse af metaboliske processer i moderkroppen;
  • alkoholisme under graviditet.

Det er vanskeligt at identificere årsagerne til sådanne patologier, det er kun muligt at etablere faktorer, der kan provokere deres udvikling.

Manifestationer og tegn på anomalier

Agenese af corpus callosum i hjernen manifesterer sig på forskellige måder, afhængigt af graden af ​​krænkelse, de vigtigste symptomer i nærvær af denne anomali:

  • processer med atrofi af nerver i høre- og synorganerne;
  • cyster og neoplasmer i den del af hjernen, hvor halvkuglerne samles;
  • microencephaly;
  • tendens til anfald;
  • tilstedeværelsen af ​​ansigtsdysmorfisme;
  • forekomsten af ​​defekter i udviklingen af ​​synsorganer;
  • porencephaly;
  • patologiske ændringer i fundus;
  • forsinkelser i psykomotorisk udvikling;
  • schizencephaly;
  • tilstedeværelsen af ​​lipomer;
  • forstyrrelser i udviklingen af ​​mave-tarmkanalen og tilstedeværelsen af ​​formationer;
  • tidlig pubertet og sånt.

Ud over det ovenstående kan sygdommen manifestere sig med Aicardi syndrom. Denne genetiske sygdom er ekstremt sjælden og er kendetegnet ved en abnormitet i udviklingen af ​​hjernen og synsorganerne. Agenese forårsager også ændringer i knogler og hudlæsioner..

Etablering af diagnose

Diagnose af agenesen i corpus callosum er ret vanskelig, og i de fleste tilfælde opdages ved 2-3 trimester af graviditeten. De vigtigste diagnostiske metoder inkluderer:

Ultrasonografi giver imidlertid ikke en mulighed for at påvise sygdommen i alle tilfælde, og hvis agenesen i corpus callosum er delvis, er detektionen af ​​den endnu vanskeligere.

Vanskeligheder ved diagnosticering af lidelsen opstår på grund af det faktum, at denne patologi ofte er forbundet med en række andre lidelser og genetiske symptomer. For at gennemføre en mere detaljeret undersøgelse af patienten tager specialister sig til karyotyping, ultralydanalyse og MR.

Ved hjælp af en kombination af undersøgelsesmetoder er det muligt at få et komplet billede af sygdommen.

Terapi Grundlæggende

I øjeblikket findes der ingen effektive behandlinger af sådanne anomalier som corpus callosum. Korrektionsmetoder afhænger af de sygdomme, der blev forårsaget af denne overtrædelse, derfor vælges individuelt.

Behandling sigter mod at minimere manifestationerne af sygdommen. Men ifølge eksperter giver det ikke den ønskede effekt, desuden er metoderne ikke udarbejdet til slutningen. Terapi består for det meste i brugen af ​​potente lægemidler.

Følgende medicin kan bruges:

  • benzodiazepiner og phenobarbital, som giver dig mulighed for at justere hyppigheden af ​​anfald i nærværelse af infantile spasmer;
  • kortikosteroidhormoner (Dexamethason, Prednisolon) i kombination med antieleptiske lægemidler af basistype;
  • antipsykotika og diazepam-lægemidler, hvis virkning er beregnet til at reducere adfærdsforstyrrelser;
  • Nootropics (Semax, Piracetam) og neuropeptid medicin (Cerebrolysin);
  • børn ordineres ofte Asparkam, Diacarb, Mexidol.

Udover at tage medicin udføres der om nødvendigt kirurgiske indgreb, for eksempel udføres vagusnervestimulering. Men dette kan kun ske i tilfælde, hvor agenese har forårsaget alvorlige forstyrrelser i funktionen af ​​vitale menneskelige organer.

Denne patologi kan forårsage forstyrrelser i muskuloskeletalsystemet og forårsage skoliose, så eksperter ordinerer fysioterapi og fysioterapiøvelser. I nogle tilfælde tyr de også til operation.

I dag studeres agenese omhyggeligt, men konkrete resultater er endnu ikke opnået..

Hvor mange dage tildeles patienter?

I tilfælde, hvor overtrædelsen ikke er forbundet med forekomsten af ​​andre patologier i udviklingen, er prognosen gunstig. Cirka 80% af børnene har ingen udviklingshæmninger eller mindre neurologiske problemer.

I de fleste tilfælde provoserer agenese af corpus callosum imidlertid fremkomsten af ​​forskellige slags konsekvenser og tilknyttede patologier, og i en sådan situation kan der ikke være tale om en god prognose.

Til behandling af samlinger har vores læsere med succes brugt Sustalife. Da vi ser produktets popularitet, besluttede vi at tilbyde det til din opmærksomhed.
Læs mere her...

Patienter har nedsat intelligens, neurologiske problemer, udviklingsforsinkelser og andre symptomer, som de ikke lever længe. Patienter behandles i henhold til deres symptomer, og behandlingen har ingen særlig effekt..

Agenese af corpus callosum kan tilskrives sygdomme med et stort antal udviklingsafvik og dårlige prognoser.

Det gjenstår kun at håbe og bede

På trods af det faktum, at agenese af corpus callosum ikke er en ekstremt sjælden sygdom, er den dårligt forstået..

Indtil videre har læger ikke tilstrækkelig viden om årsagerne til dens forekomst i hvert tilfælde, kun faktorer, der kan tjene som drivkraft for udviklingen af ​​denne patologi, identificeres.

Der blev heller ikke fundet effektive metoder til behandling af denne tilstand, og den udføres kun i henhold til symptomerne på de lidelser, der var forårsaget af agenese. I dette tilfælde er alle foranstaltninger rettet mod efterforskningen, men påvirker ikke årsagen..

Herfra kan vi konkludere, at der ikke er effektive foranstaltninger til forebyggelse af corpus callosum.

Dette afsnit er designet til at tage sig af dem, der har brug for en kvalificeret specialist, uden at krænke den sædvanlige rytme i deres eget liv..

Jeg kunne godt lide artiklen som helhed, men agenesen i corpus callosum kan besejres, måske ikke altid.

Min søn ved fødslen: komplet agenese af corpus callosum, hydrocephalus, colocephaly, intraokulær blødning, et hul i hjertet, den ene lungehalvdel, den anden lunge 1/3, nogle ribber manglede (jeg kan ikke huske, der er et lille hulrum i brystet).

Nu 5 år gammel, fra 1 år 10 måneder skar han sine negle overalt, han begyndte at spise og klæde sig uafhængigt fra samme alder.

Det første ord blev sagt i omkring et år: Abaka (hund), tilbragte en masse tid med asiatiske voksne og hvalpe, hvordan han begyndte at kravle med det samme til dem - om sommeren var dørene i huset åbne. Og løb derefter hen til dem. GOOD LUCK TIL ALLE SÆRLIGE BØRN. Mødre til sådanne babyer: elsker dem fra den første dag i livet, lyt til din behandlende neuropatolog, men ikke til en børnelæge, og ALT VIL VÆRE VELT.

Efter den sidste screening blev jeg diagnosticeret med corpus callosum agenese, og sekundær hydrocephalus var meget bange først, så hver dag går jeg online og læste det beroliger mig, at der er mennesker som dig Elena, der støtter mit fjerde barn og står over for denne situation for første gang.

Agenese af corpus callosum

Jeg læste historier, der endda ved et uheld afslørede AMT. Folk er allerede voksne og lever uden at klage.

Og de fortalte dig ikke på grund af hvad? Genetisk eller en mutation under graviditet?

På siderne til Children.Ru-projektet er kommentarer, der krænker lovgivningen i Den Russiske Føderation, samt propaganda og antividenskabelige udsagn, reklame, fornærmelser til forfattere af publikationer, andre diskussionsdeltagere og moderatorer, ikke tilladt. Alle meddelelser med hyperlinks slettes også..

Konti for brugere, der systematisk overtræder reglerne, blokeres, og alle tilbageholdte meddelelser slettes.

Du kan kontakte projektet via feedbackformularen.

Sibmama - om familie, graviditet og børn

Vi inviterer alle kulinariske entusiaster til at deltage i den kulinariske ugentlige maraton.

corpus callosum

Lad os forene, skrive om dig selv. Vi er endnu ikke født, jeg vil gerne lære mere om dette fra en, der selv har stødt på sådan

vi fik AMT under graviditet, men det viste sig, at vi tog fejl, det var bare ventriculomegaly.

Et stort emne om AMT er på fødselsforumet.Der er mange mødre og børn med dette problem. Prognosen afhænger normalt af, om den er delvis eller komplet, og om den er kombineret med andre misdannelser. For mange børn med AMT lever et normalt liv og adskiller sig ikke fra deres kammerater. Nogle normale voksne identificerer det ved en fejltagelse ved en MR af hovedet..

Bunny Tim 9 år 2 måneder 3 dage

Jeg har en yngre delvis AMT

Vi havde leveret AMT til vores søn et par dage før levering og derefter bekræftet. Har du nogen abnormiteter?

mærkbart blev det inden den 6. måned. begyndte at sidde meget sent, efter 9 måneder sad de kun med støtte. Nu er vi 1 år og 3 måneder. men vi går stadig ikke. bare stå. Men for os er dette allerede et godt resultat. fordi.

Efter 9 måneder var babyen bare i frygtelig stand. hun var en klud.. Jeg ved ikke engang hvordan man skal forklare det. En neuropatolog, Orekhovs ostiopat, hjalp meget. hun satte os på fødderne og satte os.

stadig ser os.

Og hvem lavede du en ultralyd af hjernen? i RD?

Vi havde en ultralyd på både barselhospitalet og på børnehospitalet, og de lavede en MR-behandling på 9 dage, og nu har vi øget opmærksomheden.

Og hvor RD fødte (hvis ikke en hemmelighed). Og hvad fortæller de dig? hvad anbefales? Og dine ventrikler (hjerne) har det fint?

Du er meget heldig. at der er så meget opmærksomhed omkring dit barn. Jeg fødte i de syv, jeg havde ikke engang en ultralyd efter fødslen. Vores MT er vokset lidt, og de sagde også, at den anden del vil overtage funktionerne.

Vi havde en stigning i de forreste ventrikler og øget pres. men efter behandling aftog trykket. ventriklerne ophørte med at vokse, og med tiden vil alt vokse. indtil videre er prognoserne gode. ttt.

Ja. når du støder på dette.. vil du indse alt anderledes.

fødselen gik godt.

så ventriklerne - ved 4 måneder drak de et kursus med diakarb. ventrikler er faldet, og nu er deres størrelse den øvre grænse for normal.

fra 2,5 måneder masserer vi. Nu 1.4, og vi har allerede niende år.

eksternt adskiller barnet sig ikke fra andre børn, men der er stadig en forsinkelse i udviklingen af ​​motorik. i et år begyndte han samtidig at rejse sig og sætte sig ned (i det øjeblik drak vi en cogitum). før det stod han selv op ved håndtagene fra en tilbøjelig position med lige ben (jeg læste, nogen havde et barn op på samme måde) og sad hvis han blev plantet.

nu ved 1,4 går han for et greb, hvis han løber for to. forstår alt, elsker at se på bøger og lytte, prøver at tale, kender et par ord, samler pyramider, elsker biler.

nu begyndte vi at drikke det andet kursus af cogitum. andre lægemidler - injektioner af cerebrolysin og cortexin, tanakan, magneB6 i vores tilfælde var ubrugelige.

Hvilket heldigvis held til dig!

og du blev observeret hos hvilken læge? fra poliklinikken til registrering? eller ikke?

Agenese af corpus callosum

Lad alt dette kun være en ultralydfejl!

Jeg viser ham hvordan man sammensætter en pyramide i rækkefølge. Jeg viser farver og meget mere. Der er succeser, og det er godt.

vi har stadig ikke en måned, men på ultralyden lægger agenesen i corpus callosum kun fuld eller delvis ikke identificeret. MR er endnu ikke gjort. det første barn er normalt. Jeg ved ikke, hvad jeg skal forvente og hvad jeg skal gøre.

Vores neurolog siger, at med en sådan diagnose kan der være et forsinkelse i fysisk udvikling, et barn kan senere sætte sig ned, stå op, begynde at gå... sådanne børn anbefales at gå i børnehaven tidligst 3-4 år, fordi det er i denne alder, de indhenter deres peers i udvikling.

For 2 år siden satte de komplet agenese af corpus callosum ved 21 uger. Vi rejste rundt i alle de bedste specialister i håb om en fejlagtig diagnose, skønt ikke en smule tvivl om professionalismen fra den specialist, der gjorde screeningen.

Som et resultat ankom vi Vojvodina, der også er afdelingsleder for alle problemer med børns hoveder. Så han sagde, at selvfølgelig lever mange mennesker og ved ikke, at de har agenese og ikke er forskellige fra resten, men her er det 50 til 50.

Men sandsynligheden for et negativt resultat er mere åbenlyst. Og da han blev spurgt om, hvad han ville gøre i vores sted, sagde han utvetydigt, at han ville afslutte graviditeten, at anden gang dette ikke ville ske igen, tilsyneladende bare som om stjernerne gik ned.

Men i denne situation er der en stor risiko for, at barnet er dømt til livet. Genetik var i øvrigt enig i dette. Så graviditetsresultatet var desværre trist.

piger, agenese er ikke et problem, jeg har en ven, han er en generel, han er allerede 65, der var kun pres på alderdom, de lavede en MR, og han har fuld agenese.

Min datter var 1 g 2 måneder gammel. Corpus callosum blev sat på plads på tidspunktet for at tage det. Her har neurologen haft en udvikling, der svarer til alder. Vi taler op til 20 ord) Hun sad ned, gik hele tiden..

misdannelse i hjernens koagulation af corpus callosum hypoplasia af cerebellum dandy walker syndrom forsinket psykomotorisk udvikling efter 2 måneder vi går til det neurologiske center til behandling. 2 år fortsætter vi stadig ikke, vi har lidt tilbage. Vi går allerede i en pen. Graviditet var normalt på ultralyd viste ikke noget.

Mit barn er normal, lad ham få en sen udvikling, men han udvikler sig på Internettet forfærdeligt der, de siger om dianose, men det er ikke sandt. Han ligger hovedtungt og siger intet galt. Men jeg har ingen beklagelse af, at min længe ventede søn kommer til verden. Det er så slemt. Han siger til mig mor, far, kvinde, ja, lægen rådede mig endda til at nægte derhjemme..

Jeg ville aldrig opgive mit barn. EN.

Og ved 22 uger satte de mig den samme ting, mens de indsamlede dokumenter, 24 uger. Torsdag gik hun til barselhospitalet for at blive afbrudt, men på fredag ​​nægtede de at afbryde ved konsultationen, de siger kun indtil 22 uger nu kan bestilles.

Min baby er 11 måneder gammel, hun har en deagnose af AMT af farer fra yderligere 20 ugers graviditet. Vi sidder ikke i hænderne, vi tager ikke noget og vi ser ikke det vigtigste, og vi har ikke nogen prognoser om mental udvikling. AMT er en af ​​en mangfoldighed af fødselsdefekter. Hvad man skal gøre i sådanne tilfælde, hvor jeg ikke hørte på lægerne og håbede på et pludseligt slag. Og kun på grund af mig lider min baby.

Mor går ikke glip af

Patologi beskrivelse

Hjernens gennemsigtige septum er et hjernevæv i form af to tynde plader. Mellem dem er et hulrum, der ligner et hul i form. Dets formål er at skelne mellem områderne i corpus callosum og fronten af ​​hjernen. Septumens rolle i kroppens samlede arbejde er ikke fuldt ud forstået. Ikke desto mindre er det kendt, at fraværet af dette element indikerer forskellige misdannelser i hjernen.

Under normale forhold er cerebrospinalvæske indeholdt mellem pladerne, der danner det transparente septum. Hvis der opstår væskeansamling i dette hulrum, taler vi om dannelsen af ​​en cyste eller et hulrum i kanten.

Dette patologiske fænomen er en hulrumsdannelse, der ligner en kapsel, der indeholder væske inde. Cystens vægge er ret tætte. Når dens størrelse når bestemte parametre, vil kapslen udøve tryk på det omgivende væv, hvilket vil provokere vaskulær kompression og en stigning i det intrakranielle tryk.

En cyste i hjernens gennemsigtige septum diagnosticeres hos 60% af de nyfødte. Hvis babyen fødes for tidligt, er en sådan afvigelse nødvendigvis til stede i ham.

Ofte manifesterer afvigelsen sig ikke, derfor opdages en cyste ved en tilfældighed under komplekse undersøgelser. Men nogle gange fremkalder væksten af ​​neoplasma hyppige smerter i hovedet, hukommelsestab, nedsat synsfunktion. Ifølge statistikker løser cysten uafhængigt i 85% af tilfældene.

Cystisk dannelse er ikke en øjeblikkelig sundhedsfare. Ikke desto mindre kan der med sin ukontrollerede spredning forekomme irreversible ændringer i hjernens strukturer, hvilket påvirker personens tilstand og hans krops funktion som helhed.

Lederen for afdelingen for neurokirurgi ved Rostov Clinical Hospital Karen Ayrapetov vil tale om årsagerne til forekomsten af ​​en cyste i hjernen:

En cyste i hjernens transparente septum kan enten være medfødt, dannes i fosteret under fosterudvikling eller erhverves, hvilket kan være forbundet med skader, hjernerystelser og inflammatoriske processer.

Normalt overstiger cysteens maksimale dimensioner ikke 4 mm, skønt risikoen for ukontrolleret spredning af neoplasma ikke er udelukket.

Læger betragter ikke den beskrevne neoplasma som en alvorlig patologi, der truer patientens liv, men klassificerer ham som en udviklingsafvik.

Årsager

Følgende faktorer kan provokere udviklingen af ​​Verge cyster:

  • hovedskader;
  • betændte meninges;
  • infektiøse lidelser, især læsioner af meningococcus;
  • hovedskader med hjerneskade og kortvarig akut krænkelse af dens funktioner;
  • hjerneblødning.

Hvis vi taler om en medfødt form af patologi, er lægerne tilbøjelige til at tilskrive det udviklingsmæssige abnormiteter, som ikke er livstruende og i de fleste tilfælde provoseres af intrauterine infektioner, samtidig kan de kombineres med andre patologier:

  • krænkelse af mekanismen for bevægelse eller absorption af cerebrospinalvæske;
  • fald i antallet af aksoner i synsnerven;
  • patologiske forbindelser mellem vener og arterier;
  • arachnoid cystisk dannelse;
  • Chiari-anomali, hvor lymfoidevævet i lillehjernen komprimerer medulla oblongata;
  • atypisk lokalisering af neuroner, hvor migreringen af ​​nerveceller i hjernebarken forekommer med krænkelser.

Årsagen til den medfødte form af patologi betragtes ikke kun som abnormiteter i udviklingen af ​​embryoet og infektionen, men også skader, som fosteret modtager under udvikling inden i moders livmoder, samt for tidlig fødsel

Ru: Hvad er gennemsigtig septumagenese

Syndromiske former for septo-optisk dysplasi. Ud over det ovenstående kan sygdommen manifestere sig med Aicardi syndrom. Denne patologi har to kliniske syndromer..

Denne patologi udvikler sig i et tilfælde af to tusind forestillinger og kan være forårsaget af arvelighed eller spontane uforklarlige genmutationer. Cirka 80% af børnene har ingen udviklingshæmninger, eller der observeres mindre neurologiske problemer. I tilfælde, hvor overtrædelsen ikke er forbundet med forekomsten af ​​andre patologier i udviklingen, er positive prognoser.

Denne patologi kan forårsage forstyrrelser i muskuloskeletalsystemet og forårsage skoliose, derfor foreskriver eksperter fysioterapi og fysioterapi.

Behandlingen sigter mod at minimere manifestationerne af sygdommen..

Denne genetiske sygdom er ekstremt sjælden og er kendetegnet ved en abnormitet i udviklingen af ​​hjernen og synsorganerne..

I sådanne tilfælde lider patienter af alvorlige krampeanfald og hænger også bagud i mental udvikling..

Patienter i denne gruppe havde en tendens til at manifestere en tilstand i form af anfald og / eller okulære symptomer.

De havde den normale størrelse på hjernens ventrikler, resten af ​​det gennemsigtige septum og normal udseende visuel udstråling (Graziole-stråle). Herfra kan vi konkludere, at effektive foranstaltninger til at forhindre agenese af corpus callosum ikke eksisterer. Formen på corpus callosum er flad og bred. Corpus callosum kaldes plexus i nerverne i hjernen, der forbinder højre og venstre halvkugler. Briller med linser lavet af speciel polykarbonatoptisk plast beskytter patienterne og er ordineret til kontinuerlig brug..

Vi besøgte en øjenlæge i dag, de fandt en lille dysplasi, men de siger, at det kan skyldes prematuritet og hypoxi. En ektopi af den bageste hypofyse (posterior hypofyse-ektopi - PPE) er en ektopi af en gruppe celler, hvis funktion er så normal som den bageste hypofyse. Mere end 93% af patienter med optisk hypoplasi har en mangel på væksthormon (6,9,13,30).

Hvor mange dage tildeles patienter?

Indtil 1 år var afvigelser ikke mærkbare. En læge i den højeste kvalifikationskategori. I dette tilfælde er alle foranstaltninger rettet mod efterforskningen, men påvirker ikke årsagen. Indtil videre har læger ikke tilstrækkelig viden om årsagerne til dens forekomst i hvert tilfælde, kun faktorer, der kan tjene som drivkraft for udviklingen af ​​denne patologi, identificeres. I dag studeres agenese omhyggeligt, men konkrete resultater er endnu ikke opnået..

Vi har en pige, selvom det er for tidligt, men det ser ud til at udvikle sig godt. Selvfølgelig er sådan en diagnose bevogtet og frustreret, fordi hun allerede er kær, og derfor vil jeg have, at der ikke er nogen uoprettelig. Mange tak for svarene.!

Mangel på et gennemsigtigt septum i hjernen

Hjernens gennemsigtige septum er to blade, der løber parallelt med hinanden, placeret mellem hjernehalvdelene. Efter struktur er septum en ophobning af hvidt stof og glia. Mellem skillevæggen er der et rum - et hulrum. Det indeholder cerebrospinalvæske. Dette rum kaldes undertiden den femte ventrikel, hvilket ikke er det.

Septumet dannes efter 12 ugers føtaleliv. Derefter dannes et hulrum. Normalt overstiger rumets størrelse ikke 10 mm. På trods af manglen på direkte kommunikation med cerebrospinalvæskekanalerne indeholder den femte ventrikel stadig cerebrospinalvæske.

Normalt, efter andet trimester, begynder hulrummet mellem bladene at lukke. Der er dog ingen endelige vilkår for rumvækst: udryddelse kan slutte, for eksempel i en alder af 40, eller forblive åben indtil livets afslutning.

Der er patologier forbundet med disse defekter i denne struktur:

  1. Mangel på septum.
  2. Cyste i hulrummet i septum.
  3. Ikke-vækst af gennemsigtige septum blade.

Disse patologier kan fungere som uafhængige sygdomme eller i et kompleks af andre syndromer. Undertiden betragtes disse fænomener som individuelle træk ved strukturen i hjernen, hvis de ikke krænker menneskelig tilpasning og ikke påvirker helbredet.

Det skal huskes, at ingen af ​​disse patologier truer en persons liv. Maksimum er periodisk ubehag.

Årsager

Patologier i septum i hjernen er sjældne, så der er ingen nøjagtige årsager. Der er dog forslag:

  • Kronisk føtal hypoxi under graviditet.
  • Mors tidligere infektioner under drægtighed, for eksempel toksoplasmose eller lungebetændelse.
  • Skader på kraniet og hjernen, hvis septum sygdom er erhvervet i naturen.
  • Præmaturitet. I dette tilfælde indeholder hulrummet i den gennemsigtige septum i hjernen hos babyen i 100% en cyste.
  • Moders alkoholisme.
  • Erhvervet ekspansion af hulrummet kan være resultatet af langvarig boksning.
  • Cyste septum kan være medfødt og erhvervet. Den første mulighed findes af de ovennævnte grunde, den anden - for kraniumskader, hæmoragiske slagtilfælde og neuroinfektioner.

Partitionen kan være fraværende på grund af:

  1. Forstyrrelser i dannelsen af ​​corpus callosum.
  2. Holoprosencephaly - en defekt, der forårsager, at halvkuglerne slet ikke er adskilt.
  3. Septo-optisk dysplasi er en krænkelse af udviklingen af ​​nervesystemet, hvor dannelsen af ​​de forreste strukturer i hjernen forstyrres.

Symptomer

Ikke-vækst af blade af en gennemsigtig septum udvikler ikke et klinisk billede. Imidlertid rapporterer nogle amerikanske videnskabelige publikationer, at manglende lukning af plader øger risikoen for at udvikle psykiske lidelser: bipolar affektiv forstyrrelse, schizofreni, dissocial personlighedsforstyrrelse.

En cyste med en gennemsigtig septum, hvis den er medfødt, betragtes som en type normal anatomi. Den erhvervede mulighed udvikler et klinisk billede af cerebraltypen:

  • Hovedpine. Vises på grund af en stigning i det intrakraniale tryk, der provoseres af en stigning i cystens størrelse. Hovedpine har normalt en sprængende og verkende karakter.
  • Periodisk svækkelse af bevidstheden. Oftest udvikler den sig som en type somnolens - en let variant af en bevidsthedsforstyrrelse, hvor patienten hæmmes, sløv, døsig og desorienteres. Der er også sløvhed og ligegyldighed over for enhver aktivitet.
  • svimmelhed.
  • Opkast der opstår uden forudgående kvalme og ofte ikke er forbundet med at spise. Opkast lindrer normalt patienten..
  • Krampeanfald. Vises med øget intrakranielt tryk.

Hjernens gennemsigtige septum hos nyfødte kan indeholde en stor cyste. På grund af irritation i hjernehinderne vises meningealsymptomer på det kliniske billede:

  1. Hovedpine.
  2. excitation.
  3. Kvalme og opkast.
  4. Overdreven hudfølsomhed, overfølsomhed over for lyd, fotofobi.
  5. Barnet kan tage en specifik meningealpose - udgør en frøhund. Hænderne presses mod brystet, benene trækkes til maven, som trækkes. På grund af nakkemuskulaturens hypertonicitet kaster hovedet tilbage.

Fraværet af et gennemsigtigt septum i hjernen er sjældent. Oftere er patologien isoleret. Det kliniske billede udvikler sig ikke.

Diagnose og behandling

Der er ingen specifikke symptomer og klager, derfor leveres objektive data kun ved den instrumentelle metode til forskning: magnetisk resonansafbildning.

I lagdelte sektioner med agenese og underudvikling af septum observeres en stigning i afstanden mellem de forreste sektioner af laterale ventrikler. Ofte kombineres laterale ventrikler i et hulrum.

En cyste på MR ser ud som en formation med en reduceret tæthed, som er lokaliseret mellem de forreste sektioner af laterale ventrikler.

For nyfødte og gravide kan neurosonografi bruges. Metoden giver dig mulighed for at identificere hjernecysten i fosteret, bestemme dens størrelse og placering.

I behandlingen af ​​sygdomme i den gennemsigtige septum i hjernen behøver ikke på grund af det magre kliniske billede. Terapi ordineres, når symptomerne manifesterer. I dette tilfælde den symptomatiske behandling.

Under terapien stabiliseres det intrakraniale tryk. Til dette er diuretika ordineret, hvilket reducerer mængden af ​​væske i hjernen. Hvis de ikke hjælper - i en nødsituation ordineres en ventriculotomi - punktering af hjernens ventrikler og dræning af cerebrospinalvæsken.

Til resten bruges symptomatisk behandling. Antikonvulsiva og beroligende midler ordineres for at lindre anfald og mental ophidselse. For at reducere hovedpine får patienten smertestillende midler. Ved hyppig opkast skal forholdene mellem vand og salt og syre baseres i balance.

Gennemsigtig septumagenese

Fraværet (agenese) af en gennemsigtig septum kan forekomme isoleret eller i kombination med andre patologiske tilstande.

Epidemiologi

Gennemsigtig septum delvis eller fuldstændigt fraværende i 2-3 tilfælde pr. 100.000 mennesker i den generelle befolkning.

Patologi

Manglen på en gennemsigtig septum kan være en konsekvens af nedsat neuroembryonisk udvikling eller udvikle sig en anden gang med andre sygdomspatologier.

Hullet i det gennemsigtige septum visualiseres altid i perioden fra 17 til 37 uger med en biparietal diameter fra 44 til 88 mm. Hvis der ikke er noget hulrum under visualiseringen, er det nødvendigt at fortsætte den diagnostiske søgning; fraværet af et hulrum i en gennemsigtig septum ifølge resultaterne af ultralyd op til 18 uger og efter 37 anses for at være normen.

Årsager

Nedsat neuroembryonisk udvikling

  • isoleret
  • corpus callosum
  • holoproencephaly
  • Avid syndrom
  • septo-optisk dysplasi

erhvervet

  • medfødt hydrocephalus;
  • hydranencephaly;
  • porencephaly;

Diagnosticering

Et gennemsigtigt septum visualiseres ikke, en direkte forbindelse af de forreste horn på laterale ventrikler. Derudover kan det forekomme:

  • frontale horn i form af en firkant;
  • en unormalt lav placering af buen;

Neurosonografi: Medfødte misdannelser

FORFATTER: Lori L. Barr

Nøgleord: Neurogram, neurosonografi, ultralyd af hovedet

På grund af dets lave omkostninger, mobilitet og sikkerhed forbliver neurosonografi den foretrukne metode til tidlig billeddannelse af hjernen, mens fontanellerne er åbne. Denne artikel indeholder grundlæggende oplysninger til forbedring af diagnosen neurologisk patologi, der udvikler sig hos spædbørn. Denne færdighed er bedst udviklet ved faktisk at scanne patienter efter en indledende screening af en højt kvalificeret specialist inden for ultralyddiagnostik. Uanset om det er en medfødt, infektiøs, neoplastisk eller traumatisk patologi, neurosonografi, er det ofte det første diagnostiske trin. Yderligere metoder til afbildning af snit anvendes til at vurdere strukturer og funktioner, der er vanskelige at visualisere ved hjælp af neurosonografi, nemlig: subarachnoidrum under blødninger; vurdering af tumorer eller pladsbesættende læsioner som en del af den preoperative planlægning; når det kommer til afklaring af demyeliniseringsprocessen.

Moderne fremskridt inden for neurosonografi, såsom tredimensionel (3D) billeddannelse, kvantitativ karakterisering af væv og brugen af ​​kontrastforbedring, er stadig i stadiet for klinisk introduktionsundersøgelse. Fortsat forskning på disse specialiserede områder vil hjælpe med til mere nøjagtigt at måle betydelige parametre, der er vigtige for at forudsige patientresultater..

KONGELIGE ANOMALIER

Opdelingen af ​​medfødte misdannelser i 4 undergrupper baseret på betingelserne for embryologisk neurologisk udvikling foreslået af van der Knapp og Valk er fortsat den accepterede standard for opdeling af medfødte misdannelser i kategorier. Blandt de 4 undergrupper er der: dorsal induktion (primær neurulation ved 3-4 ugers graviditetsalder [HB], sekundær neurulation ved 4-40 uger HB); ventral induktion (ved 5-8. uge af hepatitis B); neural proliferation, differentiering og histogenese (ved 8.-16. uge med hepatitis B); migration af neuroner (8-20 ugers hepatitis B 1 år efter fødslen). Artiklen diskuterer anomalier, hvor ultralyd kan hjælpe med at diagnosticere.

Præstation og postnatal billeddannelse er vigtig på grund af membranernes skrøbelighed over eksponerede elementer i centralnervesystemet (CNS) hos patienter med cephalocele, meningocele, myelomeningocele og andre lukningsdefekter (fig. 1).

Fig. 1. Cephalocele. (A) Den venstre frontale sagittale neurogram hos en nyfødt med en stor neoplasma i blødt væv i hovedbunden viser encephalocele, der indeholder både cerebrospinalvæske (C) og en del af den frontale lob (F). (B) Et koronar transabdominal neurogram af fosteret gennem bagsiden af ​​hovedet viser en stor occipital encephalocele, der indeholder det meste af lillehjernen (C). Bemærk fraværet af et ekkogent hvelv i kraniet rundt om lillehjernen..

Prenatal scanning af fostre mellem den 11. og 13. uge af HB skulle muliggøre visualisering af den fjerde ventrikel som en målbar intrakraniel gennemsigtighed i midten af ​​sagittalprojektionen, som nu er populær til måling af occipital gennemsigtighed. Hvis den fjerde ventrikel ikke er synlig, indikerer dette en neuralrørsdefekt. Magnetic resonance imaging (MRI) er den valgte metode efter fødslen. Når man visualiserer ægte cephalocele, meningocele eller myelomeningocele, forfølges to mål, nemlig identifikation af graden af ​​neuralrørsdefekt og tilstedeværelsen af ​​posens indhold. Spørgsmålet er især, om der er nerveelementer i posen, da det kirurgiske indgreb ændrer sig.

Chiari-misdannelse

Neurosonografi er effektiv til at identificere, udføre kirurgisk indgreb og efterfølgende dynamisk observation af Chiari-misdannelser. Børn med Chiari I kan eksistere med tegn på patologi, der er asymptomatiske og opdages ved en tilfældighed (fig. 2).

Fig. 2. Chiari-misdannelse I. Det sagittale neurogram viser fraværet af væske i en stor tank (pil). Bemærk, at den fjerde ventrikel er forsigtigt forskudt og noget fladt (buet pil).

Hvis disse patienter viser patologiske tegn, kan intraoperativ neurosonografi spille en vigtig rolle i analysen af ​​processen. Typisk ønsker kirurgen at vide, hvor langt nede i livmoderhalskanalen pulserer mandlerne med cerebrospinalvæskepulsation (CSF) for at minimere udviklingen af ​​sprøjten. Spædbørn med Chiari II, baghoveddysgenese, er normalt til stede ved fødslen i kombination med en spaltes rygsøjle (spina bifida). Neurosonografi er effektiv til diagnose af sekundær hydrocephalus i dynamik efter lukning af en neuralrørsdefekt. Sonografiske fund i Chiari II inkluderer en forskydning nedad og en stigning i den fjerde ventrikel, en udragende medianlegeme, udslettelse af en stor cistern, lav retning af de forreste horn på laterale ventrikler og en depression af seglen (fig. 3).

Fig. 3. Chiari II-misdannelse. (A) Det sagittale neurogram hos den nyfødte viser en nedadgående forskydning og ekspansion af den fjerde ventrikel (4) og en bule af det medianiske legeme (M). Den store tank udslettes. (B) Det bageste koronarbillede gennem hjernen og lillehjernen viser et fremspring af laterale (L) og tredje (3) ventrikler med en unormalt formet fjerde ventrikel (pil). (C) Det forreste koronarbillede gennem babyens hoved viser en lav retning af de forreste horn (A) i de laterale ventrikler og et indtryk af hjernens segl (pil).

Andre karakteristiske fund er colpocephaly, hydrocephalus, corpus callosum dysgenesis og syringohydromyelia. Serielle neurogrammer udføres med den samme billeddybde, så størrelsen af ​​ventriklerne sammenlignes let, hvis der ikke bruges et 3D-billede. Hydrocephalus er i disse tilfælde normalt forårsaget af stenose i vandforsyningen (fig. 4).

Fig. 4. Stenose af vandforsyningen. (A) Det sagittale neurogram viser en stigning i de tredje (3) og laterale (L) ventrikler. Vær opmærksom på prolaps af cerebellare mandler i hullet (pil). (B) Koronarneurogram viser forstørrede laterale (L) og tredje (3) ventrikler.

Ventral induktion fører til dannelse af baghjernen, mellemhovedet, forhjernen og ansigtet. Abnormaliteter ved ventral induktion inkluderer abnormiteter i hypothalamus-hypofyse-aksen, cerebellare misdannelser, ryggcyster, holoproencefali og gennemsigtig plade-agenese / dysgenese. Afvigelser i den hypothalamiske hypofyse-akse er meget vanskelige at diagnosticere ved hjælp af ultralyd, mens andre kategorier kun findes på neurogrammer, hvis operatøren er bekendt med den mulige diagnose og karakteristiske træk. Når neurosonografi udføres med denne viden, kan MR blive forsinket indtil senere hos barnet, når den kliniske samtidige vurdering af myelineringsfremskridt bliver vigtigere..

Cerebellare abnormiteter er forstyrrelser i ventral induktion. Prenatal 3D-ultralyd er meget lovende for en nøjagtig diagnose af disse anomalier. Cystiske misdannelser i den bageste fossa er resultatet af dysgenese af paleocerebellum (strimle og orm) og er generelt accepteret. Disse misdannelser inkluderer Dandy Walker-spektret og megalien i den store cistern. Isolerede ormeanormaliteter og Joubert-syndrom er også paleo-cerebellare. Det nye cerebellum (neocerebellum) består af resten af ​​hjernehalvsfærerne. Dysgenese af en ny cerebellum fører til kombineret cerebellar hypoplasi, cerebellar hemisfærisk aplasi / hypoplasia og cerebellar dysplasi.

Dundee-Walker-serien inkluderer Dandy-Walker-misdannelsen, Dandy-Walker-varianten og megalien i den store tank. Den mest alvorlige form, Dandy-Walker-misdannelsen, består af cystisk dilatation af den fjerde ventrikel, en opadgående forskydning af det cerebellare telt, hvilket fører til en stigning i den bageste fossa og ormenagenese (fig. 5).

Fig. 5. Misdannelsen af ​​Dandy Walker. (A) Den bageste koronarneurogram viser en forstørret posterior fossa og cystisk dilatation af den fjerde ventrikel (4). Den lille hjerneorm er fraværende. (B) Det højre parasagittale neurogram viser en hævet kontur af lillehjernen (pilen), den store fjerde ventrikel (4) og en del af den højre hjernehalvdel (C). Den lille hjerneorm er mere ekogen end halvkuglen..

Disse fund er normalt kompliceret af hydrocephalus over tid. Samtidig cerebrale abnormaliteter udvikler sig i 68% af tilfældene. Varianten karakteriserer sager, der ikke viser de klassiske tegn på Dandy-Walker-misdannelse. Megalia af en stor tank er en stigning i en stor tank uden samtidig anomalier, hvilket betragtes som en gunstig mulighed med en god langsigtet prognose. Meget dårlig prognose for Dundee-Walker-syndrom og Dundee-Walker-variant, hovedsageligt på grund af tilknyttede afvigelser.

Cerebellar hypoplasia og dysplasi. Hypoplasia og orm dysplasi.

En ny klassificering af cerebellare abnormiteter blev foreslået af Patel og Barkovich i 2003. Differentialdiagnose af hypoplasi fra dysplasi og diffus og fokal sygdom er vigtig for at isolere spædbørn med samtidig cerebrale abnormaliteter og børn med isolerede cerebellare abnormiteter. Tilstedeværelsen af ​​samtidig anomalier er forbundet med en dårlig prognose. Postnatal MR-billeddannelse er guldstandarden for klassificering, og differentiel diagnose ved hjælp af ultralyd til hypoplasia fra dysplasi er ikke pålidelig. Agenese bestemmes i fravær af en ekkogen orm og hjernehalvkugler. Ormhypoplasi er kendetegnet ved udjævning af den nedre del af ormen i midten af ​​det sagittale projektion. Cerebellar halvkugle-asymmetri eller lille størrelse er nøglen til at diagnosticere cerebellar hypoplasia (fig. 6).

Fig. 6. Hypoplasia af lillehjernen og ormen. Koronarneurogrammet viser små asymmetriske cerebellare halvkugler (C) og fraværet af en orm. Denne patient har også tegn på en Dandy Walker-misdannelse og mangel på corpus callosum..

Tre syndromer er forbundet med komplet ormenagenese: cerebellar-okulær muskelsyndrom, Joubert syndrom og Walker-Warburg syndrom. Ormenagenese kan være til stede i Coffin-Siris syndrom, cryptophthalmia syndrom, Ellis van Creveld syndrom og Meckel-Gruber syndrom.

Aplasi / hypoplasia af corpus callosum

Denne ventrale induktionsforstyrrelse er resultatet af en nedsat spaltning af den forreste hjerneblære. Aplasi er forbundet med anfald og mental retardering. Neurosonografiske data afhænger af den del (næb, knæ, krop og pude) af corpus callosum, der mangler eller tyndes (fig. 7).

Fig. 7. Aplasia af corpus callosum. (A) Koronarneurogrammet viser den parallelle orientering af de laterale ventrikler. (B) Sagittal fremspring viser sporets radiale rækkefølge og fraværet af corpus callosum.

Isoleret agenese har en god langsigtet prognose for udviklingen af ​​nervesystemet i 80% af tilfældene. Hypoplasi er også ret almindelig med begge disse tilstande forbundet med for tidlig fødsel, intrauterin infektion og en mors store alder..

Holoprozenecephaly er en ventral induktionsforstyrrelse med ufuldstændig opdeling af den forreste hjerneblære. Der er en stærk forbindelse mellem midtliniedefekter, der involverer ansigt og krop, med miljøfaktorer og 7 gener, der betragtes som årsager til udvikling. Prenatal diagnose er baseret på ultralyd og MR. Mange forældre foretrækker abort. Postpartum neurosonografi og MR hjælper multidisciplinært team med at korrigere patientrelaterede problemer.

Den mest alvorlige form er alobar holoprozenecephaly. Hjernen består kun af et fladt lag af frontale cerebrale halvkugler, der er smeltet foran og en ventrikel, der kommunikerer med en stor ryg cyste. Seleen i hjernen er fraværende, og thalamus splejses sammen. Aflastningsfunktioner er ret sjældne med en glat form på overfladen af ​​hjernen. Der er ofte migrationsanomalier. Vaskulære abnormaliteter inkluderer fravær eller enkelt indre cerebrale arterier, fraværet af hjernevene, overlegen sinus, sagittal sinus og direkte sinus. Denne form for holoprosencephaly er forbundet med trisomi 13 og trisomy 18.

En mindre udtalt form er halvkugleformet holoprosencefalie, hvor den interhemisfæriske spalte udvikler sig i ryggen, men er ufuldstændig i fronten. Delvis fusion af thalamus langs bunden af ​​den underudviklede tredje ventrikel, som er et kendetegn (fig. 8). Kun en ventrikel udvikler sig. Dele af det gennemsigtige septum og corpus callosum kan være helt fraværende.

Fig. 8. Semilobar holozproencephaly. Koronar neurogram viser fusion af thalamus (T) og en ventrikel.

Den mildeste form for holoprosencephaly er lobar. I dette tilfælde er der en ufuldstændig interhemisfærisk rille i den anteroposterior del, og et indtryk af hjernens segl udvikler sig. Hjernebarken splejses i området af den forreste pol med en manglende gennemsigtig septum. Corpus callosum er normalt underudviklet. Tilknyttede migrationsanomalier, såsom heterotopi af gråt stof, estimeres let ved hjælp af højfrekvente sensorer i frekvensområdet fra 10 til 13 MHz.

Agenese og dysgenese af en gennemsigtig septum

Selvom der forekommer primær agenese af det gennemsigtige septum, er sekundær ødelæggelse mere almindelig. Denne ødelæggelse kan udvikle sig efter traumer, betændelse eller obstruktion af ventriklerne. Koronarprojektion er mest nyttig til at demonstrere fraværet af en gennemsigtig septum (fig. 9).

Fig. 9. Mangel på en gennemsigtig partition. (A) Koronarneurogrammet opnået gennem den forreste fontanel viser fraværet af en gennemsigtig septum og den firkantede form af de forreste horn på laterale ventrikler. (B) Koronarneurogrammet viser en normal gennemsigtig septum (pile) og et hulrum adskilt af et transparent septum til sammenligning.

Mange afvigelser er forbundet med manglen på en gennemsigtig septum, inklusive stenose af akvædukten med sekundær hydrocephalus, corpus callosum, misdannelser i chiari II, migrationsafvik og septo-optisk dysplasi. Septo-optisk dysplasi inkluderer fraværet af en gennemsigtig septum med hypoplasia af de optiske kanaler, chiasme og nerver. De fleste mennesker med septisk optisk dysplasi har også hypothalamiske / hypofyse lidelser.

Nedsat migration af neuroner sker mellem den tredje og den femte måned i livet, når neuroner ikke flytter til deres endelige steder i hjernebarken. Mange af disse abnormiteter er genetiske misdannelser og er forbundet med syndromer. De fleste af dem er til stede med epilepsi, hypotension eller udviklingsforsinkelse..

I tilfælde, hvor der opstår en forsinkelse i den normale radielle migration af neuroner og gliale væv fra den periventrikulære embryonale matrix til cortex, opstår en heterotop grå stof. Disse steder med migrationsforsinkelse registreres kun ved hjælp af højfrekvente sensorer og med stor mistanke om den påståede patologi, da de ser ud til at ligner absolut grå stof. Heterotopier kan være stribe eller nodulære (fig. 10) og kan være placeret både under hjernens bløde membran og i den subepindemiske zone.

Fig. 10. Heterotopi af gråt stof. Koronar neurogram viser nodulære fokuser af gråt stof, der spænder over væggen i den venstre laterale ventrikel.

Lissencephaly er en alvorlig migrationsanomali, der fører til kramper hos alle spædbørn og død i op til 2 år for de fleste. Agiria er en helt glat hjerne uden prægede mærker (fig. 11).

Fig. 11. Lissencephaly. Koronar neurogram viser en ekspressiv cortex uden dannelse af fure.

Pachyhyria fører til dannelse af flere flade furer. Den normale prenatal hjerne er ret glat i uge 25 af GR; således er en nøjagtig vurdering af for tidligt graviditetsalder for babyer nødvendig for en nøjagtig neurosonografisk diagnose af lissencephaly.

Kortikal dysplasi med udseendet af tegn på ”brostensbelægning” kaldes polymicrogyria. Kliniske symptomer varierer afhængigt af placeringen af ​​læsionen. Barken ser lidt tykkere ud og ligner pachygyria (fig. 12). Det er nødvendigt at kigge efter store dræningsvener forårsaget af et stabilt vaskulært mønster i de bløde og arachnoide membraner i embryoens hjerne, der dækker den unormale cortex. Identificeringen af ​​dette symptom skal bekræftes af MR.

Fig. 12. Kortikal dysplasi. Koronarneurogrammet viser områder med uregelmæssige furer og adskillige heterogene ikke-ekspressive zoner, som observeres med lissencefali. Pachygyria ser nøjagtig den samme ud.

Skizencephaly er en opdeling af hjernen dækket af grå stof. Defekterne kan være store med en tilsvarende udviklingsforsinkelse eller små med mild muskelspasme eller hypotension. Læsioner er opdelt i åbne spalte eller lukkede spalte. Smeltede spalte er af type 1 eller skizencephaly med en lukket spalte, og åbne spalte er af type II (fig. 13).

Fig. 13. Skizencephaly. Et koronar neurogram viser skizencefalie af type II med en åben spalte i højre frontotemporal region. Vær opmærksom på den frie forbindelse af højre lateral ventrikel med ekstraaksial væske.

Symptomer, der er forbundet med denne patologi, inkluderer: lenticulo-striatal vaskulopati, mangel på en gennemsigtig septum, kortikalt dysplasi og gråt stof heterotopier. Denne læsion er forbundet med cytomegalovirusinfektion..

Spredning og differentiering af neuroner

Vandforsyningstenose, phacomatosis, medfødte vaskulære misdannelser og medfødte tumorer forekommer under en stigning i antallet og typen af ​​celler.

Primær stenose af akvædukten udvikler sig som et resultat af abnormiteter i differentieringen af ​​neuroner eller spredning af periaqueductal grå stof, men forekommer oftere på grund af ardannelse efter komprimering, blødning eller infektion. Uanset om billeddannelse udføres prenatalt eller postnatalt, er asymmetrisk ekspansion af laterale og tredje ventrikler med den normale størrelse af den fjerde ventrikel et karakteristisk træk (se fig. 4). Differentialdiagnose af holoprosencephaly kan lettes ved anvendelse af mastoidprocessen (fig. 14).

Fig. 14. Projektion gennem mastoidprocessen. Aksial fremspring af den normale fjerde ventrikel (pil) når man får adgang fra den venstre mastoidproces. Bemærk den ekogene cerebellare orm (V).

For en dynamisk vurdering er det nødvendigt at opretholde en konstant billeddybde mellem serielle scanninger i projektionen gennem fontanel for optimal sammenligning, hvis 3D-ultralydudstyr ikke bruges.

Phacomatoses er syndromerne ved unormal spredning af ectodermal, mesodermal og neuroectodermal komponenter, der påvirker hjernen på global skala og fører til udvikling af små tumorer i det centrale nervesystem, genitourinary system og hud. Eksempler er Sturge-Weber syndrom (encephalotrigeminal syndrom).

Patienter har en vin (flammende) nevus i ansigtet forbundet med ipsilateral leptomeningeal angiom og anfald i det første leveår. Sturge-Weber syndrom kaldes også encephalotrigeminal angiomatose. Den berørte halvkugle viser et fald i volumen af ​​cerebral cortex, en stigning i den vaskulære plexus og en serpiginøs (med en bølget kant) ekkogen tæthed på periferien af ​​hjernen (fig. 15). Det tidligste ultralydstegn kan være ensidig periventrikulær øget ekkogenicitet..

Fig. 15. Sturge-Weber syndrom. Koronarneurogrammet viser asymmetrien af ​​den syriske sulcus og den kileformede region med øget ekkogenicitet til højre. Dette er leptomeningeal angioma (pil).

Knoldsklerose er en arvelig sygdom med flere systemer med flere tumorlignende læsioner i hjernen, øjne, hjerte, nyrer, lunger og hud. Pre- og postnatalt sonografi spiller en vigtig rolle i den dynamiske (billige) overvågning af disse formationer, da mange af dem kan udvikle sig til mere aggressive tumorer, såsom subafhængig gigantisk celle astrocytom og nyrecarcinom. Neurosonografi udføres ofte, når babyen har ikke-specifikke neurologiske symptomer. Typiske fund inkluderer periventrikulære subependymale knuder (normalt forkalkede) nær Monroe-åbningen og kortikale hamartomer, som alle kan manifestere sig i form af strukturer, fra iso til hyperechoisk intensitet, med hensyn til den normale hjerne (fig. 16).

Fig. 16. Tuberøs sklerose. (A) Koronarneurogrammet af det nyfødte, der blev opnået under operationen, viser en ekkogenicitet af hamartoma (H) svarende til den i den normale hjerne. (B) Parasagittal neurogrammet af en anden baby med anfald viser underafhængige knolde (pile).

Vaskulære misdannelser (misdannelser)

Vaskulære misdannelser kan defineres i utero som en stigning i sinus i den hårde membran eller trombose, med eller uden en føtale udviklingsforstyrrelse, eller i spædbarnet med spontan intrakraniel blødning eller kongestiv hjertesvigt. Blandt dem adskilles arteriovenøse misdannelser i hjernen, kavernøse misdannelser, arteriovenøse fistler af dura mater, galeniske misdannelser, venøs misdannelse og venøs varice. Identifikationsbegrænsninger afhænger af placeringen af ​​den misdannelse, det neurosonografiske udstyr og de anvendte protokoller. Transcranial farveduplex-sonografi i en undersøgelse havde en total følsomhed på 78%, men den er stadig ikke følsom nok til at være et effektivt screeningsværktøj. Selvom magnetisk resonansafbildning og computertomografisk arteriografi viser potentialet til at erstatte teknikken, har angiografi traditionelt forblevet guldstandarden i preoperativ planlægning. Intraoperativ sonografi er vigtig for at evaluere resektionens fuldstændighed og identificere forsynings- og dræningskar. Undersøgelsens følsomhed blev øget ved hjælp af 3D-sonoangiografi. Fokale områder med forøget eller nedsat ekkogenicitet vises på billederne i den grå skala med en klar fokal stigning i vaskularisering under farve- eller energidopplerografi (fig. 17). Til forskning anbefaler vi at bruge en enhed fra GE Voluson E8.

Fig. 17. Vaskulære misdannelser. (A) Koronarneurosonogrammet viser en svag stigning i ekkogenicitet i blodstrøm langs midtlinjen af ​​galenisk misdannelse (G). (B) Et koronar neurogram med duplex Doppler-sporing viser voldelig blodgennemstrømning som et tegn på galenisk misdannelse. (C) Et parasagital neurogram gennem en anden patients temporale fossa udviser venøs angioma i form af et fokalt område med øget ekkogenicitet (pile).

Ru: Hvad er gennemsigtig septumagenese

Syndromiske former for septo-optisk dysplasi. Ud over det ovenstående kan sygdommen manifestere sig med Aicardi syndrom. Denne patologi har to kliniske syndromer..

Denne patologi udvikler sig i et tilfælde af to tusind forestillinger og kan være forårsaget af arvelighed eller spontane uforklarlige genmutationer. Cirka 80% af børnene har ingen udviklingshæmninger, eller der observeres mindre neurologiske problemer. I tilfælde, hvor overtrædelsen ikke er forbundet med forekomsten af ​​andre patologier i udviklingen, er positive prognoser.

Denne patologi kan forårsage forstyrrelser i muskuloskeletalsystemet og forårsage skoliose, derfor foreskriver eksperter fysioterapi og fysioterapi.

Behandlingen sigter mod at minimere manifestationerne af sygdommen..

Denne genetiske sygdom er ekstremt sjælden og er kendetegnet ved en abnormitet i udviklingen af ​​hjernen og synsorganerne..

I sådanne tilfælde lider patienter af alvorlige krampeanfald og hænger også bagud i mental udvikling..

Patienter i denne gruppe havde en tendens til at manifestere en tilstand i form af anfald og / eller okulære symptomer.

De havde den normale størrelse på hjernens ventrikler, resten af ​​det gennemsigtige septum og normal udseende visuel udstråling (Graziole-stråle). Herfra kan vi konkludere, at effektive foranstaltninger til at forhindre agenese af corpus callosum ikke eksisterer. Formen på corpus callosum er flad og bred. Corpus callosum kaldes plexus i nerverne i hjernen, der forbinder højre og venstre halvkugler. Briller med linser lavet af speciel polykarbonatoptisk plast beskytter patienterne og er ordineret til kontinuerlig brug..

Vi besøgte en øjenlæge i dag, de fandt en lille dysplasi, men de siger, at det kan skyldes prematuritet og hypoxi. En ektopi af den bageste hypofyse (posterior hypofyse-ektopi - PPE) er en ektopi af en gruppe celler, hvis funktion er så normal som den bageste hypofyse. Mere end 93% af patienter med optisk hypoplasi har en mangel på væksthormon (6,9,13,30).

Hvor mange dage tildeles patienter?

Indtil 1 år var afvigelser ikke mærkbare. En læge i den højeste kvalifikationskategori. I dette tilfælde er alle foranstaltninger rettet mod efterforskningen, men påvirker ikke årsagen. Indtil videre har læger ikke tilstrækkelig viden om årsagerne til dens forekomst i hvert tilfælde, kun faktorer, der kan tjene som drivkraft for udviklingen af ​​denne patologi, identificeres. I dag studeres agenese omhyggeligt, men konkrete resultater er endnu ikke opnået..

Vi har en pige, selvom det er for tidligt, men det ser ud til at udvikle sig godt. Selvfølgelig er sådan en diagnose bevogtet og frustreret, fordi hun allerede er kær, og derfor vil jeg have, at der ikke er nogen uoprettelig. Mange tak for svarene.!

Ægenese af hjernens gennemsigtige septum

Agenese af corpus callosum er en medfødt patologi i hjernen. Det begynder at udvikle sig i den prenatal periode under påvirkning af genetiske faktorer. Dette er en meget sjælden sygdom, der påvirker plexus i hjernens nerver, der forbinder halvkuglerne. Denne del af hjernen kaldes corpus callosum. Det har en flad form og er placeret under hjernebarken..

Hvad er denne sygdom

Hvis barnet har agenese af corpus callosum, er der praktisk talt ingen vedhæftninger, der skal forbinde den venstre hjernehalvdel med den rigtige. Den patologiske proces påvirker et ud af to tusinde børn og udvikler sig som et resultat af en arvelig disposition eller uforklarlige genmutationer..

De nøjagtige årsager til overtrædelser kan oftest bestemmes. Patologi er kendetegnet ved to kliniske syndromer:

  1. Den første sag er lettere. Patienten bevarer intellektuelle evner og fysisk aktivitet. Agenese i dette tilfælde kan detekteres ved tilstedeværelsen af ​​fejl i transmission af impulser fra den ene halvkugle til den anden. For eksempel, hvis patienten er venstrehendt, kan han ikke forstå, hvad der er i hans venstre hånd.
  2. Det andet tilfælde, ud over agenese, er ledsaget af andre misdannelser i organet, der er alvorlige krænkelser i bevægelsen af ​​neuroner og dræbt hjerne. Patienten føler samtidig anfald af anfald, hans mentale udvikling bremses.

Med den normale dannelse af alle strukturer i hjernen vil corpus callosum være en tæt plexus bestående af nervefibre designet til at gå sammen med halvkuglerne og sikre overførsel af information mellem dem. Dannelsen af ​​dette sted sker ved 3-4 måneders graviditet. Corpus callosum dannelse slutter i uge seks.

Agenese af corpus callosum kan have forskellige sværhedsgrader. Denne del af organet kan være helt fraværende, delvis eller forkert dannet eller underudviklet..

Oftest er det umuligt at finde ud af, hvorfor denne lidelse ramte et barn. Men specialister formåede at identificere en række faktorer, der øger risikoen for at udvikle sådanne lidelser i den prenatal periode. Dette kan ske:

  • som et resultat af processen med spontan mutation;
  • med en genetisk disponering for sygdommen;
  • under påvirkning af kromosomomarrangement;
  • på grund af brugen af ​​giftige stoffer i den periode, hvor man føder et barn;
  • på grund af mangel på næringsstoffer under graviditet;
  • i tilfælde af en gravid skade eller infektion med virusinfektioner;
  • på grund af metabolske forstyrrelser i en kvindes krop;
  • på grund af forbrug af alkoholholdige drikkevarer og rygning under drægtighed.

Da de nøjagtige årsager ikke kan identificeres, er det muligt at beskytte barnet mod denne patologi ved at fjerne de provokerende faktorer.

Hvordan manifesterer den patologiske proces

Agenese af corpus callosum kan have forskellige symptomer. Det hele afhænger af, hvilke overtrædelser der opstod i den prenatal periode, og hvor dårligt udviklet hjernen. Hvis denne afvigelse er til stede i barnet, vil det have følgende manifestationer:

  1. Atrofiske processer forekommer i hørsels- og synsnerverne..
  2. Cystiske hulrum og tumorer dannes ved krydset mellem hjernehjernerne i hjernen.
  3. Der er observeret utilstrækkelig udvikling af hjernevæv.
  4. Øget tendens til krampeanfald, som er meget vanskelige at tolerere.
  5. Der er krænkelser i form af dysmorfisme i ansigtet.
  6. Synets organer er underudviklede.
  7. Cyster forekommer i hjernehalvdelene i hjernen.
  8. Der er patologiske lidelser i fundus.
  9. Psykomotorisk udvikling bremser.
  10. Der dannes unormale huller i hjernebarken.
  11. Lipomer kan forekomme. Dette er godartede neoplasmer, der består af fedtceller..
  12. Mavetarmkanalen er ukorrekt udviklet, og der kan være neoplasmer i den.
  13. Tidlig pubertet.
  14. Lav muskel tone.
  15. Mistet koordinering.

Ud over disse tegn kan Aicardi-syndrom indikere tilstedeværelsen af ​​agenese, når synshjernen og organerne er unormalt udviklet. Dette er en forholdsvis sjælden sygdom. Ved agenese kan læsioner i hud og knoglevæv også observeres. Et sådant klinisk billede har en ekstremt negativ indflydelse på barnets tilstand og udvikling og har en ret lav chance for et gunstigt resultat..

Hvordan stilles en diagnose?

Agenese af corpus callosum er ret kompliceret i processen med diagnose. De fleste tilfælde bestemmes under graviditet i sidste trimester. Til diagnose ved hjælp af følgende metoder:

  1. Sonography. Proceduren er at undersøge organets struktur ved hjælp af ultralydsbølger. Men det tillader ikke at identificere problemet i alle tilfælde. Hvis der observeres delvise afvigelser i udviklingen, er det vanskeligt at bemærke dem ved hjælp af denne undersøgelse.
  2. Ultralydsprocedure.
  3. MR scanning.

Det er vanskeligt at opdage agenese på grund af det faktum, at det ofte udvikler sig i kombination med andre genetiske lidelser. For nøjagtigt at bestemme tilstedeværelsen af ​​agenese udføres karyotyping. Dette er en undersøgelse, der analyserer karyotypen (tegn på et sæt kromosomer) af humane celler. Foruden denne teknik anvendes magnetisk resonansafbildning og ultralydanalyse..

Brug af disse diagnostiske procedurer giver dig mulighed for nøjagtigt at bestemme tilstanden i barnets hjerne.

Er denne anomali behandlet?

Til dags dato er der ingen terapeutiske procedurer, der kan hjælpe med at helbrede barnet efter agenesen i corpus callosum. Der anvendes kun korrigerende teknikker, der vælges individuelt, afhængigt af graden af ​​forstyrrelser og den generelle tilstand i patientens krop.

Ved hjælp af behandling kan de kun lindre symptomerne på patologi. Men de fleste eksperter hævder, at alle almindeligt accepterede metoder ikke giver noget resultat. For det meste praktiseres brugen af ​​potente lægemidler. De forsøger at afhjælpe patientens tilstand ved hjælp af:

  1. Benzidiazepines. Dette er psykoaktive stoffer, der har hypnotiske, beroligende, muskelafslappende og antikonvulsive egenskaber..
  2. Phenobarbital. Dette er et antiepileptisk barbiturat. Det reducerer hyppigheden af ​​anfald, hvis der er infantile kramper.
  3. Kortikosteroidhormoner. Såsom prednison, dexamethason. De kombineres normalt med antiepileptika..
  4. Antipsykotika. Ved hjælp af hvilke de eliminerer psykotiske lidelser.
  5. Diazepam. Det hjælper med at reducere adfærdsforstyrrelser..
  6. Nootropics, der har en særlig effekt på hjernens mentale funktioner. Normalt brugt behandling med Piracetam eller Semax. De bidrager til at forbedre ernæringen af ​​hjernevæv, hvilket positivt påvirker dets funktion..
  7. Neuropeptider. Det mest almindeligt anvendte cerebrolysin.

Brug også Asparkam eller Diacarb for at lette børnenes tilstand.

Ud over medicin er der undertiden behov for kirurgisk indgreb. For eksempel kan de stimulere vagusnerven. Men en sådan behandling må kun udføres i situationer, hvor der som følge af agenese har forekommet alvorlige funktionsfejl i arbejdet med vitale organer. Denne procedure udføres, hvis andre typer kirurgiske indgreb mislykkes. Under behandlingen anvendes en elektrisk pulsgenerator. Det sender impulser til nerven, som er placeret i nakken og forbinder hjernen til kroppen, og nerven overfører dem til hjernen.

Pulsgeneratoren er installeret under huden i det subclaviske område. Efter dette foretages et snit i nakken, og elektroder er forbundet til vagusnerven. Hyppigheden af ​​transmission af pulser bestemmes af lægen og justerer dem ved hver undersøgelse.

Takket være proceduren formindskes hyppigheden af ​​epileptiske anfald, og de er lettere at tolerere. Men for hver patient har denne behandling en anden effekt..

Da agenese af hjernens corpus callosum kan føre til muskuloskeletale forstyrrelser og forårsager skoliose, kan fysioterapeutiske teknikker og fysioterapiøvelser anvendes. Nogle gange kan de have en operation.

Prognose og konsekvenser

I dag gennemføres undersøgelser, der i fremtiden kan hjælpe med at bestemme årsagerne til patologien og finde en effektiv behandling.

Prognosen for en sådan diagnose kan være forskellige afhængigt af kroppens generelle tilstand. Hvis andre udviklingsforstyrrelser blev føjet til agenese, vil konsekvenserne være alvorlige.

Mere end firs procent af børn født med denne anomali har ingen tilknyttede patologier, kun mindre neurologiske lidelser kan observeres.

Oftest med agenese begynder forskellige patologiske processer og lidelser at udvikle sig, derfor er det umuligt at håbe, at resultatet er gunstigt..

Børn med agenese lider af intellektuel svækkelse, neurologiske symptomer, udvikler sig langsomt og har andre helbredsproblemer, der forhindrer dem i at leve et langt liv.

Behandling foreskrives til patienten afhængigt af symptomerne, der ledsager anomalien, men den medfører ikke signifikante resultater. Derfor tilskrives agenese til medfødte anomalier, som fører til mange lidelser og har en meget ugunstig prognose..

Agenese af corpus callosum henviser til patologier, som videnskaben kun kender lidt til. Specialister kender ikke årsagerne til udviklingen af ​​sådanne afvigelser i fødselsperioden, de har ikke oplysninger, der kan hjælpe med at forlænge barnets liv. Kun faktorer, der vides at øge risikoen for at udvikle en patologi hos fosteret, er kendt..

Det er sandsynligt, at der i fremtiden vil blive opdaget terapeutiske metoder, der ikke kun bidrager til at lindre sygdomsforløbet, men også påvirker eliminering af det underliggende.

Meget sjældent udvikler forstyrrelsen sig isoleret og giver patienten en god prognose. Samtidig er der en positiv vækst og udvikling af børn, hvis patologi ledsages af kun mindre neurologiske lidelser. Hvis flere medfødte misdannelser kombineres, er det umuligt at håbe, at barnet lever et langt liv. Konsekvenserne og valget af terapeutiske metoder afhænger af, hvor meget centralnervesystemet påvirkes..

Andre reduktionsdeformiteter i hjernen

Udgiftsområde ICD-10: Q04.3

Indhold

Definition og baggrund [rediger]

Gennemsigtig septumagenese

En sjælden anomali, 2-3 tilfælde pr. 10.000 population.

Etiologi og patogenese [rediger]

Årsager til manglen på en gennemsigtig partition

• Kombination med andre hjernefejldannelser, oftest med corpus callosum.

• Kombination med afvigelse af den optiske kanal (septo-optisk dysplasi).

• Alvorlig hydrocephalus, når der opstår skade på det gennemsigtige septum (stenose af vandforsyningen, afvigelse af AK II).

• Iskæmisk-hypoxisk hjerneskade.

Kliniske manifestationer [rediger]

Andre reduktive hjernedeformiteter: Diagnose [rediger]

På skiver i koronalplanet er den gennemsigtige septum ikke synlig, som et resultat af, at ventriklerne kommunikerer med hinanden, buerne er placeret under det sædvanlige, taget af de laterale ventrikler har en vandret position. Aksiale sektioner har ikke anterior konkavitet mellem de forreste horn på laterale ventrikler. På det median sagittale billede er det laveste arrangement af buerne mest synlig.

Med CT bestemmes ikke en gennemsigtig septum, ventrikler på niveau med de forreste horn kommunikerer med hinanden.

For at diagnosticere agenese af det gennemsigtige septum i den før- og postnatale periode er det nødvendigt at bruge koronalsektioner. Frontalhorn af laterale ventrikler er firkantede eller trapezformede i form og kommunikerer med hinanden. Hvelvene er under det normale.

Agenese af det gennemsigtige septum bestemmes lige så godt under prenatal sonografi og MRI. Fordelen ved prenatal MR er en mere nøjagtig bestemmelse af buernes placering, til hvilke sektioner anvendes i det sagittale plan.

Differentialdiagnose [rediger]

Den isolerede agenese af det gennemsigtige septum skal differentieres fra septo-optisk dysplasi. Med septo-optisk dysplasi kombineres fraværet af en gennemsigtig septum med optisk kanalhypoplasi.

I tilfælde af påvisning af agenese af det gennemsigtige septum er det nødvendigt at udelukke / bekræfte tilstedeværelsen af ​​andre kombinerede hjerneanormaliteter.

Andre reduktive hjernedeformiteter: Behandling [rediger]

Forebyggelse [rediger]

Andet [rediger]

Definition og generel information

Joubert's syndrom er kendetegnet ved medfødte misdannelser i hjernestammen og underudvikling eller hypoplasi af cerebellar ormen, hvilket fører til unormal vejrtrækning, nystagmus, hypotension, ataxi og forsinket motorisk udvikling.

Prævalens anslås til ca. 1 / 100.000 nyfødte. Atosomal recessiv arv.

Etiologi og patogenese

Syndromet er genetisk heterogent. Syv gener: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) og CC2D2A (4p15), såvel som to loci: 9q34 (JBTS1) og 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) - er forbundet med denne sygdom i dag.

I den neonatale periode manifesteres sygdommen ofte ved uregelmæssig vejrtrækning (episoder med tachypnea og / eller apnø) og nystagmus. I spædbarnet kan der udvikles hypotension, senere kan der forekomme symptomer på cerebellar ataksi (ryster gang og ubalance). Forsinket erhvervelse af motoriske færdigheder er en almindelig manifestation af Joubert syndrom. Kognitive evner spænder fra alvorlig intellektuel mangel til intakt intelligens. Neuroophthalmological undersøgelse kan indikere tilstedeværelsen af ​​oculomotor apraxia. I nogle tilfælde forekommer krampeanfald. En grundig undersøgelse af ansigtet viser et karakteristisk udseende: et stort hoved, en konveks pande, høje afrundede øjenbryn, øjenlågfoldninger, ptose (undertiden), næsen er bukket op og har svulmende næsebor, en åben mund (som på et tidligt stadium normalt har en oval form, senere får et "diamantformet" udseende, og endelig bliver det trekantet i form med nedadgående hjørner), fremspring af tungen og rytmiske bevægelser af tungen, undertiden lavtliggende og skråtstillede ører. Andre symptomer, der undertiden er til stede med Joubert syndrom, inkluderer netthinderdystrofi, nefronofyse og polydactyly..

Diagnosen er baseret på påvisning af de vigtigste kliniske tegn: hypotension, ataksi, udviklingsforsinkelse og oculomotor apraxia, som skal ledsages af tilstedeværelsen af ​​et neuroradiologisk karakteristisk symptom - det “molære” tegn på magnetisk resonansafbildning, som er en konsekvens af cerebellar ormhypoplasi og misdannelser i den midterste og bageste sektion hjerne.

Antenatal diagnose er mulig ved hjælp af molekylær analyse og ultralyd og MRI). Prenatal diagnose er indikeret for familier, hvor begge patogene mutationer tidligere er blevet identificeret..

Genetisk rådgivning er et vigtigt klinisk værktøj til forebyggelse af nye tilfælde, især for par med en førstebarnssygdom. Risikoen for et sygt barn i fremtiden er 25%.

Differentialdiagnosen inkluderer lidelser, der er forbundet med Joubert-syndrom, misdannelser i cerebellarormen uden den “molære tand” (Dandy-Walker-misdannelse), X-bundet cerebellar hypoplasia, ataksi med oculomotor apraxia type 1 og 2, medfødt glykosyleringsforstyrrelse, 3C-syndrom, bridge hypoplasia / atrofi, roto-face-finger syndrom type II og III, og Meckel-Gruber syndrom.

Behandlingen er symptomatisk. Uddannelses-, fysiske, erhvervs- og taleterapiprogrammer kan reducere hypotension og forsinke motoriske færdigheder..

Prognosen er gunstig for milde former for sygdommen. Behandling af patienter med mere alvorlige former bør udføres i et specialiseret center.


Cerebellar hypoplasia og agenese

Definition og generel information

Cerebellar hypoplasia er beskrevet i sammenhæng med forskellige sygdomme: kromosomale abnormiteter, intrauterin eksponering for toksiner og infektionsmidler, metaboliske sygdomme og en lang række sjældne genetiske og neurologiske sygdomme. Cerebellar hypoplasia kan påvirke området med ormen og / eller hjernehalvkuglerne og varierer fra delvis til komplet underudvikling. Cerebellar hypoplasia kan kun begrænses af cerebellumregionen (granulær cellehypoplasi såsom Norman, Dundee-Walker-misdannelse) eller påvirke andre CNS-strukturer: mellemhjerne (molære syndromer), bro og medulla oblongata (cerebellar hypoplasia), cerebral cortex hjerne (lissencephaly og cerebellar hypoplasia). Forskellen mellem hypoplasi og cerebellær atrofi er ikke altid tydelig, da sekundær atrofi kan ledsage cerebellar hypoplasi. Syndromer med cerebellar hypoplasia og misdannelser i nyrer, øjne, lever eller hjerte er også beskrevet: Gillespie, Ritscher-Shinzel, type II roto-facial-finger-syndrom, Hoyeraal-Hreidarsson.

Etiologi og patogenese

Arv kan være autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet. Genmutationer blev identificeret med lysencephaly og cerebellar hypoplasia (reelin), cerebellar hypoplasia (PMM2), X-bundet cerebellar hypoplasia (OPHN1, DCK1), og adskillige loci blev kortlagt til genomkortet for autosomal recessiv ataxi. Pankreatiske transkriptionsfaktormutationer (PTF1A) er blevet identificeret i familien med pancreas- og cerebellær agenese. Heterozygotab af ZIC1- og ZIC4-generne er ansvarlig for udviklingen af ​​Dundee-Walker-misdannelse.

De mest almindelige kliniske manifestationer af cerebellar hypoplasi: talehæmning, hypotension, ataksi og unormale øjenbevægelser.

Diagnosen skal bekræftes ved visualisering af lillehjernen og hjernen og en langvarig klinisk observation..

Behandling og prognose

Psykisk status er et vigtigt element i prognosen. I de fleste tilfælde findes der ingen specifik behandling..

Definition og generel information

Walker-Warburg syndrom er en sjælden form for medfødt muskeldystrofi ledsaget af abnormiteter i udviklingen af ​​hjerne og øjne..

Forekomsten af ​​Walker-Warburg syndrom anslås til 1/60 500 mennesker. Arv er autosomal recessiv.

Etiologi og patogenese

Walker-Warburg syndrom er forårsaget af unormal O-glycosylering af alfa-dystroglycan, hvilket ud over udviklingen af ​​hjerne abnormaliteter fører til medfødt muskeldystrofi. Walker-Warburg syndrom er den mest alvorlige fænotype af de såkaldte dystroglycanopatier. Flere gener er involveret i etiologien af ​​Walker-Warburg syndrom. De fleste mutationer blev fundet i O-mannosyltransferase 1 og 2 proteingenerne (POMT1 og POMT). Andre gener til alpha-dystroglycan glycosyleringsvej (FKTN, LARGE, FKRP og POMGNT1) har afsløret mutationer i tilfælde af Walker-Warburg syndrom. En mutation i COL4A1-genet, ikke direkte relateret til den post-translationelle modifikation af dystroglycan, er også blevet identificeret hos patienter med Walker-Warburg-syndrom.

Patienter manifesterer sig ved fødslen med svær generaliseret hypotension, muskelsvaghed, fravær eller meget lav psykomotorisk udvikling, anfald og øjeninddragelse. MR af hjernen afslører lysencephalie i henhold til typen af ​​"brostensbelægbro" (type 2), hydrocephalus, svær hypoplasi af hjernestammen og cerebellum (Dandy-Walker-misdannelse er mulig). Anomalier af hvidt stof observeres også..

Laboratorieundersøgelser afslører normalt forøget kreatinkinase, myopatisk / dystrof muskulær patologi med ændret alfa-dystroglykansk ekspression. Antenatal diagnose er mulig i familier med kendte mutationer..

Den differentielle diagnose af Walker-Warburg syndrom inkluderer andre typer medfødte muskeldystrofier og myopatier.

Der er ingen speciel behandling af Walker-Warburg syndrom. Behandlingen er kun støttende..

Walker-Warburg syndrom er den mest alvorlige form for medfødt muskeldystrofi, de fleste børn dør, inden de fyller tre år..

Definition og generel information

Miller-Dicker-syndrom er et 17p13.3 kromosom-deletionssyndrom, kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​klassisk lissencephalie af type 1 og karakteristiske ansigtstræk. Yderligere medfødte misdannelser kan også være en del af tilstanden..

Miller-Dicker syndrom er en sjælden sygdom, forekomsten estimeres til 1 tilfælde pr. 100.000 nyfødte, selvom det i virkeligheden kan være højere.

Etiologi og patogenese

Synlige og submikroskopiske deletioner af 17p13.3, inklusive LIS1-genet, forekommer i næsten 100% af patienterne.

Patienter viser alvorlig udviklingsforsinkelse, lider normalt af epilepsi og undervægt. Der er lissencefali eller generaliseret agiria eller frontal agiria eller pachygyria.

Behandlingen er kun symptomatisk. For at undgå udvikling af ernæringsinsufficiens og aspiration lungebetændelse - brug et nasogastrisk rør eller gastrostomi. Terapi for epilepsieanfald er vigtig i behandlingen af ​​sådanne patienter..


Forstyrrelser i neuronmigration

Forstyrrelser i neuronal migration repræsenterer en hel gruppe medfødte genetiske defekter forårsaget af unormale neuronmigrationer i det udviklende hjerne og nervesystem.

Strukturelle abnormaliteter fundet ved nedsat neuronal migration inkluderer skizencephaly, porencephaly, lissencephaly, agiria, macro- og microgyria, polymyrogiryria, pachygiria, neurale heterotopies, corpus callosum og cranial nerves.

Mutationer af mange gener er involveret i udviklingen af ​​patologi, DCX-genet til klassisk lissencephaly, TUBA1A til mikrolissencephaly med corpus callosum, RELN og VLDLR til lissencephaly med cerebellar hypoplasia. Mutationer i ARX-genet forårsager en bred vifte af fænotyper, der spænder fra hydroencephaly eller lissencephaly til tidligt begyndte epileptiske encephalopatier, inklusive Ochtahar syndrom og infantile kramper eller mental handicap uden nogen misdannelser i hjernen.